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临床执业医师考试儿科学考点速记：遗传性疾病6 遗传性疾病1、21三体综合征（先天愚型或Down综合征）常染色体畸变临床表现：智力低下，身材矮小，眼距宽，眼裂小，眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多。韧带松弛，通贯手。诊断：染色体检查核型：标准型 47，XX(或XY)，+21易位型 D/G易位 46，XX(或XY)，14，t (14q21q)G/G易位 46，XX（或XY），21，+t (21q 21q) 或 46，XX（或XY），22，+ t (21q 22q)发病率：母亲D/G易位 每一胎10风险率父亲D/G易位 每一胎4风险率大多数G/G易位为散发，父母核型大多正常母亲21/21易位 下一代100发病2、苯丙酮尿症 常染色体隐性遗传病病因 因肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶临床表现 生后36个月出现症状。智力发育落后为主，可有行为异常、多动、肌痉挛、癫痫小发作、惊厥、肌张力增高、腱反射亢进。尿有鼠尿臭。尿三氯化铁试验阳性。治疗 低苯丙氨酸饮食 每日3050mg/kg适量给予2
