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1、1胎儿畸形的超声诊断价值【关键词】 胎儿【摘要】 目的 探讨超声诊断胎儿畸形的临床价值。方法 对经引产或分娩证实的 51 例胎儿畸形进行回顾性分析。结果 51 例畸形胎儿中产前超声诊断 49 例，符合率 96.1%（49/51 ） ，其中以神经管畸形最多，占 56.9%（29/51） ，漏诊 2 例。结论 超声检查能确定胎儿有无结构畸形，诊断率高，且无损伤性，操作简便，重复性强，可作为常规产前筛查胎儿畸形的首选方法。【关键词】 胎儿；畸形；超声诊断胎儿畸形是围生期死亡的主要原因，产前早期诊断先天性畸形，及时正确处理，可减少畸形儿的出生，降低婴幼儿和围产儿死亡率，达到优生优育，提高出生人口质量的
2、目的。本文对经引产或分娩证实的 51 例胎儿畸形进行回顾性分析，旨在探讨超声诊断胎儿畸形的临床价值，现报告如下。1 资料与方法11 一般资料 2研究对象为 19962004 年我院产科门诊或住院 12 孕周以上孕妇 6180 例，常规进行二维超声或彩超检查，对经引产或分娩证实的 51 例胎儿畸形进行回顾性分析。孕妇年龄 1842 岁，平均30.2 岁，孕期 39 个月，孕次 13 次。12 方法 采用岛津 EUD-450 型、ALOKA1400 型、东芝 SSD-240、 SSD-340、SSD-350 型超声诊断仪，探头频率2.55MHz 、3.5MHz ，经腹进行多切面扫查，依次扫查头颅、
3、颜面部、颈椎、脊椎、胸腹部、内脏及四肢等，对怀疑异常部位反复仔细扫查，并随访观察，常规测量有关数据并记录双顶径、肢体长度、羊水量、胎盘厚度等。2 结果6180 例孕妇中共检出畸形胎儿 51 例，总检出率 0.8%，产前超声诊断 49 例，诊断符合率 96.1，漏诊 2 例，占 3.9%，其中唇腭裂伴足内翻 1 例，产前仅诊断出足内翻畸形，而漏诊唇腭裂，另一漏诊病例为双胎妊娠中之一胎左手多指（6 指） 。51 例胎儿畸形中神经管畸形 29 例，占 56.9%，复合畸形 4 例。全部病例均经3引产或分娩后证实。结果见表 1。表 1 胎儿畸形各种类缺陷构成（略）3 讨论胎儿畸形是由于胚胎发育过程中，
4、宫内异常发育所致，很多由遗传和染色体异常因素造成，部分由母体疾病所致。先天性胎儿畸形种类繁多，可累及胎儿的各个系统、各个部位。以往诊断胎儿畸形多摄 X 线片，或胎儿体位造影，目前产前诊断的主要方法有绒毛膜活检法、羊膜腔穿刺、超声、孕妇血清检查及 PCR 检查1等。超声可实时显示胎儿脏器的形态、内部结构，并可重复检查，且无创、无痛。目前已广泛应用于临床，被公认为判断宫内胎儿畸形的首选方法。在先天性胎儿畸形中，神经管畸形最为常见，本组资料显示神经管畸形占 56.9%（29/51） 。对于神经管畸形，超声检查比较容易诊断（图 1、图 2（略） ） 。正常胎儿颅骨化中心在孕 10 周已经形成，超声已能
5、探及完整的颅骨强回声环，其最早在孕 12 周时即可确诊，其确诊率高，本组病例无一漏诊，无脑儿典型声像图是指颅盖骨及大脑半球缺失。而对于多数脑积水病例，孕 18 周以后才出现异常图像，并且在孕 20 周前侧脑室可有暂时性的失调，因此，孕 20 周前不易做出脑积水诊断。凡孕 20 周后侧脑室宽度与大脑半4球宽度之比1/3，或任何孕周侧脑室后角宽度超过 10mm，应密切随访观察2 。本组裂腹畸形 3 例。2 例伴肠管外翻，漂于羊水中， 1 例见肝脏漂于羊水中（孕 39 周） ，其表面无腹膜覆盖，裂腹伴肝脏外翻胎儿出生后已行手术治疗。裂腹畸形是指腹壁全层缺损伴腹腔内脏突出，一般认为其与脐静脉或脐肠系膜
6、动脉受损有关，缺损常位于脐根部右侧，突出内脏多为肠管，肝脏、泌尿系器官少见，突出内脏表面无腹膜覆盖。裂腹需与脐膨出相鉴别，脐膨出为腹壁中线缺损，腹腔内容物突入脐带内，表面覆盖腹膜及羊膜，脐带连接于脐膨出表面，而裂腹突出的内脏表面无腹膜覆盖，脐带根部结构正常。本文漏诊 2 例，唇腭裂例，右手多指（指）例。其中唇腭裂伴足内翻 1 例，产前仅诊断出足内翻畸形，而漏诊唇裂，因孕期较大（孕 39 周） ，羊水相对较少，胎儿体位相对固定，以致胎儿面部观察受到很大程度限制，导致漏诊。另一漏诊病例为双胎妊娠中之一胎左手多指（6 指） ，该孕妇此前从未进行超声检查，此次检查已孕 37 周，且为双胎妊娠，肢体检查
7、受到明显影响。先天性胎儿畸形中常伴有羊水量异常，伴羊水量增多的常见畸形为神经管畸形、消化道畸形、浆膜腔积液（图 3（略） ）及淋巴水囊瘤（图 4（略） ）等，而泌尿系畸形常伴有羊水量减少、过少或无羊水。本组病例中有 9 例神经管畸形伴羊水过多， 4 例浆膜腔积5液伴羊水量过多，1 例多囊肾伴羊水过少，1 例肢体水肿、肝肿大、心腔增大病例合并羊水过多、胎盘增厚。在超声检查中如发现胎盘增厚，羊水过多或过少时，应详细扫查胎儿各部位是否合并有其他畸形存在。胎儿畸形种类繁多，一直多有报道，充分显示了超声对胎儿畸形有重要的诊断价值，但也存在一定的局限性3 ，受胎位、羊水量、孕期等因素影响。由于胎儿器官的发
8、育是个逐步完善的过程，某些畸形在妊娠早中期即出现（如无脑儿） ，而有些畸形至妊娠中、晚期才表现出来。胎儿形态结构改变越明显，超声检出率越高，确诊率也越高；反之，形态改变越小则易漏诊，而对于无明显形态学改变的染色体异常，超声检查常常漏诊。各种畸形应尽可能在孕 2024周前做出诊断，以便指导临床及时正确选择处治理方案。因此，建议孕 12 周开始进行产前超声检查，孕 20 周左右及孕晚期至少各进行一次超声检查，如发现可疑声像，应随访观察。一旦确诊胎儿畸形，应建议染色体检查，并尽早选择宫内治疗或终止妊娠。综上所述，超声检查不仅能确定胎儿有无畸形，而且能对胎儿畸形的类型明确诊断，早期诊断，便于指导临床进行宫内治疗或终止妊娠，以免错过引产的最佳时机，是产前诊断不可缺少的检查手段。6【参考文献】1 杨道南.先天性畸形的病因分析及优生咨询.中国计划生育杂志，1999，7 （11）：524-526.2 严英榴，杨秀雄，沈理.产前超声诊断学.北京：人民卫生出版社，2003，179-181.3 沈国芳，闻恽，季珍.超声筛查胎儿畸形存在问题分析.中国医学影像技术，2003，19（1）：83.
