《晶片放大基因图一次测胎百缺陷》由会员分享，可在线阅读，更多相关《晶片放大基因图一次测胎百缺陷（1页珍藏版）》请在金锄头文库上搜索。
1、中大引入技術 解像度增50倍 堵塞10% 假陰性 晶片放大基因圖 一次測胎百缺陷A4責任編輯：陳振傑2011年5月6日(星期五)重 要 新 聞 TOP NEWS社 評WEN WEI EDITORIAL美國總統奧巴馬以 不激起穆斯林世界反美情緒 為由，決定不公佈拉登屍體照片。其實，無論公佈 或不公佈拉登屍照，都無法改變穆斯林世界的反美 情緒，美國不擯棄對穆斯林世界乃至在全球推行的 霸權主義，就不能消除穆斯林世界以及被霸權主義 欺凌的弱小民族的反美情緒。 整個射殺拉登行動中引起最大爭議的，是拉登被 槍殺時是否持有武器。白宮發言人卡尼已承認，拉 登被擊斃時未持武器。拉登12歲的女兒作為現場目 擊者，
2、透露拉登先被美軍突擊隊活捉，然後再將他 在其家人面前槍殺，這掀起了更大波瀾。如果拉登 在最後一刻確實手無寸鐵，那他就應該被緝拿並接 受法律審判。不公佈拉登屍照，是否要掩藏另一個 更深的問題：為何要在拉登手無寸鐵情況下殺死 他？ 911事件後的第六天，時任美國總統W布 什就表明：我所想的和美國人所想的，就是讓拉 登受到正義的制裁 。奧巴馬對拉登下格殺勿論 令，原因固然與若活捉拉登美國如何關押他並由法 律體系審判他，將是一件複雜棘手的事情，但一個 可能的深層原因是：拉登被指曾策動包括9.11 的多項恐怖襲擊，到底是不是都是拉登策動的？如 果審判拉登得出的真相與被指的有別，美國10年來為追殺拉登發動
3、的戰爭、以及美國最終殺死拉登的 意義，就可能被顛覆，這可能是尋求連任的奧巴馬 最擔心的問題。 事實上，美國的霸權主義是穆斯林世界的反美情 緒之源。首先，美國長期以來支持、偏袒以色列， 通過以色列壓制阿拉伯民族，以控制中東的戰略要 地和石油資源，極大地傷害了穆斯林世界人民的尊 嚴和利益。第二，美國以強凌弱，對不聽其指揮的 國家和人民任意進行侵略和屠殺，當弱小國家和民 族無力抗爭的時候，就有可能採取玉石俱焚的手段 進行報復。第三，美國利用其它國家的民族矛盾、 宗教矛盾，製造分裂和混亂，通過資金、武器、培 訓等方式，支持、扶植各國的分裂恐怖勢力，基 地組織、塔利班、車臣分裂勢力、東突厥斯坦組 織等，
4、都曾得到美國的支持、培植和庇護。第四， 霸權主義者不承認世界文明的多樣性，企圖用自己 的文明來改造整個世界，挑起基督教與伊斯蘭 教的矛盾、西方文明與東方文明的矛盾，這就不可 避免引發更大的恐怖主義浪潮。 恐怖主義與霸權主義是當今世界和平與發展的兩 大威脅，拉登雖死，但恐怖主義與霸權主義的對抗 仍不會終止，對話才是人類文明的未來。 (相關新聞刊A1、A2版)一名七旬婦人隱瞞房署丈夫死去20多年， 並冒亡夫簽名繼續住在公屋單位，早前承認 欺詐罪名，被判囚4個月，緩刑18個月。隱瞞 資料佔用公屋屬嚴重罪行，本案判罰較輕， 有一些特殊情由，其他人切勿誤讀而以身試 法。事件反映房署疏於調查公屋住戶家庭變
5、 化，檢查制度形同虛設，造成濫用公屋的漏 洞。房署、社署等專責福利管理部門，必須 加強與入境處等負責人口生死登記的部門合 作，建立定期通報機制，及時掌握受資助人 的最新狀況，確保公共資源用得其所。 根據現行法例，公屋租戶作出明知的虛假陳 述即屬違法，一經定罪可判最高罰款 50,000元 及監禁6個月。本案的老婦獲判緩刑，法官表 示是考慮到其年老的因素。然而，公屋住戶不 能以為今後亦可以年老、貧窮為由，便能得到 法律的網開一面。虛報資料佔用公屋是欺詐罪 行，法律絕不會姑息。過往較為典型的案例有 退休高院法官隱瞞多個海外物業及股票等資 產，申請綜援及公屋，被判即時入獄4個月， 並須交出公屋單位。公
6、眾應以此為鑒，勿因為 佔用公共資源的便宜而以身犯險。 本案婦人若不是去年申請從公屋租約中剔除丈夫名字，恐怕難以揭發問題。公屋住戶 隱瞞家庭成員變化尤其是虛報資產的現象確 實存在。而房署對公屋住戶資料疏於管理， 成立的專責隊伍檢查住戶資料，成效不彰、 備受詬病，多次被審計署點名批評。現時公 屋輪候個案已增至近15萬宗，但未來公屋興 建量只是維持每年1.5萬個單位，不足應付需 要，部分人輪候上樓時間超過3年。若不盡快 改善虛報資料濫用公屋的情況加快公屋流 轉，既增加公屋輪候人士的痛苦，又加重政 府興建公屋的負擔。因此，房署必須加強家 訪、抽查，嚴厲打擊濫用公屋行為。 目前本港公屋、綜援等福利制度中
7、，受資 助人士離世多年資助仍未終止的情況相當普 遍，造成公共資源的極大浪費。其實，要杜 絕這種情況的發生在技術上並不困難，關鍵 在於各部門能否下決心負責任地對待公共資 源的運用。只要房署、社署等掌管福利的部 門積極與主管人口生死登記的入境處合作， 建立一套每年更新人口生死狀況的通報機 制，房署、社署便可掌握到受資助人的最新 狀況，從而作出福利分配的合理調整，達到 善用公共資源的效果。(相關新聞刊A16版)不公佈拉登屍照只是鴕鳥手法掌握住戶狀況 防範濫用公屋孕婦接受超聲波檢查，分析胎兒患唐氏綜 合症及其他基因變異疾病的風險，篩選高危 者接受基因晶片檢查。步驟1按孕婦懷孕周期，以絨毛活檢或 羊膜穿
8、刺術抽取胎兒基因樣本，投 進晶片儀器，放大基因排序。步驟2絨毛羊胎水晶片儀器 晶片放大基因排列將胎兒基因樣本分離，再與正常 人基因排序作比較步驟3晶片檢測者胎兒基因排序正常人基因排序電腦分析樣本後，檢查各染色體 有否異樣，再作診斷。步驟4香港中文大學引入的基因晶片技術所使用的部 分設備。香港文匯報記者聶曉輝 攝胎兒基因排序需和正常人基因排序進行比較。香港中文 大學引入的 基因晶片技 術，能更準 確檢測胎兒 是否患有逾 百種與基因 缺失有關的 綜合症或遺 傳病。左為 劉子健，右 為蔡光偉。 香港文匯報 記者 聶曉輝 攝胎測基因能檢測的部分先天缺陷天使症候群（Angelman Syndrome）一
9、種罕見的、神經行為上的遺傳疾病，屬基因變異問題，幼兒期 病徵不明顯，多於3至5歲才被發現。患者症狀包括小頭症、步態不 穩、癲癇與異常腦電圖、發展遲緩、睡眠和飲食障礙，注意力不集 中、常將手指放入嘴巴、腳踝內彎、怕熱、作息時間異常、易被水 流及紙張縐紋吸引、偏食卻容易癡肥、便秘及脊椎側彎。治療方法 是配合適當行為治療及努力訓練，生活質素能有改進。貓鳴症候群（Cri-du-chat Syndrome）一種染色體異常的症候群，亦是遺傳疾病，因為病童哭聲像貓而 命名。病因是第5對染色體短臂上15.2位置的缺失，導致哭聲像貓 鳴、外觀異常與智能不足，如小頭圓臉、眼距過寬、耳位低或耳型 異常、臉型不對稱等
10、。每5萬個出生嬰兒中，就會有一個病例。目 前沒有可完全治癒此症方法，但可透過語言治療、物理治療等改善 生活質素。唐氏綜合症（Down Syndrome）由遺傳因子引起，平均每600名嬰孩中，便有一人患唐氏綜合症。 他們外貌特徵包括頭扁、眼斜、鼻扁、口細、舌頭粗及有紋、肌肉 張力差、手指短小、個子普遍偏矮及部分有痴肥傾向；而且大部分 是輕度及中度弱智。唐氏綜合症不能用藥物或手術根治，但只要提 供充裕的訓練和學習機會，不斷學習，能使他們健康愉快地成長。香港文匯報訊 （記者 聶曉輝） 中文大學引入新的基因晶片技 術，令準父母可以更準確知道嬰兒有否患先天疾 病，例如天使症候群及貓鳴症候群等逾 100種
11、罕見疾病，有關疾病均會影響嬰兒智商及 身體結構。但有了這種新技術，是否代表父母可 在更多資訊下，助他們選擇是否將嬰兒帶到 世上？是否另類的優生學說？當中涉及的道德問 題又如何處理？ 中大婦產科學系副教授蔡光偉強調，新的技術 並非要協助父母篩選下一代，故研究員只挑選逾 100種嚴重先天性疾病進行產前檢查，我們在選 擇晶片可檢測出的逾100種疾病中，只包括嚴重疾 病，並無包括自閉症等疾病，防止父母濫用。 外國早前亦有因產前檢查引起道德爭議，認為有關技術協助父母挑選健康正常的嬰兒，並對患 病胎兒進行人工流產手術，行為有違道德標準。法例嚴限墮胎條件根據現時香港法例第212章侵害人身條例 47條A及47
12、條B規定，除非有兩名註冊醫生真誠 達成意見，認為為了挽救該孕婦的性命，或胎兒 患嚴重先天疾病，才可進行終止懷孕手術，否則 不得為懷孕超過24個星期的孕婦終止妊娠；終止 妊娠的醫療程序亦必須在政府醫院、政府診療 所，又或衛生署署長為本條的施行，藉憲報刊登 的公告而宣布為認可的醫院或診療所內進行。若 沒有符合該些條件進行人工流產，即屬犯殺胎 罪，可處以刑罰，猶如干犯誤殺罪。 香港文匯報記者聶曉輝醫學界發現，胎兒後頸皮厚是超過100種疾病（例如唐氏綜合症） 的表徵。香港醫院管理局去年7月起，為全港孕婦免費提供一站式 唐氏綜合症篩查，如發現胎兒後頸皮厚，醫生會為孕婦作進一步胎 兒染色體核型分析以確認疾
13、病。中大婦產科學系副教授蔡光偉指 出，約66%胎兒的細胞核型報告會呈現正常，但當中至少10%個案 是假陰性 ，胎兒出生後，才發現患有結構異常或神經發育遲緩 等綜合症或遺傳病。舊法難辨輕微缺失鑑於傳統染色體核型分析技術，未能辨認出染色體的細微結構異 常，中文大學遂引入新的基因晶片技術（array CGH） ，利用解像 度較傳統技術高50倍的高解像晶片，檢測胎兒染色體的細微結構異 常，最快7天內分析出結果，較傳統技術快2倍。 蔡光偉指出，中大過去半年為48名後頸皮厚而傳統染色體核型分 析正常的胎兒，以基因晶片技術分析細胞樣本，發現當中4個病例 出現染色體輕微缺失，或染色體重複的結構異常。中大婦產科
14、學系 名譽臨床教授劉子建指出，除後頸皮厚的個案外，新技術亦可為超 聲波檢查顯示胎兒有異常徵象的個案，進一步了解病情。 他說：從前若超聲波檢查顯示胎兒器官或結構有問題，醫生亦 會以傳統染色體核型分析技術為孕婦檢查，但檢查結果可能是正 常，亦可能是假陰性，令我們無從得知嬰兒患有的問題，或要獨立 為各種病症逐項測試，現在便有機會一次過檢測出逾百種疾病。12.5%染色體異常自2009年引入新技術後，截至今年3月中大以新技術在281名孕婦 當中，發現12.5%的胎兒出現染色體結構異常問題，當中更包括全 球首宗產前成功診斷出Mowat Wilson綜合症，該綜合症以往只在產 後才能確診，有關研究結果已刊載
15、於國際醫學期刊Ultrasound Obstet Gynecol 。 新的檢測技術收費7,900元，較傳統檢測的2,000至3,000元為貴； 另約有1%流產風險（見另文） ，蔡光偉建議有較大風險患遺傳病的 胎兒，才進行相關測試。香港文匯報訊（記者 聶曉輝）目前醫學上主要透過胎兒染色體核型分析來檢查胎兒染色體，判斷胎兒患唐氏綜合症等疾病的風險，但由於技術所限，往往出現10%假陰性現象，嬰兒誕生後才發現肢體異常或智商有問題等。香港中文大學自2009年引入亞太區首個基因晶片技術，將基因圖譜解像度增大50倍，更準確檢測胎兒是否患有與基因缺失有關的綜合症或遺傳病，並可一次過檢出逾百種嚴重先天性疾病，是
16、全球首次成功在產前診斷出Mowat Wilson綜合症（先天性出生缺陷病例） 。香港文匯報訊（記者 羅敬文）香港 中文大學引入基因晶片技術替孕婦進 行產前檢查，更準確地檢測胎兒是否 患有綜合性遺傳病，但過程需抽取絨 毛及羊胎水，令檢查存在1%流產風 險。有學者表示，以晶片檢查胎兒遺 傳病的診斷技術現階段仍屬輔助性 質，需待更多臨床驗證，才可探討長 遠能否取代傳統的檢測。 目前要診斷胎兒是否患有綜合性遺 傳病，會透過量度胎兒後頸皮下透明 層，再以胎兒染色體核型分析進一步 確認，但仍有機會出現漏網之 魚 。中大學引入新晶片技術化驗 後，可輔助傳統技術，更準確檢測胎 兒是否出現基因變異，但卻為孕婦帶 來一定風險。高危孕婦值得試中大婦產科學系副教授蔡光偉表 示，以晶片檢查時，會視乎情況替孕 婦檢測絨毛、羊胎水或血液，存在1% 流產風險，醫生須衡量風險決定是否 採用新技術化驗。他又稱，目前只有 不足300宗檢測臨床個案，仍需更多個 案驗證，才可探討長遠取代傳統的檢 測技術。 新晶片技術仍有部分缺陷，
