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1、第一章 绪 论医学遗传学是应用遗传学的理论和方法研究人类遗传性疾病和人类疾病发生的遗传学问题的一门综合性学科。它研究遗传性疾病的发生机制、传递方式、流行病学、诊断、治疗、预后和预防等问题，为控制遗传病的发生和其在群体中的流行提供理论依据，并提供遗传病诊断、治疗与预防的方法和措施，为改善人类健康，提高人口素质作出贡献。医学遗传学的研究领域涉及基础医学和临床医学的各学科。所以，医学遗传学既是一门重要的基础医学课程，也是基础医学与临床医学之间的桥梁课程。随着医学科学的发展，科学家们都已经认识到在医学实践中所遇到的一些问题（例如某些疾病的病因、发生机制、诊断治疗和预防等），特别是一些复杂性、难治性的疾
2、病需要用遗传学的理论和方法才能得以解决。医学遗传学与临床医学及其他医学科学基础之间的直接关系使对这个领域的了解成为现代医生所必需的。本章首先介绍医学遗传学这门学科的性质、任务及其在医学教育中的地位以及遗传病的定义、特征、分类和遗传因素在疾病发生、发展和康复中的作用；然后通过对医学遗传学发展简史的介绍，了解本学科的各分支学科发展过程中取得的成就和对医学发展的贡献；最后了解单基因病、多基因病和染色体病的研究方法与对策。一、基本纲要1掌握医学遗传学、遗传病、先天性疾病、家族性疾病、疾病基因组学等概念。2掌握遗传因素在疾病发生、发展和康复中的作用。3掌握遗传病的特征及其分类。4熟悉医学遗传学与现代医学
3、的关系。5了解医学遗传学发展简史及其分科。二、习题（一） 选择题（A 型选择题）1.医学遗传学研究的对象是_。A.遗传病 B.基因病 C. 分子病D. 染色体病 E.先天性代谢病2.遗传病是指_。A染色体畸变引起的疾病 B遗传物质改变引起的疾病 C 基因缺失引起的疾病D“三致”物质引起的疾病 E.酶缺乏引起的疾病3. 多数恶性肿瘤的发生机制都是在_的基础上发生的A. 微生物感染 B.放射线照射 C.化学物质中毒 D. 遗传物质改变 E.大量吸烟4. 成骨不全症的发生_。A. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病 B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用 C.完全取决于环境因素 D. 基本上由遗
4、传因素决定发病 E. 完全由遗传因素决定发病5唇裂的发生_。A. 完全由遗传因素决定发病 B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用 C. 发病完全取决于环境因素 D. 基本上由遗传因素决定发病 E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。6维生素C缺乏引起的坏血病的发生_。A. 完全由遗传因素决定发病 B. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病 C. 发病完全取决于环境因素 D. 基本上由遗传因素决定发病 E. 遗传因素和环境因素对发病都有作用7苯丙酮尿症的发生_。A. 完全由遗传因素决定发病 B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用 C. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病 D. 基本上
5、由遗传因素决定发病 E. 发病完全取决于环境因素8蚕豆病的发生_。A. 完全由遗传因素决定发病 B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用 C. 发病完全取决于环境因素 D. 基本上由遗传因素决定发病 E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。9白化病的发生_。A. 完全由遗传因素决定发病 B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用 C. 发病完全取决于环境因素 D. 基本上由遗传因素决定发病 E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。10原发性高血压的发生_。A. 完全由遗传因素决定发病 B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用 C. 发病完全取决于环境因素 D. 基本上由遗传因素决定发病 E
6、. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。11Down综合征的发生_。A. 完全由遗传因素决定发病 B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用 C. 发病完全取决于环境因素 D. 基本上由遗传因素决定发病 E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。12糖尿病的发生_。A. 完全由遗传因素决定发病 B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用 C. 发病完全取决于环境因素 D. 基本上由遗传因素决定发病 E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。13Klinefelter综合征的发生_。A. 完全由遗传因素决定发病 B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用 C. 发病完全取决于环境因素 D. 基本
7、上由遗传因素决定发病 E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。14先天性幽门狭窄的发生_。A. 完全由遗传因素决定发病 B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用 C. 发病完全取决于环境因素 D. 基本上由遗传因素决定发病 E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。15哮喘病的发生_。A. 完全由遗传因素决定发病 B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用 C. 发病完全取决于环境因素 D. 基本上由遗传因素决定发病 E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。16Turner综合征的发生_。A. 完全由遗传因素决定发病 B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用 C. 发病完全取决于环境因
8、素 D. 基本上由遗传因素决定发病 E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。17环境因素诱导发病的单基因病为_。AHuntington舞蹈病 B蚕豆病 C白化病D血友病A E镰状细胞贫血18传染病发病 _。A仅受遗传因素控制 B主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节C以遗传因素影响为主和环境因素为辅D以环境因素影响为主和遗传因素为辅 E仅受环境因素影响19Down综合征是_。A单基因病 B多基因病 C染色体病 D线粒体病 E体细胞遗传病20原发性高血压是_。A单基因病 B多基因病 C染色体病 D线粒体病 E体细胞遗传病（二）填空题1. 医学遗传学是一介于基础与临床之间的桥梁学科，是_与
9、_相互结合的结果。2人类遗传病的主要类型是_、_、_和_。3单基因病由_所致。4多基因病的发生决定于_两种因素。5染色体病是_引起的一类疾病。6体细胞遗传病发生的基础是_。7线粒体遗传病是由线粒体基因突变引起的疾病，属于_，因此又称为线粒体基因病。8遗传病是_所导致的疾病。9单基因病包括_、_、_、_、_和_等。（三）是非判断题1. 遗传病是代代都遗传的疾病。2遗传病是先天性疾病。3遗传病是家族性疾病。4遗传病是遗传物质改变所导致的疾病。5所有疾病的发生都与基因直接或间接相关。（四）名词解释题1医学遗传学（medical genetics）2遗传病 (genetic disease)3细胞遗传
10、学(cytogenetics)4生化遗传学(biochemical genetics)5分子遗传学(molecular genetics)（五）问答题1试述遗传病的主要特点。2试述遗传病的种类。三、参考答案（一） 选择题1.A 2.B 3.D 4.E 5.B 6.C 7D 8.D 9.A 10.B11.A. 12.B 13.A 14.B 15.B 16.A 17.B 18.D 19.C 20.B（二）填空题1医学；遗传学2单基因病；多基因病；染色体病；体细胞遗传病3单基因突变4遗传和环境5染色体结构或数目异常6体细胞基因突变7单基因病8遗传物质改变9常染色体显性遗传病（AD）；常染色体隐性遗传
11、病（AR）；X连锁隐性遗传病（XR）; X连锁显性遗传病（XD）; Y连锁遗传病; 线粒体遗传病（三）是非判断题1错。应为：有些遗传病表现为连代遗传，如常染色体显性遗传病；但有些遗传病为隔代遗传，如常染色体隐性遗传病。所以，遗传病不全是连代遗传的疾病。2错。应为：有一些遗传病发生在出生之前，出生时即可发现，如白化病等。但有些遗传病在出生时并未发现，发育到一定年龄才会发病，如如Duchenne肌营养不良症在5、6岁以后才逐渐发病，Huntington遗传性舞蹈症在3040岁以后才会发病。大多数先天性疾病是遗传病或与遗传因素有关的疾病和畸形。但是也有许多先天性疾病是在胎儿发育过程中受某种环境因素（
12、致畸因素）的作用而形成的。如某些药物引起的畸形、孕妇在孕早期感染风疹病毒引起的胎儿出生缺陷等。据估计，在先天性疾病中，肯定是遗传因素引起的约占10%，肯定是在胎儿发育过程中或后天获得的约占10%，原因不明（可就是遗传与环境共同作用形成的）约占80%。3错。应为：有一些遗传病常看到连续传递的家族性聚集，即所谓有家族史，如常染色体显性遗传病和X连锁显性遗传病等。但是也有不少遗传病，特别是隐性遗传病，常常为散发的，无家族发病史。4对。凡是基因突变或染色体畸变所导致的疾病均是遗传病，因为二者是发生遗传病的根本原因。5对。研究证明，所有疾病的发生均与遗传因素有关，比如感冒，在感冒流行时，有些个体被流感病
13、毒感染了，患了流感，而有些个体未被流感病毒感染，原因就在于他们对感冒的免疫力，这种个体间免疫力的差异决定与他们的遗传因素。（四）名词解释题1是遗传学与医学相结合的一门边缘学科。是研究遗传病发生机制、传递方式、诊断、治疗、预后，尤其是预防方法的一门学科，为控制遗传病的发生和其在群体中的流行提供理论依据和手段，进而对改善人类健康素质作出贡献。2遗传物质改变所导致的疾病。3研究人类染色体的正常形态结构以及染色体数目、结构异常与染色体病关系的学科。4研究人类遗传物质的性质，以及遗传物质对蛋白质合成和对机体代谢的调节控制的学科。5在分子水平上研究生物遗传与变异机制的遗传学分支学科，是生化遗传学的发展与继续。是从基因水平探讨遗传病的本质。（五）问答题1遗传病一般具有垂直传递、先天性、家族性等主要特点，在家族中的分布具有一定的比例；部分遗传病也可能因感染而发生。垂直传递 一些遗传病表现连代传递，如多数的常染色体显性遗传病；先天性 许多遗传病的病症是生来就有的，如白化病是一种常染色体隐性遗传病，婴儿刚出生时就表现有“白化”症状；家族性 许多遗传病具有家族聚集性，如Hutington舞蹈病患者往往具有阳性家族史；基因突变和染色体畸变是发生遗传病的根本原因；只有生殖细胞或受精卵发生的遗传物质改变才能传递。2遗传病的种类包括单基因病；多基因病；染色体病；体细胞遗传病等4类。（王培林）
