血友病诊断和治疗的专家共识

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1、 血 友 病 论 坛 血 友 病 诊 断 和 治 疗 的 专 家 共 识编 写 人 员 (按 姓 氏 笔 划 为 序 )丁 秋 兰 上 海 交 通 大 学 医 学 院 附 属 瑞 金 医 院王 学 锋 上 海 交 通 大 学 医 学 院 附 属 瑞 金 医 院王 鸿 利 上 海 交 通 大 学 医 学 院 附 属 瑞 金 医 院孙 竞 南 方 医 科 大 学 附 属 南 方 医 院华 宝 来 中 国 医 学 科 学 院 北 京 协 和 医 院吴 竞 生 安 徽 医 科 大 学 附 属 省 立 医 院陈 丽 霞 中 国 医 学 科 学 院 北 京 协 和 医 院杨 仁 池 中 国 医 学 科 学

2、 院 血 液 学 研 究 所 血 液 病 医 院张 心 声 山 东 省 血 液 中 心钟 小 红 南 方 医 科 大 学 附 属 南 方 医 院赵 永 强 中 国 医 学 科 学 院 北 京 协 和 医 院血 友 病 (hemop hilia)是 一 组 性 联 隐 性 遗 传 的 出 血 病 。 其 临 床 上 分 为 血 友 病 A (凝 血 因 子 缺陷 症 )和 血 友 病 B (凝 血 因 子 缺 陷 症 )两 型 ,分 别 由 凝 血 因 子 ( F ) 和 凝 血 因 子 ( F ) 基 因 突变 所 致 。 在 男 性 人 群 中 ,血 友 病 A 的 发 病 率 约 为 1/

3、 5 000 ,血 友 病 B 的 发 病 率 约 为 1/ 25 000 ;所 有血 友 病 男 性 患 者 中 ,血 友 病 A 约 占 80 % 85 % ,血 友 病 B 约 占 15 % 20 %。 女 性 血 友 病 患 者 极其 罕 见 。临 床 上 ,血 友 病 以 关 节 、 肌 肉 、 内 脏 和 深 部 组 织 自 发 性 或 轻 微 外 伤 后 出 血 难 止 为 特 征 。 该 病患 者 的 身 心 健 康 终 生 受 到 疾 病 的 摧 残 和 折 磨 ,求 学 、 就 业 ,家 庭 、 婚 姻 、 经 济 来 源 和 社 会 活 动 因 病而 受 到 困 扰 和

4、挫 折 。 血 友 病 患 者 属 社 会 弱 势 群 体 ,应 受 到 家 庭 、 社 区 、 学 校 和 单 位 等 全 社 会 的 关爱 和 扶 持 。 作 为 医 护 人 员 ,要 “ 尽 心 、 尽 力 、 尽 责 任 ” 地 为 患 者 及 其 家 属 排 忧 解 难 ,应 熟 练 掌 握 血 友病 的 基 础 知 识 和 规 范 化 诊 治 手 段 ,全 心 全 意 地 为 患 者 服 务 。本 共 识 包 括 血 友 病 的 规 范 化 诊 断 、 替 代 治 疗 、 围 手 术 期 处 理 、 抑 制 物 的 诊 治 、 辅 助 治 疗 、 预防 治 疗 、 康 复 / 物

5、理 治 疗 、 护 理 和 教 育 及 凝 血 因 子 制 品 简 介 等 内 容 。 着 重 从 我 国 实 际 情 况 出 发 ,适当 参 考 国 外 资 料 ,在 诺 和 诺 德 血 友 病 基 金 会 的 大 力 资 助 下 ,由 国 内 部 分 血 友 病 专 家 分 工 撰 写 、 集体 修 订 和 反 复 定 凿 ,最 后 达 成 共 识 ,仅 供 国 内 同 行 参 考 使 用 。 限 于 编 者 的 水 平 和 经 验 不 足 ,文 中难 免 有 缺 点 或 不 妥 之 处 ,敬 请 读 者 在 使 用 过 程 中 提 出 宝 贵 意 见 和 建 议 ,以 便 今 后 逐 渐

6、 修 改 、 充 实和 完 善 。 着 重 声 明 ,本 共 识 不 负 法 律 责 任 。编 写 者 2008 年 9 月94临 床 血 液 学 杂 志 2010 年 1 月 第 23 卷 第 1 期血 友 病 的 规 范 化 诊 断血 友 病 A/ B 的 规 范 化 诊 断 已 建 立 了 包 括 临 床诊 断 、 家 系 调 查 、 实 验 检 测 和 基 因 分 析 等 系 列 的 技术 平 台 。1 临 床 诊 断1. 1 出 血 表 现出 血 是 血 友 病 患 者 的 重 要 临 床 特 征 ,自 发 性 、轻 微 外 伤 后 出 血 难 止 或 创 伤 、 手 术 后 严 重

7、 出 血 多见 。 出 血 的 部 位 常 见 于 负 重 的 大 关 节 (如 膝 、 肘 、踝 、 腕 、 髂 、 肩 等 ) 和 肌 肉 / 软 组 织 (腰 方 肌 、 上 肢 肌 、下 肢 肌 等 ) ;内 脏 出 血 (如 腹 腔 内 、 腹 膜 后 、 泌 尿 、 消化 、 呼 吸 道 等 ) ;皮 肤 、 黏 膜 出 血 (如 皮 肤 淤 血 、 鼻 出血 、 口 腔 出 血 、 牙 龈 出 血 等 ) 。 致 命 性 出 血 有 颅 内 出血 、 神 经 系 统 出 血 、 咽 颈 部 出 血 和 无 准 备 的 创 伤 、 手术 出 血 等 。1. 2 临 床 分 型根 据

8、 患 者 出 血 的 严 重 程 度 及 其 血 浆 F 活 性( F C) / F 活 性 ( F C) 的 水 平 ,国 内 将 血 友病 A/ B 分 为 4 型 (表 1) 。表 1 血 友 病 A/ B的 临 床 分 型分 型 F C/ F C 水 平( %或 U/ mL) 出 血 严 重 程 度重 型 50 %。2. 4 使 用 方 法由 于 因 子 的 代 谢 半 减 期 为 8 12 h ,故 血友 病 A 患 者 开 始 时 需 每 8 12 h 1 次 ,以 后 酌 情延 长 间 歇 时 间 ,直 至 出 血 停 止 、 F C 水 平 恢 复至 出 血 前 水 平 。 F

9、 制 品 加 入 注 射 用 水 中 ,通 过带 有 滤 器 的 标 准 输 血 器 静 脉 输 注 ;或 按 制 品 说 明书 推 荐 的 方 法 使 用 。表 3 血 友 病 A出 血 使 用 血 浆 制 品 的 剂 量 和 疗 程出 血 程 度 欲 达 F 水 平 / % 剂 量 (U kg - 1 ) 次 数 / d 疗 程 / d 备 注重 度 40 50 30 40 3 7 10 以 A PTT 和 F C 测 定 作 为 调 节中 度 30 40 20 30 2 5 7 剂 量 的 参 考轻 度 20 30 15 20 2 3 4血 友 病 B 的 替 代 治 疗替 代 治 疗

10、是 目 前 惟 一 有 效 地 制 止 血 友 病 B出 血 的 方 法 。1 治 疗 原 则1. 1 治 疗 时 机 和 临 床 分 型同 血 友 病 A 的 替 代 治 疗 。1. 2 F 抑 制 物需 做 A P T T 纠 正 试 验 (图 表 2) 和 (或 ) 检 测F 抑 制 物 ,常 用 改 良 的 Betheda 法 ( Nijmegen法 ) 。 F 抑 制 物 滴 度 50 %。2. 4 使 用 方 法由 于 因 子 的 代 谢 半 减 期 为 18 24 h ,故 血友 病 B 开 始 需 每 12 h 1 次 ,以 后 酌 情 延 长 间 歇 时间 ,直 至 出 血

11、停 止 、 F C 水 平 恢 复 至 出 血 前 水平 。 FIX 制 品 加 入 注 射 用 水 中 ,通 过 带 有 滤 器 的标 准 输 血 器 静 脉 输 注 ;或 按 制 品 说 明 书 推 荐 的 方法 使 用 。表 4 血 友 病 B出 血 使 用 血 浆 制 品 的 剂 量 和 疗 程出 血 程 度 欲 达 F 水 平 / % 剂 量 / (U kg - 1 ) 次 数 / d 疗 程 / d 备 注重 度 40 50 30 40 2 7 10 以 A PTT 和 F C 测 定 作 为 调 节中 度 30 40 20 30 2 5 7 剂 量 的 参 考轻 度 20 30

12、15 20 2 3 425 Journal of Clinical Hematology ,Jan 2010 ,Vol 23 No 1血 友 病 围 手 术 期 的 处 理有 适 应 证 的 血 友 病 A/ B 患 者 均 可 接 受 各 种外 科 手 术 治 疗 。1 手 术 原 则1. 1 手 术 部 位 和 范 围根 据 手 术 的 部 位 和 范 围 ,将 手 术 分 为 :大 型 手 术 :颅 脑 、 扁 桃 体 、 消 化 道 、 泌 尿 道 、 开胸 、 剖 腹 、 截 肢 、 假 瘤 切 除 和 关 节 置 换 等 手 术 。中 型 手 术 :关 节 矫 形 术 、 血 肿

13、清 除 术 、 关 节镜 、 阑 尾 手 术 、 息 肉 摘 除 术 等 。小 型 手 术 :拔 牙 、 包 皮 环 切 术 、 大 隐 静 脉 剥 离术 、 表 皮 切 割 伤 、 轻 度 创 伤 、 插 管 术 和 穿 刺 术 等 。手 术 过 程 中 严 密 做 好 外 科 止 血 。1. 2 临 床 分 型 、 抑 制 物 、 制 品 选 择 和 实 验 检 测 同血 友 病 A/ B 的 替 代 治 疗有 抑 制 物 的 血 友 病 患 者 暂 缓 择 期 手 术 。 此外 ,严 重 出 血 时 也 可 选 用 rh F a (诺 其 )制 品 。2 应 用 剂 量2. 1 剂 量

14、决 定 因 素同 血 友 病 A 的 替 代 治 疗 。2. 2 按 公 式 计 算参 考 血 友 病 A/ B 的 替 代 治 疗 ,围 手 术 期 视出 血 程 度 可 随 时 增 补 剂 量 、 使 用 次 数 和 延 长 疗程 。2. 3 根 据 手 术 类 型 和 实 测F / F 水 平 决 定 使 用 制 品 的 剂 量 ,见 表 5。若 出 现 并 发 症 / 意 外 情 况 ,可 根 据 临 床 实 际 需 要灵 活 调 节 所 用 制 品 的 剂 量 。2. 4 使 用 方 法由 于 F 和 F 的 代 谢 半 减 期 分 别 为 812 h和 18 24 h ,故 血 友

15、 病 A 开 始 需 要 每 812 h 1 次 ,血 友 病 B 需 每 12 h 1 次 ,以 后 酌 情 延长 ,直 至 出 血 停 止 、 创 面 愈 合 和 F C / F C水 平 达 术 前 水 平 。 制 品 加 入 注 射 用 水 中 ,通 过 带有 滤 器 的 标 准 输 血 器 静 脉 输 注 ;或 按 制 品 说 明 书推 荐 的 方 法 使 用 。表 5 血 友 病 A/ B患 者 围 手 术 期 使 用 血 浆 制 品 的 剂 量 和 疗 程手 术 类 型 F 制 品 / F 制 品 的 剂 量 (U kg- 1 次 数 / d)术 前 12 h、 术 日 、 术 后 1 d 术 后 2 3 d 术 后 4 7 d 术 后 8 14 d 备 注大 型 40 50 3 30 40 2 20 30 2 15 20 1 以 F C / F C 或中 型 30 40 3 20 30 2 15 20 1 A PTT 测 定 的 结 果 作小 型 20 30 2 3 15 20 2 3 10 15 1 为 调 节 剂 量 的 参 考实 验 监 测 每 天 2 次 每 天 1 次 每 2 天 1 次 每 周 2 次注 :