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1、21-三体征(TRISOMY 21)北京协和医院儿科邱正庆,流行病学,发病率： 1.5/1000 （births) 性别比： 3 男/ 2 女 母亲年龄 30岁 0.1% 3040岁 0.1% 1% 34岁 0.2% 38岁 0.5% 39岁 0.7% 40岁 1% 46岁 5% 50岁 15%,临床表现,异常表现 （dysmorphic syndrome) 神经行为发育落后 （Psycho-motor delay) 皮纹学 (Dermatoglyphics) 器官畸形 (Malformations) 其他,异常表现 （dysmorphic syndrome）,手和足(hands and fe
2、et) 短而宽 2nd 和5th 指 (趾）brachymesophalangia 5th 指内侧弯 平足 1st 和2nd 趾间距宽,异常表现 （dysmorphic syndrome）,其他 皮肤干而发花（mottled ），口周易反复感染 韧带松弛 脐疝,神经行为发育落后 （Psycho-motor delay),肌张力低： 出生时即有，6月抬头， 1岁会坐，2岁会走 智力低下： 婴幼儿期不明显，随后即 出现 儿童行为： 热情，温柔，快乐 语言障碍 喜欢玩耍，模仿 记忆力正常,皮纹学 (Dermatoglyphics),通贯手： 75% 1% 正常人 轴三叉角atd (axial tri
3、radius): 63 (正 常45 ) Transversality index 30,器官畸形 (Malformations),心脏 (40%） 房室间隔缺损 (10%） 室间隔缺损 (10%） 卵圆孔未闭 (5%） 动脉导管未闭（5%）,器官畸形 (Malformations),消化系统 十二指肠闭锁 (1/3新生儿十二指肠闭锁 发生在21三体征患儿） 肛门闭锁,器官畸形 (Malformations),眼睛 白内障（先天性或后天性） 散光 近视眼 眼球震颤 先天性青光眼 眼震,其 他,血液系统 一过性类白血病反应？ 急性白血病： ANLL常见 M7-ANLL最常见 对氨甲蝶呤高度敏感,
4、其 他,免疫系统 结核菌素试验强阳性 免疫缺陷 代谢 高尿酸血症 血糖异常 TSH增高，甲低或甲亢,诊 断：染色体核型分析,21 三体征：92.5% 散发病例 与母亲年龄有关 再发风险： 1% 2% 染色体核型： 47, XY, +21 47, XX, +21 由于减数分裂时不分离所致 母亲来源： 1st减数分裂 70% 2nd减数分裂 20% 父亲来源： 1st减数分裂 5% 2nd减数分裂 5%,诊 断：染色体核型分析,嵌合体（2.5%） 散发病例 染色体核型分析： 46,XY / 47,XY,+21 46,XX / 47,XX,+21 发生在有丝分裂期 常有特征性的表型，有时表现较轻,诊
5、 断：染色体核型分析,易位型(5%) 散发或来自于平衡易位的父母 染色体核型分析： 46,XY, -14，+t (14q;21q) 遗传咨询和再发风险： t(Dq;21q) et t(21q;22q) 母亲：风险 15% 父亲：风险 5% t(21q;21q): 风险 100%（21三体，21单体） 其他 部分21三体（极少）：21q22.3 与其他染色体异常并存（极少）,自 然 病 程,身材矮小（成人=1.5米） 声音粗 青春期延迟，但性腺发育正常 女性fecondity低(避孕） 甲低倾向，基础代谢率低 早老 行为突然改变： 快乐，友善 悲伤，淡漠 老年性痴呆风险,自 然 病 程,智力落后
6、 均数和中位数 IQ=50（3080） 心理行为治疗 6月开始 运动治疗，orthophony 幼儿园 残疾人学校 相关技术学校工作 不鼓励一直与父母同住，心理幼稚， 随父母年龄增加也衰老加速,预 后,寿命：随着综合治疗和干预而 逐渐延长 预后受以下因素影响： 反复感染倾向 畸形，尤其心脏畸型 急性白血病：比正常儿童高20倍,治 疗,外科手术： 畸型 抗感染治疗 心理、运动、行为治疗 甲功检查：一次/年 视力检查（对阿托品高敏） 听力检查 颈椎X光： 颈椎稳定性差 椎体脱位的风险 平足： 特殊鞋，三轮车 胸廓扁平：游泳 斑痕体质 艺术天份：鼓励,预 防,高龄孕妇（35岁）：羊水细胞染色体检查 第一胎是患者，应查父母染色体 父母亲为平衡易位携带者，不论年龄均应做羊水细胞染色体检查，如为异常则终止妊娠 父母亲为21/21携带者，应绝育,
