《常见遗传病列表及所属科》由会员分享，可在线阅读，更多相关《常见遗传病列表及所属科（5页珍藏版）》请在金锄头文库上搜索。
1、常见遗传病列表及所属科遗传病 所属科室 遗传方式半乳糖血症 代谢缺陷 常染色体隐性遗传果糖血症 代谢缺陷 常染色体隐性遗传遗传性果糖不耐受症 代谢缺陷 常染色体隐性遗传糖原贮积症 代谢缺陷 常染色体隐性遗传粘多糖贮积症型 代谢缺陷 常染色体隐性遗传粘多糖贮积症型 代谢缺陷 X 连锁隐形遗传葡糖神经酰胺贮积症 代谢缺陷 常染色体隐性遗传遗传性酪氨酸血症 代谢缺陷 常染色体隐性遗传组氨酸血症 代谢缺陷 常染色体隐性遗传白化病 代谢缺陷 常染色体隐性遗传黑酸尿症 代谢缺陷 常染色体隐性遗传苯丙酮尿症 代谢缺陷 常染色体隐性遗传枫糖尿症 代谢缺陷 常染色体隐性遗传同型胱氨酸尿症 代谢缺陷 常染色体隐性
2、遗传精氨基琥珀酸尿症 代谢缺陷 常染色体隐性遗传神经节苷脂贮积症型 代谢缺陷 常染色体隐性遗传神经鞘磷脂贮积症型 代谢缺陷 常染色体隐性遗传家族性高胆固醇症 代谢缺陷 常染色体显性遗传、多基因抗维生素 D 性佝偻症 代谢缺陷 X 连锁不完全显性、常染色体显性、常染色体隐性自毁容貌综合症 代谢缺陷 X 连锁隐性遗传肝豆状核变性 代谢缺陷 常染色体隐性遗传多指（趾） 骨科 常染色体显性遗传并指（趾） 骨科 常染色体显性遗传蜘蛛指（趾） 骨科 常染色体显性遗传短指（趾） 骨科 常染色体显性遗传缺指（趾） 骨科 常染色体显性遗传先天性颅骨畸形 骨科 常染色体显性遗传下颌-面骨发育异常 骨科 常染色体显
3、性遗传颅锁骨发育不全 骨科 常染色体显性遗传软骨发育不全 骨科 常染色体显性遗传多发性骨骺发育不全 骨科 常染色体隐性遗传成骨不全型 骨科 常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传石骨症 骨科 严重常染色体隐性遗传进行性肌营养不良 骨科 X 连锁隐性遗传强直性肌营养不良 骨科 常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传先天性肌强直 骨科 常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传家族性周期性麻痹 骨科 常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传进行性骨化性肌炎 骨科 常染色体显性遗传支气管软化症 呼吸科 常染色体隐性遗传气管-支气管巨大症 呼吸科 常染色体隐性遗传不动纤毛综合症 呼吸科 常染色体隐性遗传肺泡性蛋白沉着症 呼
4、吸科 常染色体隐性遗传肺囊性纤维症 呼吸科 常染色体隐性遗传弯刀综合症 呼吸科 常染色体显性遗传家族性气发性气胸 呼吸科 常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传智力低下 精神科 染色体、单基因或多基因头小畸形 精神科 常染色体隐性遗传、染色体脑积水 精神科 X 连锁隐性遗传脊柱裂（囊性） 精神科 常染色体显性遗传、隐性、染色体癫痫 精神科 单基因、多基因、染色体脊髓小脑性共济失调 精神科 常染色体隐性遗传多发性神经纤维瘤 精神科 常染色体显性遗传家族性黑蒙性痴呆 精神科 常染色体隐性遗传扭转痉挛 精神科 常染色体显性遗传先天性感觉神经病 精神科 常染色体隐性遗传结节性硬化症 精神科 常染色体显性遗
5、传多囊肾 泌尿和生殖常染色体显性遗传遗传性肾炎 泌尿和生殖X 连锁隐性遗传、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传先天性肾病综合症 泌尿和生殖常染色体隐性遗传肾性尿崩症 泌尿和生殖X 连锁隐性遗传眼-脑-肾综合症 泌尿和生殖X 连锁隐性遗传甲髌综合症 泌尿和生殖常染色体显性遗传膀胱外翻 泌尿和生殖常染色体显性遗传尿道上裂 泌尿和生殖常染色体隐性遗传假两性畸形 泌尿和生殖常染色体隐性遗传、真两性畸形 泌尿和生殖常染色体隐性遗传垂体性侏儒 内分泌 常染色体隐性遗传散发性克汀病 内分泌 X 连锁隐性遗传、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传甲状旁腺功能不全 内分泌 X 连锁隐性遗传、先天性肾上腺皮质增生症
6、 内分泌 常染色体隐性遗传糖尿病 内分泌 多基因尿崩症 内分泌 常染色体显性遗传、X 连锁隐性遗传睾丸女性化综合症 内分泌 X 连锁隐性遗传17-羟化酶缺乏症 内分泌 常染色体隐性遗传7-羟化酶缺乏症 内分泌 常染色体隐性遗传17，20-碳链酶缺乏症 内分泌 X 连锁隐性遗传劳-蒙-毕综合症 内分泌 常染色体隐性遗传家族性库欣综合症 内分泌 常染色体隐性遗传寻常型鱼鳞病 皮肤科 常染色体显性遗传先天性鱼鳞病样红皮病 皮肤科 常染色体隐性遗传先天性层板状鱼鳞病 皮肤科 常染色体隐性遗传豪猪状鱼鳞病 皮肤科 常染色体显性遗传疣状肢端角化症 皮肤科 常染色体显性遗传弥漫性掌跖角化 皮肤科 常染色体显
7、性遗传残毁性掌跖角化 皮肤科 常染色体显性遗传遗传性毛发红糠疹 皮肤科 常染色体显性遗传银屑病 皮肤科 常染色体显性，隐性遗传、多基因色素失禁症 皮肤科 X 连锁显性遗传Koebner 型单纯性大疱性表皮松懈症 皮肤科 常染色体显性遗传Herlitz-pearsom 型致死性大疱性表皮松懈症 皮肤科 常染色体隐性遗传Pasini 型显性营养不良性大疱性表皮松懈症 皮肤科 常染色体显性遗传Hallopeall-Siemen 营养不良性大疱性表皮松懈症 皮肤科 常染色体隐性遗传无汗性外胚层发育不全 皮肤科 X 连锁隐性遗传有汗性外胚层发育不全 皮肤科 常染色体显性遗传早老症 皮肤科 散发，常染色体
8、显性先天性皮肤异色病 皮肤科 常染色体隐性遗传着色性干皮病 皮肤科 常染色体隐性遗传全身多毛症 皮肤科 常染色体显性遗传皮肤松懈症 皮肤科 常染色体显性，隐性遗传、1、结节性硬化症 皮肤科 常染色体显性遗传2、神经纤维瘤 皮肤科 常染色体显性遗传3、毛发上皮瘤 皮肤科 常染色体显性遗传4、羊毛状发 皮肤科 常染色体隐性遗传5、先天性无痛无汗症 皮肤科 常染色体隐性遗传6、点状掌跖角化病 皮肤科 常染色体显性遗传7、进行性对称性红斑角化症 皮肤科 常染色体显性遗传8、遗传性对称性色素异常症 皮肤科 常染色体显性遗传9、DOWLING-DEGOS disease 皮肤科 常染色体显性遗传10、毛囊
9、角化病 皮肤科 常染色体显性遗传11、家族性慢性良性天疱疮 皮肤科 常染色体显性遗传12、皮肤淀粉样变 皮肤科 常染色体显性遗传13、皮肤异色性淀粉样变 皮肤科 常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传14、白癜风 皮肤科 多基因病15、线状掌跖角化病 皮肤科 常染色体显性遗传唐氏综合症 染色体病 染色体畸变21-单体综合症 染色体病 染色体畸变21q-综合症 染色体病 染色体畸变18-三体综合症 染色体病 染色体畸变18q-综合症 染色体病 染色体畸变13-三体综合症 染色体病 染色体畸变猫叫综合症 染色体病 染色体畸变4P+综合症 染色体病 染色体畸变4P-综合症 染色体病 染色体畸变特纳综合症 染色体病 染色体异常克氏综合症 染色体病 染色体异常XXX 综合症 染色体病 染色体异常XYY 综合症 染色体病 染色体畸变脆性 X 综合症 染色体病 X 连锁隐形遗传先天性上睑下垂 五官科 常染色体显性、隐性遗传、多基因、染色体畸变先天性无眼球 五官科 常染色体隐性遗传先天性角膜异常 五官科 常染色体显性、隐性遗传先天性小眼球 五官科 常染色体隐性遗传、X 连锁隐性、染色体畸变先天性白内障 五官科 常染色体显性遗传、X 连锁隐性、染色体畸变先天性青光眼 五官科 常染色体隐性遗传、多基因先天性无虹膜 五官科 常染色体显性遗传视网
