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1、 儿童孤独症的诊断、临床表现及干预方法浙江省嘉善县集爱母婴健康中心 李健1、概念与起源儿童孤独症也称儿童自闭症,是一类起病于 3 岁前,以社会交往障碍、沟通障碍和局限性、刻板性、重复性行为为主要特征的心理发育障碍,是广泛性发育障碍中最有代表性的疾病。广泛性发育障碍包括儿童孤独症、Asperge 氏综合征、Rett 氏综合征、童年瓦解性障碍、非典型孤独症以及其他未特定性的广泛性发育障碍。目前,国际上有将儿童孤独症、Asperge 氏综合征和非典型孤独症统称为孤独谱系障碍的趋向,其诊疗和康复原则基本相同。孤 独 症 无 种 族 、 社 会 、 宗 教 之 分 , 与 家 庭 收 入 、 生 活 方
2、 式 、 教 育 程 度 无 关 。 据 欧 美 各 国 统计 , 约 每 1 万 名 儿 童 中 有 2-13 例 。 目 前 , 估 计 在 我 国 约 有 50 万 左 右 孤 独 症 患 儿 。 本 症 多 见 于男 孩 , 男 女 比 例 为 2.6-5.7: 1。1943 年 Kanner 最 初 加 以 描 述 。 并 称 之 为 情 感 接 触 孤 独 障 碍 。 当 时 他 报 告 的 11 例 均 在 婴儿 出 生 后 就 起 病 , 故 称 为 婴 儿 早 期 孤 独 症 。 以 后 , 他 和 其 他 学 者 观 察 更 多 病 例 后 , 发 见 有 些 患 儿开 始
3、 一 、 二 年 发 育 尚 正 常 , 以 后 才 起 病 。 现 今 一 般 人 将 起 病 年 龄 定 为 30 月 以 内 。由 于 孤 独 症 起 病 如 此 之 早 , 征 状 奇 特 和 预 后 严 重 , 故 引 起 学 者 的 广 泛 兴 趣 及 社 会 的 关 注 。 美国 、 英 国 、 加 拿 大 等 国 家 设 有 孤 独 症 专 门 学 会 、 办 有 专 门 杂 志 , 并 且 从 社 会 、 心 理 、 神 经 生 理 、生 化 、 遗 传 等 多 方 面 作 了 深 入 探 讨 , 写 了 不 少 专 著 和 文 章 。2、诊断儿童孤独症主要通过询问病史、精神
4、检查、体格检查、心理评估和其他辅助检查,并依据诊断标准作出诊断。1.询问病史。首先要详细了解患儿的生长发育过程,包括运动、言语、认知能力等的发育。然后针对发育落后的领域和让家长感到异常的行为进行询问,注意异常行为出现的年龄、持续时间、频率及对日常生活的影响程度。同时,也要收集孕产史、家族史、既往疾病史和就诊史等资料。问诊要点如下:(1)目前孩子最主要的问题是什么?何时开始的?(2)言语发育史:何时对叫他/她名字有反应?何时开始呀呀学语,如发单音“dada,mama”?何时能听懂简单的指令?何时能讲词组?何时能讲句子?有无言语功能的倒退?有无语音语调上的异常?(3)言语交流能力:是否会回答他人提
5、出的问题?是否会与他人主动交流?交流是否存在困难?有无自言自语、重复模仿性言语?有无叽叽咕咕等无意义的发音?(4)非言语交流能力:是否会用手势、姿势表达自己的需要?何时会用手指指物品、图片?是否有用非言语交流替代言语交流的倾向?面部表情是否与同龄儿童一样丰富?(5)社会交往能力:何时能区分亲人和陌生人?何时开始怕生?对主要抚养人是否产生依恋?何时会用手指点东西以引起他人关注?是否对呼唤有反应?是否回避与人目光对视?会不会玩过家家等想象性游戏?能不能与别的小朋友一起玩及如何与小朋友玩?会不会安慰别人或主动寻求别人的帮助?(6)认知能力:有无认知能力的倒退?有无超常的能力?生活自理能力如何?有无生
6、活自理能力的倒退?(7)兴趣行为:游戏能力如何?是否与年龄相当?是否有特殊的兴趣或怪癖?是否有活动过多或过少?有无重复怪异的手动作或身体动作?有无反复旋转物体?有无对某种物品的特殊依恋?(8)运动能力:何时能抬头、独坐、爬、走路?运动协调性如何?有无运动技能的退化或共济失调?(9)家族史:父母或其他亲属中有无性格怪僻、冷淡、刻板、敏感、焦虑、固执、缺乏言语交流、社会交往障碍或言语发育障碍者?有无精神疾病史?(10)其他:家庭养育环境如何?是否有过重大心理创伤或惊吓?是否上学或幼儿园?在校适应情况?是否有过严重躯体疾病?是否有因躯体疾病导致营养不良、住院或与亲人分离的经历?有无癫痫发作?有无使用
7、特殊药物?是否偏食?睡眠如何?2.精神检查。主要采用观察法,有言语能力的患儿应结合交谈。检查要点如下:(1)患儿对陌生环境、陌生人和父母离开时是什么反应?(2)患儿的言语理解及表达的发育水平是否与年龄相当?有无刻板重复言语、即时或延迟模仿性言 语以及自我刺激式言语?是否能围绕一个话题进行交谈以及遵从指令情况?(3)患儿是否回避与人目光对视?是否会利用手势动作、点摇头或其他动作、姿势及面部表情进行交流?(4)患儿是否有同理心?如父母或检查者假装受伤痛苦时患儿是否有反应?是什么反应?(5)患儿是否对玩具及周围物品感兴趣?玩具使用的方式以及游戏能力如何?(6)患儿是否有刻板动作、强迫性仪式性行为以及
8、自伤行为?(7)患儿智能发育的水平是否与年龄相当?是否有相对较好或特殊的能力?3.体格检查。主要是躯体发育情况,如头围、面部特征、身高、体重、有无先天畸形、视听觉有无障碍、神经系统 是否有阳性体征等。4.心理评估。(1)常用筛查量表。1)孤独症行为量表(ABC):共 57 个项目,每个项目 4 级评分,总分31 分提示存在可疑孤独症样症状,总分67 分提示存在孤独症样症状,适用于 8 个月28 岁的人群。2)克氏孤独症行为量表(CABS):共 14 个项目,每个项目采用 2 级或 3 级评分。2 级评分总分7 分或 3 级评分总分14 分,提示存在可疑孤独症问题。该量表针对 215 岁的人群,
9、适用于儿保门诊、幼儿园、学校等对儿童进行快速筛查。当上述筛查量表结果异常时,应及时将儿童转介到专业机构进一步确诊。(2)常用诊断量表。儿童孤独症评定量表(CARS)是常用的诊断工具。该量表共 15 个项目,每个项目 4 级评分。总分30 分为非孤独症,总分 3036 分为轻至中度孤独症,总分36 分为重度孤独症。该量表适用于 2 岁以上的人群。此外,孤独症诊断观察量表(ADOS-G)和孤独症诊断访谈量表修订版(ADI-R)是目前国外广泛使用的诊断量表,我国尚未正式引进和修订。在使用筛查量表时,要充分考虑到可能出现的假阳性或假阴性结果。诊断量表的评定结果也仅作为儿童孤独症诊断的参考依据,不能替代
10、临床医师综合病史、精神检查并依据诊断标准作出的诊断。(3)发育评估及智力测验量表。可用于发育评估的量表有丹佛发育筛查测验(DDST)、盖泽尔发展诊断量表(GDDS)、波特奇早期发育核查表和心理教育量表(PEP)。常用的智力测验量表有韦氏儿童智力量表(WISC)、韦氏学前儿童智力量表(WPPSI)、斯坦福-比内智力量表、Peabody 图片词汇测验、瑞文渐进模型测验(RPM)等。5.辅助检查。可根据临床表现有针对性地选择实验室检查,包括电生理检查(如脑电图、诱发电位)、影像学检查(如头颅 CT 或磁共振)、遗传学检查(如染色体核型分析、脆性 x 染色体检查)、代谢病筛查等。(二)诊断标准。参照
11、ICD-10 中儿童孤独症的诊断标准。1. 3 岁以前就出现发育异常或损害,至少表现在下列领域之一:(1)人际沟通时所需的感受性或表达性语言;(2)选择性社会依恋或社会交往能力的发展;(3)功能性或象征性游戏。2.具有以下(1)、(2)、(3)项下至少六种症状,且其中(1)项下至少两种,(2)、(3)两项下各至少一种:(1)在下列至少两个方面表现出社会交往能力实质性异常:1)不能恰当地应用眼对眼注视、面部表情、姿势和手势来调节社会交往;2)(尽管有充分的机会)不能发展与其智龄相适应的同伴关系,用来共同分享兴趣、活动与情感;3)缺乏社会性情感的相互交流,表现为对他人情绪的反应偏颇或有缺损;或不能
12、依据社交场合调整自身行为;或社交、情感与交往行为的整合能力弱;4)不能自发地寻求与他人分享欢乐、兴趣或成就(如不向旁人显示、表达或指出自己感兴趣的事物)。(2)交流能力有实质性异常,表现在下列至少一个方面:1)口语发育延迟或缺如,不伴有以手势或模仿等替代形式补偿沟通的企图(此前常没有呀呀学语的沟通);2)在对方对交谈具有应答性反应的情况下,相对地不能主动与人交谈或使交谈持续下去(在任何语言技能水平上都可以发生);3)刻板和重复地使用语言,或别出心裁地使用某些词句;4)缺乏各种自发的假扮性游戏,或(幼年时)不能进行社会模仿性游戏。(3)局限、重复、刻板的兴趣、活动和行为模式,表现在下列至少一个方
13、面:1)专注于一种或多种刻板、局限的兴趣之中,感兴趣的内容异常或患儿对它异常地关注;或者尽管内容或患儿关注的形式无异常,但其关注的强度和局限性仍然异常;2)强迫性地明显固着于特殊而无用的常规或仪式;3)刻板与重复的怪异动作,如拍打、揉搓手或手指,或涉及全身的复杂运动;4)迷恋物体的一部分或玩具的没有功能的性质(如气味、质感或所发出的噪音或振动)。3临床表现不能归因于以下情况:其他类型的广泛性发育障碍;特定性感受性语言发育障碍及继发的社会情感问题;反应性依恋障碍或脱抑制性依恋障碍;伴发情绪/行为障碍的精神发育迟滞;儿童少年精神分裂症和 Rett 综合征。三、儿 童 孤 独 症 的 表 现主 要
14、症 状 就 是 不 与 别 人 交 往 和 建 立 正 常 的 社 会 关 系 。 患 儿 沉 静 在 自 己 的 世 界 里 , 无 法 用 语言 、 表 情 、 动 作 跟 别 人 甚 至 自 己 的 父 母 进 行 沟 通 、 交 流 。 有 的 孩 子 在 开 始 时 会 被 误 认 为 是 弱 智 或性 格 内 向 , 还 有 的 孩 子 在 一 两 岁 时 看 起 来 很 正 常 , 到 3 岁 左 右 才 发 现 有 异 类 表 现 。 孤 独 症 患 者学 习 正 常 人 的 语 言 会 很 困 难 , 与 人 交 流 及 与 外 界 沟 通 也 很 困 难 , 他 们 可 能
15、 会 重 复 几 种 动 作 ( 拍 手 、摇 摆 ) 。 当 日 常 生 活 中 出 现 变 化 , 他 们 会 强 烈 抵 制 。 孤 独 症 对 行 为 的 影 响 , 除 了 语 言 和 社 交 困 难外 , 还 会 有 父 母 、 家 人 面 前 表 现 得 极 为 亢 奋 或 沮 丧 。具 体 表 现 如 下 :1.早 期 表 现 , 极 度 孤 独 , 不 会 对 亲 人 微 笑 。 喂 奶 时 , 患 儿 不 将 身 子 紧 贴 大 人 。 伸 手 去 抱 时 ,患 儿 无 迎 接 姿 势 , 不 会 伸 手 做 被 抱 的 准 备 , 不 会 将 身 子 贴 近 母 亲 ,
16、眼 睛 也 不 看 抱 他 的 人 。2.社 交 困 难 , 特 别 孤 独 , 与 人 缺 乏 交 往 , 缺 乏 感 情 联 系 , 即 使 对 父 母 也 毫 不 依 恋 , 如 同 陌生 人 。 但 与 陌 生 人 相 处 , 又 不 感 到 畏 缩 。 正 常 儿 童 常 以 凝 视 对 方 表 达 自 己 的 感 情 与 要 求 , 而 患 儿缺 乏 与 人 眼 对 眼 的 凝 视 , 不 会 以 这 种 方 式 表 达 感 情 与 要 求 。 不 爱 玩 , 不 爱 做 游 戏 。 患 儿 到 5 岁左 右 , 常 还 无 朋 友 , 很 少 与 小 朋 友 一 起 玩 耍 , 缺 乏 情 感 反 应 , 常 常 说 出 或 做 出 一 些 不 合 社 交 的 事情 来 。3.语 言 发 育 迟 缓 或 障 碍 。 患 儿 通 常 缄 默 , 或 说 话 呈 模 仿 语 言 , 象 鹦 鹉 学 舌 似 地 模 仿 别 人 的 语言 。 对 语 言 的 理 解 表 达 能 力 低