《考点16 人类遗传病-2020年衔接教材新高三一轮复习生物（解析版）》由会员分享，可在线阅读，更多相关《考点16 人类遗传病-2020年衔接教材新高三一轮复习生物（解析版）（17页珍藏版）》请在金锄头文库上搜索。
1、考点16 人类遗传病一、选择题1.下列有关人类遗传病的叙述，错误的是（）A苯丙酮尿症属于X连锁遗传病B遗传病患者不一定有致病基因C精神分裂症的发病率成人比青春期高D高龄生育会提高遗传病的发病风险【答案】A【解析】【分析】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如
2、21三体综合征）。【详解】苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病，A错误；遗传病患者不一定有致病基因，如染色体异常遗传病，B正确；精神分裂症的发病率成人比青春期高，C正确；高龄生育会提高遗传病的发病风险，D正确。【点睛】本题考查人类遗传病的相关知识，要求考生识记人类遗传病的类型及实例，掌握人类遗传病的特点，能结合所学的知识准确答题。2.爱美之心人皆有之，几个雀斑会让爱美女士郁郁寡欢。雀斑多数是有遗传性的，且为常染色体显性遗传，下列关于遗传性雀斑的叙述正确的是（）A某人因常在海滩上享受日光浴出现的雀斑一定能遗传给后代B调查人群中遗传性雀斑发病率时，若只在患者家系中调查将会导致所得结果偏低C一对均为杂合
3、的遗传性雀斑夫妇，其女儿也出现了雀斑，则女儿与正常男子婚配，生患遗传性雀斑儿子的概率为1/6D镰刀型细胞贫血症、遗传性雀斑和21三体综合征三种遗传病中只有两种能在显微镜下观察确诊【答案】D【解析】【分析】可遗传的变异包括基因突变、基因重组和染色体变异：（1）基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换，这会导致基因结构的改变，进而产生新基因；（2）基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的非等位基因重新组合，包括两种类型，自由组合型：减数第一次分裂后期，随着非同源染色体自由组合，非同源染色体上的非等位基因也自由组合。交叉互换型：减数第一次分裂前期（四分体），基因随着同源染色体的非等
4、位基因的交叉互换而发生重组。此外，某些细菌（如肺炎双球菌转化实验）和在人为作用（基因工程）下也能产生基因重组。（3）染色体变异包括染色体结构变异（重复、缺失、易位、倒位）和染色体数目变异。【详解】某人因常在海滩上享受日光浴出现的雀斑不一定能遗传给后代，A错误；调查人群中遗传性雀斑发病率时，若只在患者家系中调查将会导致所得结果偏高，所以应随机取样，B错误；一对均为杂合的遗传性雀斑夫妇，其女儿也出现了雀斑，则女儿与正常男子婚配，生患遗传性雀斑儿子的概率为（1-2/31/2）1/2=1/3，C错误；镰刀型细胞贫血症、遗传性雀斑和21三体综合征三种遗传病中只有镰刀型细胞贫血症和21三体综合征两种能在显
5、微镜下观察确诊，D正确。【点睛】本题考生物变异的相关知识，要求考生识记基因突变的概念、类型、特点及意义；识记基因重组的概念及类型；识记染色体变异的类型等，能结合所学的知识准确判断各选项。3.苯丙酮尿症是一种发病率较高的隐性遗传病，发病的根本原因（）A患者常染色体缺少一条B体细胞中缺少一种酶C体内的苯丙氨酸转变成了酪氨酸D缺少控制某种酶合成的正常基因【答案】D【解析】【分析】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病
6、）；（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。【详解】苯丙酮尿症属于单基因遗传病，其发病的根本原因是基因突变，即缺少控制某种酶合成的正常基因。故选：D。【点睛】本题结合图解，考查人类遗传病的类型及危害，要求考生识记人类遗传病的类型及实例，能结合所学的知识做出准确的判断。4.某种遗传病受一对等位基因控制，如图为该遗传病的系谱图。下列叙述正确的是（）A若该病为常染色体隐性遗传病，图中所有正常人均为杂合子B若该病为常染色体显性遗传病，3可能有2种基因型C若该病为伴X染色体显
7、性遗传病，1的弟弟可能得病D若该病为伴X染色体隐性遗传病，4可能为纯合子【答案】A【解析】【分析】分析题图：图示遗传病受一对等位基因控制，可能是显性遗传病，也可能是隐性遗传病。【详解】若该病为常染色体隐性遗传病，图中所有正常人均为杂合子，A正确；若该病为常染色体显性遗传病，3一定为杂合子，即只有1种基因型，B错误；若该病为伴X染色体显性遗传病，1的弟弟不可能得病，C错误；若该病为伴X染色体隐性遗传病，4一定为杂合子，D错误。【点睛】本题结合遗传系谱图，考查常见的人类遗传病，要求考生识记几种常见人类遗传病的类型及特点，能根据各选项题设准确判断各选项，属于考纲识记和理解层次的考查。5.血友病为一组
8、遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，其共同特征是凝血酶生成障碍。血友病通常为伴X染色体隐性遗传病。某人确诊患血友病，医生对其进行家系调查，发现他的外祖父和父亲都为血友病患者，如图是该患者家庭的血友病调查。据图分析，下列说法不正确的是（）A患者凝血酶生成障碍，说明基因控制酶的合成间接控制生物性状B患者血友病基因来自他的父亲，与他的外祖父无关C患者的姨妈想生育一个孩子，则这个孩子患病的概率是1/4D该病的遗传特点是患者中男性远多于女性【答案】B【解析】【分析】血友病属于伴X隐性遗传：（1）交叉遗传（血友病基因是由男性通过他的女儿传给他的外孙的）。（2）母患子必病，女患父必患。（3）血友病患者中男性多于
9、女性。【详解】血友病患者凝血酶生成障碍，说明基因控制酶的合成间接控制生物性状，A正确；患者血友病基因来自他的母亲，与他的外祖父有关，B错误；该患者的姨妈为携带者，如果其与一正常男子结婚，生育一个孩子患血友病的概率是1/4，C正确；该病属于伴X隐性遗传，其遗传特点是患者中男性远多于女性，D正确。【点睛】本题以血友病为素材，考查伴性遗传和细胞的减数分裂，要求考生识记几种常见的人类遗传病，能根据表现型推断出相应个体的基因型。6.某小组调查人群中的某种遗传病，获得如图家系图，下列相关分析正确的是（）A图中2号为纯合子或杂合子B由5号、6号与9号，可推知该致病基因在X染色体上C由1号、2号、4号和5号，
10、可推知该此病为显性遗传病D要得出该遗传病的发病率，需要在大量的患者家系中进行随机调查【答案】A【解析】【分析】1、判断患病遗传方式的“口诀”：无中生有为隐性，隐性遗传看女病，父子正常非伴性；有中生无为显性，显性遗传看男病，母女正常非伴性。2、分析遗传系谱图：5号和6号患病，生有正常的女儿9号，故该病是常染色体显性遗传病。【详解】图中2号、4号和5号患病，因而不能确定2号的基因型，可以是纯合子也可以是杂合子，A正确； 5号和6号患病，生有正常的女儿9号，故该病是常染色体显性遗传病，B错误；由1号和2号及所生的后代4号和5号，不能推知此病为显性遗传病，根据5号和6号患病，生有正常的女儿9号，才能推
11、知此病为显性遗传病，C错误；要得出该遗传病的发病率，需要在大量的人群中进行随机调查，D错误。【点睛】本题结合系谱图，考查人类遗传病，要求考生识记人类遗传病的特点，能利用口诀，根据系谱图判断遗传病的遗传方式，进而判断相应个体的基因型；同时能进行简单的概率计算。7.如图是某家族中某种人类遗传病的系谱图，据图分析判断，下列说法正确的是（）A该遗传病是伴X染色体隐性遗传病，男性患者的后代中，女性一定是携带者B若-1号个体是携带者的几率为1/4，则该遗传病可能为红绿色盲病C若该遗传病为白化病，则-3号个体的致病基因不可能来自-l号个体D若-3号个体的性染色体组成为XYY，则可能是-l号个体在减数第一次分
12、裂时出现了异常【答案】B【解析】【分析】分析遗传图：不患病个体-1和-2生出患病个体-3，说明该遗传病为隐性遗传，可以是常染色体隐性遗传也可以是伴X隐性遗传。【详解】该遗传病是伴X染色体隐性遗传病，男性患者的后代中，女性可以是携带者也可以是患者，A错误；若-1号个体是携带者的几率为1/4，则该遗传病是伴X隐性遗传，可能为红绿色盲病，B正确；若该遗传病为白化病，为常染色体隐性遗传，则-3号个体的致病基因可能来自-l号个体，C错误；若-3号个体的性染色体组成为XYY，则可能是-l号个体在减数第一次分裂时或减数第二次分裂时出现了异常，D错误。【点睛】本题结合系谱图，考查常见的人类遗传病，解题的关键是
13、根据系谱图判断两病的遗传方式，属于考纲理解和应用层次的考查。8.颅面骨发育不全症是由常染色体上显性基因A控制的一种单基因遗传病，其中基因型为AA的个体全部患病；基因型为Aa的个体有90%患病，10%正常；基因型为aa的个体全部正常。如图为某家族该病的系谱图，其中1、1不含有致病基因。不考虑染色体变异和基因突变，下列叙述正确的是（）A2和3患病个体的基因型相同B1与2再生一个孩子，患该病的概率为45%C6与一个表现型正常的男性婚配，后代均不会患该病D调查颅面骨发育不全症的发病率时应选择患者家系进行调查【答案】B【解析】【分析】人的颅面骨发育不全症受常染色体上的一对等位基因A、a控制，其中基因型为
14、AA的个体全部患病；基因型为Aa的个体由90%患病，10%正常；aa的个体全部正常。所以-2患者的基因型是AA或Aa，-3的基因型为AA或Aa。【详解】由分析可知，-2患者的基因型是AA或Aa，-3的基因型为AA或Aa，A错误；1的基因型为aa，2的基因型为Aa，再生一个孩子患病率为1/29/109/20，B正确；-6的基因型为aa，一个表现型正常的男性（Aa或aa）婚配，后代会出现患者，C错误；调查颅面骨发育不全症的发病率要，取样的关键是样本要足够大并做到随机取样，D错误.【点睛】此题主要考查人类遗传病的传递方式的判断，意在考查学生分析遗传系谱图，获取信息解决遗传问题的能力，难度适宜。9.如
15、图是一个红绿色盲遗传系谱，则该家族中（）A-1和-2的基因型不一定相同B-1将红绿色盲基因传给了-1和-2C-2和-1的X染色体携带相同的基因D-2的红绿色盲基因来自于其母亲【答案】D【解析】【分析】红绿色盲为伴X隐性遗传，通过遗传图谱判断，-1基因型为XBXb，-2基因型为XbY，-3基因型为XBXb。【详解】-1和-2的基因型相同，A错误；-1将红绿色盲基因传给了-1，-2将红绿色盲基因传给-2，B错误；-1的X染色体来自于-1，与-2X染色体携带基因不相同，C错误；-2的红绿色盲基因来自于其母亲，D正确。【点睛】本题考伴X隐性遗传的相关知识，意在考查考生理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系、分析图形以及解决问题的能力，注意伴X隐性遗传病中男患者的致病基因不会来自于父亲，只能来自于母亲。10.镰刀型细胞贫血症、血友病、21三体综合征都是常见的遗传病，下列与三种遗传病的特征均符合的是（）A都是父亲或母亲减数分裂异常造成的B在男性或女性群体的发病率相同C都是由遗传物质发生改变引起的
