个体化医疗的现状与未来

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1、个体化医疗的现状与未来43209307 徐慧【摘要】现阶段，个体化医疗渐渐成为人们谈论的重点，什么是个体化医疗，怎么实现个体化医疗也牵动了不少人的心。通俗的来说，就是考虑个体的差异，对于不同患者，或是同一患者的不同阶段，采取最合适的治疗方法。研究个体化医疗主要有两个方向，即基因组学和蛋白质组学。基因组学又包括以 全 基 因 组测 序 为 目 标 的 结 构 基 因 组 学 和 以 基 因 功 能 鉴 定 为 目 标 的 功 能 基 因 组 学 。 而蛋 白 质 组 学 集 中 于 动 态 描 述 基 因 调 节 ， 对 基 因 表 达 的 蛋 白 质 水 平 进 行 定 量 的测 定 ， 鉴

2、定 疾 病 、 药 物 对 生 命 过 程 的 影 响 ， 以 及 解 释 基 因 表 达 调 控 的 机 制 。但 是 在现阶段，个体化医疗的理论意义大于实际意义。现在就利用这些基因进行疾病的诊断和预测，显然为时过早。尽管如此，个体化医疗还是被匆匆推向了市场，这样造成了许多不利的影响。【关键词】个体化医疗 基因组学 蛋白质组学 基因检测 生物芯片【参考文献】王哲，个体化医疗，万里长征才走了一步J，健康管理，2010（10）：37-43童岱，中国基因歧视第一案N，北京科技报，2010-8-11（05）刘冲，个体化医疗J，日本医学介绍，2006（02）：22-28李德良，基因芯片技术在药物研究中

3、的应用J，国外医学.药学分刊，2003（01）：13-20李峰，季绍良，记忆卡个性化医疗的通行证J，医药世界，2001（5）:33-37【正文】现阶段， “个体化医疗”这一个词越来越流行，这一学期我也选修了“个体化医疗的现状与未来”这一研讨课程，以下就我自己的理解与学习发表一些观点。一、个体化医疗的基本概念从定义上来说，个体化治疗(individualized drug therapy) 是以每个患者的信息为基础决定治疗方针，从基因组成或表达变化的差异来把握治疗效果或毒副作用等应答的个性，对每个患者进行最适宜药物疗法的治疗。 通俗的来说，就是考虑个体的差异，对于不同患者，或是同一患者的不同阶段

4、，采取最合适的治疗方法。其实，这并不是我们现代人的新发明，古人早有这样的思想流传。华陀给病人诊疗时，能够根据不同的情况，开出不同的处方。有一次，州官倪寻和李延一同到华陀那儿看病，两人诉说的病症相同：头痛发热。华陀分别给两人诊了脉后，给倪寻开了泻药，给李延开了发汗的药。两人看了药方，感到非常希奇，问：“我们两人的症状相同，病情一样，为什么吃的药却不一样呢？”华陀解释说：“你俩相同的，只是病症的表象，倪寻的病因是由内部伤食引起的，而李延的病却是由于外感风寒，着了凉引起的。两人的病因不同，我当然得对症下药，给你们用不同的药治疗了。”倪寻和李延服药后，没过多久，病就全好了。而就现代科学而言，个体化医疗

5、是一种精密科学，不仅要知道病因，而且要将病因追究到分子水平（基因水平）。在这个基础上，再对病人进行治疗。也就是说，个体化医疗考虑了个体的差异。同时，在研究和诊治过程中，标准化依然存在。这种标准化加个体差异，是现代医学发展的最新高度。医学必须标准化。没有标准化就无法控制质量；没有标准化就无法满足全社会对医疗保健的需求。达到标准化后，再融入个性化。把个体化医疗建立在严格的标准化之上，才是最先进的医学。二、个体化医疗的研究发展方向1、基因组学:基 因 组 研 究 应 该 包 括 两 方 面 的 内 容 ： 以 全 基 因 组 测 序 为 目 标 的 结 构 基 因组 学 （ structural g

6、enomics） 和 以 基 因 功 能 鉴 定 为 目 标 的 功 能 基 因 组 学（ functional genomics)， 又 被 称 为 后 基 因 组 （ postgenome） 研 究 ， 成 为系 统 生 物 学 的 重 要 方 法 。 基 因 组 学 是 研 究 生 物 基 因 组 的 组 成 ,组 内 各 基 因 的精 确 结 构 、 相 互 关 系 及 表 达 调 控 的 科 学 。 基 因 组 学 、 转 录 组 学 、 蛋 白 质 组 学与 代 谢 组 学 等 一 同 构 成 系 统 生 物 学 的 组 学 （ omics） 生 物 技 术 基 础 。 （ 1）

7、功 能 基 因 组 学基 因 组 DNA 测 序 是 人 类 对 自 身 基 因 组 认 识 的 第 一 步 。 随 着 测 序 的 完 成 ，功 能 基 因 组 学 研 究 成 为 研 究 的 主 流 ， 它 从 基 因 组 信 息 与 外 界 环 境 相 互 作 用 的高 度 ， 阐 明 基 因 组 的 功 能 。 功 能 基 因 组 学 的 研 究 内 容 主 要 包 括 以 下 几 点 ： a.基 因 组 表 达 及 调 控 的 研 究 。 在 全 细 胞 的 水 平 ， 识 别 所 有 基 因 组 表 达 产物 mRNA 和 蛋 白 质 ， 以 及 两 者 的 相 互 作 用 ， 阐

8、 明 基 因 组 表 达 在 发 育 过 程 和 不同 环 境 压 力 下 的 时 、 空 的 整 体 调 控 网 络 。 b.人 类 基 因 信 息 的 识 别 和 鉴 定 。 要 提 取 基 因 组 功 能 信 息 ， 识 别 和 鉴 定 基因 序 列 是 必 不 可 少 的 基 础 工 作 。 基 因 识 别 需 采 用 生 物 信 息 学 、 计 算 生 物 学 技术 和 生 物 学 实 验 手 段 ， 并 将 理 论 方 法 和 实 验 结 合 起 来 。 基 于 理 论 的 方 法 主 要从 已 经 掌 握 的 大 量 核 酸 序 列 数 据 入 手 ， 发 展 序 列 比 较 、

9、 基 因 组 比 较 及 基 因 预测 理 论 方 法 。 识 别 基 因 的 生 物 学 手 段 主 要 基 于 以 下 的 原 理 和 思 路 ： 根 据 可表 达 序 列 标 签 (STS)； 对 染 色 体 特 异 性 cosmid 进 行 直 接 的 cDNA 选 择 ； 根 据CpG 岛 ； 差 异 显 示 及 相 关 原 理 ； 外 显 子 捕 获 及 相 关 原 理 ； 基 因 芯 片 技 术 ； 基因 组 扫 描 ； 突 变 检 测 体 系 ， 等 等 。 c.基 因 功 能 信 息 的 提 取 和 鉴 定 。 包 括 ： 人 类 基 因 突 变 体 的 系 统 鉴 定 ；

10、基因 表 达 谱 的 绘 制 ； “基 因 改 变 -功 能 改 变 ”的 鉴 定 ； 蛋 白 质 水 平 、 修 饰 状 态和 相 互 作 用 的 检 测 。 d.在 测 序 和 基 因 多 样 性 分 析 。 人 类 基 因 组 计 划 得 到 的 基 因 组 序 列 虽 然 具有 代 表 性 ， 但 是 每 个 人 的 基 因 组 并 非 完 全 一 样 ， 基 因 组 序 列 存 在 着 差 异 。 基因 组 的 差 异 反 映 在 表 型 上 就 形 成 个 体 的 差 异 ， 如 黑 人 与 白 人 的 差 异 ， 高 个 与矮 个 的 差 异 ， 健 康 人 与 遗 传 病 人

11、的 差 异 ， 等 等 。 出 现 最 多 基 因 多 态 性 就 是 单核 苷 酸 多 态 性 (SNPs)。 e.比较基因组学。将人类基因组与模式生物基因组进行比较，这一方面有助于根据同源性方法分析人类基因的功能，另一方面有助于发现人类和其他生物的本质差异，探索遗传语言的奥秘 。 （ 2） 结 构 基 因 组 学结 构 基 因 组 学 是 继 人 类 基 因 组 之 后 又 一 个 国 际 性 大 科 学 热 点 ， 主 要 目 的是 试 图 在 生 物 体 的 整 体 水 平 上 （ 如 全 基 因 组 、 全 细 胞 或 完 整 的 生 物 体 ） 测 定出 （ 以 实 验 为 主 、

12、 包 括 理 论 预 测 ） 全 部 蛋 白 质 分 子 、 蛋 白 质 蛋 白 质 、 蛋白 质 核 酸 、 蛋 白 质 多 糖 、 蛋 白 质 蛋 白 质 核 酸 多 糖 、 蛋 白 质 与 其 他生 物 分 子 复 合 体 的 精 细 三 维 结 构 ， 以 获 得 一 幅 完 整 的 、 能 够 在 细 胞 中 定 位 以及 在 各 种 生 物 学 代 谢 途 径 、 生 理 途 径 、 信 号 传 导 途 径 中 全 部 蛋 白 质 在 原 子 水平 的 三 维 结 构 全 息 图 。 在 此 基 础 上 ， 使 人 们 有 可 能 在 基 因 组 学 、 蛋 白 质 组 学 、分

13、子 细 胞 生 物 学 以 致 生 物 体 整 体 水 平 上 理 解 生 命 的 原 理 。 对 疾 病 机 理 的 阐 明 、对 疾 病 的 防 治 有 重 要 应 用 意 义 。（ 3） 基 因 组 学 的 应 用基 因 组 学 能 为 一 些 疾 病 提 供 新 的 诊 断 ， 治 疗 方 法 。 例 如 ， 对 刚 诊 断 为 乳腺 癌 的 女 性 ， 一 个 名 为 “Oncotype DX”的 基 因 组 测 试 ， 能 用 来 评 估 病 人 乳腺 癌 复 发 的 个 体 危 险 率 以 及 化 疗 效 果 ， 这 有 助 于 医 生 获 得 更 多 的 治 疗 信 息 并进

14、行 个 性 化 医 疗 。基因组学还可以用于疾病风险的预测。利用基因检测技术在疾病发生前就发现疾病发生的风险，提早预防或采取有效的干预措施。具 有 癌 症 或 多 基 因 遗传 病 （ 如 老 年 痴 呆 、 高 血 压 等 ） 家 族 史 的 人 是 最 需 要 做 基 因 体 检 的 对 象 ， 通过 基 因 体 检 这 些 高 危 险 群 可 以 知 道 自 己 是 不 是 带 有 疾 病 基 因 ， 以 便 及 早 发 现和 及 早 预 防 ， 并 做 好 饮 食 保 健 与 生 活 习 惯 的 调 整 ， 来 避 免 疾 病 发 生 的 可 能 。同 样 的 ， 由 于 个 体 遗

15、传 基 因 上 的 差 异 ， 不 同 的 人 对 外 来 物 质 （ 如 药 物 ）会 产 生 的 反 映 也 会 有 所 不 同 ， 因 此 部 分 病 人 使 用 正 常 剂 量 的 药 物 时 ， 可 能 会出 现 药 物 过 敏 、 红 肿 发 疹 的 现 象 ， 或 者 是 在 服 用 相 同 药 物 时 ， 有 人 觉 得 神 效 ，有 人 却 不 但 无 效 还 有 毒 副 作 用 ， 基 因 检 测 是 针 对 个 人 的 基 因 做 检 测 ， 根 据 每一 个 人 的 基 因 情 况 ， 制 定 特 定 的 治 疗 方 案 ， 从 而 科 学 地 指 导 患 者 使 用

16、药 物 的种 类 和 剂 量 ， 进 而 达 到 合 理 用 药 ， 避 免 药 物 毒 副 作 用 ， 让 患 者 走 出 用 药 盲 区 ，用 准 药 ， 用 好 药 。 把 握 最 佳 治 疗 时 期 。2、蛋白质组学:蛋 白 质 组 (Proteome)的 概 念 最 先 由 Marc Wilkins 提 出 ， 指 由 一 个 基 因组 (genOME)， 或 一 个 细 胞 、 组 织 表 达 的 所 有 蛋 白 质 (PROTein). 蛋 白 质 组 的概 念 与 基 因 组 的 概 念 有 许 多 差 别 ， 它 随 着 组 织 、 甚 至 环 境 状 态 的 不 同 而 改 变 . 在 转 录 时 ， 一 个 基 因 可 以 多 种 mRNA 形 式 剪 接 ， 并 且 ， 同 一 蛋 白 可 能 以 许 多形 式 进 行 翻 译 后 的 修 饰 . 故 一 个 蛋 白 质 组 不 是 一 个 基 因 组 的 直 接 产 物 ， 蛋白 质 组 中 蛋 白 质 的 数 目 有