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1、 http:/ 选择性促性腺激素功能低下型性腺功能减退症(Kallman 综合征)：临床表现性成熟障碍和某些先天畸形，如先天性耳聋、唇裂、腭裂、嗅觉缺失等，青春期发育延迟是最明显的体征。病因是下丘脑 GnRH 释放障碍导致血促性腺激素水平低下，进而引起睾丸功能低下，遗传学研究表明可能涉及到控制 GnRH 神经元发育和移行的有关基因发生了异常。2. 选择性 LH 缺陷症(生育型无睾综合征)：表现为程度不等的男子化、部分无睾综合征和乳房女性化，发育不良的 Leydig 细胞产生的睾丸内睾酮，足以支持精子的发生，但较低的外周睾酮水平则导致男子化不足。3. 选择性 FSH 缺陷症：罕见病。有正常的男性
2、性征，正常的睾丸体积，血 LH和睾酮达到正常的基线水平，FSH 水平降低，对 GnRH 的刺激无反应。HCG 和人绝经期促性腺激素可改善其生精功能。4. 先天性低促性腺激素综合征：表现为继发性促性腺功能减退和多发性躯体异常。用 HCG 刺激后血睾酮水平增高。有家族倾向，基因缺失位于 15 号染色体，DNA 探针有助于诊断。垂体病变：1. 垂体功能不全：垂体在经历手术、缺血、肿瘤、感染、放射损伤或侵润性病变及肉芽肿性病变后，功能会受到影响。青春期前发生，除了生育障碍，还存在明显的发育延迟，并伴有肾上腺和甲状腺的功能缺陷。在性成熟时发生，通常为垂体肿瘤引起，除了血促性腺激素低下外，肿瘤压迫症状包括
3、头痛、视野异常等，男科有性欲减退、勃起功能障碍和不育，睾丸小而软。实验室检查血睾酮水平低下，促性腺激素水平低下。2.高催乳素血症：血清催乳素过高可引起生殖和性功能的障碍。分泌催乳素的垂体肿瘤，无论是微腺瘤还是大腺瘤均可导致性欲的丧失、ED、溢乳、男子乳腺增生和生精障碍。女性患此病时多为微腺瘤，而男子则多位大腺瘤(大于 http:/ CT 和 MRI 可作出诊断。3. 血红蛋白沉积症：这类患者 80%有睾丸功能障碍。其原因可能是由于铁沉积在肝脏、睾丸或垂体的结果。外源性或内源性激素水平异常1. 雄激素过多：雄激素过多来源可为外源性如运动员违章使用类固醇类药物，也可以是内源性如先天性肾上腺皮质增生
4、或能分泌雄激素的肾上腺皮质肿瘤或睾丸肿瘤。对于青春期前的患者，将影响睾丸的发育，对于青春期后，过量的雄激素所致的性腺功能低下，将发生曲细精管和管周的不可逆性的硬化。2. 雌激素过多：睾丸肿瘤如 Sertoli 细胞瘤或睾丸间质细胞瘤以及肾上腺皮质肿瘤可产生雌激素，肝功能障碍也可导致外周的雌激素的堆积，外周的脂肪组织还可将雄激素转变为雌激素。外周雌激素过多将抑制垂体促性腺激素的分泌，造成继发性睾丸功能的衰竭。表现为 ED、女性型乳房和睾丸萎缩。3. 糖皮质激素过多：糖皮质激素过多可为内源性，如库欣综合征，外源性的，如溃疡性结肠炎、哮喘及类风湿关节炎等使用糖皮质激素治疗后所致。血皮质醇水平升高可抑
5、制 LH 的分泌，导致雄激素缺乏和睾丸功能障碍。睾丸活检发现精子发生减弱，并且成熟受阻。纠正糖皮质激素异常可改善生精功能。4. 甲状腺功能亢进或减退：血清甲状腺激素水平升高或下降均可影响精子的发生。基因异常：不育男子中约有 6%存在遗传物质的异常，随着精子计数的降低，该比例逐渐升高，无精症中该比例最高，达 10-15%，少精症 4-5%，精子计数正常者为 1%。诊断要依靠遗传学的筛查，利用分子生物学的手段。1. 克氏综合征(Klinefelter 综合征)：该病的遗传特征是多了一条 X 染色体，是由于来自父母的任意配子在减数分裂时染色体未分离所致。男婴的发生率为1：600。患者性腺功能减退并表
6、现出典型的三联症：小而硬的睾丸、女性型乳房和尿促性腺激素水平升高。患者多需要终生雄激素替代治疗。2. XYY 综合征：男婴多发生率为 0.1-0.4%，父亲精子形成过程中第二次减数分裂时发生 Y 染色体不分离的结果，表现为身材高大，多有攻击性性格和暴力倾向，精液分析多呈严重的少精或无精，睾丸活检精子成熟障碍到胚细胞发育不全的多种异常。 http:/ XX 男子综合征(性倒错综合征)：表现与克氏综合征相似，不同的是尿道下裂的发生率较高，表现主要为无精症， 发育异常和智力障碍。4. 雄激素合成和效应障碍：雄激素的合成障碍可能与睾酮的合成不足，睾酮向双氢睾酮转化过程的缺陷(5a-还原酶缺陷)有关，或
7、雄激素受体异常有关。两者均可造成出生时外生殖器发育不良，难以分辨性别或成年后男子化不全和不育。雄激素受体的异常表现为其功能异常或数目减少。受体异常可导致雄激素拮抗男子不育有如下四大原因：1、生精障碍。睾丸是生产精子的“工厂”，假如这个“工厂”发生了故障，精子的数量和质量就受到影响。例如先天性睾丸发育不全、隐睾症、睾丸结核、睾丸炎、睾丸萎缩(腮腺炎引起、睾丸肿瘤、精索静脉曲张，锌、钙、磷的缺乏，以及药物或毒物的影响等，均可阻碍睾丸产生精子。2、输精受阻。由附睾、输精管、射精管到尿道，任何一个部位发生炎症引起阻塞，均可影响精子通过。3、射精失灵。如外生殖器畸形和性功能障碍、尿道下裂、早泄、阳痿、不射精和逆行射精等均可引起不孕。4、免疫因素。即自身产生抗精子抗体而致不孕。原文链接：http:/
