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1、哈尔滨医科大学普通教育医学遗传学 B 试题年级 2011 专业 预防、临床、麻醉 考试时间：2012 年 12 月 27 日哈尔滨医科大学教务处监制第 1 页 共 3 页一、选择题（401 分=40 分）1遗传病最主要的特点是（ ） 。A先天性 B不治之症 C遗传物质的改变D家族性 E可在上下代之间传递2下列那种核型的 X 染色质阳性( )。A45,X B46,XY C47,XYYD46,XX E46,XY/45,X3Huntingtin 基因(CAG)n 在传递过程中，n 发生改变的现象称（ ） 。A错义突变 B移码突变 C无义突变D动态突变 E中性突变4常染色质是指( )。A螺旋化程度高，
2、有转录活性的染色质B螺旋化程度低，有转录活性的染色质C螺旋化程度高，无转录活性的染色质D螺旋化程度低，无转录活性的染色质E异固缩的染色质5线粒体遗传病的遗传方式为( )。AAD BAR CX 连锁遗传DY 连锁遗传 E母系遗传6. 在一个群体中，由于有害基因或致死基因的存在，使群体适合度降低的现象称为（ ） 。A隔离 B遗传负荷 C基因突变D随机遗传漂变 E迁移7在医院门诊中常见的遗传病是（ ） 。A单基因病 B染色体病 C多基因病D线粒体病 E体细胞遗传病.8红绿色盲为 X 连锁隐性遗传病，一个男子及其父亲和舅父均患此病，其他人表型均正常，该男子致病基因应该来源于（ ） 。A该男子的父亲 B
3、该男子的祖母 C该男子的祖父 D该男子的外祖母 E该男子的外祖父9下列那种疾病应进行核型分析以利于诊断（ ） 。A先天聋哑 B并指 C血友病D苯丙酮尿症 E多发畸形伴智力低下1046，XY，inv(2)(p21q31)表示 2 号染色体发生了（ ） 。A末端缺失 B中间缺失 C臂内倒位D臂间倒位 E环状染色体11一个 HbH 型地中海贫血患者的基因型是 -/- -，其双亲的基因型应该是下列的哪一种（ ） 。A/ 和 /- -. B-/-和 /-. C/- -和 /-. D/-和- -/- -.E-/- -和 /12两个先天性聋哑患者结婚后所生的两个子女都正常，这是由于（ ） 。A外显率不全 B
4、表现度不一 C基因突变D等位基因异质性 E基因座异质性13常染色体隐性遗传病中，小家庭患者同胞发病比例偏高是由于是因素造成的( )。A选样偏倚 B. 遗传异质性 C. 表现度D. 外显不全 E. 基因多效性.14近亲婚配的主要危害是（ ） 。A易引起染色体畸变 B自发流产率增高 C群体隐性致病基因频率增高 D后代 X 连锁遗传病发病风险增高 E后代隐性遗传病发病风险增高15下列哪组染色体是近端着丝粒染色体( )。AA 组 BB 组 CC 组 DD 组 EE 组.16Ph 染色体和下列哪种疾病相关（ ） 。ADown 综合征 B苯丙酮尿症C慢性髓细胞性白血病 DKlinefelter 综合征EB
5、urkitt 淋巴瘤17与 mRNA 互补的 DNA 核苷酸链为（ ） 。A编码链 B反编码链 C前导链D延迟链 E冈崎片段18一位女性曾患精神分裂症(多基因病，群体发病率 1、遗传率 80)，其儿女的患精神分裂症的风险大约是（ ） 。A0.5% B5% C10%D20% E50%19父母的血型分别是 A 型和 AB 型，生育一个 B 型血的孩子，他们生 A 型血后代的可能性是（ ） 。A0 B25%. C50%.D75%. E不能确定.20某一性状的基因在常染色体上，但男女表达上有差异，称为（ ） 。A.延迟显性遗传. B.不规则显性遗传. C.母系遗传. D.限性遗传. E.从性遗传.21
6、从系谱分析角度考虑，下述哪种遗传方式的女性患者多于男性患者( )。A常染色体遗传 B. X 连锁显性遗传 C. X 连锁隐性遗传 D. Y 连锁遗传 E. 线粒体遗传22下列哪项不是一个群体保持遗传平衡不需要的条件（ ） 。A群体很大. B近亲婚配. C不发生突变. D没有选择. E无大规模个体迁移.23关于 X 染色体长臂 2 区 7 带 3 亚带 1 次亚带断裂后远侧片段丢失，下列哪种描述是正确的( )。A45,X,del(X)(pterq27.31:) B46,XX,del(pterq27.31:)C47,XX,del(X)(pterq27.31) D46,X,del(X)(pterq2
7、7.31:)E46,X,del(X)(pterq27.31)24多指(AD)的外显率为 80，一个患者与正常人婚配所生子女的发病风险是( )。A25 B40 C50 D80 E100 25下列哪些在有丝分裂时属于不稳定型染色体结构畸变（ ） 。A中间缺失 B臂间倒位 C相互易位D环状染色体 E罗伯逊易位26把群体某数量性状变异的分布绘成曲线，可以看到( )。A曲线存在两个峰 B曲线存在三个峰C曲线存在两个或三个峰 D曲线只有一个峰E曲线存在一个或两个峰27先天性髋关节脱位是一种多基因病，女性发病率远高于男性，下列哪种后代发病风险最高（ ） 。A男患的儿子 B男患的女儿 C女患的儿子D女患的女儿
8、 E女患的子女28下列哪种患者的后代发病风险最高（ ） 。 哈尔滨医科大学教务处监制第 2 页 共 3 页A单侧唇裂 B单侧腭裂. C双侧唇裂. D单侧唇裂腭裂 E. 双侧唇裂腭裂29一个核型为 47,XX,+21 的母亲生育有一个 Down 综合征患儿，这种情况被称为（ ） 。A双雌受精 B初级不分离 C次级不分离D染色体重排 E染色体丢失30目前临床上最常用的染色体显带技术是( )。AQ 带 BG 带 CC 带DT 带 E. R 带31移码突变中，一个碱基的插入或丢失会引起（ ） 。A插入或丢失碱基所在密码子改变B插入或丢失点以前的所有密码子改变C插入或丢失点以后的所有密码子改变D全部遗传
9、信息改变E遗传信息没有改变32臂内倒位的染色体在减数分裂时会形成( )。A倒位环 B四射体 C染色体桥D重排染色体 E衍生染色体33下面那条带最靠近染色体的端粒（ ） 。A1p31.1 B1p22 C1p13D1p12.1 E1p31.334下列哪个群体属于遗传平衡的群体（ ） 。AAA50；aa50 BAA50；Aa25；aa25 CAA25；Aa39；aa36 DAA49；Aa42；aa9EAA16；Aa35；aa4935性染色质检查可以对下列疾病进行辅助诊断的是（ ） 。ATurner 综合征 B21 三体综合征 C18 三体综合征 D苯丙酮尿症 E地中海贫血36分子病研究的模型为（ ）
10、A甲型血友病 B苯丙酮尿症 C血红蛋白病D. Down 综合征 E白化病37RB 基因为（ ）A细胞癌基因 B肿瘤抑制基因CDNA 损伤修复基因 D. 病毒癌基因 E细胞凋亡抑制基因38临床上最常见的染色体病为（ ）A13 三体综合征 B18 三体综合征C21 三体综合征 D. Turner 综合征 EKlinefelter 综合征39一定条件下，某种基因型的个体能够生存并能将基因传递给后代的能力是指（ ）A亲缘系数 B近婚系数 C选择系数D. 适合度 E基因流40基因治疗中，下列哪种方法是把目的基因导入正常细胞的（ ）A反义寡核苷酸技术 BPCR 技术 C “自杀基因”疗法 D. 多药抗药基
11、因疗法E抑癌基因疗法二、多选题（102 分=20 分）41基因治疗必须具备的条件是（ ） 。A疾病的发病机制及相应基因的结构功能清楚B基因必须已经被克隆.C基因表达和调控的机制清楚.D导入基因有合适的受体靶细胞.E具有安全有效的转运方法.42下列哪些遗传方式不属于孟德尔遗传( )。A常染色体遗传 BX 连锁遗传CY 连锁遗传 D线粒体遗传E多基因遗传43四倍体形成的机制有哪些（ ） 。A双雄受精 B双雌受精 C核内复制D核内有丝分裂 E染色体不分离44以下哪些染色体病确定是由染色体结构畸变导致的（ ） 。A猫叫综合征. B易位型先天愚形. CXXX 综合征. DTurner 综合征. EKlinefelter 综合征.45线粒体基因突变的类型有( )。A错义突变 B蛋白质生物合成基因突变C缺失、插入突变
