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1、第八讲基因对性状的控制,认识基因 基因的表达 基因与性状 转基因生物和转基因食品 人类基因组计划 人类遗传病,一、认识基因(结构、功能),(一)基因的提出:孟德尔“遗传因子”;约翰逊“基因” (二)基因概念的发展(了解): 1.摩尔根:基因在染色体上的线性排列。 2.比德尔和泰特姆:“一基因一酶说” 另:“一基因一肽链说” 3.艾弗里:基因本质为DNA。 4.沃森、克里克:DNA的双螺旋结构。 基因是DNA分子上的一段核苷酸序列,是遗传的功能单位,可编码一段肽链或者RNA。,含义相同,(果蝇),肺炎双球菌体外转化实验,5.雅各布、莫诺:大肠杆菌乳糖代谢的调节机制实验。 基因功能上是可分的: 结
2、构基因:编码结构蛋白或酶 调节基因:编码作用于结构基因的 激活蛋白或阻遏蛋白 启动基因/启动子:RNA聚合酶结合的部位 操纵基因/操作子:激活蛋白或阻遏蛋白结合的部位 另:转录而不翻译的基因:转录成tRNA和rRNA。,转录且翻译,不转录,(三)基因的现代含义 1.断裂基因:真核生物 外显子 内含子 2.重叠基因: 3.可动基因:转座因子 (四)基因的概念:小结 基因是遗传的基本物质和功能单位,它携带了逐 代传递的信息,是组成一个转录区域和转录调节 的一段DNA序列。 基因是DNA分子上有遗传功能的片段,是遗传的 结构和功能的基本单位。,有限的DNA序列储存更多的遗传信息,原核生物基因,真核生
3、物基因,RNA聚合酶 结合位点 (启动子),非编码区,非编码区,编码区 (连续的),非编码区,非编码区,编码区 (不连续的),内含子,外显子,补:真、原核生物的基因结构,小结,染色体、DNA、基因、脱氧核苷酸的关系: 染色体是DNA的载体,没有染色单体时,每一条染色体含一个DNA分子,间期DNA复制后,每条染色体含有两条姐妹染色单体,此时每条染色体含有两个DNA分子。 基因是DNA分子上有遗传效应的片段。一个DNA分子上有很多基因。每个基因有成百上千个脱氧核苷酸组成。 (DNA分子上还有很多没有遗传效应的片段。) 基因分为编码区和非编码区。真核生物的编码区不连续,分为外显子和内含子。 (非编码
4、区和真核生物编码区的内含子不编码蛋白质,但有遗传效应,例如,调节等),二、基因的表达,(一)遗传信息的转录 1.RNA的结构: (1)基本单位:核糖核苷酸 (2)结构:单链 (3)种类:,核糖 磷酸 碱基:A U G C,信使RNA(mRNA):接受遗传信息,作为蛋白质合成的模板,转运RNA(tRNA):转运特定的氨基酸,核糖体RNA(rRNA):核糖体的组成成分,(1)场所: (2)条件: (3)转录过程:,模板:,原料:,能量:,酶:,基因的一条链,游离的核糖核苷酸,ATP,DNA解旋酶、RNA聚合酶,细胞核(主要)、线粒体、叶绿体,2.转录:,解旋 合成 释放 加工 螺旋,(二)遗传信息
5、的翻译 1.翻译: (1)概念: (2)场所:核糖体 (3)运载工具:tRNA (4)碱基配对: A-U;U-A;G-C;C-G (5)过程: 2.密码子: (1)概念: ?为什么是3个碱基组成一个密码子呢? (2)种类:64种;决定氨基酸的是61种; 起始密码 终止密码 (3)密码子表:,1.核糖体和mRNA结合 2.两氨基酸依次进入位点 (tRNA和mRNA配对) 3.脱水缩合,形成肽键 4.核糖体移动三个碱基 (一个密码子) 5.氨基酸进入位点,mRNA上决定一个特定 氨基酸的碱基三联体,(4)密码子的特点: 连续性:两密码子间无核苷酸隔开 简并性:多数氨基酸有几个密码子 转移性(摆动性
6、):密码子第三个碱基的改变 常不引起氨基酸的改变 通用性:病毒、原核生物、真核生物通用。 特殊密码子:终止密码、起始密码,3.反密码子: (1)概念: (2)种类:61种,注:中心法则:,小结:DNA分子的复制、转录及翻译过程比较,DNADNA,DNARNA,RNA蛋白质,细胞分裂间期,整个生命过程,整个生命过程,细胞核,细胞核,细胞质中核糖体,脱氧核糖核苷酸,核糖核苷酸,氨基酸,DNA分子两条链,DNA分子一条链,信使RNA,A-T,T-AG-C,C-G,A-U,T-AG-C,C-G,A-U,U-AG-C,C-G,两个双链DNA,一条单链RNA,多肽或蛋白质,三、基因与性状,(一)基因与性状
7、的关系 1.基因控制性状,蛋白质体现性状 2.基因控制性状的两种途径 3.基因不是影响性状的唯一因素,性状还受环境影响,(1)通过控制蛋白质的分子结构控制性状 如:镰刀型细胞贫血症,(2)通过控制酶的合成来控制代谢过程,从而控 制生物个体性状表现 如:黑色素的形成,(二)基因突变,1.概念:指基因结构的改变,包括碱基对的增添、缺失或改变。 ?哪种改变对生物的影响最小? ?说说基因突变与染色体结构变异的区别? 2.原因: (1)外因(物理因素、化学因素、生物因素) (2)内因(DNA复制时,碱基对的替换、插入和缺失) 3.特征:普遍性、低频性、可逆性、多方向性、随机性、有害性 4.时期:DNA复
8、制时,即细胞分裂的间期 5.种类: (1)自然突变:生物受自然界物理、化学、生物因素的影响,发生基因突变。 (2)人工诱变:人工使用物理、化学的方法处理生物,促使其发生基因突变。 ?区分依据是什么 ?人工诱变符合自然突变的六大特征吗,(三)基因重组,1.概念: 生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的 基因的重新组合。 2.方式(原因): 非同源染色体上的非等位基因的自由组合:减后期 同源染色体非姐妹染色单体的交叉互换:减前期 3.结果: 产生新的基因型,产生新的性状组合 4.应用:杂交育种,6.结果:可能产生新的基因(等位基因),从而可能产 生新性状。 7.意义:生物进化;生物多样性 8.
9、应用:诱变育种,补:染色体变异,1.染色体变异的种类及特例: 2.染色体组: 3.单倍体、多倍体: 特例:三倍体西瓜,小结: 变异的类型,可遗传的变异:遗传物质发生了改变,其后代将继承这种改变。,不可遗传的变异:由环境不同引起,遗传物质没有改变,不能进一步遗传给后代。如肥沃土壤与贫瘠土壤中的植物不同。,非整倍变异:,整倍变异:整个染色体组增减(单倍体、多倍体),基因突变:单个的基因改变,基因变成原基因的等位基因,染色体变异,基因重组:现有的基因分离后重新组合。,缺失、易位 倒位、重复,单个染色体 的增减,小结:几种育种方法的比较,四、转基因生物和转基因食品(一)重组DNA技术,1.概念: 2.
10、步骤: 3.意义: 4.应用:基因工程育种,(二)转基因生物和转基因食品,1.转基因生物:由于目的基因导入,引起原有遗传物质组成改变的生物 2.转基因食品:用转基因生物生产或制造的食品、食品原料及食品添加剂等 3.转基因生物、食品的优势: (1)转基因植物:抗虫、抗逆、耐储存、提高 营养价值、改善食品风味 (2)转基因动物:体型巨大品质优良、哺乳动 物乳腺细胞表达出激素、抗体、酶等 (3)转基因微生物:产生转基因药物(胰岛 素、干扰素) 3.转基因生物的风险: (1)有风险:生物多样性、生态环境、人类健康 (2)无风险:加工过程基因活性丧失、人类消化,五、基因组和人类基因组,1.基因组概念:
11、一个单倍体细胞核中,一个细胞器(如线粒体、 叶绿体)中或一个病毒中所包含的全部DNA(或 RNA)分子的总称。 2.基因组类型: 核基因组、 线粒体基因组、 叶绿体基因组、 病毒基因组,3.人类基因组:人类核基因组 (1)概念:是指单倍体细胞中整套染色体,即22条常染色体,一条X染色体和一条Y染色体所具有的全部DNA分子。 (2)特征:31.647亿个碱基对,约33.5万个基因。分为编码序列和非编码序列,能编码蛋白质的序列仅占3% ?基因组和一个染色体组所含的DNA相同吗? ?果蝇的基因组包含多少条染色体上的DNA? 水稻?玉米? ?编码序列、非编码序列的含义?,六、人类基因组计划,1.启动:
12、 2.目标: 3.意义: 4.正负面效应分析: 正面: (1)了解复杂疾病基因,从而进行基因诊断和基因治疗 (2)出生时通过遗传分析进行遗传病的风险预测和预防 (3)相关产业的发展 负面: (1)带来“疾病基因组”和“正常基因组”的遗传歧视 (2)利用人种基因差异制造“种族选择性生物灭绝武器” (3)发达国家可能争夺发展中国家的基因资源,七、人类常见遗传病的类型,1.单基因遗传病 (1)概念:受一对等位基因控制的遗传病 (2)分类:,常染色体显性病: 常染色体隐形病: 伴X染色体显性病: 伴X染色体隐形病: 伴Y染色体遗传病:,多指、并指、软骨发育不全 白化病、镰刀型细胞贫血症、 苯丙酮尿症、
13、先天聋哑 抗VD佝偻病 色盲、血友病 外耳道多毛,2.多基因遗传病 (1)概念 :受两对以上的等位基因控制的人类遗传病 (2)特点:与环境因素有关; 发病有家族聚集倾向 ; 群体发病率高。 (3)类型 :唇裂、无脑儿、 原发性高血压、 青少年型糖尿病 3.染色体异常遗传病 (1)概念:有染色体畸变引起的疾病 (2)分类 :染色体结构异常猫叫综合征 染色体数目异常21三体,八、人类遗传病的预防、监测、治疗,1.预防、监测、治疗的相应方法:,1、以人群 为检测对象 2、以大的医院 为检测对象,1、群体普查 和普防 2、家族调查 3、携带者检出 4、婚姻和计划 生育指导,药物治疗、手术治疗、 饮食治
14、疗、基因治疗,遗传病,监测,预防,治疗,2.优生工作的主要措施: 禁止近亲结婚; 进行遗传咨询; 提倡“适龄生育”; 产前诊断 ?近亲? ?遗传咨询的主要步骤? ?产前诊断的主要措施? B超、羊水、孕妇血细胞、基因诊断 3.基因治疗:运用重组DNA技术纠正或弥补患者细胞中有缺陷的基因,使细胞恢复正常功能。,身体检查、了解家庭病史, 诊断是否患某种遗传病 分析遗传病的传递方式 推算出后代的再发风险率 向咨询对象提出防治对策和 建议,巩固:,1、转录过程中,下列片段中包含的碱基种类、核苷酸种类依次是: 4,5 5,4 5,5 5,8,、下列对转运RNA的描述,正确的是: 每种转运RNA能识别并转运多种氨基酸 每种氨基酸只有一种转运RNA能转运它 转运RNA能识别信使RNA上的密码子 转运RNA转运氨基酸到细胞核内,3、某个基因含有3000个碱基,由它控制合成的一条肽链所含有的肽键数最多是: 499个 500个 749个 1000个,4、下列叙述错误的是: 基因突变不会导致基因数目的改变 人工诱变获得的变异都是有利的 基因突变不一定会导致性状的改变 真核生物有性生殖中变异的主要来源是基因重组,