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1、1,镰刀形细胞贫血症,2,镰刀形细胞贫血症调查组成,简介 病例 主要症状 人们的认知过程 病因 地域分布 预防及治疗 最新研究进展和发现,3,4,5,6,7,人类对镰刀形细胞贫血症的认知过程,镰刀型细胞贫血症是20世纪初才被人们发现的一种遗传病。1910年,一个黑人青年到医院看病,他的症状是发烧和肌肉疼痛,经过检查发现,他患的是当时人们尚未认识的一种特殊的贫血症,他的红细胞不是正常的圆饼状,而是弯曲的镰刀状。后来,人们就把这种病称为镰刀型细胞贫血症。,8,1928年,人们就已经了解到镰刀型细胞贫血症是一种遗传病。后来证实,它是一种常染色体隐性遗传病。1949年,一位曾经两次获得诺贝尔奖金的美国
2、著名化学家鲍林(Li.C.Pauling,1901),在美国的科学杂志上发表了题为镰刀型细胞贫血症是一种分子病的研究报告。他在文章中写道:“在我们的研究开始之时,有证据表明(红细胞)镰变的过程可能是与红细胞内血红蛋白的状态和性质密切相关的。鲍林将正常人、镰刀型细胞贫血症患者和镰刀型细胞贫血症基因携带者的血红蛋白,分别放在一定的缓冲溶液中电泳,发现正常人和患者的血红蛋白的电泳图谱明显不同,而携带者的血红蛋白的电泳图谱,与由正常人的和患者的血红蛋白以1:1的比例配成的混合物的电泳图谱非常相似。鲍林推测镰刀型细胞贫血症是由于血红蛋白分子的缺陷造成的。,鲍林是著名的量子化学家，他在化学的多个领域都有过
3、重大贡献。曾两次荣获诺贝尔奖（1954年化学奖， 1962年和平奖），有很高的国际声誉。,9,什么是分子病？,英文名称： molecular disease 定义： 由于基因或DNA分子的缺陷，致使细胞内RNA及蛋白质合成出现异常、人体结构与功能随之发生变异的疾病。DNA分子的此种异常，有些可随个体繁殖而传给后代。如镰状细胞性贫血，是合成血红蛋白的基因异常所致的贫血疾患。,10,镰刀型细胞贫血症的病因是什么?,圆饼型的红细胞,镰刀状的红细胞,11,12,根本原因：基因突变,13,缺失,（正常）,ATTCCG TAAGGC,替换,增添,AACCG TTGGC,A CCG T GGC,镰刀型细胞贫
4、血症是由碱基被替换引起的一种遗传病，是由于基因的分子结构发生了改变产生的,它是一种常染色体隐性遗传病。,14,15,预防方法,镰刀型贫血症只会出现于夫妇俩人皆为镰刀形细胞贫血症携带者的家庭。因此，建议所有的镰刀形细胞贫血症携带者均应接受遗传咨询(非洲裔美国人为携带者的机率为1/12)。 对胎儿进行镰刀型贫血症的产前诊断也是一个很有效的方法。 对于镰刀型红细胞贫血症患者而言，在受到感染时给予及时的治疗、维持适当的氧气量及避免脱水的状况，如此可以避免红血球细胞受到更大的伤害。,16,镰刀形细胞贫血症的治疗,1、通过移植另外一个人的健康的造血干细胞来治愈。但是这种方法对那些很难找到一个相容性供者的人
5、来说就没有用了。 2、为了治疗镰刀形细胞贫血症, Sloan-Kettering的科学家们发明了一种新的工程性策略，通过结合RNA干扰以及球蛋白转基因技术创造出一种治疗性的转基因。这种新基因有两个功能：产生正常的血红蛋白和抑止镰刀形血红蛋白的形成。治疗性的基因被导入病毒载体并转化入造血干细胞。细胞接受这种处理后，便能产生正常的血红蛋白。,17,一氧化氮或可减轻镰刀形红细胞贫血症患者痛感 吸入一氧化氮（）气体，也许能减轻镰刀形红细胞贫血症患者的痛感。这是美国科学家最新研究成果，但仍需进一步人体临床试验。 镰刀形红细胞贫血症是一种遗传性疾病，主要由人体内合成血红蛋白的基因突变引起。其一奇怪特征是，
6、血液中的红细胞会由正常的圆形变成镰刀状。医学界传统观念认为，变形的红细胞会堵塞血管，使血液和氧供应量减少，造成了溶血性贫血，并导致患者关节、四肢等部位周期性地感觉剧痛。,18,美国国家卫生研究所格拉德温等人的最新研究发现，对这种痛感起重要作用的可能还有由变形红细胞释放进入血液的血红蛋白。血红蛋白存在于极易碎裂的红细胞中，其功能是运送氧到血液中去。研究人员发现，当这些血红蛋白以自由状态进入血液循环后，其与一氧化氮产生反应的速度，将比在红细胞中时快出上千倍，一氧化氮因此而被过度“清除”。 格拉德温等人日在网络版自然医学杂志发表论文指出，一氧化氮能够通过松弛血管而调节血压，当它被自由循环的血红蛋白“清除”后，血管可能产生不必要的收缩，从而进一步加重患者的病痛。 这一新结果意味着，吸入一氧化氮气体，也许可以缓解镰刀形红细胞贫血症患者的痛感。,19,
