《高考生物一轮复习 第七单元 遗传的分子基础（第27课时）关注人类遗传病课件》由会员分享，可在线阅读，更多相关《高考生物一轮复习 第七单元 遗传的分子基础（第27课时）关注人类遗传病课件（30页珍藏版）》请在金锄头文库上搜索。
1、第27课时关注人类遗传病,考点一人类常见遗传病的类型 一、概念 人类常见遗传病通常是指由于 改变而引起的人类疾病。 二、主要类型 1.单基因遗传病 (1)概念:由一对 控制的遗传病。,遗传物质,等位基因,2.多基因遗传病 (1)概念:由 控制的人类遗传病。 (2)特点:常表现出 现象;易受 影响;群体中发病率比较 。 (3)病例:腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。 3.染色体异常遗传病 (1)概念:由 异常引起的遗传病,也叫 。,(2)分类:,两对以上的等位基因,家族聚集,环境,高,染色体,染色体病,(2)分类: a.常染色体病:由 变异引起的疾病,如21三体综合征、猫叫综合征等。
2、 b.性染色体病:由 变异引起的疾病,如性腺发育不全综合征、XYY综合征等。 (3)特点:遗传物质改变较大,往往造成比较严重的后果,甚至在胚胎期就引起自然流产。 三、遗传病的危害 危害人的身体健康;贻害子孙后代;给患者的家庭带来了沉重的经济负担和精神负担;给社会增加了负担。,常染色体,性染色体,考点二遗传病的监测和预防 一、遗传病的监测和预防 1.意义 对防止遗传病的发生非常重要。 2.措施 (1)禁止近亲结婚(最简单有效的方法):在近亲结婚的情况下,双方从共同祖先那里继承 的机会就会大大增加,结果双方很可能都是同一种致病基因的携带者。因此近亲结婚后代患 的可能性就会明显增加。 (2)进行遗传
3、咨询(主要手段) a.对 进行身体检查,了解家庭病史,诊断是否患有某种遗传病;,同一种致病基因,隐性遗传病,咨询对象,b.分析遗传病的传递方式、判断类型; c.推算出后代的再发风险率; d.向咨询对象提出防治对策和建议。 (3)产前诊断 a.概念:指胎儿出生前医生用专门检测手段对孕妇进行检查,以便确定胎儿是否患有 或 。 b.方法:羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、绒毛细胞检查、基因诊断等。 c.优点:在妊娠早期就可以将有严重遗传病或严重畸形的胎儿检测出来。 (4)提倡“适龄生育” 对于预防遗传病和防止先天性疾病患儿的产出具有重要意义。,某种遗传病,先天性疾病,二、人类基因组计划 1.人类基
4、因组和人的单倍体基因组 (1)基因组:在遗传学上,一个生物体的基因组是指包含在该生物的 (部分病毒是 )中的全部 。 (2)人类基因组:人类基因组的DNA序列主要分布在细胞核中 染色体和 染色体上,约有31.6亿个碱基对,估计有3万3.5万个基因,已发现的基因为2.0万2.5万个。 2.人类基因组计划的主要内容:分析测定人类基因组的 ,包括人类基因组的四张图,即遗传图、物理图、序列图和转录图。 3.意义:人类基因组计划对于奠定21世纪医学、生物学发展的基础具有重要而深远的意义。人类基因组计划的实施,对于人类疾病的诊治和预防具有重要的意义。,DNA,RNA,遗传信息,22条常,X、Y两条性,核苷
5、酸序列,1.人类基因组计划的目的是测定人类一个染色体组中全部DNA序列。 ( ) 2.携带遗传病基因的个体会患遗传病。( ) 3.一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病。( ) 4.近亲婚配可增加隐性遗传病的发病概率。( ) 5.哮喘病、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病。( ) 6.21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条。( ),7.通过产前诊断可判断胎儿是否患21三体综合征。( ) 8.通过遗传咨询可推算某些遗传病的发病率。( ) 9.基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征、色盲等。( ) 10.没有携带遗传病基因的个体也可能患遗传病。( ) 11.单基因遗传病是由一个致病基因控制
6、的遗传病。( ) 12.先天性疾病都是遗传病。( ),突破一人类常见遗传病与系谱图分析 1.人类常见遗传病的类型及特点,2.先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系 (1)比较,(2)图示,一、系谱图中遗传病类型的判断方法 1.首先确定遗传病是否为伴Y染色体遗传病 若系谱图中患者全为男性,没有女性,且代代相传即男性患者的父亲和儿子都为患者,则该病为伴Y染色体遗传病。,2.其次确定系谱图中的遗传病是显性遗传病还是隐性遗传病 (1)双亲正常,子女有患者(即“无中生有”),则该病一定为隐性遗传病(如图1)。 (2)双亲患病,子女有正常者(即“有中生无”),则该病一定为显性遗传病(如图2)。,3.再次判断
7、遗传病是常染色体遗传病还是伴X染色体遗传病 (1)已知为隐性遗传时,若父亲表现正常,而其女儿中有患者,或母亲是患者,而其儿子中有表现正常的,则一定是常染色体上隐性基因控制的遗传病。(即“女病父不病,母病子不病,必定是常隐”)(如图3);,若母亲有病,儿子一定有病,则为伴X染色体隐性遗传病(即“母病子必病,一定是X隐”)(如图4)。 (2)已知为显性遗传时,若父亲是患者,而其女儿中有正常的,或母亲正常,而其儿子中有患者,则一定是常染色体显性遗传(即“父病女不病,子病母不病,必定是常显”)(如图5); 若父亲患病,女儿一定有病,则为伴X染色体显性遗传病(即“父病女必病,一定是X显”)(如图6)。,
8、4.若系谱中无上述明显特征,只能从可能性大小推测 (1)若该病在代与代之间呈连续遗传,最可能是显性遗传病。根据患者性别特点:若无性别差异,则为常染色体显性遗传;若患者女多于男,则为伴X染色体显性遗传。,(2)若该病在系谱图中呈隔代遗传,最可能是隐性遗传病。根据患者性别特点:若无性别差异,则为常染色体隐性遗传;若患者男多于女,则为伴X染色体隐性遗传。,二、遗传病系谱中患病概率的计算(以隐性遗传病为例) 1.首先判断隐性遗传病的类型:是常隐还是伴X隐性。利用“反证法”进行分析,从女性患者切入,观察其父其子,如其父其子都为患者,则可能为伴X染色体隐性遗传病。如其父或其子中有正常的,则为常染色体隐性遗
9、传病。 2.确定试题设问中所涉及的相关个体的基因型。 3.若系谱图中涉及两种遗传病,分别计算两种遗传病后代发病的概率和正常的概率。得出甲正、甲患、乙正和乙患的概率。 4.根据题干要求计算相关概率。 (1)后代正常的概率:甲正乙正; (2)只患一种病的概率:甲患乙正+乙患甲正;,(3)只患甲病的概率:甲患乙正; (4)只患乙病的概率:乙患甲正; (5)两病兼患的概率:甲患乙患。,考向一以基础判断的形式,考查人类常见遗传病的相关知识 1.(2015江苏南京、盐城一模,23,3分)下列有关人类遗传病的叙述正确的是(多选)() A.单基因遗传病是指由一对等位基因控制的遗传病 B.染色体结构的改变可以导
10、致遗传病 C.调查某种遗传病的发病率时,调查人数应尽可能多 D.产前诊断可检测某些基因病和染色体异常遗传病,答案ABCD单基因遗传病是指由一对等位基因控制的遗传病;染色 体结构的改变可以导致遗传病,如猫叫综合征,故B正确;调查某种遗传病的发病率时,选取的样本越多,得到的值越接近实际值,所以调查人数应尽可能多,故C正确;产前诊断包括基因诊断、B超检查、羊水检查(染色体异常遗传病检查)和孕妇血细胞检查等,故D正确。,2.关于人类“白化病”、“猫叫综合征”和“青少年型糖尿病”的叙述,正确的是() A.都可通过光学显微镜检测是否患病 B.患者父母不一定患病 C.都是遗传病,患者的后代都是患者 D.都是
11、基因突变引起的,答案B白化病、猫叫综合征和青少年型糖尿病分别是单基因遗传 病、染色体异常遗传病、多基因遗传病。染色体异常遗传病可在光学显微镜下观察到;白化病患者的父母不一定患白化病,也可以是携带者;三种病的遗传物质都发生了改变,所以都是遗传病,但其后代不一定都患病;染色体异常遗传病不是由基因突变引起的。,考向二结合有关遗传系谱图,考查遗传病类型的判断和有关概率的计算 3.(2015江苏启东中学月考一,9,2分)下图为甲病(A-a)和乙病(B-b)的遗传系谱图。其中乙病为伴性遗传病,下列相关叙述,正确的是() A.甲病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传 B.3的基因型是AAXBY或AaXBY C.5
12、为纯合体的概率是1/2 D.10和13结婚,生育的孩子不患病的概率是19/24,答案C由3和4患甲病,而他们的孩子9正常,可确定甲病属于常,染色体显性遗传病,故A错误;由7患乙病、8正常,而他们的孩子12正常、13患乙病,可确定乙病为伴X染色体隐性遗传病。1、2、5、6的基因型分别为:aaXBXb、AaXBY、aaXBXb(或aaXBXB)、aaXBY,因3和4有甲病,而9无甲病,所以3的基因型为AaXBY,故B错误、C正确;4的基因型为AaXBXb(或AaXBXB),3的基因型为AaXBY,所以10为2/3Aa(或1/3AA),3/4XBXB(或1/4XBXb),13基因型为aaXbY,10
13、与13个体婚配,有2/3Aaaa(2/31/2)aa,正常概率为1/3,故后代中患甲病概率为1-1/3=2/3;对乙病来说,1/4XBXbXbY(1/41/4)XbXb、(1/41/4)XbY,患病概率为(1/41/4)+(1/41/4)=2/16,正常概率为1-2/16=7/8,故后代中两病均不患的概率为1/3(7/8)=7/24,故D错误。,1.原理 (1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。 (2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。 2.调查流程,突破二调查常见的人类遗传病,(1)系谱图的形式 (2)表格的形式,3.调查结果的记录方式,4.意义:可以分析遗传病的遗传
14、方式,计算人群中的发病率。 5.遗传病发病率和遗传方式调查的区别,名师点拨调查遗传病发病率时应该注意的问题 (1)某种遗传病的发病率=100% (2)遗传病类型的选择:调查时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受环境因素影响,不宜作为调查对象。 (3)基数足够大:调查人类遗传病发病率时,调查的群体要足够大,可以在班级或年级中汇总各小组数据。,考向结合相关实例,考查调查常见的人类遗传病的方法 (2015江苏苏、锡、常、镇二模,20,2分)某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中遗传病的发病率”的实践活动,下列所调查的疾病与选择的方法最合理的是() A.红绿色盲症,在学校内随机抽样调查 B.过敏性鼻炎,在市中心随机抽样调查 C.青少年型糖尿病,在患者家系中随机调查 D.猫叫综合征,在患者家系中随机调查 答案A在人群中调查某种遗传病的发病率时,最好选择发病率比较高 的单基因遗传病,并做到随机抽样调查,故A正确。,
