《（浙江选考）2019版高考生物一轮总复习 第四单元 遗传的基本规律、人类遗传病与优生 第16讲 人类遗传病与优生课件》由会员分享，可在线阅读，更多相关《（浙江选考）2019版高考生物一轮总复习 第四单元 遗传的基本规律、人类遗传病与优生 第16讲 人类遗传病与优生课件（79页珍藏版）》请在金锄头文库上搜索。
1、第16讲人类遗传病与优生 第四单元遗传的基本规律 人类遗传病与优生 考点一人类遗传病的主要类型 考点二人类遗传病与人类未来 模拟演练 课时训练 内容索引 人类遗传病的主要类型 考点一 1 遗传病的概念和类型 1 概念 由于发生了改变 从而使发育成的个体所患的疾病 2 遗传病类型 单基因遗传病 由染色体上的异常所引起的疾病 多基因遗传病 涉及和许多种的遗传病 染色体异常遗传病 由于 形态或引起的疾病 知识梳理 生殖细胞或受精卵里的遗传物质 单个基因 许多个基因 环境因素 染色体的数目 结构异常 2 人类常见的遗传病的类型 特点 连线 3 人类遗传病研究最基本的方法和预测发病风险 1 研究最基本的
2、方法 法 2 各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险 一般来说 的胎儿50 以上会因自发流产而不出生 新生婴儿和儿童容易表现病和病 各种遗传病在期的患病率很低 成人很少新发病 但成人的病比青春期发病率高 更显著的是遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加快速上升 家系分析 染色体异常 单基因 多基因 青春 染色体 单基因 多基因 1 判断下列疾病类型 填序号 多指 唐氏综合征 冠心病 镰刀形细胞贫血症 唇裂 Y连锁遗传病 猫叫综合征 苯丙酮尿症 1 单基因遗传病 2 多基因遗传病 3 染色体异常遗传病 1 图1最可能的遗传方式是 2 图2最可能的遗传方式是 3 图3的遗传方式是 2 判断下列遗
3、传系谱图的遗传方式 伴Y染色体遗传 伴X染色体隐性遗传 常染色体隐性遗传 4 图4最可能的遗传方式是 5 图5的遗传方式是 伴X染色体显性遗传 常染色体显性遗传 题型一人类遗传病及其发病风险1 下列关于人类遗传病的叙述 错误的是 一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 携带遗传病基因的个体会患遗传病 不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A B C D 解题探究 答案 解析 解析所谓遗传病 是指生殖细胞或受精卵的遗传物质 基因或染色体 发生突变 或畸变 所引起的疾病 是由遗传物质发生异常改变而引起的疾病 若是一种隐性遗传病 则 中一个家族中仅一代人中出现过
4、的疾病也有可能是遗传病 中携带遗传病基因的个体可能不患病 而 中一个家族几代中都出现的疾病不一定是由遗传物质改变引起的 因此不一定是遗传病 如由环境引起的 遗传病也可能是由染色体增添或缺失所引起 如21 三体综合征 不携带致病基因但患遗传病 2 2017 温州苍南期末 下列关于人类遗传病的叙述 正确的是A 基因突变可能导致患遗传病B 人类遗传病就是指染色体畸变或染色体上遗传物质改变而引起的疾病C 产前羊水检查只能查出基因病 查不出染色体异常遗传病D 体内不携带遗传病的致病基因就不会患遗传病 答案 解析 解析基因突变是基因结构发生改变 并可导致生物性状发生改变 因而可能导致患遗传病 A项正确 人
5、类遗传病有单基因遗传病 多基因遗传病和染色体异常遗传病 染色体畸变或染色体上遗传物质改变而引起的疾病属于染色体异常遗传病 此外线粒体上也有基因 其发生突变也可能会引起疾病 B项错误 产前羊水检查既能查出基因病 也能查出染色体异常遗传病 C项错误 体内不携带遗传病的致病基因 也会因为染色体异常而患遗传病 D项错误 先天性疾病 家族性疾病与遗传病的关系 题型二减数分裂异常与人类遗传病的关系3 如图为先天愚型的遗传图解 据图分析 以下叙述错误的是A 若发病原因为减数分裂异常 则患者2体内的额外染色体一定来自父方B 若发病原因为减数分裂异常 则患者2的父亲在减数第二次分裂后期可能发生了差错C 若发病原
6、因为减数分裂异常 则患者1体内的额外染色体一定来自其母亲D 若发病原因为有丝分裂异常 则额外的染色体是由胚胎发育早期的有丝分裂过程中染色单体不分离所致 答案 解析 解析由图可知 若发病原因为减数分裂异常 患者2体内有两条相同的染色体 是由父亲的一条染色体形成的两条子染色体 因而 可以确定是由父亲减数第二次分裂异常造成的 A B项正确 患者1体内的3条染色体不能确定来自父亲 还是来自母亲 二者均有可能 C项错误 若发病原因为有丝分裂异常 则额外染色体可能是胚胎发育早期的有丝分裂过程中 染色单体形成的子染色体没有分开所致 D项正确 4 人类性染色体上的性别决定基因 SRY 决定胚胎发育成男性 人类
7、中发现有XX男性 XY女性 XO女性 下列分析错误的是A 正常男性中SRY基因位于Y染色体与X染色体同源的区段上B XX男性可能是亲代产生精子过程中Y染色体片段易位到X染色体上所致C XY女性可能是SRY基因突变或Y染色体片段丢失所致D XO女性可能是父方或母方在产生配子过程中同源染色体未分离所致 答案 解析 解析正常情况下 男性的性染色体组成为XY 而女性的性染色体组成为XX 故正常男性中SRY基因位于Y染色体与X染色体的非同源区段上 A项错误 XX男性产生的原因可能是由于在亲代产生精子的过程中 Y染色体易位到X染色体上所致 B项正确 XY女性可能是来自父方的Y染色体上的SRY基因突变或Y染
8、色体片段丢失所致 C项正确 XO女性可能是父方或母方在产生配子过程中同源染色体未分离所致 D项正确 遗传病形成原因 减数分裂异常 1 某对同源染色体在减数分裂时分裂异常分析假设某生物体细胞中含有2n条染色体 减数分裂时 某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开 导致产生含有 n 1 n 1 条染色体的配子 如图所示 2 性染色体在减数分裂时分裂异常分析 题型三遗传病的家系分析 加试 5 如图为人类某种单基因遗传病的系谱图 4为患者 排除基因突变 下列推断不合理的是A 该病属于隐性遗传病 但致病基因不一定位于常染色体上B 若 2携带致病基因 则 1和 2再生一个患病男孩的概率为1 8C 若
9、 2不携带致病基因 则致病基因位于X染色体上D 若 2不携带致病基因 则 3不可能是该病携带者 答案 解析 解析由于亲代都正常 子代男性为患者 应为隐性遗传病 但无法判断是常染色体还是性染色体隐性遗传病 A项正确 若 2携带致病基因 则为常染色体遗传 1和 2都是杂合子 再生一个患病男孩的概率是1 4 1 2 1 8 B项正确 若 2不携带致病基因 而 4是患者 则为伴X染色体隐性遗传 亲本 1是携带者 3是携带者的概率为1 2 C项正确 D项错误 6 2017 台州模拟 如图是甲 乙两种单基因遗传病的系谱图 已知甲病是伴性遗传病 5不携带乙病的致病基因 在不考虑基因突变的情况下 下列有关叙述
10、正确的是A 甲病和乙病都是伴X染色体隐性遗传病B 4中控制甲病和乙病的致病基因在同一条X染色体上C 8和一个正常的男性婚配 所生女儿正常的概率是1 4D 若 4和 5生了一个正常的儿子 则表明发生了基因重组或染色体畸变 答案 解析 解析根据分析 甲病是伴X染色体显性遗传病 乙病是伴X染色体隐性遗传病 A错误 由于 4的父亲不患乙病 所以 4中控制甲病和乙病的致病基因不可能在同一条X染色体上 B错误 由于 5不携带乙病的致病基因 所以 8只含一个甲病致病基因 其与一个正常的男性婚配 所生女儿正常的概率是1 2 C错误 4的两条X染色体上分别含有甲病和乙病的致病基因 其与 5所生儿子必定患甲病或乙
11、病 若 4和 5生了一个正常的儿子 则表明发生了基因重组或染色体畸变 D正确 系谱图中遗传方式的判断方法 人类遗传病与人类未来 考点二 1 遗传咨询 1 程序 知识梳理 病情诊断 系谱分析 染色体 生化测定 分析 发病率测算 遗传方式 提出防治措施 2 意义 了解阻断遗传病延续的知识和方法 防止的胎儿出生 有缺陷 2 优生的措施 1 优生的措施主要有 适龄生育 遗传咨询 选择性流产 妊娠早期避免致畸剂 禁止等 2 和是两种比较常见的产前诊断方法 3 通过检查发现胎儿确有缺陷的 要及时 畸形胎常在胎儿发育三阶段的第二阶段发生 4 畸形胎产生的原因有和两类 我国的 婚姻法 规定 和禁止结婚 婚前检
12、查 产前诊断 羊膜腔穿刺 绒毛细胞检查 终止妊娠 遗传 环境 直系血亲 三代以内的旁系血亲 近亲结婚 3 遗传病与人类未来 1 个体的发育和性状表现偏离正常 不仅仅是有害基因造成的 还与不合适有关 2 判断某个基因的利与害 需与进行综合考虑 3 选择放松 造成有害基因的增多是 环境条件 多种环境因素 有限的 提示两者都是检查胎儿细胞的染色体是否发生异常 是细胞水平上的操作 只是提取细胞的部位不同 1 观察图示 比较羊水检查和绒毛取样检查有哪些异同点 提示 2 推测后代发病率 指导优生优育 女 男 题型一人类遗传病 发病风险及遗传咨询与优生1 2017 浙江模拟 下列关于优生措施的叙述 错误的是
13、A 适龄生育可降低染色体异常遗传病的发生率B 禁止近亲结婚主要为了防止隐性遗传病C 产前诊断较常用的方法为羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查D 遗传咨询可为传染病患者及其家属作出诊断 解题探究 答案 解析 解析适龄生育可降低染色体异常遗传病的发生率 A正确 禁止近亲结婚可以降低隐性遗传病的发病率 B正确 产前诊断较常用的方法为羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查 C正确 遗传咨询可为遗传病患者及其家属作出诊断 但不能诊断传染病 D错误 A 5一定不是纯合子B 若 2与 4结婚 后代患该遗传病的概率将大大增加C 1与正常男性结婚 生下一个患该病男孩的概率是1 3D 从优生的角度出发 建议 5在怀孕期间进行胎儿的基因诊
14、断 2 下图为某种遗传病的家族系谱图 有关该遗传病的分析错误的是 答案 解析 解析根据第二代患病父母生出健康女儿 可以推测该病属于常染色体显性遗传病 5的母亲健康 父亲患病 则其一定是杂合子 A正确 若 2与 4结婚 由于他们都健康 不携带该致病基因 因此后代都不患该遗传病 B错误 1与正常男性结婚 1为杂合子的概率是2 3 为纯合子的概率是1 3 因此生下一个患该病男孩的概率是1 3 1 2 2 3 1 2 1 2 1 3 C正确 5后代可能患病 因此从优生的角度出发 建议 5在怀孕期间进行胎儿的基因诊断 D正确 题型二基因是否有害与环境有关3 下列关于人类遗传病的叙述 错误的是A 单基因突
15、变可以导致遗传病B 染色体结构的改变可以导致遗传病C 近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D 环境因素对多基因遗传病的发病无影响 答案 解析 解析单基因突变可以导致遗传病 如镰刀形细胞贫血症 A正确 染色体结构的改变可以导致遗传病 如猫叫综合征 B正确 近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险 因为近亲婚配的双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会较非近亲婚配的大大增加 结果双方很可能都是同一种致病基因的携带者 他们后代隐性遗传病发病风险大大增加 C正确 多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象 还比较容易受环境因素的影响 D错误 4 蚕豆病患者的葡萄糖 6 磷酸脱氢酶基因有缺陷 患者进食蚕豆就会引起溶血
16、性贫血 不进食蚕豆就不会发病 这说明A 蚕豆病致病基因是有害基因B 环境 如进食蚕豆 诱使该基因发生突变C 患者发病的直接原因是基因突变D 基因是否有害与环境有关 答案 解析 解析患者往往平时不发病 但由于食用蚕豆导致急性溶血症状 这说明基因是否有害与环境有关 模拟演练 1 2017 浙江4月选考 每年二月的最后一天为 国际罕见病日 下列关于罕见病苯丙酮尿症的叙述 正确的是A 该病是常染色体多基因遗传病B 近亲结婚不影响该病的发生率C 该病的发病风险在青春期会增加D 选择放松 不会造成该病基因频率的显著增加 1 2 3 4 5 答案 解析 解析该病是常染色体单基因遗传病 A错误 苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病 而近亲婚配会增加隐性遗传病的发病率 B错误 各种遗传病在青春期的患病率很低 C错误 选择放松 造成有害基因的增加是有限的 因此不会造成该病基因频率的显著增加 D正确 1 2 3 4 5 A 所指遗传病在青春期的患病率很低B 羊膜腔穿刺的检查结果可用于诊断 所指遗传病C 所指遗传病受多个基因和环境因素影响D 先天性心脏病属于 所指遗传病 答案 解析 2 2016 浙江10月选考 人
