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1、先心病连续3年居榜首神经管畸形退出前十 湖北省公布最新 “ 出生缺陷排行榜”哪些缺陷在什么时候发生，遗传优生专家细细画了一张图 把好孕前、产前和新生儿筛查这三关，可最大限度防治出生缺陷本报记者刘璇 通讯员周建跃 温红蕾12日是全国 “ 预防 出生缺陷日”，9月12日 -18日为“ 预防出生缺 陷宣传周”。 据原卫生 部发布的 中国出生缺 陷防治报告 （ 2012） 显 示，我国每年新增出生 缺陷宝宝90万例，属于 出生缺陷的高发国家。 近日，省卫计委发 布2014年全省出生缺 陷最新统计数据：去年 湖北每10000个新生 宝宝中， 就有133个缺 陷儿。 省卫计委妇幼处 负责人告诉武汉晚报 记
2、者，2009年， 我省出 生 缺 陷 发 生 率 为 142.70/万，2014年这 一数字降低到133.01/ 万，湖北省出生缺陷率 持续六年呈下降趋势。 专家表示，现在晚 婚晚育现象越来越普 遍，特别是单独二孩政 策实施以来，高龄再育 孕妇越来越多，随之带 来的是宝宝缺陷率风 险的直线上升。 只有把 好孕前、产前和新生儿 筛查这三关，才能最大 限度防治出生缺陷。43岁盼来的二胎男孩是个唐氏儿半个月前， 省妇幼优生遗传中心主 任宋婕萍在看专家门诊时， 来了一对怀 抱婴儿的夫妻。 孩子妈妈今年已经43岁， 大女儿16 岁， 二胎宝宝生下来刚半个月， 是个男 孩。看到孩子面容明显和其他孩子不同，
3、 也不太会吃奶，夫妻俩心里直打鼓。 宋婕萍看了宝宝的脸：眼距宽、鼻根 低平，眼裂小，这是唐氏儿的特殊面容。 她小心翼翼的把怀疑告诉了夫妻俩，建议他们再去查查染色体。 夫妻俩当时就懵了。 妈妈哭着说，怀 孕时当地医生曾经告诉过她高龄妈妈做 “ 唐筛”肯定是高风险，建议她直接做羊 水穿刺。 担心羊水穿刺有流产风险，抱着 侥幸没有做，谁知竟然中了招。 “ 类似高龄产妇在二胎生下唐氏儿 的病例， 一年来在门诊已经碰到了二三 十例，非常令人惋惜。 ”宋婕萍告诉记者， 任何一位母亲都有可能生出先天性智力障碍的唐氏综合征患儿。 这种因染色体 出现异常而造成的疾病，非常随机，事先 毫无征兆。而35岁以上的高龄
4、妈妈，生出 唐氏儿的风险要高出上百倍。 其实这些悲剧是完全可以避免。 宋 婕萍说，目前对于唐氏综合征无法治疗， 惟一只能通过产前筛查尽早发现、 及时 终止妊娠。 羊水穿刺诊断准确率在98% 以上，如果担心流产，完全可以选择无创 基因检测。心脏缺陷连续3年排在第一宝宝在肚子里到底好不好？ 什么时 候容易发生畸形？ 宋婕萍特地给记者画了一幅出生缺 陷图。她说，怀孕初期约8周内，最容易出 现严重结构畸形；孕8周至9个月时，最容 易出现生理功能缺陷或微小畸形。 省妇幼超声诊断科主任陈欣林教授 是全国知名超声诊断专家。她明确表示， 宝宝在肚子里好不好， 绝大多数都可以 通过B超发现。 据2014年 “
5、出生缺陷排行榜”显示， 排名前十位的分别为先心病、多指 （ 趾）、外耳其他畸形、肢体短缩、马蹄内翻足、 总唇裂、并指 （ 趾）、先天性脑积水、唐氏 综合征、尿道下裂。 其中，先心病已经连 续三年稳居榜首。 “ 这与超声诊断水平的提高有关。 ” 陈欣林介绍， 心脏排畸是超声诊断中最 难的， 没有经过专业培训的医生很难发 现。 省妇幼作为卫生部指定的产前超声 诊断培训基地之一， 截至目前已经对全 省23家医院超声科医生进行了规范培 训。 陈欣林在对近3年发现的2431例心脏缺陷的家庭调查后， 并没有找到心脏 致畸明确因素。 九成以上孕妈妈既没有 家族史，怀孕时也没有特殊表现。 “ 100个胎儿中就
6、有1个有先心病，这 意味着每个妈妈都有可能生出心脏病宝 宝。 ”陈欣林提醒，孕期B超尤其是18-24 周的大排畸B超非常重要，可以检出绝大 部分出生缺陷。 还有一些出生缺陷，如脑 积水、肾积水、膈疝等都是孕后期才出现 的。“ 医生要求的每次B超都要在规定时 间里完成， 这是杜绝宝宝出生缺陷的重 要关卡。 ”孕妈妈增服叶酸 神经管畸形退出前十省妇幼卫生项目办公室主任代国 红介绍， 中国约有1/3以上的育龄女性 体内缺乏叶酸，叶酸对细胞分裂和生长 有着重要作用。 一旦缺乏，可能导致无 脑儿、脊柱裂、脑膨出等严重的神经管 畸形。 25万例最大规模循证医学研究已 经证实，只要在孕前3个月到怀孕后头3
7、个月，每天补充0.4毫克的叶酸，可以降 低85%的胎儿神经管畸形。 “ 出生缺陷中，神经管畸形的预防最见效。 ”他透露，从2002年到2010年， 神经管缺陷发生率一直位居湖北省主 要出生缺陷前5位。从2009年开始，省卫 计委在全省推广 “ 孕妇增补叶酸”项目， 到2013年，神经管缺陷发生率排名从第 5位下降到第8位，去年从前10的名单中 消失。 代国红解释， 叶酸是水溶性维生 素，多了就会随尿液排出体外，对妈妈 和宝宝有益无害。三道防线预防新生儿出生缺陷“ 出生缺陷成为我省婴儿死亡和儿 童残疾的主要原因，给个人、家庭和社会 都带来沉重的负担。”省卫计委妇幼处专 家提醒， 要最大限度防治缺
8、陷宝宝的出 生，必须把好孕前、产前和新生儿筛查这 三关。 第一道防线：做好婚检、孕前优生检 查。 怀孕前4-6个月进行孕检，特别是有 家族遗传病史的人群， 要孕前评估和遗 传检查。 2014年，我省完成农村育龄群 众免费婚前医学检查66.2万人，为34.5万 对育龄群众免费提供孕前优生健康检 查， 为60.1万名农村育龄妇女补服了叶 酸， 对62.7万孕产妇免费进行艾滋病抗体检测和综合干预。 第二道防线： 孕期预防并及时发现 胎儿缺陷。实行产前诊断准入制度，批准 了24家产前诊断机构， 确定了132个产 前筛查机构， 在省妇幼成立全省产前诊 断中心，对159家已经 “ 入网”的医院的提 供规范
9、的产前诊断技术培训， 质量控制 和疑难病例的会诊。 产前筛查网络的建 立，使得产前诊断质量不断上升。 最后一道防线是产后新生儿筛查。 很多家长觉得宝宝看起来很健康， 家里 也没人患这种病， 常常不愿意刚生下来 的宝宝挨上一针，事实上，这些疾病都非 常隐匿，不检查很难及时发现。严控最后一道防线， 全省设立了12 个新生儿疾病筛查中心，20家新生儿听 力诊断机构， 新生儿遗传代谢性疾病筛 查率达到91.04%，新生儿听力障碍筛查 率达到62.5%， 筛查出的苯丙酮尿症、甲 状腺功能低下、 新生儿听力障碍患儿得 到及时救治， 减少了出生缺陷和残疾的 发生。 同时，将儿童白血病、先天性心脏 病、 新生儿苯丙酮尿症和尿道下裂全部 纳入新农合大病补助范围。 三级防控网络卓见成效。 2014年全 省孕产妇死亡率10.8/10万，婴儿死亡率 7.28，5岁以下儿童死亡率9.85，主要 健康指标均优于全国平均水平。2015 年 9 月 15 日星期二A11荩荩荩荩民生 健康胚芽期胚胎期 （ 周）胎儿期 （ 周）1? ? ? ? 2? ? ? ? 3? ? ? 4? ? ? 5? ? ? 6? ? ? 7? ? ? 8? ? ? 9? ? 1020-3638早期宫内死亡严重结构畸形生殖功能缺陷或微小畸形中枢神经 心脏耳 上肢 下肢 眼 牙外生殖器胚胎发育时期与畸形发生关系示意图腭
