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1、名校名 推荐第 6 节遗传病和人类健康1遗传病（ 1）含义遗传病是指遗传物质发生改变引起的疾病，致病基因可通过配子在家族中传递，因而在患者家系中常常表现出一定的 发病比例。常见的遗传病有白化病、苯丙酮尿症（先天智力低下）等。（ 2）遗传病的特点遗传病就在我们身边。由于遗传病是遗传物质的改变引起的疾病，所以染色体和基因的异常都可能导致遗传病的发生。每个人都是遗传病基因的携带者，这些致病基因虽然在携带者身上没有表达，但能够通过配子传递给后代。因此，遗传病具有较高的发病率，目前已发现的有 8 000 多种。遗传病大多具有先天性、终生性和遗传学的特点。（ 3）遗传病的危害遗传病发病率较高，患者大多是先
2、天的、终生的。因此，严重危害人类健康，降低人口素质。【例 1】 下列关于遗传病说法中正确的是（）由遗传物质引起变异一定会导致遗传病的出现近亲结婚会增加发病率遗传病都是由隐性基因控制色盲属于遗传病ABCD解析：A遗传病是由于遗传物质发生改变而引起的疾病，如染色体和基因发生改变，B都会引起遗传病；变异不一定能 够导致遗传病；亲缘关系越近的人，遗传基C因越相似，隐性致病基因相遇的概率越大，婚后所生子女患遗传病的机会也越大；有的遗传病是由隐性基因控制的，如白化病；但有的遗传病是由显性D基因控制的，如人类的多指症；色盲是由遗传物质发生改变而引起的疾病，属于遗传病答案： C2. 近亲结婚会提高隐性遗传病的
3、发病率（ 1）近亲和近亲结婚近亲是指两个人在几代之内曾有共同祖先，包括直系血亲和三代以内的旁系血亲。近亲结婚是指三代之内有共同祖先的男女婚配。（ 2）禁止近亲结婚的原因我国婚姻法规定，禁止“直系血亲和三代以内的旁系血亲”或“患有医学上认为不应当结婚的疾病”的男女结婚。在一个家族中携带某种隐性致病基因（如白化病基因）的机会比其他家族携带该种基因的机会要高，当近亲结婚后，两个隐性致病基因相遇的机会大大增加，患病的机会要高出许多。【例 2】 我国 婚姻法规定禁止近亲结婚的理论依据是（）A近亲婚配的家庭不稳定B近亲婚配其后代必患遗传病C近亲婚配后代患遗传病的机会增加D遗传病都是隐性基因控制的解析：A在
4、一个家族中携带某种隐性致病基因（如白化病基因） 的机会比其他家族也B携带该种基因的机会要高，当近亲婚配后，两个隐性致病基因相遇的机会C大大增加，患遗传病的机会增加D 答案： C3 降低遗传病发病率的方法（ 1）遗传咨询遗传咨询又叫遗传商谈，是咨询医生以商谈形式解答咨询者或亲属等提出的各种遗传学问题，如遗传病的病因、遗传方式、预防、诊断、治疗等，并在权衡对个人、家庭、社会利弊的基础上，给予婚姻、生育、疾病治疗和预防等方面的医学指导。（ 2）降低遗传病发病率的措施1名校名 推荐遗传咨询是预防遗传病和提倡优生的重要措施之一。遗传咨询与有效的产前诊断、选择性流产措施相配合，能够有效地降低遗传病发病率，
5、改善遗传病患者的生活质量和提高人口素质。【例 3】 下列能降低遗传病发病率的措施是（）近亲结婚禁止近亲结婚遗传咨询产前诊断AB CD 解析：A预防遗传病发生的有效措施是禁止近亲结婚；提倡遗传咨询，可以避免患B有遗传病的孩子出生；进行产前诊断，可以监测婴儿的发育状况，如胎儿C的胎位、发育情况、有无脐带绕颈等。因此，都能有效地降低遗传D病的发病率答案： C4直系血亲、旁系血亲的解释1直系血亲（ 1）相互之间有直接血缘关系的人。（ 2）人员组成：生育自己和自己生育的上下各代。（ 3）以“自己”为研究对象有两条直系血亲线：祖父母父亲自己子女（外）孙子女。外祖父母母亲自己子女（外）孙子女。2旁系血亲（
6、1）相互之间具有间接血缘关系的人。（ 2）人员组成：与自己同出一源的直系血亲以外的亲属。（ 3）除与“自己”有关的两条直系血亲线上的人员外，“自己”与其他人员均为旁系血亲。3三代以自己为第一代，向上推数三代和向下推数三代，共计上下五代。【例 4】 我国婚姻法明确规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”，下列血亲关系中属于旁系血亲的是（）A亲兄弟姐妹B祖父、祖母C父亲、母亲D外祖父、外祖母解析： 直系血亲是直接血缘关系，是指出生关系。包括生出自己的长辈（父母，祖父母，外祖父母）和自己生出来的晚辈（子女，孙子女，外孙子女）。旁系血亲是指非直系血亲，而在血缘上和自己同出一源的亲属。如，自己与兄
7、弟姐妹及其伯叔姑、姨舅之间就属旁系血亲。三代以内旁系血亲是指同源于祖（外祖）父母的旁系血亲。三代以内旁系血亲是指：伯、叔、姑、舅、姨、侄子（女） 、外甥、外甥女、堂兄弟姐妹、姑舅表兄弟姐妹、姨表兄弟姐妹等。答案： A5如何判断遗传病基因携带者，有何意义遗传病基因携带者一般是指不表现相应性状，但具有致病基因，因此能传递疾病给后代的个体。及时检出遗传病基因携带者，对优生优育和防残具有重要意义。（ 1）如果双亲是隐性遗传病同一致病基因携带者，则他们生出遗传病患儿的概率为1/4 ；生出致病基因携带者的概率为1/2 。（ 2）如果母亲是伴X 染色体隐性致病基因的携带者（即只在X 染色体上有致病基因），则
8、生下的男孩可能有 1/2 发病；生下的女孩可能有 1/2 为致病基因的携带者。因此，对上述携带者的检出，不仅有助于对该疾病的确诊，而且有助于该病发病危险率的推算，便于进行遗传咨询，对婚姻、计划生育的指导亦有重要意义。（ 3）如能及时检出隐性遗传病的携带者，预先控制发病的诱因，可防止该病的发作。人群中每种隐性遗传病的发病率虽然很低，但隐性致病基因的携带者却相当多，所以要及时检出人群中的致病基因携带者，并在检出后进行积极的婚姻指导和生育指导，对预防遗传病具有重要意义。【例5】 白化病是一种由常染色体上隐性基因控制的遗传病，下列关于白化病遗传规律的叙述，正确的是（）A父母都患病，子女可能表现正常B父
9、母都无病，子女必定表现正常2名校名 推荐C子女无病，父母必定都表现正常D子女患病，父母可能都表现正常解析：A B C D 答案： D白化病是由常染色体上的隐性基因控制的遗传病，若用a 表示隐性基因，则白化病患者的控制肤色的基因组成一定都是隐性基因，即aa，肤色正常的人可能是白化病基因的携带者，即 Aa。若父母都患有白化病，则其子女的控制肤色的基因也都是一对隐性基因，即也都是白化病患者；如果父母都是白化病基因的携带者，即 Aa、 Aa，表现正常，但他们的子女患白化病的概率为25%，这种情况就可能出现“子女患病，父母都表现正常”。若父母一方表现正常，且控制肤色的一对基因都是显性基因，即AA，另一方是白化病患者，即aa，这种情况下所生子女都正常，但都是白化病基因的携带者3
