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1、,第一节 人类遗传病的主要类型,近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，但人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！,一、人类遗传病概述,概念：遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。,（一）单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。主要有两类：,、常染色体遗传病：（显）多指、并指、软骨发育不全、家族性心肌病、高胆固醇血症 （隐）遗传性神经性耳聋、白化病、苯丙酮尿症、糖元沉积病型,、性染色体遗传病： X显：抗维生素D佝偻病、蚕豆病（不完全显性） X隐
2、：红绿色盲、甲型血友病、乙型血友病 Y：睾丸发育不全、外耳道多毛症,特点：种类极多，发病率低,（二）多基因遗传病：涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响，发病率较高。,较常见的有唇裂（俗称兔唇）、腭裂、先天性心脏病、精神分裂症、高血压、冠心病、青少年型糖尿病等。,唇裂,（三）染色体异常遗传病：由于染色体的数目、形态和结构异常引起的疾病,较常见的有21三体综合症（先天性愚型）和特纳氏综合症（XO）葛莱弗德氏综合症（XXY），猫叫综合征等。,先天性愚型,性腺发育不良,二、各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险,一般来说，染色体异常的胎儿50%以上会因自发流产而不出生，新生儿和儿童容易表现单基因病和多基因病，各种遗传病在青春期的患病率很低，成人很少新发染色体疾病，但成人的单基因病比青春期发病率高，更显著的是多基因遗传病的发病率在中老年群体中随年龄增加快速上升。,
