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1、常见遗传性眼病简介：附表 常见遗传性眼病疾病分类 常见病 主要临床表现 遗传方式眼睑缺损 单侧或双侧，上睑或下睑发病，缺损多位于中央偏内侧，形状为三角形，基底在睑缘。多散发，偶为常染色体隐性或显性遗传。内眦赘皮 常为双侧性，遮盖内眦部，呈垂直的半月状皱褶。单纯型为常染色体显性遗传；也可见于多种染色体畸变和遗传性综合征。下睑赘皮 皮肤皱褶起于下睑，呈新月状绕行内眦部，至上睑消失。常合并完全性上睑下垂和睑裂向外下方向倾斜。常染色体显性遗传。上睑赘皮 皮肤皱褶起于上睑，呈新月状绕行内眦部，至下睑消失。常染色体显性遗传。先天性上睑下垂 上睑下垂可单侧或双侧，常伴有眼球向上运动障碍。多数为常染色体显性遗
2、传，少数为隐性遗传，也可见于多种染色体畸变，另有部分散发病例。眼睑病双行睫 在正常睫毛后方另有一行睫毛，若此副睫毛直立或向内倾斜，常引因倒睫起角膜擦伤。常染色体显性遗传。先天性泪小管和泪小点缺如或闭锁。溢泪，泪道冲洗不通畅。 多为常染色体显性遗传。多泪小点和泪小管 泪小点和泪小管数量增多，位置正常。常染色体显性遗传。先天性鼻泪管闭锁 溢泪，泪道冲洗不通畅。 可能为多基因遗传，也有报道呈常染色体显性遗传。泪道病先天性泪囊瘘 溢泪。 多为散发，可呈常染色体显性或隐性遗传。先天性无眼球 出生时即发现眼球缺如，眼眶发育障碍。多为散发，仅少数呈常染色体隐性遗传或性连锁隐性遗传，基因定位于Xq2728。先
3、天性小眼球 出生后或婴儿期发现，单眼或双眼发病，表现为眼球小于正常，可伴眼部其它畸形及智力发育障碍和全身畸形。常为散发性，可为常染色体显性、隐性遗传，基因定位于 15q1215。眼球疾病独眼畸形和并眼畸形 双眼组织全部或部分融合，在前额中央部形成独眼或并眼，常伴有大脑前部和中线结构异常。眼球形状常有变异，眼内结构发育不全。 常为散发，有报道为常染色体隐性遗传。隐眼畸形 眼睑缺如，皮肤由前额经过眼部延续至面颊部，不见睫毛。眼眶中部可见皮下有呈圆形隆起的眼球，从皮肤表面可扪及其活动。强光刺激时，部分病人可有眼轮匝肌的收缩运动。常伴全身畸形。多为散发，偶有常染色体隐性遗传。先天性小角膜 角膜直径小于
4、 10mm，常伴其它眼部畸形或全身畸形。多为常染色体显性遗传，少数为隐性。先天性大角膜 角膜横径大于 13mm，纵径大于 12mm。多为性连隐性遗传，少数为常染色体显性遗传，基因定位于 Xq21.322。圆锥角膜 青少年期起病，双眼发病，不对称。角膜中央部分进行性变薄，致角膜中央部向前凸出呈圆锥形，常有高度不规则近视散光和视力损害。多为散发，有报道为常染色体隐性或显性遗传，基因定位于 20p11.24。扁平角膜 角膜曲率异常减少，甚至角膜完全变平。常伴眼部畸形，如小眼球，白内障等。常染色体隐性或显性遗传。角膜病Meesmann 角膜营养不良婴儿期起病，双眼对称，病程缓慢。角膜上皮层内散在无数细
5、小圆形透明囊泡。常染色体显性遗传，基因定位于 17q12。Reis-Bucklers 角膜营养不良童年起病，双眼对称，反复角膜上皮糜烂，刺激症状明显；以后角膜前弹力层弥漫性网状混浊，视力下降，角膜知觉减退。常染色体显性遗传，基因定位于 5q31。角膜上皮基底膜营养不良4070 岁多见，双眼发病，但不对称。在病程中，角膜上皮病变时消时现，大小、形状、部位时有变化。可能为常染色体显性遗传。Thiel-Behnke 蜂窝状角膜营养不良与 Reis-Bucklers 角膜营养不良类似，但病程缓慢，上皮下的混浊呈蜂窝形。角膜缘内留有2mm 透明带，发生视力下降较晚。常染色体显性遗传。前部镶嵌式角膜营养不
6、良520 岁发病，双眼对称，病程缓慢，角膜中央可有灰白色多角形或圆形混浊，混浊间的角膜透明，形成特征性鳄鱼皮样镶嵌状图案。常染色体显性遗传或性连隐性遗传。颗粒状角膜营养不良 儿童期起病，双眼对称，病程缓慢。角膜中央实质浅层多个散发的灰白色小点组成的面包渣样混浊。常染色体显性遗传，基因定位于 5q31。斑状角膜营养不良 儿童期起病，双眼对称，病程缓慢。视力进行性减退。角膜实质弥漫性混浊及灰白色斑点状混浊，常伴眼部刺激症状。常染色体隐性遗传居多，显性遗传较少见，基因定位于 16q22。格子状角膜营养不良 10 岁左右起病，双眼对称，病程缓慢。旁角膜中央实质浅层出现条状和点状结节，交叉形成格子状。后
7、照明法时可见格子线条及结节为折光性双轮廓，半透明，角膜刺激症状重。常染色体显性遗传，基因定位于 5q31。胶滴状角膜营养不良 儿童期起病，双眼发病，进展缓慢。视力进行性下降。双眼角膜中央部表面粗糙不平，上皮下有密集的凝胶状半球形结节，呈桑葚样或鹅卵石样外观，白黄色混浊。常染色体隐性遗传。角膜中央结晶状营养不良婴儿期起病，双眼发病，进展缓慢。双眼角膜中央部前实质层环形或不规则的，略呈盘状的黄白色混浊。混浊由无数细小、针状结晶组成。常染色体显性遗传。Fuchs 角膜营养不良 中年后起病，双眼发病，进展缓慢，且女性多见。角膜内皮病变引起角膜水肿及大泡形成。遗传方式未定，可能为常染色体显性遗传。先天性
8、遗传性角膜内皮营养不良出生时即已发病，双眼发病，不对称。视力差，全角膜弥漫性混浊，以中央部更为明显。常染色体显性遗传或隐性遗传。先天性角膜白斑 混浊常位于角膜深层，混浊程度不一。可伴眼部其它畸形。双生子病例提示可能存在遗传因素。角膜前胎生环 出生时或出生后不久出现，表现同老年环。常染色体显性或隐性遗传。角膜后胎生环 为 Schwalbe 环，呈发亮白色环，其组织结构与小梁一致，可合并房角中胚叶组织残留，或其它眼部前节异常。有遗传因素。巩膜疾病 蓝巩膜（成骨不全）Vander Hoeve 综合征多为双眼发病。先天性巩膜变薄，透明度增加，透见葡萄膜色素，巩膜普遍呈浅蓝色，合并骨脆、耳聋。常染色体显
9、性遗传，较少数为隐性遗传。葡萄膜疾病 前房分裂综合征 累及角膜和虹膜为主的先天异常。包括角膜后胚生环，Axenfeld 异常，Rieger 异常和 Peter 异常。多为常染色体显性遗传，偶有散发、常染色体隐性遗传。先天性无虹膜 多为双侧，常有明显的视力不良、眼球震颤和畏光症状。眼部检查可见虹膜全部缺如，房角检查可见虹膜根部残留。常染色体显性遗传，少数为隐性遗传，基因定位于11p13。单纯性虹膜缺损 典型者虹膜缺损位于下方，瞳孔向下延伸到角膜边缘，形成倒梨形。多数为常染色体显性遗传，极少数为常染色体隐性遗传。先天性瞳孔畸形 瞳孔大小不等，多瞳，小瞳，瞳孔散大。多为常染色体显性遗传，也可为多基因
10、遗传、散发性。原发性开角型青光眼 发病隐匿，进展缓慢。临床表现为眼压升高，视乳头呈青光眼性凹陷萎缩和（或）视网膜神经纤维层缺损，青光眼性视野缺损，前房角开放。常染色体显性或隐性遗传。青光眼原发性闭角型青光眼 临床表现为浅前房，前房角关闭，易发生急性闭角型青光眼。常染色体显性遗传或多基因遗传。先天性青光眼 原发性婴幼儿型青光眼的临床表现为角膜增大、混浊、Haab 纹，眼压增高及视乳头杯盘比增大等。原发性儿童型青光眼常表现为角膜和虹膜结构的异常、眼压增高及视乳头杯盘比增大等。常染色体隐性遗传，尚有少数显性遗传家系报道，也有多基因遗传可能。先天性白内障 典型者可表现为白瞳征、眼球震颤、畏光、斜视等。
11、多数为多基因遗传，少数为染色体异常。晶状体疾病先天性晶体脱位 临床表现为晶体脱位，常继发有青光眼、白内障等眼部疾病，且可伴有全身异常（如 Marfan综合征） 。多为常染色体显性遗传，偶有常染色体隐性遗传。视网膜疾病 视网膜色素变性 主要表现为视力下降、夜盲、进行性视野缩小。眼底表现为视网膜内色素沉着、视网膜中央动脉狭窄，视乳头呈蜡黄色。具有高度的遗传异质性：常染色体显性、隐性遗传，X 性连隐性遗传，散发型。结晶状视网膜变性 主要表现为视力下降、夜盲、进行性视野缩小。眼底特点为视网膜上散在性结晶样小闪光点，同时可有脉络膜硬化、视网膜色素紊乱或堆积。常染色体隐性遗传多见。白点状眼底 主要表现为夜
12、盲，视力和视野正常。眼底表现为视网膜散在白色小圆点，视网膜血管和视乳头正常。常染色体显性遗传。白点状视网膜变性 主要表现为视力下降、夜盲、进行性视野缩小。眼底表现为视网膜散在白色小圆点、视网膜小动脉变窄，视乳头色淡。常染色体隐性遗传。基因定位于 6p21.1cen。卵黄样黄斑变性（Best 病）幼年起病，早期视力不受影响。眼底表现为双眼黄斑区卵黄状囊样隆起，大小约 12 乳头直径，位于视网膜下。至青年时期囊肿破裂，变性萎缩，呈不规则疤痕。常染色体显性遗传。黄色斑点状眼底（Stargardt 病）620 岁起病，男女均可见，常为双侧性，视力进行性下降。眼底表现为视网膜色素上皮斑点状萎缩，萎缩区表
13、面可有花毯样或金箔样反光，以后可形成白色疤痕区。主要为常染色体隐性遗传，少数为常染色体显性遗传或性连遗传，基因定位于1p22.1。视锥细胞营养不良 幼年起病，临床表现为畏光、眼球震颤、严重色觉障碍和视力减退等。眼底特点为黄斑区“牛眼状病损” ，荧光造影显示为“靶心样”或弥漫性荧光增强。多为常染色体显性遗传，少为常染色体隐性遗传、散发型，基因定位于Xp11.4，Xq27，6P21.1 等。黄色斑点眼底 后极部视网膜血管多个不规则的黄色斑点，呈点状、条状、鱼鳞状或新月状分布。主要为常染色体隐性遗传，散发型也常见，偶见常染色体显性遗传。遗传性黄斑囊样水肿 临床表现有视力减退、远视、色觉障碍。眼底表现
14、为黄斑区囊样水肿。常染色体显性遗传。无脉络膜症 510 岁开始出现夜盲，表现为进行性视野缩小、视力下降。眼底表现为进行性脉络膜全层萎缩。性连锁隐性遗传，基因定位于 Xq21.3。回旋性视网膜脉络膜萎缩1020 岁起病，临床表现为夜盲、视力下降、近视和进行性视野缩小。眼底表现为进行性脉络膜萎缩，如脑回状改变。常染色体隐性遗传。中央型脉络膜萎缩变性中年起病，临床表现为视力下降，多伴近视。眼底表现为脉络膜毛细血管层萎缩。多为常染色体显性遗传，少见常染色体隐性遗传及性连遗传。弥漫性脉络膜萎缩变性中年起病，临床表现为视力下降。眼底表现为弥漫性脉络膜毛细血管萎缩。多为常染色体显性遗传，少见常染色体隐性遗传
15、及性连锁隐性遗传。先天性视网膜劈裂症 儿童期发病，临床表现为双眼视力差，眼底可见周边部与黄斑中心凹的视网膜劈裂，劈裂内层向玻璃体腔隆起呈现纱模样，可合并裂孔，玻璃体后脱离，黄斑受累时呈颗粒状或放射状条纹。性连锁隐性遗传，基因定位于 Xp22。先天性视网膜皱襞 儿童期发病，临床表现为视力低下、眼球震颤、废用性外斜。眼底表现为皱襞从视乳头向前伸展至睫状体，多见于颞下方。常染色体隐性遗传，也有散发病例报道。小口病 临床表现为先天性夜盲，视力、视野、色觉正常。眼底表现为弥漫性灰色和黄色，在暗室中23 小时后，恢复至正常红色。常染色体隐性遗传，基因定位于 13q34。家族性疣 眼底表现为视乳头鼻侧或黄斑
16、区出现边界清楚的黄白色小点，以后可增多、融合，可伴有色素增生及视网膜继发性改变，以至视力下降。常染色体显性遗传。先天性静止性夜盲 婴儿期开始有夜盲，但眼底检查正常。明视下视力、视野与色觉均正常，暗适应功能明显下降。常伴高度近视。性连锁隐性遗传，基因定位于 Xp11。视网膜母细胞瘤 常在 3 岁以内发病，可单眼或双眼。临床上分为四期：眼内期、青光眼期、眼外蔓延期、全身转移期。1020属于常染色体显性遗传，15有染色体畸变。视神经疾病 视乳头发育异常 眼底可表现为小视乳头、大视杯、视乳头缺损、视乳头玻璃膜疣、视乳头先天性弧形斑等。多数为散发性，少数为常染色体显性、隐性遗传，多基因遗传。遗传性视神经萎缩（儿童型）儿童期起病，双眼受累，病程缓慢。视力常轻、中度损害。眼底表现为视乳头颞侧苍白。常染色体显性遗传。隐性遗传性视神经萎缩先天性或幼儿期起病，视力损害较重，常伴有眼球震颤。眼底表现为视神经萎缩。常染色体隐性遗传。Leber 遗传性视神经
