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1、欧洲神经病学联盟关于无症状性或轻微症状高肌酸激酶血症的诊断指南李海峰 青岛大学医学院附属医院神内科 焉传祝 山东大学齐鲁医院神内科主任医师，教授，博士生导师血清肌酸激酶(CK)的正常参考值通常是检查设备和试剂制造商随其产品一起提供的， 其来自人群资料但并不能反映所有人群的正常参考值，也未考虑性别、种族及运动等影响 CK水平的因素。因此，明确CK水平增高的确切含义对防止误诊为CK增高而进行不必要检查 或使真正的肌肉损害漏诊均很重要。2010年Eur J Neurol杂志发表了欧洲神病学联盟的诊 断CK水平增高的指南。此前，对CK水平增高的诊断仅有意大利肌病会的一个指南。 欧洲神病学联盟的指南首先
2、对高肌酸激酶血症进行了定义：无症状性或症状轻微的高 肌酸激酶血症属于肌源性疾病。症状轻微的高肌酸激酶血症为不伴肌病的客观体征(无力、 萎缩、假肥大或肌强直)但有非特异性的、模糊的神 肌肉症状(如肌痛、疲劳、运动不耐受、 抽筋和僵直等)的临床综合征，无症状性高肌酸激酶血症则仅表现为 CK增高但无神肌肉症状和 体征。复习文献，仅发现有限的 类证据，根据这些证据和专家组意见诊断高肌酸激酶血症， 推荐级别为C级。下文按照诊断步骤进行叙述： 一、高肌酸激酶血症的确定 其定义为CK水平正常高限的1.5倍(表1，来自目前最大样本量的CK在正常人群分布的 报道) 。 表1 不同人群中1.5倍正常CK高限值及
3、超过该值个体的比例1.5倍正常CK 高限值(IU/L)超过1.5倍正常CK 高限值的比例(%)非黑色人种女性3251.5非黑色人种男性5041.0黑色人种女性6211.3黑色人种男性12010.5二、分析导致CK 水平增高的因 在解释CK水平增高时需要考虑到药物、剧烈运动、外伤(包括肌电图检查或肌肉注射)、 手术、中毒(乙醇、海洛因、可卡因)、种族(黑色人种非黑色人种)、性别(男性女性)等 因素，以及非神肌肉疾病和其他非肌源性疾病的影响。 引起慢性CK增高的常见药物包括：他汀类、贝特类、抗精神病药物(包括安定药物所致 的恶性综合征)，某些受体阻滞剂以及秋水仙碱、齐多夫定和异维甲酸。 非神肌肉疾
4、病所致的CK增高包括：内分泌性疾病(甲状腺功能减退、甲状旁腺功能减 退)、病毒性疾病、代谢性疾病(低钾血症、低钠血症)、“特发性”疾病(散发性和家族性)、 慢性心脏病(应检查CK-MB)、阻塞性睡眠呼吸暂停、神性棘红细胞增多综合征、大分子CK 及恶性高热综合征。三、询问家族史 询问神肌肉疾病、CK水平增高或恶性高热(疾病) 的家族史。可表现为孤立性CK增高 的遗传性肌病包括：成人起病的糖储积病型、窖蛋白病、钙蛋白酶肌病、结蛋白病、 Fukutin相关蛋白(FKRP)LGMD 2I、抗肌营养不良蛋白病(包括女性携带者)、肌聚糖蛋白病 和强直性肌营养不良2型。 四、进行实验室检查 对高肌酸激酶血症
5、患者应进行神传导和针极肌电图检查以明确有无周围神病。 在进行费时且昂贵的实验室检查前，建议复查CK并排除运动引起CK增高的可能性。应 让患者于抽血前避免剧烈运动至少7d，且两次抽血之间至少相隔1个月。 五、肌肉活检 (一)肌肉活检的对象 CK增高的患者如果具有以下至少一项，应该建议其进行肌肉活 检以明确诊断：肌电图异常(肌源性)；血清CK水平正常高限的3倍；患者年龄25岁； 运动可诱发疼痛或运动不耐受；CK增高，但正常高限的3倍的女性(可能为 Duchenne/Becker肌营养不良突变携带者)，但对这样的女性在活检前要先进行DNA检查。目 前多重连锁探针扩增(MLPA)技术可以识别约70%的
6、携带者。MLPA技术水平提高将使检出携带 者的能力不断提高，所有病例均需与当地遗传咨询机构讨论。 对于CK增高但正常高限3倍的男性，如果其很关心是否患神肌肉疾病，可以考虑进行 肌肉活检;否则可在神科随诊。 (二)肌肉活检的基本检查内容 对肌肉活检标本的诊断检查内容可根据当地实验室条 件选择，但必须包括组织学、组织化学和免疫组织化学检查，其中组织学和组织化学检查 项目有苏木素-伊红染色，改良的Gomori三色染色、油红O染色、过碘酸-Schiff碱染色、腺 苷三磷酸酶(ATPase 9.4、4.2和4.6)染色、琥珀酸脱氢酶染色、烟酰胺腺嘌呤二核苷酸氢 化酶染色、细胞色素C氧化酶染色、肌磷酸化酶染色和酸性磷酸酶染色；免疫组织化学具体 检查项目有抗肌营养不良蛋白，、和肌聚糖蛋白，dysferlin，窖蛋白，MHC- I，抗肌营养不良蛋白聚糖，并根据病理学表现，决定是否还需要包括Western印迹、酶 学检查和线粒体DNA分析等进一步检查，在进行活检时应该储存冰冻标本以备进行这些检查。试题： 1.简述可能导致血清肌酸激酶水平增高的原因。 2.肌肉活检的基本检查一般包括哪些内容？ 3.哪些症状的血清肌酸激酶增高的患者应接受肌肉活检？
