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1、本word文档可编辑可修改 第 5 章基因突变及其他变异【 学习目标导引】1、举例说明基因突变 的特征和原因。2、举例说出基因重组及其意义。3、简述染色体结构变异和数目变异。4、低温诱导染色体加倍 的实验。5、列出人类遗传病 的类型（包括单基因病、多基因病和染色体病）6、调查常见 的人类遗传病。7、遗传病 的监测和预测8、关注人类基因组计划及其意义。第 1 节基因突变和基因重组【知识要点提炼】1、基因突变 的实例DNA分子中发生碱基对 的替换、增添和缺失，而引起 的基因结构 的改变，叫做基因突TA变。镰刀型细胞贫血症是一种由于基因突变引起 的遗传病，基因中碱基对改变（变成TA了） mRNA上遗
2、传密码 的改变（ A变成了 U）氨基酸 的改变（谷氨酸变成了缬氨酸）蛋白质 的改变红细胞改变镰刀型细胞贫血症 的产生。2、基因突变 的原因和特点易诱发生物发生突变并提高突变频率 的因素可分为三类：一类是物理因素，如紫外线、X射线及其他辐射能损伤细胞内 的DNA；另一类是化 学因素，如亚硝酸、碱基类似物等能DNA。基因突变还可以自发产生，因此，基因突变在生DNA碱基组成 的改变是随机 的、不确定 的，因此，基因突变是随改变核酸 的碱基；第三类是生物因素，包括病毒和某些细菌，能影响宿主细胞 的由于自然界诱发基因突变 的因素很多，物界是普遍存在 的；由于机发生 的、不定向 的；在自然状态下，基因突变
3、 的频率是很低 的。对生物而言，基因突变大多数是有害 的，也有些基因突变对生物生存更有利 的，还有些是既无害也无益 的。基因突变是新基因产生 的途径，是生物变异 的根本来源，是生物进化 的原始材料。3、基因重组基因重组是指生物体在进行有性生殖过程中，控制不同性状 的基因重新组合 的过程。如在减数分裂形成配子时，随着非同源染色体 的自由组合，非等位基因也自由组合；在减数分裂四分体时期，位于同源染色体上 的等位基因有时会随着非姐妹染色单体 的交换而发生交换，导致染色体上 的基因重组。些子代会含有适应某种变化 的、基因重组能够产生多样化 的基因组合 的子代，其中可能有一生存所必需 的基因组合。所以说
4、，基因重组也是生物变异 的来源之一，对生物进化也具有重要 的意义。【典型例题解析】例 1自然界中，一种生物某一基因及突变基因决定 的蛋白质 的部分氨基酸序列如下：正常基因精氨酸精氨酸精氨酸精氨酸苯丙氨酸苯丙氨酸亮氨酸亮氨酸亮氨酸亮氨酸苏氨酸苏氨酸苏氨酸苏氨酸酪氨酸脯氨酸脯氨酸脯氨酸丙氨酸突变基因 1突变基因 2突变基因 3苯丙氨酸根据上述氨基酸序列确定这3种突变基因 DNA分子 的改变是（）3为一个碱基 的增添1为一个碱基 的增添（A）基因突变 1和 2为一个碱基 的替换，突变基因（B）基因突变 2和 3为一个碱基 的替换，突变基因第 1页共 10页关注我 实时更新 最新资料 （C）基因突变
5、1为一个碱基 的替换，突变基因（D）基因突变 2为一个碱基 的替换，突变基因2和 3为一个碱基 的增添1和 3为一个碱基 的增添解析突变基因 1决定 的氨基酸，与正常情况下相比，并未发生改变，所以突变基因1只能是正常基因发生了碱基 的替换；基因突变 2决定 的氨基酸，与正常情况下相比，只是其中 的一个氨基酸发生了改变，所以突变基因 2也只能是正常基因发生了碱基 的替换； 突变基因 3决定 的氨基酸，与正常情况下相比，从第三个氨基酸开始，均发生了改变，所以突变基因 3 的碱基序列发生了较大 的改变，很可能是碱基 的增添或缺失引起 的。答案： （A）。例 2下列有关基因突变 的说法，不正确 的是（
6、A）基因突变能产生新 的基因）（B）基因突变是遗传物质改变引起 的（D）在自然条件下，基因突变频率很低（C）人工诱导 的基因突变都是有利 的解析DNA分子中发生碱基对 的替换、增添和缺失，而引起 的基因结构 的改变，叫做基因突变。由于 DNA碱基组成 的改变是随机 的、不确定 的，因此，基因突变是随机发生 的、不定向 的。在自然状态下，基因突变是普遍存在 的，但突变 的频率是很低 的，基因突变是新基因产生 的途径，是生物变异 的根本来源。对生物来说，基因突变可能破坏生物体与现有环境 的协调关系，而对生物有害，但也可有利或既无害也无益。答案：【随堂巩固练习】（C）。1、镰刀型细胞贫血症是基因突变
7、产生 的一种遗传病（下图为该病因 的图解）。请填充：蛋白质正常（）氨基酸谷氨酸（）mRNADNAGAA()CTTGAA突变（）GTA2、人类镰刀型细胞贫血症 的直接原因是由于（A）染色体上基因 的改变（）（B）基因重组（D）组成血红蛋白分子上 的氨基酸种类 的改变（C）DNA分子中碱基对 的改变3、如果基因中 的一个脱氧核苷酸 的种类发生了变化，那么，最终可能导致（A）遗传性状 的变化（C）遗传信息 的变化（B）密码子 的变化（D）遗传规律 的变化、4、基因突变是由于DNA分子中发生碱基对 的或，而引起 的基因结构 的改变。基因突变若发生在生殖细胞中，将遵循递给后代。若发生在体细胞中 的突变，
8、一般传。5、在高等生物中，大约 10万到 1亿个生殖细胞中，才会有一个生殖细胞发生基因突变，这表明基因突变（）（A）普遍发生（B）大多有害（C）随机发生（D）频率很低6、基因突变通常发生在（A）细胞分裂间期（C）减数第二次分裂（）（B）减数第一次分裂（D）有丝分裂末期7、基因重组有两种类型：一种是在减数分裂形成配子时，随着非同源染色体 的自由组合，；另一种是在减数分裂四分体时期，位于同源染色体上，导致染色体上 的基因 的等位基因有时会随着重组。基因重组能够产生多样化 的 的子代，也是生物 的来源之第 2页共 10页 一。8、基因重组发生 的时间（A）DNA复制时（）（B）减数分裂 的四分体期（
9、D）B和 C项都是（C）减数第一次分裂后期9、进行有性生殖 的生物，下代和上代间总是存在着一定差异 的主要原因是（A）基因重组 （B）基因突变 （C）染色体变异 （D）可遗传 的变异（）10、下列现象中，不可能是基因重组形成 的是（A）外祖父色盲，母亲正常，却有色盲孩子（B）杂种红果番茄，其后代出现了黄果个体（C）通过有性生殖，形成 的生物多样性（D）纯种红眼果蝇，后代中出现了白眼果蝇()第 2 节染色体变异【知识要点提炼】1、染色体结构 的变异在自然或人为因素 的影响下，染色体结构 的改变，使排列在染色体上 的基因 的数目和排列顺序发生改变，从而导致性状 的变异。染色体结构变异主要有以下 4
10、种类型：染色体中某一片段缺失引起变异；染色体中增加某一片段引起变异；染色体 的某一片段移接到另一条非同源染色体上引起变异；染色体中某一片段位置颠倒引起变异。染色体结构变异 的原因有：电离辐射、病毒感染或化 学物质 的诱导。2、染色体数目 的变异染色体数目 的变异可以分为两类：一类是细胞内个别染色体 的增加或减少，另一类是细胞内染色体数目以染色体组 的形式成倍地增加或减少。细胞中 的一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同，携带着控制生物生长发育 的全部遗传信息，这样 的一组染色体，叫做一个染色体组。由受精卵发育而成 的个体，体细胞中含有两个染色体组 的叫二倍体。体细胞中含有三个染色体组 的叫做
11、个染色体组 的叫做四倍体。体细胞中含有三个或三个以上染色体组 的叫人工诱导多倍体 的方法来获得多倍体，培育新品种。三倍体；体细胞中含有四多倍体。人们常采用体细胞中含有本物种配子染色体数目 的个体，叫做单倍体。育种工作者常采用花药（花粉）离体培养 的方法来获得单倍体植株，正常植株 的染色体数目，从而得到纯合 的个体。【典型例题解析】然后经过人工诱导使染色体数目加倍， 重新恢复到例 1下列变异中，不属于染色体结构变异 的是（）（A）染色体缺失片段（ B）非同源染色体之间相互交换片段（ D）染色体中 DNA 的一个碱基发生改变4种类型：染色体中某一片段缺失引起变异；中增加某一片段引起变异；染色体 的
12、某一片段移接到另一条非同源染色体上引起变异；（C）染色体增加片段解析染色体结构变异主要有以下染色体染色体中某一片段位置颠倒引起变异。而染色体中DNA 的一个碱基发生改变不属于染色体结构（D）。 的变异，也不属于染色体 的数目变异，而是属于基因突变。答案：例 2普通大麦是六倍体，它 的一个染色体组有7条染色体，其根尖分生区细胞有丝分裂 的后期，能观察到 的染色体数目是（）（A）42条（B）84条（C）21条（D）56条解析普通大麦是六倍体，一个染色体组有7条染色体，根尖 的一个细胞中含有42条第 3页共 10页 染色体。在有丝分裂间期，染色体复制，每条染色体含有两条染色单体。在有丝分裂后期，由于
13、着丝点分裂，两条姐妹染色体单体分开形成两条染色体，倍现象，由 42条变成 84条。答案：（ B）。【随堂巩固练习】所以细胞中染色体出现暂时加1、下列哪一项不是染色体结构变异（）（A）染色体片断移接（C）染色体片断颠倒（B）染色体片断 的缺失或增加（D）四分体时非姐妹染色单体间 的交叉互换2、由于某种原因，某生物体内某条染色体上多了几个或者少了几个基因，这种遗传物质 的变（化属于）（A）基因重组（B）基因突变（D）染色体结构 的变异（C）染色体数目 的变异3、下列各项中，产生新基因 的变异是（A）基因重组 （ B）基因突变4、下列细胞中，含一个染色体组 的细胞是（）（C）基因互换（C）肌肉细胞（D）染色体变异（A）受精卵（ B）人 的精子（D）四倍体 的精子5、普通小麦体细胞 的染色体数为42，染色体组数为 6，它 的一个染色体组 的染色体数目和一（个生殖细胞 的染色体组 的数目分别（是）（A）21和 2 （D）42和 216、韭菜体细胞中 的 32条染色体具有 8种不相同 的形态，韭菜是（A）二倍体 （ B）八倍体 （C）四倍体 （D）六倍体7、下列各图中，所表示 的是某些植物 的体细胞，请根据下列条件判断：（ B） 7和 2（C）7和 3）（1）肯定是单倍体 的是图，它是由倍体生物 的生殖细胞直接发育形成 的。（2）茎秆较粗壮但不能产生种子 的是图，理由是。
