遗传学 第2讲

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1、遗 传 学,Genetics,阜阳师范学院生命科学学院 许树成 Email: Tel:15309689910,第2讲：遗传的细胞学与分子生物学基础引言： 除病毒以外的有机体均由细胞构成。细胞是一个小的膜包结构，其中充满了由各种化学物质组成的水溶液。这些化学物质之间的相互作用赋予了生命以基本特征。这些特征包括获取和使用能量、繁殖、对外界环境产生反应、执行一系列可控的化学反应以及对应外部环境的改变保持内部环境的相对稳定性。,第2讲：遗传的细胞学与分子生物学基础引言： 19 世纪末期，由于细胞学的迅速发展，生物学家们认识到，细胞核中的染色体可能是遗传的物质基础。1901 1902 年，Boveri

2、等人揭示了与动植物生殖细胞形成有关的减数分裂过程，使人们进一步看到了染色体与基因之间的平行现象，并于1903 年提出了遗传的染色体学说（chromosome theory of inheritance） 。这一学说得到了摩尔根（T.H.Morgan）的证实和发展。自此以后，遗传学的发展始终与细胞学密切相关。因此，学习遗传学必须具备一些与遗传学相关的细胞学基础知识。,2.1 染色体的结构和功能2.1.1 染色质染色质（ chromatin）是在间期细胞核内由DNA、组蛋白、非组蛋白和少量RNA 组成的，易被碱性染料着色的一种无定形物质。 非组蛋白与RNA的含量随细胞的生理状态而变化。染色质在细胞

3、分裂的间期是由染色质丝（或称核蛋白纤维丝）组成的网状结构。在细胞分裂期，核蛋白纤维丝经螺旋化形成具有一定形态特征的染色体。间期染色质分为两种类型：常染色质（ euchromatin）和异染色质（ heterochromatin） 。,常染色质是构成染色质的主要成分，染色较浅且着色均匀。在细胞分裂间期，常染色质纤维折叠压缩程度低,呈高度分散状态，伸展而折叠疏松（典型包装率1000倍）, 通常呈30nm 纤维和疏松的环状结构，用碱性染料染色时着色浅。其DNA复制发生在细胞周期的S期的早期和中期。常染色质是进行活跃转录的部位，可以用3H-uridine 瞬时标记，显示出转录活化状态。并非所有基因都具

4、有转录活性, 处于常染色质状态只是基因转录的必要条件，而不是充分条件。随着细胞分裂的进行，这些染色质区段由于逐步的螺旋化，从而染色逐渐加深。,2.1 染色体的结构和功能2.1.1 染色质 常染色质是构成染色质的主要成分，染色较浅且着色均匀。在细胞分裂间期，常染色质呈高度分散状态，伸展而折叠疏松。其DNA包装比为1/2 000 1/1 000，即DNA实际长度为染色质纤维长度的1 000 2 000倍。其DNA复制发生在细胞周期的S期的早期和中期。常染色质主要由单一序列和中度重复序列DNA构成。处于常染色质状态只是基因转录的必要条件，而不是充分条件。随着细胞分裂的进行，这些染色质区段由于逐步的螺

5、旋化，从而染色逐渐加深。,异染色质：指间期细胞核中, 折叠压缩程度高, 处于聚缩状态，碱性染料染色时着色较深的染色质组分。在异染色质中的基因没有转录活性，并且可以抑制插入DNA片段的表达。类型1.组成型异染色质(constitutive heterochromatin) 2.兼性异染色质(facultative heterochromatin),组成性异染色质：即通常所指的异染色质，一种永久性异染色质，在染色体上的位置较恒定，间期保持螺旋化状态，染色很深，在光学显微镜下可以鉴别。在染色体上的分布因不同物种而异。大多数生物的异染色质集中分布于染色体的着丝粒周围。兼性异染色质：又称X性染色质。它起

6、源于常染色质，具有常染色质的全部特点和功能，其复制时间、染色特征与常染色质相同。但在特殊情况下，在个体发育的特定阶段，它可以转变成异染色质，一旦发生这种转变，则获得了异染色质的属性，如发生异固缩、迟复制、基因失活等变化。例人类X染色体失活。,2.1 染色体的结构和功能2.1.1 染色质 异染色质根据其性质又可进一步分为结构异染色质或组成性异染色质（ constitutive heterochromatin）和兼性异染色质（ facultative heterochromatin） 。组成性异染色质就是通常所指的异染色质，它是一种永久性异染色质，在染色体上的位置较恒定，在间期细胞核中仍保持螺旋化

7、状态，染色很深，因而在光学显微镜下可以鉴别。异染色质部分的DNA合成较晚，发生在细胞周期S期的后期。与常染色质相比，异染色质具有较高比例的G、C 碱基，其DNA序列具高度重复性。组成性异染色质在染色体上的分布因不同物种而异。,2.1 染色体的结构和功能2.1.1 染色质 大多数生物的异染色质集中分布于染色体的着丝粒周围。兼性异染色质，又称X性染色质。它起源于常染色质，具有常染色质的全部特点和功能，其复制时间、染色特征与常染色质相同。但在特殊情况下，在个体发育的特定阶段，它可以转变成异染色质，一旦发生这种转变，则获得了异染色质的属性，如发生异固缩、迟复制、基因失活等变化。如在人类和其他哺乳动物胚

8、胎发育早期的雌性体细胞的两条X 染色体中的任一条出现异染色质化，即X 染色体失活（详见第5章）现象就是这一典型变化。,2.1.2染色体的形态结构和数目（1）染色体的形态 染色体（chromosome）是指细胞在有丝分裂或减数分裂过程中, 由染色质聚缩（经过紧密缠绕、折叠、凝缩、精巧包装)而成的具有固定形态(棒状结构)的遗传物质的存在形式。 染色质与染色体是在细胞周期不同的功能阶段可以相互转变的形态结构。 每一物种的染色体都具有特定的形态特征，其中以有丝分裂中期和早后期表现得最为明显和典型。,染色体各部分的名称,染色体的着丝粒位置恒定，因而着丝粒的位置直接关系染色体的形态特征,（a）染色体模式图

9、,（b）着丝粒位置及染色体命名,2.1 染色体的结构和功能2.1.2 染色体的形态和数目 （1） 染色体的形态染色体（ chromosome）是染色质在细胞分裂过程中经过紧密缠绕、折叠、凝缩、精巧包装而形成的，具有固定形态的遗传物质的存在形式。每一物种的染色体都具有特定的形态特征，其中以有丝分裂中期和早后期表现得最为明显和典型。在外形上每条染色体都有一个着丝粒（ centromere）和被着丝粒分开的两条臂：短臂（ p）和长臂（ q） 。由于着丝粒区浅染内缢，所以也称主缢痕（ primary constriction）。,2.1 染色体的结构和功能2.1.2 染色体的形态和数目 （1） 染色体

10、的形态 染色体的着丝粒位置恒定，因而着丝粒的位置直接关系染色体的形态特征。如果着丝粒位于染色体的中央，称为中着丝粒染色体（ metacentric chromosome） ，则两臂大致等长，因而在细胞分裂后期当染色体向两极牵引时表现为V 形。,2.1 染色体的结构和功能2.1.2 染色体的形态和数目 （1） 染色体的形态 如果着丝粒较近于染色体的一端，称为近中着丝粒染色体（ submetacentric chromosome） ，则两臂长短不一，形成为一个长臂和一个短臂，因而表现为J形。如果着丝粒靠近染色体末端，称为近端着丝粒染色体（ acrocentric chromosome） ，则有一个

11、长臂和一个极短的短臂，因而近似于棒状。若着丝粒处在染色体末端，称为端着丝粒染色体（ telocentric chromosome），由于只有一个臂，故呈棒状（图2-1） 。如果染色体的两臂都极其粗短，则呈颗粒状或称点状染色体。,2.1 染色体的结构和功能2.1.2 染色体的形态和数目 （1） 染色体的形态 此外，染色体的次缢痕一般具有组成核仁物质的特殊功能，在细胞分裂时它紧密联系着一个球形的核仁，因而称为核仁组织区（ nucleolar organizing region） 。例如，玉米第6对染色体的次缢痕就明显地联系着一个核仁。,2.1 染色体的结构和功能2.1.2 染色体的形态和数目（1）

12、 染色体的形态 端粒（ telomere）是真核生物染色体臂末端的特化部分，它是一条完整染色体所不能缺少的。端粒往往表现对碱性染料着色较深。维持染色体的稳定性是其重要的生物学功能。如果用X射线将染色体打断，不具端粒的染色体末端有黏性，会与其他片段相连或两断裂末端相连而成环状。,2.1 染色体的结构和功能2.1.2 染色体的形态和数目（1） 染色体的形态 端粒由高度重复的DNA短序列串联而成，在进化上高度保守，不同生物的端粒序列都很相似，人的序列为TTAGGG。端粒起到细胞分裂计时器的作用，端粒核苷酸每复制一次减少50 100 bp，其复制过程要靠具有反转录酶性质的端粒酶（ telomerase

13、）来完成。端粒对于真核生物线性染色体的正确复制是必需的（详见第3章） 。端粒丢失或端粒酶失活可能在细胞衰老中起作用。,端粒：是真核生物染色体臂末端的特化部分。不具端粒的染色体末端有黏性，会与其他片段相连或两断裂末端相连而成环状。端粒由高度重复的DNA短序列串联而成，在进化上高度保守，不同生物的端粒序列都很相似，人的序列为TTAGGG。端粒起到细胞分裂计时器的作用，端粒核苷酸每复制一次减少5100 bp，其复制过程要靠具有反转录酶性质的端粒酶（telomerase）来完成。端粒对于真核生物线性染色体的正确复制是必需的（详见第3章）。端粒丢失或端粒酶失活可能在细胞衰老中起作用。端粒的功能：维持染色

14、体的稳定性完成染色体完整的复制，防止染色体末端被核酸酶降解，防止染色体末端融合。,2.1 染色体的结构和功能2.1.2 染色体的形态和数目 （1） 染色体的形态 在某些生物的细胞中，特别是在它们生活周期的某些阶段中，可以观察到一些特殊的染色体。它们的特点是体积巨大，相应的细胞核及整个细胞的容积也随之增大，此类染色体称为巨大染色体（ giant chromosome），包括动物卵母细胞中所看到的灯刷染色体（ lampbrush chromosome）及双翅目昆虫的幼虫中所见的多线染色体（ polytene） 。,2.1 染色体的结构和功能2.1.2 染色体的形态和数目 （1） 染色体的形态 灯刷

15、染色体这是一类形态特殊的巨大染色体。早在1882年，由Flemming在观察美西螈卵巢组织切片时首次发现。灯刷染色体是未成熟的卵母细胞进行第一次减数分裂停留在双线期（可持续数月）的染色体。可在光学显微镜下看到酷似20世纪早中期用于清洁煤油灯灯罩的灯刷而得名。灯刷染色体呈现一种典型的双线期交叉结合的二价体形态图2-2（ a） ，图中箭头示交叉 。,2.1 染色体的结构和功能2.1.2 染色体的形态和数目 （1） 染色体的形态 灯刷染色体 每个姊妹染色单体上排列着由高度凝缩的染色质形成的、呈串珠状、深染的染色粒（ chromomere） ，每一个染色粒的直径为1 2 m，它们由一根极细的纤丝（中心轴）连接，这种纤丝实质上是组成每个染色单体的双链DNA图2-2（ b） 。染色粒中的DNA 是不活动的，但有一部分从中心轴伸展出很长的侧环（ loop） ，成环的DNA区域是活跃地合成RNA 的地方图2-2（ c） ，其中，两侧环的阴影所显示的即是。因而，灯刷染色体是在光学显微镜下直接观察并识别特殊位置上的单个基因转录活性极为理想的材料。,