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1、关于唐氏综合症的分析研究唐氏综合症于 1866 年，英国医生唐 约翰 朗顿（Dr.John Langdon Down）第一次对 21 三体综合症的典型特征包括这类患儿具有相似面部特征进行完整的描述并发表，因此这一综合症以其名字命名为唐氏综合症（Down 综合症），1959 年法国遗传学家罗姆 勒琼（Jerome LeJeune)首次发现其是由人体第 21 对染色体的三体变异造成的现象而称 21 三体综合症。现代医学证实，唐氏综合症由染色体异变导致，其发生率与母亲怀孕年龄有关，系 21 号染色体发生异常有三体型、易位型、和嵌合型三种。主要分类：（一）标准型：患儿体细胞染色体为 47 条，有一条额
2、外的 21 号染色体，核型为 47.XX(或 XY)，+21，此型占全部病例的 95%。其发生机制系因亲代（多数为母方）的生殖细胞染色体在减数分裂时不分离所致。双亲外周血淋巴细胞核型都表现为正常。（二）易位型：该型约占该病病例的 2.5%到 5%。多为罗宾逊易位是只发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位，亦称着丝粒融合，其额外的 21 号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。其中，D/G 易位最常见，D 组中以 14 号染色体为主，即核型为 46，XX(或 XY)-14,+t(14q21q);少数为 15 号。这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有 14/21 平衡易位染色体携带者，核型为
3、45，XX(XY)-14 ，-21，+t(14q21q)。另一种为 G/G 易位，是由于 G 组两个 21 号染色体发生着丝粒融合，形成。臂染色体 t(21q21q),或一个 21 号染色体易位到一个 22 号染色体上，(21q22q),较少见。 （三）嵌合体型：该型病例占该症的 2%到 4%患儿体内有两种以上细胞株（以两种为多见)，一株正常，另一株为 21-三体细胞，本型是因受精卵在早期分裂过程中染色体不分离所引起的，临床表现随正常细胞所占百分比而定。疾病介绍：21 三体综合症，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴发生率在1/(600800),母亲年龄越大，该病发生率越高。在 20 岁到 24
4、 岁之间，患病率为1/1490，到 40 岁为 1/106,49 岁为 1/11.原因是随着产妇年龄增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的增加。但是，另一方面，大约 80%的综合症患婴是 35 岁以下产妇所生。这与 35 岁以下妇女妊娠较高有关系。另外也有多余染色体来自于父亲一方的情况，父方起因和母方起因的比例为 1 ：4。随着产妇年龄增长婴儿患唐氏综合症的风险比率唐氏综合症的小孩与不患病的小孩相比处于直接劣势。通常认为患病儿童的精神发育迟缓，智商很少超过 60 的，脑部过小过轻。小脑，脑干和脑前回出奇的小。教育进度会因疾病和残疾而遭到破坏，例如不断复发的传染病，心脏病等。患者特征：1、唐
5、氏宝宝智力低下患儿会出现身材矮小，肌肉紧张度低下，体力低下，颈椎脆弱。头部长度比较常人唐氏儿为轻、中度，多数是中度精神发育迟滞，其智力随着年龄的增长而逐步降低，年龄从 1 岁增长至 10 岁，其平均智商(IQ)则从 58 下降至 40 以下。也有专家认为，在青少年期智商(IQ)相对稳定，以后才降低。大多数研究表明环境因素是影响智商(IQ)的重要因素，在良好环境中抚养的患者智商(IQ)相对较高。不同类型的患者智力低下的程度可不同，一般来说，三体型者最严重，易位者次之。易位型中以平衡易位者智力受累程度较小。由于患儿安静、温驯，为特殊教育训练提供较好条件，虽然在文化技能上很难达到小学 1-2 年级水
6、平，但适应能力可有明显的改善，有一定的生活自理和劳动能力2、语言发育障碍患儿开始学说话的平均年龄为 4-6 岁，95%有发音缺陷、口齿含糊不清、口吃、声 音 低哑;1/3 以上有语音节律不正常，甚至呈爆发音3、行为障碍大多性情温和，常傻笑，喜欢模仿和重复一些简单的动作，可进行简单的劳动，少数患者易激惹、任性、多动，甚至有破坏攻击行为，某些则显示畏缩倾向，伴有紧张症的姿势4、运动发育迟缓患儿在出生后的一段时期其运动功能与正常同龄儿差别可能不大，但随年龄增长其差别增大。在不同的患者中运动发育的情况也相差很大。先天愚型患者可执行简单的运动，如穿衣、吃饭等，但动作笨拙、不协调、步态不稳5、生长发育障碍
7、先天愚型患者母体妊娠期较短，平均为 262-272 天。出生时身高较正常新生儿短 l-3cm，头围基本正常，双顶径在正常范围，前后径相对较短，枕部平坦。大多数呈短头畸型。前后囟及前额缝宽，闭合迟，常出现第三囟(后囟上方的矢状缝增宽)。本病患儿出生后几天睡眠较深，吸吮、吞咽十分缓慢，甚至完全不能，故弄醒和喂养十分困难。80% 的患儿肌张力普遍低下。6、特殊的外貌双眼距宽，两眼外角上斜，内眦赘皮，耳位低，鼻梁低，舌体宽厚，口常半张或舌伸出口外，舌面沟裂深而多，手掌厚而指短粗，末指短小常向内弯曲或有两指节，40%患儿有通贯掌。跖纹中，拇趾球区胫侧弓状纹，拇趾与第二趾指间距大，关节韧带松弛或见肌张力低
8、。7、约有 1/2 的病例并发先天性心脏病、易患传染性疾病和白血病妊娠期间的一些检查请按时并且按照要求去做，这是筛查胎儿患病的重要方法，如果检查出胎儿不健康，最好终止妊娠。唐氏综合症并发症消化器官畸形：先天性食道闭锁症先天性食道闭锁的胎儿在宫内不能吞咽羊水，因此常有羊水过多，约半数先天性食道闭锁的患儿同时伴有其他先天畸形。十二指肠狭窄临床以呕吐为主要症状，多在出生后 4 天1 个月发生，每天只呕 12 次，也可数周数月不呕吐。呕吐物多含胆汁，很少含血液。大便次数和性质均可正常，当呕吐严重时可出现中或重度便秘。上腹胀轻重不等，重者可见胃蠕动波，有振水声。先天性心脏病：患病比率高达 40%，尤其是
9、心内膜不全比例较高，通常如果不进行早期治疗会有致命危险。轻者无症状，查体时发现，重者可有活动后呼吸困难、紫绀、晕厥等，年长儿可有生长发育迟缓。白内障：视物模糊，可有怕光、看物体颜色较暗或呈黄色，甚至复视（双影）及看物体变形等症状。患病率为 2%。 急性白血病：比一般增高 1030 倍。患病率为 1% 。 此外，因免疫功能低下，易患各种感染，尚可见伴发眼异常、眼震、气管食管瘘、脐疝、十二指肠闭锁，甲状腺病等，偶见癫痫发作、一时性骨髓异常增生症检查诊断：（1) 细胞遗传学检查：对可疑的患儿，空腹取外周血 25ml，取血前停用抗生素一周，应用细胞遗传学方法对患儿进行染色体核型分析，正常者的核型为46
10、，XX（或 XY）。若患儿的核型为 47，XX（或 XY）+21，即为标准型；核型为46，XX（或 XY）-14 ，+ t（14q;21q）或 46，XX（或 XY）-21，+ t（21q ；21q），是易位型；核型为 46，XX（或 XY）/47，XX（或 XY）+21 者，是嵌合型。(2) 荧光原位杂交：以 21 号染色体的相应片段序列作探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行原位杂交，可快速、准确进行诊断。21-三体综合征患儿的细胞中呈现 3 个 21 号染色体的荧光信号。鉴别诊断根据典型的面容特征，结合智能低下及皮肤纹理等表现，典型病例即可确定诊断；对于嵌合型患儿或症状不典型的的智力低
11、下患儿，外周血细胞染色体分析为确诊的惟一方法。本病应与先天性甲状腺功能减低症鉴别相区分，后者生后即可有嗜睡、哭声嘶哑、喂养困难、腹胀、便秘、舌大而厚等症状，但无本病的特殊面容，检测血清 TSH、T4 和核型分析可进行鉴别。疾病检查：一般妊娠 1416 周左右，对羊水进行染色体检查可以判明患病与否。这种检查在一般的妇产科医院就能进行。 但是根据各国相关规定不同，针对这种检查的具体措施也有不同，比如在日本，基于一般的学会伦理规定，对这种出生前检查不做积极的推荐，只有在妊妇自行主张，如结婚的夫妇必须征得双方同意的情况下，医院才给与实施检查。检查结果也是在确认妊妇希望得到通知后才告之。 但是另一方面，
12、如英国出生前诊断作为一项国家政策，这种检查十分普及。治疗护理 ：婴儿基本上没有相应的治疗方法。在循环器并发症无法进行外科治疗的几十年前患者平均寿命只有 20 岁左右，现在如果对其并发的畸形进行治疗能保持患者的身体健康状态，而且平均寿命已经增加到 50 岁左右。另外，早期的养育护理有助于患者的发育。硬要治的话，参考：轻度弱智里的方法，不过效果不大！ 母亲 通常生下患有唐氏综合症婴儿对母亲是很大的打击，所以针对患者母亲的精神护理尤为重要。 对社会的影响：出生前検查现在受到广泛的争议。通常从医学角度上讲“针对35 岁以上高龄妊妇的出生前检查能高比例的发现病症”，但是这样行为构成对唐氏综合症患者的歧视
13、，以及人权伦理上的问题，所以受到患者以及人权组织等强烈的反对。但是另一方面，如果一个家庭内如果有两个患者会构成极大的负担，一般为了防止第二胎同样患病父母通常都会进行出生前检查。 堕胎 即使出生前检查发现胎儿患有唐氏综合症，根据各国法律的不同规定，关于堕胎的措施也不相同。 在中国，如果检查出婴儿患有唐氏综合症，可以依照父母的意愿决定堕胎与否。 日本根据 母体保护法规定，不认可由于胎儿的问题而进行的人工堕胎。但是相关条文又说明“继续妊娠或分娩会在身体或经济理由上对母体健康造成显著的伤害” 或者“ 对母体来说构成极大的精神问题”或者“ 由于精神问题对母体构成了极大的健康障碍” 的情况下，妊娠未满 22 周前可以人工堕胎。但是堕胎的必要性需要指定医生的确认，能够进行的医疗机构也有指定。 早期干预：21 三体综合征患儿并非不可矫正，通过早期干预，可以和正常人一样学习生活和工作。 目前在中国普遍认为 21 三体综合征患儿就是傻子，因为中国的唐氏患儿数量庞大，中国政府无法对其进行资助。在欧美国家，21 三体综合征患儿基本均可正常生活。日本是掌握早期干预最成熟的国家，因为其对堕胎的要求十分严格。
