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1、第十二章 肿瘤遗传学恶性肿瘤是一种体细胞遗传病，为相关基因结构与功能发生改变的结果。这些基因参与控制细胞的正常生长和凋亡过程、抑制细胞增殖或修复基因损伤。遗传性恶性肿瘤中基因的种系突变(germ line mutation)起主要作用。肿瘤的遗传基础十分复杂，因为突变基因的不同组合可发生相同类型的肿瘤。在各种类型的癌症中，一些基因的突变具有普遍性，而另外一些基因突变只限于某种特定类型的肿瘤细胞。本章首先从细胞遗传学的角度介绍了染色体异常与肿瘤的关系，然后讨论了癌基因和肿瘤抑制基因的功能和作用，并论述了肿瘤发生的遗传学理论，最后介绍了遗传性恶性肿瘤综合征。一、 基本纲要1掌握肿瘤细胞的克隆演进、
2、Ph染色体的意义；癌基因、原癌基因、肿瘤抑制基因、p53基因、二次突变假说、细胞癌基因、杂合性缺失和标记染色体等概念；2掌握癌基因激活的机制；3掌握恶性肿瘤发生的遗传学理论；4熟悉恶性肿瘤的多步骤发生，基因杂合性丢失与恶性肿瘤发生等；5了解临床上常见的遗传型恶性肿瘤。二、 习 题（一）选择题（A型选择题）1以下哪个是对Ph染色体的正确描述：A22q+ B22q- C9q+D9q- Eder（22）t(9;22)(q34;q11)2视网膜母细胞瘤（RB）的致病基因为：ARASras BRBrb Cp21 DMTS1 ENM233下列哪个基因为肿瘤转移抑制基因：Aras Brb Cp21 DMTS
3、1 ENM23ARAS BRB Cp21 DMTS1 ENM234下列哪种为慢性髓细胞白血病（CML）的标志染色体：A13q14- B5p- C22q- Dt(8;14) E17q+5存在于正常细胞中，在适当环境下被激活可引起细胞恶性转化的基因是：A癌基因 B抑癌基因 C原癌基因D抗癌基因 E隐性癌基因6Knudson提出的“二次突变假说”中，非遗传性肿瘤的第一次突变发生在：A精子 B卵细胞 C受精卵 D体细胞 E生殖母细胞7慢性髓细胞性白血病属于_的肿瘤。A. 多基因遗传 B. 染色体畸变引起 C. 遗传综合征D. 遗传易感性 E. 单基因遗传8Bloom综合征（BS）属于_。A. 单基因遗
4、传 B. 多基因遗传 C. 染色体畸变引起D. 遗传易感性 E. 染色体不稳定综合征9视网膜母细胞瘤属于_的肿瘤。A. 单基因遗传 B. 多基因遗传 C. 染色体畸变引起D. 遗传易感性 E. 染色体不稳定综合征10共剂失调性毛细血管扩张症（AT）属于_。A. 单基因遗传 B. 多基因遗传 C. 染色体不稳定综合征D. 遗传易感性 E. 染色体畸变引起11肾母细胞瘤属于_的肿瘤。A. 染色体畸变引起 B. 遗传易感性 C. 染色体不稳定综合征D. 多基因遗传 E. 单基因遗传12着色性干皮病（XP）是一种罕见的、致死性AR遗传病，发病率为1/250000。XP属于_。A. 多基因遗传 B. 染
5、色体不稳定综合征 C. 遗传易感性D. 染色体畸变引起 E. 单基因遗传13家族性结肠息肉病属于_的肿瘤。A. 多基因遗传 B. 染色体不稳定综合征 C. 遗传易感性D. 单基因遗传 E. 染色体畸变引起14Fanconi贫血症（FA）属于_。A. 多基因遗传 B. 染色体畸变引起 C. 遗传易感性 D. 单基因遗传 E. 染色体不稳定综合征15Burkitt淋巴瘤属于_的肿瘤。A. 多基因遗传 B. 染色体畸变引起 C. 遗传易感性 D. 单基因遗传 E. 染色体不稳定综合征16神经纤维瘤（NF1）又称Von Recklinghausen病，属于_的肿瘤。A. 多基因遗传 B. 染色体畸变引
6、起 C. 单基因遗传 D. 遗传易感性 E. 染色体不稳定综合征17RB基因是_。A抑癌基因 B癌基因 C细胞癌基因D肿瘤转移基因 E肿瘤转移抑制基因18在这二次突变学说中，第二次突变发生在_。A卵子 B体细胞 C原癌细胞D癌细胞 E精子19MYC基因产物是一种_。A酪氨酸激酶 B生长因子 CDNA结合蛋白D表皮生长因子 E神经递质20SIS基因产物是一种_。A酪氨酸激酶 B表皮生长因子 CDNA结合蛋白D生长因子 E神经递质21SRC基因产物是一种_。A神经递质 B生长因子 CDNA结合蛋白D表皮生长因子 E酪氨酸激酶22在某种肿瘤中，如果某种肿瘤细胞系生长占优势或细胞百分数占多数，此细胞系
7、就称为该肿瘤的_。A干系 B旁系 C众数 D标志细胞系 E非标志细胞系23视网膜母细胞瘤的特异性标志染色体是APh染色体 B13q缺失 C8、14易位 D11p缺失 E11q缺失24Burkitt淋巴瘤的特异性标志染色体是_。APh染色体 B13q缺失 C8、14易位 D11p缺失 E11q缺失25慢性髓细胞性白血病的特异性标志染色体是_。APh染色体 B13q缺失 C8、14易位 D11p缺失 E11q缺失26以下_不是共剂失调性毛细血管扩张症的特点AAR遗传 B无免疫缺陷 C染色体具不稳定性D单基因遗传 E毛细血管扩张27Bloom综合征的遗传学特征没有_。A姐妹染色单体交换 B四射体结构
8、 C染色体脆性D断裂性突变 E染色体不稳定28着色性干皮病的特点没有_。AAR遗传 B对光敏感 C易患皮肤癌D四射体结构 E染色体不稳定29Fanconi贫血症的遗传方式属于_。A多基因遗传 BAD遗传 CXR遗传DXD遗传 E. AR遗传30Fanconi贫血症遗传学特征没有_。A. 染色体脆性 B. AR遗传C. DNA链内或两条互补链之间的两个核苷酸之间形成交联D. 染色体断裂 E. 染色体不稳定31Fanconi贫血症临床特点之一是_。A发育正常 B血细胞减少 C对光敏感D白血病发生率低 E易患皮肤癌32不属于抑癌基因的是_。ARB rb Bp53 CSRC Dp16 ENM23 33
9、属于原癌基因的是_。Ap53 Bpten CRB rb Dras ENM2334大多数恶性肿瘤细胞的染色体为_，而且在同一肿瘤内染色体数目波动的幅度较大。A.二倍体 B. 假二倍体 C. 多倍体 D.整倍体 E. 非整倍体35人们不仅认识到_是肿瘤细胞的一大特征，还对肿瘤发生的染色体机制作了大量探索。A. 染色体异常 B.基因突变 C. 染色体脆性 D. 染色体数目异常 E. 染色体结构畸变36在恶性肿瘤细胞内常见到结构异常的染色体，如果一种异常的染色体较多地出现在某种恶性肿瘤的细胞内，就称为_。A. 染色体畸变 B. 染色体变异 C. 染色体脆性 D. 标志染色体 E. 异常染色体37在一个
10、干系内的标志染色体往往相同，说明肿瘤起源于同一个祖细胞。_是恶性肿瘤的特点之一，可分为特异性与非特异性两种。A. 染色体畸变 B. 染色体变异 C. 染色体脆性D. 异常染色体 E. 标志染色体38特异性标志染色体是经常出现于同一种肿瘤内的标志染色体。比较突出的例子是慢性髓细胞性白血病（CML）中的_。A. Ph染色体 B. Bar小体 C.5p- D. +8 E. t（8;14）（q24；q32）39慢性髓细胞性白血病（CML）患者中_为Ph阳性。A. 50 B. 95 C.70 D. 65 E. 4040视网膜母细胞瘤常见的标志染色体是_。A. 费城染色体 B. t（8;14）（q24；q32） C. del（13）（q14.1） D. t（1；3）（q41；p11） E. 5p-41Burkitt淋巴瘤常见的标志染色体是_。A. 费城染色体 B. inv（10）（q11q21） C. del（13）（q14.1） D. t（8;14）（q24；q32） E. t（1；3）（q41；p11）42癌基因原是_中的一些基因，是细胞生长发育所必需的。A. 正常细胞 B.正常组织 C.癌组织 D.癌细胞
