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1、新生儿疾病筛查什么叫新生儿疾病筛查？新生儿疾病筛查是指对每个出生的宝宝，通过先进的实验室检测发现某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病，从而早期诊断、早期治疗，避免宝宝因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育障碍甚至死亡。目前广州市的新生儿疾病筛查包括新生儿先天性甲状腺功能低下、G6PD缺乏症和苯丙酮尿症三种。家长须知：为了保证您的宝宝健康成长和家庭幸福，请您注意以下问题：1.先天性甲状腺功能低下、G6PD缺乏症和苯丙酮尿症的小儿在出生时或短时间内没有任何表现，只有通过早期进行血液化验即筛查才能检查出来，所以要求每位宝宝都要做新生儿筛查。2.采血时间应在宝宝出生后72小时后一周内，并且充分哺乳（至少喂
2、奶六次）。如果是早产儿、低体重儿可推迟23天。提前采血时间或吃奶不足采血，都会对检测结果有影响，对诊断疾病不利。3.如果您的宝宝出院早，吃奶不够6次，或因某些疾病如窒息、感染等原因没有在住院期间取血筛查，您应在宝宝出生20天内尽早带宝宝到相关的医院做筛查。 4.您的宝宝在医院做了新生儿疾病筛查，如果结果正常（阴性），可在婴儿出生后42天左右到相应网站查到其结果报告。如若是异常（阳性）或可疑，应及时到医院复查，以便尽早确诊，给予早期治疗，因为治疗越早，效果越好。先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症和G6PD缺乏症典型表现？一） 患先天性甲状腺功能低下宝宝典型表现：1. 生长落后2. 智能落后3. 特
3、殊面容4. 生理功能低下二）苯丙酮尿症典型表现：小儿皮肤、头发颜色变浅或黄色、白色，小儿尿有一种特殊的鼠尿味，常出现惊厥，智能落后，有的孩子可出现频繁呕吐或腹泻，皮肤常出现湿疹，肌张力低下或亢进等。三） G6PD缺乏症本病的贫血程度和症状大多很严重。症状有全身不适、疲倦乏力、畏寒、发热、头晕、头痛、厌食、恶心、呕吐、腹痛等。巩膜轻度黄染，尿色如浓红茶或甚至如酱油。一般病例症状持续26天。最重者出现面色极度苍白，全身衰竭，脉搏微弱而速，血压下降，神志迟钝或烦躁不安，少尿或闭尿等急性循环衰竭和急性肾功能衰竭的表现。如果不及时纠正贫血、缺氧和电解质平衡失调，可以致死；但如能及时给以适当的治疗，仍有好转希望。海珠区华洲街龙潭社区卫生服务站
