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1、,近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！,一、人类遗传病概述,概念：遗传病是指因遗传物质改变而引起的人类疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。,（一）单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。主要有两类：,、显性遗传病：如软骨发育不全(左)是由常染色体上的显性基因控制的遗传病、抗维生素佝偻病（右）是由染色体上的显性基因控制的。,并指，单基因控制的(常)显性遗传病。,多指常染色体上的显性遗传病,一、人类遗传病概述,、隐性遗传病：由隐性基因控制的遗传病。如白化病、苯丙酮尿症
2、、色盲、血友病、先天性聋哑、进行性肌营养不良等。,白化病 白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。,苯丙酮尿症 智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。,进行性肌营养不良的患儿肌肉萎缩无力， 行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性 肥大。一般于4-5岁发病，20岁前死亡。,Y染色体上的遗传病（男人外耳道多毛）,单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病,、显性遗传病,染色体上：抗维生素佝偻病等,常染色体上：如软骨发育不全，多指，并指等,2、隐性遗传病,常染色体上：白化病、苯丙酮尿症等,X染色体上：进行性肌营养不良、
3、红绿色盲 血友病等 Y染色体上(无显隐之分)：男人毛耳等,一、人类遗传病概述,（二）多基因遗传病：由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。,先天性唇裂 单侧或双侧发病，有些还伴有腭裂。从遗传角度来看，唇裂伴有腭裂者与单纯腭裂是不同的两种疾病。,一、人类遗传病概述,（三）染色体异常遗传病：目前已发现的这类遗传病有100多种，这些病几乎涉及到每一对染色体。由于牵涉的基因很多，因此后果比单基因和多基因遗传病要严重得多，故患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。较常见的有21三体综合症（先天性愚型）和X
4、单体综合症（性腺发育不良）等。,染色体异常遗传病可以分为常染色体病和性染色体病。,猫叫综合征,原因：第5号染色体部分缺失。,常染色体异常遗传病,症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。,21三体综合征 多了一条21号染色体,13三体综合症,出生体重低，生长发育迟缓，智力低下。小头，前额低斜，前脑无裂畸形，头皮缺损。眼球小或无，唇裂。耳畸形低位，先天性心脏病（室隔缺损与动脉导管未闭）。,18三体综合症,生长发育障碍，智力低下。枕部突起，眼裂狭小，内眦赘皮，耳低位，耳廓畸形。90%有先天性心脏病（室间隔缺损、动脉导管未闭等）。肌张力亢进,性染
5、色体遗传病,性腺发育不良（Turner综合征）是女性中最常见的一种性染色体病，发病率是1/3500。经染色体检查发现，患者缺少了一条X染色体。 XXY型和XYY型,遗传病的危害,我国遗传病现状：发病率1/5-1/4,危害：,（1） 新生儿中，1.3%有先天缺陷，其中70%-80%由遗传因素所致； （2） 15岁以下死亡儿童中，40%由于遗传病或其他先天性疾病所致； （3） 自然流产儿中，50%由于染色体异常引起； （4） 21三体综合征总数100万，以每年2万递增。,（二）遗传病对人类的危害,2、危害： 危害人类健康，降低人口素质； 给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；,3、环
6、境中的污染是导致遗传病发病率上升的主要原因调查表明，在污染严重的环境中生活的人群，遗传病发病率明显升高。,面对这些现状，除了必须重视人类生存环境和医疗卫生条件的改善外，一个最有效的方法就是提倡和实行优生,优生,优生的概念：就是让每一个家庭生育出健康的孩子。,（三）优生学的概念,、优生学的概念：运用遗传学原理改善人类遗传素质的科学。,、优生学的类型：预防性优生学：采取措施降低不利基因的表现频率，减少以至绝有严重遗传病和先天性疾病的孩子出生。主要有产前咨询、产前诊断及宫内治疗等方法。进取性优生学：采取措施提高有利基因的表现频率，使出生的孩子更健康。包括人工授精、人体胚胎移植、DNA重组等方法。,优
7、生的措施：,禁止近亲结婚 进行遗传咨询 提倡适龄生育 产前诊断,（四）优生的措施,目前我国开展优生工作主要有以下四个方面：,1、禁止近亲结婚：我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”,“直系血亲”指由父母子女关系形成的亲属。如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女等“旁系血亲”指由兄弟姐妹关系形成的亲属。“三代以内旁系血亲”包括有共同父母的亲兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。,（四）优生的措施,近亲结婚的危害：科学家推算出：每人都携带有5-6个隐性的致病基因。在非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的致病基因，生有遗传病小孩的机率很低；若近亲结婚，因双方
8、很可能携带相同的致病基因，生有遗传病小孩的机率增大许多倍。如：表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大8.5倍；生白化病患儿的机率增大13.5倍。 禁止近亲结婚是预防遗传性疾病发生的最简单有效的方法,2.进行遗传咨询,内容和步骤,（1）、对家庭成员进行身体检查，了解家庭病史，诊断是否患有某种遗传病； （2）、分析遗传病传递方式，判断类型； （3）、推算出后代的再发风险率； （4）、提出对策、方法和建议。 它是预防遗传病发生的主要手段之一,女子最适于生育的年龄一般是24一29岁。 适龄生育对于预防遗传病和防止先天性疾病患儿的产出具有重要意义。,3.提倡适龄生育,4.产前诊断,方法：（1）、羊水检查、B超检查； （2）、孕妇血细胞检查； （3）、绒毛细胞检查、基因诊断。,优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎 儿，并避免出生。是优生的重要措施之一。,请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症 A.常显（2）21三体综合征 B.常隐（3）抗维生素D佝偻病 C.X显（4）软骨发育不全 D.X隐（5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病 F.常染色体病（7）性腺发育不良 G.性染色体病,习题：,再见,
