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1、文献复习,自身免疫性骨髓纤维化 （Autoimmune myelofibrosis，AIMF）,李婷 2017-10-23,骨髓纤维化定义,指骨髓造血组织被纤维组织所代替，而影响造血功能的病理状态 纤维组织：网状纤维和胶原纤维 影响造血功能：排除骨髓炎、纤维骨性炎等疾病,邓家栋临床血液学,骨髓纤维化分类,原发性骨髓纤维化（primary myelofibrosis，PMF） 继发性骨髓纤维化（secondary myelofibrosis ） 感染（HIV、 结核、真菌、组织胞浆菌病） 恶性肿瘤(毛白，大颗粒淋巴细胞白血病, 淋巴瘤，转移瘤） 内分泌疾病（ 甲亢，维生素D缺乏） 自身免疫性疾病
2、：SLE， 硬皮病，SS，RA等,原发性骨髓纤维化专家共识，2015版,原发性骨髓纤维化诊断标准,主要标准：1、有巨核细胞增生及异型核细胞，常常伴有网状纤维或胶原纤维增生，或无显著的网状纤维增多（MF-1），巨核细胞改变必须伴有以粒细胞增生且常有红系造血减低为特征的骨髓增生程度增高 2、不能满足真性红细胞增多症、慢性髓系白血病（BCR-ABL融合基因阴性）、骨髓增生异常综合征（无粒系和红系病态造血）或其他髓系肿瘤的WHO诊断标准 3、有JAK2V617F、CALR、MPL基因突变,次要标准：1、有一个克隆性标志（如克隆性染色体核型异常）或无继发性骨髓纤维化证据 2、贫血或可触及的脾脏肿大 3、
3、幼红幼粒血象或LDH升高,诊断需符合3条主要标准，或第1和第2条主要标准和所有3条次要标准,欧洲骨髓纤维化分级共识标准,2009,AIMF概念演变,2014,提出AIMF概念-基于个案报道,青年女性 血象：贫血，无幼红、幼粒细胞 骨髓活检：骨髓纤维化，大淋巴细胞浸润，模拟毛白形态学特征，无染色体及基因异常 无脾大 糖皮质激素治疗有效,Hasselbalch H, Jans H, Nielsen PL. A distinct subtype of idiopathic myelofibrosis with bone marrow features mimicking hairy cell leu
4、kemia: evidence of an autoimmune pathogenesis. Am J Hematol. 1987 Jun;25(2):225-9,acute autoimmune acute autoimmune myelofibrosis,1987,1994年：单中心回顾性分析,Paquette RL, Meshkinpour A, Rosen PJ. Autoimmune myelofibrosis. A steroid-responsive cause of bone marrow fibrosis associated with systemic lupus eryt
5、hematosus. Medicine (Baltimore). 1994 May;73(3):145-52,2003年,提出primary AIMF（PAIMF）概念,Pullarkat V, Bass RD, Gong JZ, Feinstein DI, Brynes RK. Primary autoimmune myelofibrosis: definition of a distinct clinicopathologic syndrome. Am J Hematol.2003 Jan;72(1):8-12.,Case report:7例,1、定义 具有一种或多种自身免疫疾病特征骨髓纤
6、维化 排除SLE或其他确切自身免疫性疾病 2、诊断标准： MF-3或MF-4 无巨核细胞成簇或形态学异常 无髓系或红系异常增生，无嗜酸性粒细胞和嗜碱性粒细胞增多 骨髓中淋巴细胞浸润 无骨硬化 脾脏正常大小或轻度增大 存在自身抗体 排除其他已知可引起MF的疾病,Primary AIMF,PAIMF与CIMF对比,Kar R, Dutta S, Tyagi S. Primary autoimmune myelofibrosis: a report of three cases and review of the literature. Turk J Haematol. 2009 Sep 5;26(
7、3):146-50,2009,个案报道3例,PAIMF与CIMF对比,多中心回顾性分析AIMF 29例,Vergara-Lluri ME, Piatek CI, Pullarkat V, Siddiqi IN, OConnell C, Feinstein DI, Brynes RK. Autoimmune myelofibrosis: an update on morphologic features in 29 cases and review of the literature. Hum Pathol. 2014 Nov;45(11):2183-91,2014,文献复习34例,分析比较PA
8、IMF和SAIMF：只有粒细胞增生情况存在统计学差异,AIMF与PMF可能的形态学区分标准,较大型的回顾性分析以及文献复习,1、1994年，报道7例AIMF，文献复习9例 2、2003年，报道7例PAIMF 3、2004年，报道3例AIMF，文献复习AIMF24例 4、2009年，报道PAIMF3例，文献复习10例AIMF 4、2014年，报道AIMF29例，文献复习AIMF34例 5、2014年，报道1例SLE-AIMF，文献复习27例SLE-AIMF 6、2016年，报道2例SLE-AIMF，文献复习30例SLE-AIMF 7、2017年，报道12例AIMF，中位随访时间5.8年,2016
9、年：32例SLE-AIMF,1: Koduri PR, Parvez M, Kaza S, Vanajakshi S. Autoimmune Myelofibrosis inSystemic Lupus Erythematosus Report of Two Cases and Review of the Literature. Indian J Hematol Blood Transfus. 2016 Sep;32(3):368-73,2017年:随访12位AIMF患者 -中位随访时间5.8年,Piatek CI, Vergara-Lluri ME, Pullarkat V, Siddiqi
10、 IN, OConnell C, Brynes RK, Feinstein DI. Autoimmune Myelofibrosis: Clinical Features, Course, and Outcome.Acta Haematol. 2017 Sep 2;138(3):129-137,12名患者中仅3例完成基因检查,发病机制研究-PMF,PMF为多能造血干细胞肿瘤增生性疾病，属于MPN的一种类型 基因突变：Jak2 V617F-65%，MPL-10%，CALR-30%，至少存在一种突变率90%以上 细胞遗传学异常：无特异性染色体异常 慢性炎症与骨髓纤维化：初次打击和二次打击，造成基因
11、突变负荷增加,Jak-stat信号传导通路,发病机制研究-AIMF,Harrison JS, Corcoran KE, Joshi D, Sophacleus C, Rameshwar P. Peripheral monocytes and CD4+ cells are potential sources for increased circulating levels of TGF-beta and substance P in autoimmune myelofibrosis. Am J Hematol. 2006 Jan;81(1):51-8,1、青年女性 2、实验室检查：三系下降，DA
12、T阳性 3、骨髓活检：提示骨髓纤维化 4、治疗与反应：应用强的松、丙球治疗后血象恢复，病程第9天血小板再次下降，anti-D等药物治疗效果不佳，第16天行脾脏栓塞后血小板上升,Case report,测定患者脾栓塞前后血浆TGF-和SP水平,Harrison JS, Corcoran KE, Joshi D, Sophacleus C, Rameshwar P. Peripheral monocytes and CD4+ cells are potential sources for increased circulating levels of TGF-beta and substance
13、P in autoimmune myelofibrosis. Am J Hematol. 2006 Jan;81(1):51-8,1、分离外周血单核细胞及CD4+细胞（住院第2天）2、培养16h后取上清测定TGF-和SP,总结,AIMF在具有自身免疫疾病特征合并骨髓纤维化的情况时需考虑该诊断，但需排除其他继发性骨髓纤维化 实验室特点： 骨髓检查：巨核细胞多无明显形态学异常，一般无细胞遗传学异常和PMF相关基因突变 外周血：一般无幼红、幼粒细胞，无嗜酸性嗜碱性粒细胞增多 自身抗体：多阳性 发病机制：可能与自身免疫性疾病导致的慢性炎症因子刺激有关 治疗：大部分激素治疗效果可，对于顽固性血小板减少的患者可以考虑脾栓塞或脾切除,资料可以编辑修改使用 学习愉快！,课件仅供参考哦， 实际情况要实际分析哈！,感谢您的观看,
