《地中海贫血筛查工作报告》由会员分享，可在线阅读，更多相关《地中海贫血筛查工作报告（3页珍藏版）》请在金锄头文库上搜索。
1、资料我已仔细读过，地贫这篇倒数第二段我不太理解，特别是红色部分，请老师帮忙解析一下您好，这一段是我笔误了，我仔细看了一下，删除了一部分。另外能给经皮黄疸仪的厂家及结果报告吗？就是怎样报告，如*mg/L 或*umol/L 等。您好，图拉扬科技有限公司生产的 XH-D01 型号经皮黄疸测试仪，这类经皮黄疸测试仪测试的是皮肤色度，它与血清胆红素浓度具有线性相关关系，需要查表进行数值逐一对照换算，这样就增加了使用者的工作量。而 XH-D01 经皮黄疸测试仪直接处理回归曲线，显示换算后的数值。并可根据使用者习惯，将显示单位设置为毫克/分升或微摩尔/升（umol/L）.在判断标准方面：经皮黄疸仪测定的结果
2、25 可认为重度黄疸。地中海贫血筛查工作报告海洋性贫血又称地中海贫血（Thalassemia） ，是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。地中海贫血大多婴儿时即发病，表现为贫血、虚弱、腹内结块。发育迟滞等，重型多生长发育不良，常在成年前死亡。轻型及中间型患者，一般可活至成年并能参加劳动，倘注意节劳及饮食起居，对地中海贫血类疾病的早期筛查有利于及时发现和尽早治疗，对于缓解患儿病情具有重要的意义，本院在 2013 年 4 月-2014 年
3、3 月期间共筛查相关项目950 例，现将筛查工作报道如下1 筛查对象筛查对象为县妇幼保健院在 2013 年 4 月-2014 年 3 月期间进行地中海贫血项目筛查的婴幼儿共计 750 例。2 筛查方法地中海贫血是由于合成血红蛋白的珠蛋白肽链减少或缺失，从而导致这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低，寿命缩短，可以提前被人体的肝脾等破坏，导致贫血甚至发育等异常。根据珠蛋白肽链的功能分类，地贫主要有 、 四种类型，其中以 和 地贫最为常见， 地贫以缺失型为主， 地贫以点突变为主。2.1 地中海贫血筛查重型 地中海贫血筛查：患儿出生时无症状，至 312 个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾
4、大，发育不良，常有轻度黄疽，症状随年龄增长而日益明显。由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽，先发生于掌骨，以后为长骨和肋骨； 1 岁后颅骨改变明显，表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷，两眼距增宽，形成地中海贫血特殊面容。患儿常并发气管炎或肺炎。实验室检查：外周血象呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不等，中央浅染区扩大，出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等；网织红细胞正常或增高。骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃，以中、晚幼红细胞占多数，成熟红细胞改变与外周血相同。红细胞渗透脆性明显减低。HbF 含量明显增高，大多0.40，这是诊断重型 地贫的重
5、要依据。颅骨 X 线片可见颅骨内外板变薄，板障增宽，在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。轻型 地中海贫血筛查：患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大。病程经过良好，能存活至老年。本病易被忽略，多在重型患者家族调查时被发现。实验室检查：成熟红细胞有轻度形态改变，红细胞渗透脆胜正常或减低，血红蛋白电泳显示 HbA2 含量增高（0.0350.060)，这是本型的特点。 HbF 含量正常。中间型 地中海贫血筛查：多于幼童期出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间，中度贫血，脾脏轻或中度大，黄疽可有可无，骨骼改变较轻。实验室检查：外周血象和骨髓象的改变如重型，红细胞渗透脆性减低，HbF 含量约为 0.400.80
6、, HbA2 含量正常或增高。2.2 地中海贫血静止型 地中海贫血：患者无症状。红细胞形态正常，出生时脐带血中 Hb Barts 含量为 0.010.02，但 3 个月后即消失。轻型 地中海贫血：患者无症状。红细胞形态有轻度改变，如大小不等、中央浅染、异形等；红纽胞渗透脆性降低；变性珠蛋白小体阳性； HbA2 和 HbF 含量正常或稍低。患儿脐血 Hb Barts 含量为 0.0340.140，于生后 6 个月时完全消失。中间型 地中海贫血：又称血红蛋白 H 病。此型临床表现差异较大，出现贫血的时间和贫血轻重不一。大多在婴儿期以后逐渐出现贫血、疲乏无力、肝脾大、轻度黄疽；年龄较大患者可出现类似
7、重型 地贫的特殊面容。合并呼吸道感染或服用氧化性药物、抗疟药物等可诱发急性溶血而加重贫血，甚至发生溶血危象。实验室检查：外周血象和骨髓象的改变类似重型 地贫；红细胞渗透脆性减低；变性珠蛋白小体阳性；HbA2 及 HbF 含量正常。出生时血液中含有约 0. 25Hb Barts 及少量 HbH；随年龄增长，HbH 逐渐取代 Hb Barts，其含量约为 0.0240.44。包涵体生成试验阳性。重型 地中海贫血：又称 Hb Barts 胎儿水肿综合征。胎儿常于 3040 周时流产、死胎或娩出后半小时内死亡，胎儿呈重度贫血、黄疽、水肿、肝脾肿大、腹水、胸水。胎盘巨大且质脆。实验室检查：外周血成熟红细
8、胞形态改变如重型 地贫，有核红细胞和网织红细胞明显增高。血红蛋白中几乎全是 Hb Barts 或同时有少量 HbH，无 HbA、 HbA2和 HbF。3 筛查结果有 1 例患儿出生时无症状，但常有轻度黄疽，HbF 含量明显增高（超过0.40） ，血红蛋白电泳 HbA24.0，高于正常人水平，可以诊断为 地贫，4 技术总结与体会地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性疾病。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常，这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低，寿命缩短，可以提前被人体的肝脾等破坏，导致贫血甚至发育等异常，这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。也可按照一个或两个基因缺
9、损来分为轻型或重型地中海贫血。轻型地中海贫血的临床表现和红细胞的形态改变与缺铁性贫血有相似之处，故易被误诊。但缺铁性贫血常有缺铁诱因，血清铁蛋白含量减低，骨髓外铁粒幼红细胞减少，红细胞游离原叶琳升高，铁剂治疗有效等可资鉴别。另外，因 HbH 病贫血较轻，还伴有肝脾肿大、黄疽，少数病例还可有肝功能损害，故易被误诊为黄疽型肝炎或肝硬化。但通过病史询问、家族调查以及红细胞形态观察、血红蛋白电泳检查即可鉴别。从本次筛查的地中海贫血患者来看：血红蛋白电泳 HbA24.0，高于正常人水平，而平均红细胞体积 Mcv 跟正常人一样，地贫基因分析结果是阴性，如果不进一步检测，就不会发现地贫。通常的地贫患者，血红蛋白电泳 HbA2 和平均红细胞体积 Mcv 都高于正常人的数值（HbA2 正常范围为 2.5-3.5 之间，Mcv 正常人范围为 80-100 之间） 。另外，很多认为地贫基因诊断能代替筛查，其实这是错误的。因此，进行地贫基因分析前，一定要先进行常规的筛查，特别是血红蛋白电泳的检测，如果漏诊了，容易遗传给下一代。最后，笔者在长期工作实践基础上总结的地中海贫血的遗传规律是夫妇一方是轻型地贫，每次生育的子女有 50%风险为轻型地贫。夫妇双方同种轻型地贫，每次生育有 50%风险为轻型地贫，25%风险为重型地贫。地中海贫血的遗传与性别无关，男胎女胎发病机率均等。
