《15例PANK2基因相关疾病的基因检测与临床分析（毕业设计-神经病学专业）》由会员分享，可在线阅读，更多相关《15例PANK2基因相关疾病的基因检测与临床分析（毕业设计-神经病学专业）（41页珍藏版）》请在金锄头文库上搜索。
1、学校代码： 10114分 类 号：硕 士 学 位 论 文15 例 PANK2 基因相关疾病的基因检测与临床分析研 究 生：贺 晶指导教师：牛争平专业名称：神经病学研究方向：神经遗传学学位类型：专业学位所在学院：第一临床医学院中国 山 西二零一三年四月二十日分 类 号 ： 单 位 代 码 ： 10114密 级 ： 学 号 ： 20102066415 例 PANK2 基因相关疾病的基因检测与临床分析研 究 生 ： 贺 晶指 导 教 师： 牛 争 平 教 授申 请 学 位 门 类 级 别 ： 医 学 硕 士 （ 专 业 学 位 ）合 作 教 师： 王 静 敏 教 授专 业 名 称： 神 经 病 学研
2、 究 方 向： 神 经 遗 传 学所 在 学 院： 山 西 医 科 大 学 第 一 临 床 医 学 院二 零 一 三 年 四 月 二 十 日学位论文独创性声明本 人 声 明 ， 所 呈 交 的 学 位 论 文 系 在 导 师 指 导 下 本 文 独 立 完 成 的 研 究 成 果 。 文中 任 何 引 用 他 人 的 成 果 ， 均 已 做 出 明 确 标 注 或 得 到 许 可 。 论 文 内 容 未 包 含 法 律意 义 上 已 属 于 他 人 的 任 何 形 式 的 研 究 成 果 ， 也 不 包 含 本 人 已 用 于 其 他 学 位 申 请的 论 文 或 成 果 。 与 我 一 同
3、工 作 的 同 志 对 本 研 究 所 做 的 任 何 贡 献 均 已 在 论 文 中 作了 明 确 的 说 明 并 表 示 谢 意 。本 文 如 违 反 上 述 声 明 ， 愿 意 承 担 以 下 责 任 和 后 果 ：1、 交 回 学 校 授 予 的 学 位 证 书 ；2、 学 校 可 在 相 关 媒 体 上 对 作 者 本 人 的 行 为 进 行 通 报 ；3、 本 文 按 照 学 校 规 定 的 方 式 ， 对 因 不 当 取 得 学 位 给 学 校 造 成 的 名 誉 损 害 ，进 行 公 开 道 歉 。4、 本 人 负 责 因 论 文 成 果 不 实 产 生 的 法 律 纠 纷 。
4、论 文 作 者 签 名 ： 日 期 ： 年 月 日学位论文版权使用授权书本 人 完 全 了 解 山 西 医 科 大 学 有 关 保 留 、 使 用 学 位 论 文 的 规 定 ， 同 意 学 校 保 留或 向 国 家 有 关 部 门 或 机 构 送 交 论 文 的 复 印 件 和 电 子 版 ， 允 许 论 文 被 查 阅 和 借 阅 ；本 人 授 权 山 西 医 科 大 学 可 以 将 本 学 位 论 文 的 全 部 或 部 分 内 容 编 入 有 关 数 据 库 进行 检 索 ， 可 以 采 用 影 印 、 缩 印 或 其 他 复 制 手 段 保 存 论 文 和 汇 编 本 学 位 论 文
5、 。本 人 离 校 后 发 表 或 使 用 学 位 论 文 或 与 该 论 文 直 接 相 关 的 学 术 论 文 或 成 果 时 ，署 名 单 位 仍 然 为 山 西 医 科 大 学 。(保 密 论 文 在 解 密 后 应 遵 守 此 规 定 )论 文 作 者 签 名 ： 日 期 ： 年 月 日指 导 教 师 签 名 ： 日 期 ： 年 月 日（ 本 声 明 的 版 权 归 山 西 医 科 大 学 所 有 ,未 经 许 可 ,任 何 单 位 及 任 何 个 人 不 得 擅 自 使 用 ）目 录缩略词表 . . I摘要 . 英文摘要 . 前言 . 1材料与方法 . 21.1 材料 . 21.2
6、 方法 . 2临床表现和随访 . 52.1 临床表现 . 52.2 随访 . 9结果 . 123.1 基因突变类型 . 123.2 临床表现分析 . 133.3 影像结果 . 14讨论 . 16参考文献 . 20综述 . 22附录 . 28个人简介 . 31致谢 . 32山 西 医 科 大 学 硕 士 学 位 论 文缩略词表( Abbreviation )英文缩略词 英文全称 中文全称PKAN pantothenate kinase-2 associated 泛酸激酶相关神经变性病neurodegenerationHSS hallervorden-spatz syndrome 哈勒沃登 -施帕
7、茨病PCR polymerase chain reaction 聚合酶链式反应EDTA ethylenediaminetetraacetic 乙二胺四乙酸UCSC university of california santa cruz UCSC 基因组数据库GMFCS gross motor function classification 粗大运动功能分级系统systemPANK2 基因 pantothenate kinase-2 associated 泛 酸 激 酶 相 关 神 经 变 性 病 相neurodegeneration gene 关基因NBIA neurodegeneration
8、 with brain iron 铁沉积相关神经变性病AccumulationI5山 西 医 科 大 学 硕 士 学 位 论 文15 例 PANK2 基因相关疾病的基因检测与临床分析中 文 摘 要目 的 对 15 例 中 国 泛 酸 激 酶 相 关 神 经 变 性 病 （ pantothenate kinase-2associated neurodegeneration， PKAN)患 者 进 行 PANK2 基 因 突 变 分 析 ， 明 确 其 基因 诊 断 ， 分 析 中 国 PKAN 患者的基因型，并探讨其基因型与临床表型的关系以及 PKAN 的 影 像 学 特 点 。方 法 通 过
9、收 集 PKAN 患 者 的 临 床 资 料 及 周 围 血 液 ， 提 取 患 者 的 基 因 组DNA， 采 用 PCR 方法进行 PANK2 基 因 突 变 检 测 ， 确 定 基 因 突 变 类 型 ， 明 确 该 病基 因 诊 断 。结果 所 有 患 者 都 为 经 典 型 PKAN。 随 着 疾 病 症 状 的 逐 渐 进 展 ， 例 患 者 （ 占33.3 ） 有 认 知 功 能 减 退 ， 4 例 患 者 （ 占 26.7 ） 有 视 力 下 降 ， 1 例 患 者 （ 占 6.7 ） 有 手 足 徐 动 症 ， 10 例 患 者 （ 占 66.7 ） 失 去 单 独 行 走 的 能 力 ， 7 例 患 者 （ 占46.7 ） 有 构 音 障 碍 。 8 例 患 者 行 视 网 膜 色 素 检 查 ， 其 中 4 例 患 者 （ 占 50 ） 有视 网 膜 色 素 变 性 。本 研 究 发 现 15
