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1、遗传病的种类大致可分为三类： 一、单基因病。 单基因常常表现出功能性的改变，不能造出某种蛋白质，代谢功能紊乱，形成 代谢性遗传病。单基因病又分为三种： 1.显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的代代， 必然有发病的子代，而且世代相传，如多指，并指，原发性青光眼等。 2.隐生遗传：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性遗传病，是 因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。 3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关，如血友病，其母亲是致病基因携 带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者， 而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要
2、比女性高得多。 二、多基因遗传：是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，人的性 状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传，还有唇裂、腭裂也是 多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大，如哮喘病、精神分裂症 等。 三、染色体异常：由于染色体数目异常或排列位置异常等产生；最常见的如先 天愚型，这种孩子面部愚钝，智力低下，两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通 贯手、并常合并先天性心脏病。 常见遗传病总结 常染色体显性遗传 软骨发育不全 上臂、大腿短小畸形，腹部隆起；臀部后凸；身材矮小 致病基 因导致长骨两端软骨细胞形成出现障碍 常染色体隐性遗传 白化病 患者皮肤、毛发、虹膜中缺乏黑色
3、素，怕光，视力较差 缺乏酪氨酸的 正常基因，无法将酪氨酸转变成黑色素 先天性聋哑 听不到声音，不能学说话，成为哑巴 缺乏听觉正常的基因，听觉 发育障碍 苯丙酮尿症 智力低下 缺乏苯丙氨酸羟化酶的正常基因，苯丙氨酸不能转化成 酪氨酸而不能变成苯丙酮酸，中枢神经受损 X 染色体显性遗传 抗维生素 D 佝偻病 X 型腿（O 型），骨骼发育畸形，生长缓慢 致病基因使钙磷 吸收不良没，导致骨骼发育障碍 X 染色体隐性遗传 红绿色盲 不能分辨红色和绿色 缺乏正常基因，不能合成正常视蛋白引起色盲 血友病 受伤后流血不止 缺乏凝血因子合成基因，导致凝血障碍 进行性肌营养不良 患者肌无力或萎缩，行走困难 正常基因缺乏，进行性肌肉 发育障碍 染色体数目异常 常染色体 21 三体综合症 智力低下，身体发育缓慢，面容特殊，眼间距宽，口 常开，舌伸出 第 21 号染色体多一条 性染色体 性腺发育不良（XO） 身材矮小，肘外翻，颈部皮肤松弛，外观女性 无生育能力 少一 X 染色体 XYY 个体 男性，身材高大，具有反社会行为 多一 Y 染色体
