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1、1肝间叶性错构瘤诊断与治疗作者：张再重，王烈，王瑜，唐力军，姚和祥【摘要 】 目的 分析探讨肝间叶性错构瘤的临床特征与诊治方法。方法 对收治的 2 例肝间叶性错构瘤患儿临床资料及诊治过程结合文献进行回顾分析。结果 术前明确诊断相对困难，术中冷冻切片检查有助于鉴别肿瘤性质，但确诊仍需术后病理，手术治疗效果较为理想，预后多良好，偶有局部复发或恶变。结论 肝间叶性错构瘤为多发于小儿的罕见肝脏良性肿瘤，血清 AFP 可显著升高，影像学检查有助于诊断，但需要有较丰富本专业和病理背景知识，手术治疗是目前最好的治疗方法，首选规则性肝切除术，且宜及早进行。 【关键词】 肝肿瘤；间叶性错构瘤；外科手术Abstr
2、act： Objective To investigate the clinical features, diagnosis and treatment of mesenchymal hamartoma of the liver. Methods Two cases of children with mesenchymal hamartoma of the liver were analyzed retrospectively with literature review.Results It was difficult to diagnose the mesenchymal hamartom
3、a of the liver preoperatively. 2Intraoperative frozen section diagnosis was helpful to differentiate the benign from the malignant, but final diagnosis depended only on postoperative pathological examination. Surgical excision of the tumor had a good prognosis, with occasionally local recurrence or
4、canceration.Conclusion Conclusion Mesenchymal hamartoma is a rare liver benign tumor in children, and may present with markedly increased serum alpha-fetoprotein (AFP). Imaging examination is of value in clinical diagnosis of this tumor; however familiarity with the radiologic findings of liver mese
5、nchymal tumors and are needed, as well as the understanding of their pathological backgrounds. Surgical operation is the best method now, and timely radical liver surgery (resection with a margin of normal liver parenchyma) should be recommended for mesenchymal hamartoma of the liver.Key words： live
6、r neoplasm; mesenchymal hamartoma; operation肝间叶性错构瘤（Mesenchymal hamartoma of the liver，MHL）为罕见的肝脏良性肿瘤，发病年龄通常为 2 周岁以内，3亦有成人病例 12。由于本病罕见，对其认识不够，临床容易误诊，现将我院 2002 年 6 月 2006 年 12 月收治的 2 例患儿临床资料结合国内外文献报道进行回顾性分析，以增强对 MHL 的认识、减少误诊、提高临床诊疗水平。1 临床资料2002 年 6 月 2006 年 12 月我院共收治 2 例 MHL 患儿，术前均未明确诊断，术后经病理确诊。例 1，男
7、，年龄 13 个月。因腹部膨隆 13 个月，B 超发现“腹膜后巨大混合性肿块” ，以“腹膜后肿瘤”于 2002 年 6 月 22日入院。查体：腹部高度膨隆，右上腹可触及一实性肿块，大小约15 cm14 cm，质硬，边界尚清，活动度差，无压痛，脾肋下未触及。辅助检查：（1）腹部彩超：肝脏与右肾之间可见一大小为14.80 cm15.08 cm16.10 cm 巨大肿块，包膜完整，形态不规则。肿块内回声强弱不均，内见 4.80 cm5.30 cm 大小光斑样回声，其余为低弱回声。肝脏受压向上、向左移位，右肾向后侧方受压，余未见异常。提示：腹膜后巨大混合性肿块，考虑来自右肾上腺区。 （2）上腹部 MR
8、I 所见：右侧腹腔巨大团块状软组织影，边界尚清，大小4约 12.4 cm9.7 cm11.5 cm，其内信号欠均匀，呈混合稍长 T1长 T2 信号改变，并可见略短 T1 短 T2 信号影，病灶与肝脏分界欠清，右肾受压上移，肝左叶明显增大。余未见明显异常。诊断：右侧腹腔内占位，考虑肿瘤（来源于腹膜后或肝脏） 。 （3）ECT 肾小球滤过率 GFR 测定结果：右肾占位性病变，功能基本正常。左肾未见异常。实验室检查：AST：93 U/L，GGT：136 U/L，TG：4.2 mmol/L，24 h 尿香草扁桃酸 (VMA)测定值及其他检查项目未见异常。术前诊断为腹膜后肿瘤（肾母细胞瘤？） 。例 2，
9、男，年龄 25 d。因发现腹部肿块 24 d，于 2006 年12 月 19 日入院。查体：腹部膨隆，左上腹可触及一实性肿块，大小约 7cm8cm，质稍硬，边界清，无触痛，可随呼吸上下移动，余未见异常。辅助检查：（1）上腹部 MRI 提示：腹腔巨大占位，位于肝胃胰之间，大小约 6.2 cm7.8 cm，考虑良性肿瘤（畸胎瘤可能性大，血管瘤不排除） 。 （2）腹部彩超：上腹部一以实性为主混合性回声区，与肝左叶关系密切，范围约 83.8 mm95.4 mm59.5 mm，边界清，内部呈条状、网状改变，并可见肝动脉分支血流。印象：（1）上腹部混合性包块，考虑来自肝左外叶：血管瘤？肝母细胞瘤？（2）腹
10、膜后肿块不排除。实验室检查：血清甲胎蛋白（AFP ）1 025 g/L； ALT 22 U/L， AST 37 U/L， GGT 460 U/L， 羟丁酸脱氢酶 454 U/L， LD 757 U/L；AntiHBc （） ，AntiHBs （） 。术前诊断为腹腔肿瘤5（肝错构瘤？肝血管瘤？肝母细胞瘤？） 。2 结果例 1 行右肋弓下弧形切口剖腹探查术，术中发现：肝右叶下方一约 16 cm10 cm8 cm 大小的肿瘤，外生性生长，表面光滑，包膜完整，质地较硬，与周边分界较清，内含黄色胶冻样黏液，余未见异常。术中冰冻诊断：肝脏肿瘤（待石蜡切片定性） ，遂行肿块在内的肝右后叶切除术。术后病理诊断
11、：MHL 伴肝门淋巴结反应性增生。例 2 行腹正中切口剖腹探查术，术中见：左肝外叶一约 11 cm9 cm7 cm 大小的肿瘤，表面光滑，包膜完整，质地中等，与肝组织粘连较紧，与大网膜亦有部分粘连，余未见异常。术中冷冻诊断：MHL。遂行左肝外叶切除术。术后病理诊断：MHL 伴血肿形成。术后第 4、12 日复查，AFP 迅速降至 505.0 g/L 与340.9 g/L，术后半年再次复查降至正常水平。两例肿瘤分别重约2 500 g，1 500 g；肿瘤切面呈多囊性，内含淡黄色胶冻样液体。患者术后均恢复良好，顺利出院，随访至今均未见复发。3 讨论MHL 为仅次于肝血管瘤的肝脏良性肿瘤，1903 年
12、 Maresch首次报道，之后，1956 年 Edmonson 正式提出“Mesenchymal 6hamartoma”这个病名 3。3.1 发病率与发病年龄 MHL 约 55%出现在 1 岁以内小儿，约 85%发生在 2 岁以内 4。小儿 MHL 占小儿肝脏良性肿瘤的18%29%，约为原发性肝肿瘤的 5%8%，男比女略高2。2003 年 Brkic 等统计 MHL 病例数目发现，所有英文文献报道尚不足 200 例5；关于成人病例的报道，2005 年有学者统计 1979 2003 年间仅有 15 例，年龄在 1969 岁。3.2 发病机制 目前，其发病机制尚不完全清楚。最初Edmonson 认
13、为该病是由胚胎间质发育异常所致，后来极少数学者支持这一观点6，而多数学者认为胆管畸形引起小胆管囊样扩张，加之血管内膜纤维化引起血液循环的障碍，使肿瘤内液体潴留，才是发病原因7。最近的研究表明，MHL 存在染色体 19 q13.4 位点的异位8，极少情况下可发生恶变910，流式细胞术测定 DNA出现非整倍性11 等特点，证实 MHL 为真性肿瘤。Rajaram 等12最新报道指出：MHL 存在发展成未分化型肝胚胎性肉瘤的可能，来源于 MHL 的未分化型胚胎性肉瘤经常存在 19 q13.4 位点重排，包括t(11；19)(q13；q13.4)间的易位。11 q13 处的断裂点位于MALAT1 基因
14、（也称 ALPHA） ，19 q13.4 的断裂点见于 MHLB1位点（即 MHL 断裂点 1） 。Cajaiba 等13发现BeckwithWiedemann 综合征与 MHL、肝母细胞瘤等肿瘤有关。73.3 临床特点 MHL 早期多无任何症状，仅当肿瘤逐渐长大时（有时可迅速生长）可发现腹围增大或在上腹部扪及无痛性肿块，并可随呼吸上下移动。少数因肿瘤压迫邻近脏器，可出现食欲减退、恶心、呕吐、腹泻或便秘、体重减轻等症状，极少数出现心力衰竭、呼吸障碍、黄疸等并发症4，甚至危及生命7 ，也有联合免疫缺陷性水肿发生的报道4。MHL 可发生在肝脏任何部位，75%在肝右叶，可累及双叶的比例不足 5%4，
15、多为单发，偶见多发14。肿块突出肝的表面或带蒂，多呈球形或卵圆形，表面高低不平，可有包膜，有时与周围组织界限不清，也可有卫星病灶。切面多为囊实性，囊腔常为多个，大小不等，小至肉眼不能分辨，大到直径 10 cm 以上。囊液澄清、黄色或胶冻状。实性部分为白色纤维组织或黄色黏液样组织，也可为黄褐色质韧的组织。47%的 MHL 可为实性肿瘤3，本组例 2 即为实性 MHL。多数瘤体较大，多可与儿头等大，甚至直径可达 40 cm，重量常超过 1 000 g。本组例 1 肿瘤大小为 16 cm10 cm8 cm、重约 2 500 g，也属较大 MHL。3.4 诊断 MHL 在小儿主要应与肝母细胞瘤、肾母细
16、胞瘤、畸胎瘤、肝海绵状血管瘤等进行鉴别，在成人易误诊为原发性肝癌。83.4.1 影像学检查 CT 或 MRI 平扫时，肿瘤可呈分房性低密度囊性肿块，边界清晰，间隔可强化，囊内壁及间隔一般光滑整齐；也可表现为实性为主的肿块，内含多个小囊肿，增强扫描时肿块的实性部分有强化，而囊腔无强化。超声检查通常呈现多房性囊实性混合回声。由于本病罕见，对其认识相对不足，影像学检查确诊较为困难，要求医生不仅具有较为丰富的本专业知识经验，还要熟悉其病理背景知识15 。本组例 1 超声及 MRI 检查提示右肾受压移位，致使误诊为腹膜后肿瘤；例 2 也由于本病罕见，认识相对不足，影像学检查未能确诊。但有文献报道，影像学检查均能发现胎儿或出生后患者 MHL，且对手术具有一定指导意义14。另外，血管造影、核素扫描等检查也有助于诊断。3.4.2 实验室检查 肝功能指标多在正常范围，AFP
