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1、广西地中海贫血防治临床医学研究中心-广西科技厅 作者： 日期：广西医科大学第一附属医院广西地中海贫血防治临床医学研究中心2017年年度工作汇报 广西地中海贫血防治临床医学研究中心于2016年12月获科技厅批准设立。本中心自获批以来按计划实施建设，具体如下：一、建设目标与年度计划1、项目总体目标 建设有区域优势和特色，集临床服务、科研、教学、人才培养等为一体的高水平地中海贫血防治临床医学研究中心，围绕地中海贫血防治开展协同创新研究，研发新技术和新方法，推广应用创新成果和适宜技术，培养地中海贫血防治人才，降低区域内重型地中海贫血患儿出生率，减少出生缺陷，提高重型地中海贫血患者生存质量和治愈率。2、
2、2017年年度目标： 开展地中海贫血分子流行病学研究，明确基因突变类型及其地理、民族分布，及其致病机制。研发新的简便、准确、快速、低成本的基因诊断和产前诊断新技术和方法，开展铁负荷及去铁治疗研究，开展干细胞移植治疗。举办学习班和讲座，接受进修，培养基层医技人员。二、项目建设情况: 2017年1月至今，本中心项目按计划实施。已完成大部分预定目标。具体如下：1. 科学研究：（1）地中海贫血分子流行病学研究： 实施11919例地中海贫血基因分析，明确了基因突变类型及其地理、民族分布，及其临床特征，发现4种新的基因突变类型，为地中海贫血临床诊疗、遗传咨询和产前诊断提供依据和实施方法。（2）产前诊断新技
3、术研究： 已开展无创性产前诊断新技术研发，包括宫颈取样，孕妇外周血等，应用二代测序等方法，实施产前诊断。目前已获得初步结果。（3）铁负荷及去铁治疗研究： 应用MRI进行无创性肝脏铁和心脏铁的检测，评价去铁酮治疗的疗效，研究低龄患者使用去铁剂的疗效和不良反应发生率，制定中国低龄患者使用去铁酮的有效和安全的临床方案，并已向基层医院推广应用。（4）新药临床药物试验： 联合英国伦敦国王学院，浙江大学等，共同研发的去铁新药CN128于今年5月获得国家食品药品监督管理总局药品评审中心批准进入临床试验。 本中心牵头组织该药物的临床药物试验。2017年7月11日在柳州召开第一次“CN128临床试验项目研讨会”
4、，讨论临床试验方案。参会人员包括广西医科大学，浙江医科大学，英国伦敦国王学院，右江民族医学院，柳州市工人医院，桂林市第二医院等专家和相关人员。 2017年9月，已正式招募病人，进入一期临床药物试验。（5）干细胞移植治疗： 本中心广西首个儿童干细胞移植病房于9月2日正式开启应用，为地中海贫血患儿实施干细胞移植治疗。将为广西，以及中国南方地区，乃至东盟国家的患儿提供更好的服务。 深入开展国内外首创的脐血加新生儿骨髓造血干细胞混合移植治疗重型地中海贫血的研究，完善新生儿或小月龄婴儿供者骨髓干细胞采集的技术和方法，有效提高干细胞移植治疗重型地中海贫血的治愈率。目前已实施干细胞移植治疗20多例，移植治愈
5、率达93%。（6）课题与论文： 2017年承担国家自然科学基金会项目、广西科技厅项目等共14项，课题研究进展顺利。已发表论文14篇。其中SCI收录5篇。 2.创新性技术平台建设： 获科技厅经费支持，已完成1300万仪器设备购置，建设“生物医学光学”创新技术平台。新的1300m2实验室正在装修。3. 基层督导与培训：（1）对全区地中海贫血基因诊断和产前诊断机构实施专项督导： 2017年6月至9月，受广西卫计委委托，本中心牵头对全区地中海贫血基因诊断和产前诊断机构实施专项督导。实地检查和督导各机构是否规范实施地中海贫血防治，及其能力建设。促进地中海贫血防控工作有序开展，为迎接国家卫生计生委项目督导
6、做准备。共对10余家开展地中海贫血基因诊断和产前诊断的产前诊断机构开展督导工作，包括梧州市妇幼保健院，柳州市妇幼保健院，柳州市妇幼保健院，柳州市人民医院，柳州市工人医院，玉林市妇幼保健院，贵港市妇幼保健院，贵港市人民医院，北海市妇幼保健院，南宁市妇幼保健院和南宁市第二人民医院。在督导当中发现问题，予以纠正，指导和培训，特别是机构能力建设，人员资质和技术方法等方面，使各基层产前诊断机构地中海贫血防治能力得到提升。（2）人员培训：共接收各级医院进修人员25人，进行4个月至1年的进修培训。培训内容包括地中海贫血临床诊疗，遗传咨询，地中海贫血筛查，基因诊断和产前诊断技术等。学员来全区各地的各级医疗机构
7、。其中包括“全区妇幼卫生紧缺人才培训项目”。4. 人才培养： 研究生培养：2017年共培养研究生60人，已毕业研究生14人，目前在读研究生46人。 青年学术骨干培养：培养青年学术骨干6人，其中2人获博士学位。2人攻读博士学位。1人出国进修。5.推进“一带一路”地中海贫血防治合作：（1）全国人大副委员长陈主持“一带一路”地中海贫血专题讨论会： 全国人大副委员长陈竺于2017年1月18日到广西视察，主持地中海贫血专题讨论会。本中心做了“广西医科大学地中海贫血一带一路合作”专题汇报，总结既往与东盟国家、欧洲等地中海贫血高发国家合作的成绩和进展，提出未来“一带一路”沿线国家的地中海贫血防治合作计划，及
8、广西医科大学地中海贫血防治的成就，汇报陈竺副委员长，获得高度评价。陈竺表示，广西经过6年多的努力工作，实现地中海贫血防治全面覆盖，取得显著效果。希望有关部门认真总结和推广广西防治地中海贫血工作的成功经验和先进做法，造福广大地中海贫血患者及家庭。东盟国家是地中海贫血高发区，我们的成功和先进经验也要推向这些国家和地区，如柬埔寨，老挝等。要加强合作，实现一带一路民心相通，打造和推进健康丝绸之路。（2）向广西卫生计生委提交“一带一路”沿线国家未来计划： 2017年4月，本中心应广西卫生计生委要求提交与“一带一路”沿线国家的合作成就及未来计划，以便国家卫生计生委国际司调研“一带一路”合作情况，制定未来合
9、作计划。（3）自治区政府主席院士顾问刘德培院士推进“一带一路”合作： 中国医学科学原院院长，依托广西医科大学的自治区政府主席院士顾问刘德培院士，于2017年5月到访我校，作“推进大健康时代”专题学术报告，并到我校和中国医学科学院共建的“地中海贫血联合实验室”商讨合作事宜。指出今年中国医学科学院的重要工作之一是大力推进与我校的地中海贫血防治协同创新研究，及推进“一带一路”地中海贫血高发国家的合作。（4）“Asia Net Work for Thalassemia Control”（亚洲地中海贫血防治协作网）的合作： 作为发起人和常委单位，本中心与“Asia Net Work for Thalas
10、semia Control”一起，筹备在南宁主办2018年5月会员大会及国际学术研讨会，探讨合作事宜，交流地中海贫血防治新进展，并开设培训课程，培训东盟国家医技人员。6. 国际地中海贫血防治培训中心建设情况： 泰国Mahidol大学Suthat Fucharoen教授8月到访我中心，商讨联合建立国际地中海贫血防治培训中心事宜。本中心将联合泰国Mahidol大学，英国Kings College London，意大利巴勒莫大学，中国医学科学院基础医学研究所，厦门大学，浙江大学等共同组建国际地中海贫血防治培训中心，为东盟等地中海贫血高发国家提供人才培养，技术支持和开展合作交流等。目前该项工作正在筹备中。广西地中海贫血防治临床医学研究中心 2017, 9, 18
