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1、第22讲遗传与人类健康,一、人类遗传病的类型 1单基因遗传病 (1)含义：由染色体上_的异常所引起的疾病。,单个基因,高胆固醇血症,白化病,抗维生素D佝偻病,红绿色盲,Y连锁,2多基因遗传病 (1)含义：涉及_和许多种环境因素的遗传病。 (2)举例：_、腭裂、先天性心脏病、高血压病、冠心病、精神分裂症和_等。,许多个基因,唇裂,青少年型糖尿病,3染色体异常遗传病 (1)含义：由于_、 _异常引起的疾病。 (2)分类 染色体结构异常引起的遗传病： _。 染色体数目异常引起的遗传病： _、特纳氏综合征。,染色体的数目,形态或结构,猫叫综合征,21三体综合征,二、遗传咨询与优生 1遗传咨询,2优生
2、其措施主要有：婚前检查， _，遗传咨询，_，选择性流产，妊娠早期避免接触致畸 剂，禁止_等。,适龄生育,产前诊断,近亲结婚,思考感悟 你知道禁止近亲结婚的原因吗？ 【提示】在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里继承同一种隐性致病基因的机会增加，使所生子女患隐性遗传病的机会大增。,特别提醒 (1)染色体异常的胎儿50%以上会因自发流产而不出生； (2)新出生婴儿和儿童容易表现单基因病和多基因病； (3)各种遗传病在青春期的患病率很低；,(4)成人很少新发染色体病，但成人的单基因病比青春期发病率高，更显著的是多基因遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加快速上升。,即时应用 1下列关于人类遗传病
3、的叙述，错误的是() 一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 携带遗传病基因的个体会患遗传病,不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 AB C D,解析：选D。一个家族仅一代人中出现过的疾病可能是隐性遗传病；一个家族几代人中都出现过的疾病可能不是遗传 病；只携带隐性遗传病基因的个体不会患病；不携带遗传病基因的个体因基因突变等也可能会患遗传病。,2青少年型糖尿病是严重威胁青少年健康的一种遗传病。对于该病的叙述不正确的是() A研究其发病率采取的正确方法是在人群中随机抽样调查并计算发病率 B该病例导致消瘦的原因可能是利用葡萄糖供能受阻，机体消耗较多的脂肪 C该
4、病为单基因遗传病,D产生该病的原因是遗传物质和环境因素的共同作用 解析：选C。青少年型糖尿病是多基因遗传病，产生该病是遗传物质和环境因素共同作用的结果，调查其发病率采取的正确方法是在人群中随机抽样调查并计算发病率。,根据以上特点，在分析遗传系谱图时，可按以下步骤进行： 1先确定系谱图中的遗传病是显性遗传还是隐性遗传 (1)遗传系谱图中，双亲正常，子女中有患病时，则该病必定是由隐性基因控制的隐性遗传病。,(2)遗传系谱图中，双亲患病，子女中有正常的时，则该病一定是由显性基因控制的显性遗传病。 2其次判断遗传病是常染色体遗传还是X连锁遗传,(1)隐性遗传情况判定：在隐性遗传系谱中，若出现父亲表现正
5、常，而其女儿中有患者(即父正女病)，就一定是常染色体隐性遗传病；若出现母亲是患者，而其儿子表现正常(即母病儿正)，就一定是常染色体隐性遗传病。,(2)显性遗传情况判定：在显性遗传系谱 中，若出现父亲是患者，而其女儿有正常的(即父病女正)，就一定是常染色体显性遗传病；若出现母亲正常，而其儿子有患者(即母正儿病)，就一定是常染色体显性遗传病。 3不能确定判断类型：若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小方向推测。,即时应用 3(2012台州高三调研)对于人类的某种遗传病，在被调查的若干家庭中发病情况如下表。据此所作推断，最符合遗传基本规律的一项是(),(注：每类家庭人数150200人，表中“”为该病
6、表现者，“”为正常表现者),A第类调查结果说明，此病一定属于X染色体显性遗传病 B第类调查结果说明，此病一定属于常染色体隐性遗传病 C第类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病 D第类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病,解析：选D。在第类调查中，母亲正常而儿子患病，因此，这种病不可能属于X染色体上的显性遗传病；第类调查中，该病最可能为X染色体隐性遗传 病，如XbXb(母亲患病)XBY(父亲正常)XbY(儿子患病)、XBXb(女儿正常)；第类调查结果，不能确定此病遗传方式的显、隐性，如：AAAAAA；,第类调查发现，父母表现正常，但出现患病的后代，此病一定属于隐性遗传病。,4如图是患甲、乙两病的
7、遗传家谱图，3号和8号的家庭中无乙病史。下列叙述与该家系遗传特性相符合的是(),A甲病是伴X显性遗传病，乙病是常染色体隐性遗传病 B如果只考虑乙病的遗传，5号是杂合体的几率为2/3 C11号不携带甲病和乙病的致病基因 D如果9号与无甲乙两病史的男子结婚生育，所生的子女均不会患病,解析：选C。通过7、8和11号，说明甲病为常染色体显性遗传病，由于3号家庭中无乙病史，所以根据3、4和10号，判断出乙病为X染色体隐性遗传病，所以A错。5号肯定为乙病基因携带者，故B错。9号与无甲乙两病史的男子结婚生育，所生的儿子可能患乙病，故D 错。,1原理 (1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。 (2)遗传
8、病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。,2调查流程图,易误警示 (1)注意区分遗传病、先天性疾病、家族性疾病。 (2)调查的群体基数要足够大。,即时应用 5某班同学在做“调查人类的遗传病”的研究性课题时，正确的做法是(多选) () A通常要进行分组协作和结果汇总统计 B调查内容既可以是多基因遗传病，也可以是单基因遗传病,C对遗传病患者的家族进行调查和统 计，并在患者的家族中计算遗传病的发病率 D对患者的家系进行分析和讨论，如显隐性的推断、后代患遗传病的概率、预防等,解析：选AD。遗传病的发病率是指群体发病率，在人群中调查统计；遗传方式需要在患者家系中调查判断。,6(2012浙江五校调
9、研)某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究某病的遗传方式”为子课题，下列子课题中最为简单可行、所选择的调查方法最为合理的是() A研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查,B研究苯丙酮尿症的遗传方式，在患者家系中调查 C研究原发性高血压病，在患者家系中进行调查 D研究特纳氏综合征的遗传方式，在市中心随机抽样调查,解析：选B。A、C、D项中的遗传病都不是单基因遗传病。遗传病调查应选择发病率较高的单基因遗传病，调查遗传方式时应在患者家系中调查。,染色体异常引起的疾病 假设某生物体细胞中含有2n条染色体，减数分裂时，某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开，导致产生含有(n1)
10、、(n1)条染色体的配子，如下图所示：,性染色体数目的增加或减少与精子、卵细胞形成过程中的染色体分配的异常有 关。减数第一次分裂和减数第二次分裂染色体分配异常，产生的结果不同，现总结如下：,(2010高考广东卷)克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44XXY。请回答：,(1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型(色盲等位基因以B和b表示)。 (2)导致上述男孩患克氏综合征的原因 是：他的_(填“父亲”或“母亲”)的生殖细胞在进行_分裂形成配子时发生了染色体不分离。,(3)假设上述夫妇的染色体不分离只是发生
11、在体细胞中，他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？他们的孩子患色盲的可能性是多大？ (4)基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义。人类基因组计划至少应测_条染色体的碱基序列。,【解析】色盲的遗传方式为伴X隐性遗 传，色盲男孩的父母表现正常，故其父母的基因型为XBY、XBXb，该色盲男孩的基因型为XbXbY，出现此异常基因型的原因应是其母亲的生殖细胞在进行减数第二次分裂形成配子时发生了染色单体不分 离。若该异常分裂发生在体细胞中，其后代不会出现克氏综合征患者。,【答案】(1)见图： (2)母亲减数(3)不会。1/4。(4)24,遗传病概率的计算 一对夫妇，其后代仅考虑一种病的得病几率，则得病的可
12、能性为p，正常的可能性为q，若仅考虑另一种病的得病率，则得病的可能性为m，正常的可能性为n，则这对夫妇结婚后，生出只有一种病的孩子的可能性为(),pnqm 1pmqn pm2pm qn2qn A B C D 【常见错误】错选D项。,【错因分析】受思维定势影响。仅计算了一种结果，没考虑其他计算方法。根据概率加法与乘法原则，生出只有一种病的孩子的可能性为：1两病兼患(pm)完全正常(qn)或患甲病不患乙病(pn)患乙病不患甲病(qm)。,根据题意可知 pq1，mn1，则q1p，n1m，生出只有一种病的孩子的可能性为pnqmp(1m)(1p)mpm2pm；同理pnqmqn2qn。 【正确解答】C,对
13、染色体组和基因组的概念混淆不清 右图为雄果蝇染色体图，据图能得到的结论是() 其配子的染色体组 是X、或 Y、 有丝分裂后期有 4个染色体组，染色体有5种不同形态,减数第二次分裂后期有2个染色体组，染色体有5种不同形态 该生物进行基因测序应选择5条染色体 A B C D 【解析】果蝇是二倍体生物，配子中存在一个染色体组，即X、或Y、；,在有丝分裂后期，染色体数目加倍，因此可存在4个染色体组，同时染色体有5种不同形态；在减数第二次分裂后期，其同源染色体XY已经分离，因此存在2个染色体组，染色体有4种不同形态；对于雌雄异体的果蝇，基因测序应测定3XY的5条染色体。 【答案】C,纠错笔记 (1)需检测的染色体数 对于XY型或ZW型性别决定的生物，其基因组和染色体组的情况与人的一 致，即基因组包含常染色体的一半加一对性染色体；而染色体组包含常染色体的一半加一条性染色体。,对于无性别决定的植物如水稻，因无性染色体，故基因组和染色体组一样，均为体细胞染色体数的一半。 (2)常见生物基因组和染色体组中染色体数,
