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1、孤独谱系障碍Autism Spectrum Disorder,柯晓燕教授南京医科大学附属脑科医院儿童心理卫生研究中心,提 纲,孤独症（Autism）的历史,Donald Gray Triplett是世界上第一个被诊断为孤独症的患者,Leo Kanner是世界上第一诊断孤独症的医生，1943年,中国孤独症的历史,南京神经精神病防治院儿童精神科,陶国泰教授最早在中国报道孤独症，1982年,Kanners综合症,极端的孤独，缺乏和别人情感的接触；对环境事物有要求同一性的强烈欲望；对某些物品有特殊的偏好，且以极好的精细动作操弄这些物品；,Kanners综合症,没有语言，或者虽有语言但其语言似乎不是用来
2、人际沟通；具有良好的认知潜能，有语言者常表现极佳的背诵记忆力，而未具语言者则以良好的操作测验表现其潜能。 （Kanner，1943）,DSM-4中广泛性发育障碍的概念,孤独性障碍阿斯伯格综合征雷特综合征儿童瓦解性障碍广泛性发育障碍非特定型,DSM-5中孤独谱系障碍的概念,Annual Research Review: Classification of Autism Spectrum DisordersLord & Jones, 2012,流行病学资料,起病于儿童早期，大部分3岁之内发病。男孩明显多于女孩约2.65.7：1。美国CDC报告逐年增加，2008年为1/88。2011年韩国流行病学调
3、查为2.64%。我国，2004年天津0.11% 。,美国CDC：2000-2008年间ASD的患病率,ASD显著增加的可能原因,ASD的病因,ASD是一种严重的神经发育障碍，是遗传与环境因素共同作用的结果。遗传因素：同卵双生的共患率为6080%, 异卵双生的共患率为310%。遗传因素在ASD发生中的作用超过90%。环境因素：母孕期和围产期压力和各种生物学因素；有毒化学物质和污染物；感染、免疫和代谢因素。,ASD学生的特征,社会交往和语言交流障碍；兴趣狭窄、重复刻板的行为。,社会交往和语言交流障碍；兴趣狭窄、重复刻板的行为。这些特征随患者的自闭程度、智能、年龄、后天学习环境而有不同表现,社会交往
4、障碍,对人缺乏兴趣，不能进行社会交往；,社会交往障碍,对人缺乏兴趣，不能进行社会交往； 不会交友；,社会交往障碍,对人缺乏兴趣，不能进行社会交往； 不会交友； 依恋关系缺乏，不会寻求帮助；,社会交往障碍,对人缺乏兴趣，不能进行社会交往； 不会交友； 依恋关系缺乏，不会寻求帮助； 感情和社会互动的困难 ；,语言及沟通障碍,语言发展延迟或缺乏；,语言及沟通障碍,语言发展延迟或缺乏；语言使用能力障碍 ；,语言及沟通障碍,语言发展延迟或缺乏；语言使用能力障碍 ；语言重复；,语言及沟通障碍,语言发展延迟或缺乏；语言使用能力障碍 ；语言重复；言语音调、节奏的障碍 ；,语言及沟通障碍,语言发展延迟或缺乏；语
5、言使用能力障碍 ；语言重复；言语音调、节奏的障碍 ；自我刺激的使用言语 ；,语言及沟通障碍,语言发展延迟或缺乏；语言使用能力障碍 ；语言重复；言语音调、节奏的障碍 ；自我刺激的使用言语 ；非语言性交流的损害 。,兴趣和行为异常,对重复性较强的单调的事物感兴趣，兴趣的强度和集中的程度异常；,兴趣和行为异常,对重复性较强的单调的事物感兴趣，兴趣的强度和集中的程度异常；刻板的行为和重复的肢体动作；,兴趣和行为异常,对重复性较强的单调的事物感兴趣，兴趣的强度和集中的程度异常；刻板的行为和重复的肢体动作；对一些特殊物体过分依恋；,兴趣和行为异常,对重复性较强的单调的事物感兴趣，兴趣的强度和集中的程度异常
6、；刻板的行为和重复的肢体动作；对一些特殊物体过分依恋；对环境和日常生活的改变焦虑不安，顽固地坚持一些无意义的常规；,感知觉异常,触觉：选择性,感知觉异常,触觉：选择性痛觉：迟钝,感知觉异常,触觉：选择性痛觉：迟钝听觉：差异性，敏感和迟钝,感知觉异常,触觉：选择性痛觉：迟钝听觉：差异性，敏感和迟钝视觉：喜欢明亮和闪烁的物体,感知觉异常,触觉：选择性痛觉：迟钝听觉：差异性，敏感和迟钝视觉：喜欢明亮和闪烁的物体味觉：偏好,感知觉异常,触觉：选择性痛觉：迟钝听觉：差异性，敏感和迟钝视觉：喜欢明亮和闪烁的物体味觉：偏好嗅觉：,感知觉异常,触觉：选择性痛觉：迟钝听觉：差异性，敏感和迟钝视觉：喜欢明亮和闪烁
7、的物体味觉：偏好嗅觉：平衡觉：强或弱,智 能,在典型孤独症中智力低下比率分别为75-80，其中45为重至极重度，30为轻度至中度；边缘智商和正常智商仅占10%25% 。在ASD中约50%的患者伴有智力低下。,与学习有关的特征,认知功能不均衡拼图背数积木常识理解,与学习有关的特征,认知功能不均衡拼图背数积木常识理解操作智商语言智商,与学习有关的特征,认知功能不均衡拼图背数积木常识理解操作智商语言智商机械记忆、空间视觉能力抽象、,与学习有关的特征,认知功能不均衡拼图背数积木常识理解操作智商语言智商机械记忆、空间视觉能力抽象、 理解、概括和想象能力,与学习有关的特征,认知功能不均衡拼图背数积木常识理
8、解操作智商语言智商机械记忆、空间视觉能力抽象、 理解、概括和想象能力视觉学习能力听觉学习能力,临床诊断,建立在病史、评估、检查等基础之上诊断的目的是为了导向治疗不仅要作出判断更要考虑到如何使儿童及其照管者接受,病史收集,目前最担心的问题是什么？何时开始的？发育史：发育的里程碑？养育史家族史,家长报告,孤独症行为检查表（AutismBehaviorChecklist ，ABC）,家长报告,孤独症行为检查表（AutismBehaviorChecklist ，ABC）社交交流问卷（Social Communication Questionnaire ，SCQ）,家长报告,孤独症行为检查表（Autis
9、mBehaviorChecklist ，ABC）社交交流问卷（Social Communication Questionnaire ，SCQ）孤独症诊断访谈（The Autism Diagnostic Interview-Revised ，ADI-R）,SCQ,1999年Bemment等编制建立在ADI-R基础上的家长报告，共40项适用年龄：大于等于4岁敏感性0.81；特异性0.7315分区分“ASD”和“non-ASD”22分区分 “Autism”和 “other ASDs”,直接评估工具,儿童孤独症评估量表（Childhood Autism Rating Scale ，CARS）孤独症诊断
10、观察程序（The Autism Diagnostic Observation Schedule ，ADOS）,诊断标准,世界卫生组织颁布的国际疾病分类第10版（International Classification of Diseases, Tenth Edition, ICD-10）美国精神病学会颁布的精神障碍诊断和统计手册第5版（Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fourth Edition, DSM-V）中国精神障碍分类与诊断标准第3版(Chinese Classification and Diagnostic
11、 Criteria of Mental Disorders, Third Edition, CCMD-3),影响预后的关键因素,早期诊断,影响预后的关键因素,早期诊断早期的语言交流能力,影响预后的关键因素,早期诊断早期的语言交流能力智力水平,影响预后的关键因素,早期诊断早期的语言交流能力智力水平孤独症状的严重程度,影响预后的关键因素,早期诊断早期的语言交流能力智力水平孤独症状的严重程度共患疾病,影响预后的关键因素,早期诊断早期的语言交流能力智力水平孤独症状的严重程度共患疾病家庭参与,影响预后的关键因素,早期诊断早期的语言交流能力智力水平孤独症状的严重程度共患疾病家庭参与适当的干预,ASD学生的
12、融合教育,我们的共识,到目前为止还没有任何一种单一的治疗方法对所有ASD有效。,我们的共识,到目前为止还没有任何一种单一的治疗方法对所有ASD有效。绝大多数专业人士认为早期干预十分重要。,我们的共识,到目前为止还没有任何一种单一的治疗方法对所有ASD有效。绝大多数专业人士认为早期干预十分重要。大多数ASD患者适合高度结构化的、专业的培训方案。,我们的共识,在为孩子选择治疗方案之前，需要尽可能多地收集各种治疗方法的信息。,我们的共识,在为孩子选择治疗方案之前，需要尽可能多地收集各种治疗方法的信息。 尽可能多地了解各种治疗方法，根据孩子的需要为其选择治疗方法。,关于干预地点,对于小于3岁的孩子，干
13、预地点通常设在家庭内。大于3岁的孩子通常需要以学校为基地的 个体化的特殊教育。,ASD的综合性干预,行为和教育干预 补充和替代医学（complementary and alternative medicine ，CAM） 饮食疗法 药物疗法其他治疗方法,总体干预原则,ASD行为和教育干预的总体目标,减轻 ASD 的核心症状；减少不适当行为；促进儿童语言、认知以及社会适应能力的发展。,美国儿科学会列出的有效早期干预方法所具备的一些共同特征：, 一旦诊断为ASD就应尽早干预； 提供给孩子适合其发展水平的、针对性的学习活动至少每周25小时，并且是全年12个月都接受干预； 有小班化的小组学习活动，同时
14、保证每一个孩子与治疗师或老师有一对一的学习时间；,美国儿科学会列出的有效早期干预方法所具备的一些共同特征：, 有针对父母和家庭的特殊训练； 设置ASD儿童与正常儿童一起的活动，同时要求ASD儿童活动时达到特定的学习目标； 评估并记录每一个孩子的进展，适时调整干预方案； 提供高度结构化的、规则性的、伴有视觉提示的环境；,美国儿科学会列出的有效早期干预方法所具备的一些共同特征:, 指导孩子学习适应新环境和新设置的技巧并维持学习技能； 课程中常包含以下内容：针对语言和交流的课程；社交技巧的学习，比如共同注意的学习等；生活自理能力的学习，如：穿衣、梳洗等；应用有研究证据的方法减少问题行为，如攻击性行为
15、、 发脾气等；认知能力的学习，如假扮游戏或理解别人的观点；以及传统的学校技能，如认字、计算等。,各种干预方法的比较明尼苏达大学医学院Travis Thompson教授 “Making Sense of Autism”,有效性评估0-没有公开发表过的科研论文1-能提供显示短期或中期效果的案例2-能提供有选择性样本的研究成果,但是没有比较样本,缺 足够的长期效果的证据,或是没有长期结果的证据3-能提供对比的样本,显示出中期结果,但是没有重复可行性的证据4-能提供合理的比较对比研究,显示出中长期的有效性,能重复论证,各种干预方法的比较明尼苏达大学医学院Travis Thompson教授 “Making Sense of Autism”,对孤独症核心症状的作用L-语言缺陷S-社交能力缺陷R-刻板行为,狭隘兴趣,各种干预方法的比较,综合类(Travis Thompson),各种干预方法的比较,综合类(Travis Thompson),各种干预方法的比较,单项类（Travis Thompson）,干预前、干预后的评估,能力评估 智力测验：韦氏智力测验、贝利婴幼儿发展量表 适应能力量表：波特奇早期发育核查表、个人教育计划 （PEP-3） 语言发育评估 感觉统合能力评定,
