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1、分子检测在肿瘤精准治疗中的应用,内容,肿瘤治疗新阶段,美国临床肿瘤协会（ASCO）前任主席 Richard L Schilsky,“We have never been in a better position to advance cancer treatment. we know how to personalize therapy to the unique genetics of the tumor and the patient.”,肿瘤的个体化治疗与基因检测,分子诊断是实现个体化医疗的途径,对克 唑替尼响应率高,对易瑞沙、特罗凯响应率高,对紫杉醇响应率高,推荐用药前进行分子检测的权
2、威机构,国内相关诊疗规范、检测指南、专家共识,2014乳腺癌HER2检测指南 2010中国卫生部结直肠癌诊疗规范 2015中国抗癌协会肿瘤临床化疗专业委员会原发性肺癌诊疗规范 2011胃癌HER2检测指南 2013中国胃肠间质瘤诊断治疗专家共识 2011中国抗癌协会肺癌专业委员会EGFR突变型肺癌的处理共识 2011中国非小细胞肺癌患者表皮生长因子受体基因突变检测专家共识 2012结直肠癌KRAS基因突变检测专家共识 2013中国间变性淋巴瘤激酶（ALK）阳性非小细胞肺癌诊断专家共识 2013非小细胞肺癌小分子EGFR TKIs耐药处理共识 2014中国表皮生长因子受体基因敏感突变和间变淋巴瘤
3、激酶融合基因阳性非小细胞肺癌诊断治疗指南,内容,NSCLC ：从病理分型到分子分型的演变,2013,Histology-based subtyping,adenocarcinoma,Molecular-based subtyping,关键是分子基因的检测,肺腺癌相关靶点基因,Targeted Therapies in Non-Small Cell Lung Cancer: Emerging Oncogene Targets Following the Success of Epidermal Growth Factor Receptor Eamon M Seminars in Oncology
4、,目前，EGFR抑制剂的使用最为广泛,非小细胞肺癌NCCN V3.2015指南推荐检测靶标,除EGFR、KRAS、ALK等成熟检测项目，NCCN指南还建议检测：,ALK重组与克唑替尼疗效,检测意义：ALK重组阳性的非小细胞肺癌患者克唑替尼疗效好。 FISH：能够识别ALK所有的重组类型（包括但不限于EML4、TGF和KIF5B） PCR：只能检测特定融合形式，一般仅检测EML4-ALK的融合。,ALK重组判读标准,第-7天,第25天,CT,PET,MET扩增在NSCLC中阳性率：2%4% IV期 NSCLC, 一线方案后的进展 ALK 阴性, MET 扩增阳性 开始克唑替尼 250 mg b.
5、i.d.治疗,Ou et al., J Thorac Oncol 2011; 6:942-946,MET扩增阳性克唑替尼疗效好,MET检测临床意义,MET扩增阳性NSCLC患者克唑替尼疗效显著； MET 扩增阳性预后差； MET 基因的过表达和扩增可导致TKI类药物（如易瑞沙等）耐药性产生。,MET扩增判读标准,1、 Federico Cappuzzo,et al.JCO,2009,27(10):16671674 2、 Aaron M Gruver,et al. Histopathology 2014, 65, 879896.,MET FISH检测结果,MET信号61，CEP7信号59 比值为
6、1.034，判定为阴性,MET信号215，CEP7信号83 比值为2.590，判定为阳性,RET重组预测卡博替尼疗效,RET重组在NSCLC中阳性率：1-2%,Takashi Kohno，Cancer Science，2013,104(11):13961400,HER-2扩增检测意义,乳腺癌 HER-2扩增阳性患者可从赫赛汀治疗中获益 HER-2扩增阳性患者对内分泌治疗不敏感，宜采用高剂量的CAF化疗方案 HER-2扩增阳性患者预后不良 胃癌 HER-2扩增阳性患者可从赫赛汀治疗中获益 帮助确定组织学亚型和病灶部位 食管癌 预测赫赛汀疗效,HER2扩增检测,HER2探针：,HER-2 扩增判读
7、标准,1乳腺癌HER2检测指南（2014版），中华病理学杂志2014，Vol. 43，No. 4 乳腺癌NCCN指南（2015版）,HER2阳性,HER2阴性,HER2 FISH检测结果,内容,NGS在NSCLC治疗中的应用实例,患者 女 59岁 2007.01,发现左肺肿物,1月行左肺上叶切除+ 淋巴结清扫,术后病理为高分化癌,口服中药治疗. 2008.03,肺癌复发,易瑞沙治疗几天后因副作用自行停用 2008.07,行GP方案2周期 2015.07,双肺转移,脑转移,口服易瑞沙 2015.08,NGS多基因检测,该患者BRAF V600E和EGFR L858R双突变.,治疗策略讨论,方案1: 双药联用 方案2: 先行TKI治疗,耐药后再考虑BRAF靶向治疗。,HER2突变在非小细胞肺癌治疗中的应用,65例HER2突变（20外显子插入）NSCLC患者 33例晚期患者接受过含铂化疗。 其中，16例患者接受了抗HER2治疗,抗HER2治疗的客观缓解率与疾病控制率,谢谢大家,
