沈伊娜—生长发育过程中的异常现象资料教程

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1、皖南医学院儿科教研室 沈 伊 娜,生长发育过程中的异常现象,从受精卵形成到成人的成熟过程。 生长发育是儿童不同于成人的重要特点。 生长：身体各器官、系统的长大和形态的变 化。有相应的测量值，是量变，是发育 的物质基础。 发育：细胞、组织器官的分化完善与功能 成熟。是质变,生长发育的概念,一.胎儿期,从受精卵形成小儿出生为止，共40周。 胎龄-胎儿的周龄或妊龄 特点：、完全寄生式生活 、胚胎期受有害因素影响，可致 胎儿器官发育受阻 疾病：流产、死胎、早产、畸形,三.婴儿期 (infant period),自出生-1周岁之前 特点：1、生长发育最快，需营养物质多 2、消化功能不完善 3、免疫力低下

2、 疾病：消化及营养紊乱、传染病、呼吸道感染,小儿出生后生长规律,外形（身长、体重）、 比例 头、身长比例:婴幼儿1：4，成人1：8,出生时 身长50cm 体重3kg 头围32cm,1岁 75cm 9kg 46,2岁 85cm 12kg岁,四、幼儿期(toddler age),自1周岁-满3周岁之前 特点：1、智力、语言发育加快 2、与外界联系增加，自我防护和免疫力低 3、主食向成人饮食过渡 疾病：营养紊乱、传染病、意外事故,五、学龄前期(preschool age),自3周岁至6-7岁入小学前 特点：1、体格发育速度减慢 2、智力发育日趋完善、求知欲、模仿力强 疾病：1、出现变态反应性疾病：肾

3、炎等 2、意外事故增多,六.学龄期,入小学(6-7岁)-青春期前 特点：1、除生殖系统外，余器官发育接近成人 2、智力发育加快 3、免疫功能提高 疾病：龋齿、近视,七.青春期(adolescence),10岁-20岁 女孩开始和结束年龄都比男孩早2年左右。 特点：1、体格发育第二高峰 2、生殖系统发育趋向成熟 3、神经内分泌调节不稳定 疾病：甲状腺肿、月经不调、精神行为问 题等,总规律,连续性 有阶段性的过程,各系统器官发育不平衡,生长发育的一般规律,生长发育的个体差异,生长发育的规律,生长发育的规律,1、连续性、 有阶段性的过程 两个生长高峰（第一年、青春期） 2、各系统器官发育不平衡 神经

4、系统：较早 淋巴系统：儿童期快速 青春期前高峰 生殖系统：较晚,3.生长发育的一般规律 由上到下:抬头抬胸-坐-站-走 由近到远:臂-手,腿-脚 由粗到细:抓握-拾取 由低级到高级:画直线-圆圈-图形 由简单到复杂:感觉-认识-记忆-思维 -分析-判断,4.生长发育的个体差异 儿童生长发育虽按一定总规律发展， 但受遗传、环境的影响， 存在很大的个体差异，每个人生长 的“轨道”不会完全相同。,影响生长发育的因素,遗传:皮肤、头发的颜色,面部特征,高矮 环境: 1.营养 2.疾病 急、慢、先天、内分泌 3.母体 4.家庭和社会环境,体重异常 1.营养不良:低于同性别身高-体重标准(20%) 2.肥

5、胖症:=同性别身高-体重标准20%,异常现象-男性生殖器官-小阴茎,环境内分泌干扰物引致小儿性发育异常的相关研究,儿童性发育异常是一类严重威胁儿童健康的疾病。 性分化及性发育异常疾病（尿道下裂、隐睾症、小阴茎及两性畸形等） 由于染色体、性腺及解剖结构异常造成的一种先天疾病。,异常现象-男性生殖器官-小阴茎,尿道下裂发病率为0.21； 隐睾症发病率早产儿较高，约占9.230; 新生儿为3.45.8； l岁时约为0.66； 小阴茎发病率暂无明确的发病率； 两性畸形发病率1/4500。,异常现象-男性生殖器官-小阴茎,异常现象-男性生殖器官-小阴茎诊断标准,此类疾病对患儿的身心健康造成严重的危害，由

6、此 可能会带来更大的社会问题。 因此，降低儿童性发育异常的发病率、积极预防和 治疗儿童性发育异常疾病已成为目前全社会普遍关 心的问题之一。,异常现象-男性生殖器官-小阴茎,是对生物的繁殖、发育、行为及保持动态平衡的 体内天然激素的合成、分泌、传输、清除起干扰作 用的外源物质。 EEDs是近年来国际社会广泛关注的重要环境污染物。,异常现象-男性生殖器官-小阴茎,环境内分泌干扰物（EEDs）,EEDs大多数是脂溶性的，且化学性质稳定，进入机体以 后半衰期较长，可在机体内长期蓄积，难以生物降解 ，不易排出，甚至不排出体外。 EEDs具有雌激素活性和抗雄激素作用，它们可引起体内 性激素代谢的变化，对依

7、赖性激素的生理过程特别是生 殖产生严重影响。,异常现象-男性生殖器官-小阴茎,环境内分泌干扰物（EEDs）,环境内分泌干扰物（EEDs）,2011年法国一项对1442名新出生男婴的病例对照研究发现男性先天性畸形包括隐睾、尿道下裂、小阴茎与两性畸形与围产期接触EEDS有关。,动物研究显示：产前或围产期接触DES、Bisphenol A、DDT、DDE等EEDs，可致雄性后代出现尿道下裂、隐睾等症状。,异常现象-男性生殖器官-小阴茎,新研究发现肥胖与双酚A使女孩性早熟趋势明显，因为过多的脂肪组织能够催生荷尔蒙的分泌， 从而引发人体性特征改变。 其次，在一些家用产品和杀虫剂中含有诱发内分泌紊乱的化学

8、物质，这些被人体吸收后会影响荷尔蒙的分泌。一些科学家表示，这可能与用来生产塑料的一种化学物质双酚A有关 02岁女童内分泌干扰物双酚A和邻苯二甲酸二乙酯与婴幼儿女童乳房早发育有关性。,异常现象-关注性早熟,小于9岁时 出现睾丸发育,小于8岁时 出现乳房发育,两岁女孩乳房增大,性早熟的危害,骨龄提前，骨骺提前融合，终身高降低。,现在身高不矮，不等于成人终身高不矮，也需要检查排除疾病,性早熟的分类,GnRH依赖性性早熟: 又称中枢性性早熟或真性性 非GnRH依赖性性早熟:又称外周性或假性性早熟 不完全性（部分性）性早熟： 乳房早发育 肾上腺功能早现 阴毛早现 单纯性初潮,性早熟的常见病因,真性性早熟

9、 外周性性早熟 部分性性早熟 特发性（不明原因） 摄入外源性激素 下丘脑垂体性腺 颅内肿瘤 自律性卵巢囊肿 轴部分激活 蛛网膜囊肿 McCune-Albright综合征 肾上腺皮质发育提前 脑炎后遗症 肾上腺疾病 卵巢或睾丸腺肿瘤 卵巢囊肿脑外伤 家族性高睾酮血症,青春期激素的变化,女孩2.2岁出现乳房发育，阴道分泌物增多,男孩2.5岁，出现阴茎、睾丸增大，阴毛出现,性早熟检查,促性腺激素基础值或GnRH激发试验 B超：乳腺、卵巢、子宫、附件 骨龄 下丘脑、垂体MRI,CPP诊断,女孩在8岁、男孩在9岁以前呈现性发育征象。 骨龄提前（两岁以上） 女孩子宫、卵巢增大，男孩睾丸容积增大 血清促性腺

10、激素水平升高。 看LH、FSH峰值，判断性腺轴是否启动。,小于胎龄儿（SGA） 矮小,义定：指出生体重和（或）身长低于同胎龄正常参考值 第10百分位的或-2 SD新生儿。 发生率：中国7.5% SGA与宫内发育迟缓（IUGR） IUGR：胎儿宫内生长状态，如果两项宫内生长指标低于正常， 提示胎儿宫内生长速率减慢。 SGA：小儿出生时的状态，与胎龄不符的低体重和/或短身长。,病 因,母亲因素 感染 慢性疾病：高血压、贫血 不健康的生活方式： 吸烟、酗酒和吸毒等 妊娠期营养不良 其他：年龄、身高、体重和 种族等,胎儿因素 染色体或其他遗传缺陷疾病： Fanconi综合征、Bloom综合征、Down

11、综合征和 Turner综合征等。 先天性畸形 宫内病毒或细菌感染 多胎,胎盘因素 胎盘功能不全 梗死 胎盘早剥 血管畸形等,临床特征,追赶生长与矮身材 代谢异常 胰岛素抵抗及代谢综合征 社会心理功能异常,追赶生长与矮身材 SGA的生后生长,婴儿型生长方式 胎儿期至生后早期（1岁以内）； 受营养物质-胰岛素-胰岛素样生长因子代谢轴调控； 主要包括：胰岛素 IGF-I、IGF-II IGFBP-1、IGFBP-3等,追赶生长与矮身材 SGA的生后生长,儿童型生长方式 1岁至1岁半后； 受生长激素/胰岛素样生长因子轴 （GH/IGF）调控； SGA的追赶生长主要受GH/IGF-I轴调控。,追赶生长与

12、矮身材 SGA的生后生长,追赶生长（catch-up growth) 大部分SGA儿童（约85%）有生后自发性追赶生长； 追赶生长于出生后立即月开始，6个月内达到最大； 通常在2岁时大部分身高达到正常。,追赶生长与矮身材 SGA的生后生长,无追赶生长（no catch-up growth)矮身材 10%左右的SGA儿童不显示追赶性生长，导致儿童期和成年后身高低于正常均值的-2SD； SGA导致的矮身材占成人矮身材20% 低出生体重儿矮身材机率适于胎龄儿（AGA)5倍， 低出生身长儿矮身材机率AGA 7倍。,追赶生长与矮身材 SGA的生后生长,2岁时仍未赶上的SGA生长曲线,继续落后并且落后幅度

13、逐渐增大或在第3百分位以下并与之平行,代谢异常,胰岛素抵抗与代谢综合征 SGA儿童期存在胰岛素抵抗（IR） SGA是成年发生代谢综合征（MS）的高危人群 2型糖尿病、高血压、高血脂和肥胖 SGA成年后MS的发生率较AGA高710倍,智力及心理异常,SGA临床表现 一般较矮小而瘦,面部突起,小颌,手脚及骨盆均小,手脚与身长之比相对较大; 可有动作笨拙,智力落后和骨龄落后; 来源:颜纯/王慕逖,智力及心理异常,认知障碍 学习及工作成绩差 社会心理功能障碍 缺乏自信 自我知觉差 社交忧虑 行为问题等,治 疗,1970s最早开始用GH治疗SGA 美国FDA 2001年7月 欧洲EMEA 2003年3月

14、 批准： 重组人生长激素（rhGH）用于2岁时未能实现追赶生长的SGA矮小儿童的长期治疗。,Growth hormone treatment strategy for short children born small for gestational age. Czernichow P. Horm Res 2004; 62 (Suppl 3): 137-40.,SGA矮身材rhGH的治疗指征?,美国FDA的治疗指征 出生体重和（或）身长低于同胎龄平均值 -2SD； 2岁时未能实现追赶生长，身高低于同年龄、同性别儿童正常均值-2SD； 没有其他明显限制生长的因素存在。,Growth hormon

15、e treatment of short children born small for gestational age: a US perspective. Chernausek SD. Horm Res 2004; 62 (Suppl 3): 124-7. Growth hormone treatment strategy for short children born small for gestational age. Czernichow P. Horm Res 2004; 62 (Suppl 3): 137-40.,欧洲EMEA的治疗指征 2岁时未能实现追赶生长，身高低于同年龄、同性别儿童正常均值-2.5SD； 遗传身高低于-1SD 。,出生时体重标准差和百分位的对应关系,rhGH治疗?,目的 初级目标：促进青春期前线性生长， 使身高在儿童早期正常化； 二级目标：儿童晚期（青春期）保持正常身高； 终级目标：达到正常成人身高。,Growth hormone treatment strategy for short chil