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1、人类遗传病 一 人类遗传病概述 一 人类遗传病的概念 二 人类遗传病的主要类型 1 单基因遗传病 指受一对等位基因控制的遗传病 2 多基因遗传病 指由多对基因控制的人类遗传病 3 染色体变异遗传病 由染色体异常引起的遗传病 由于遗传物质改变而引起的人类疾病 1 常染色体隐性遗传 病例 白化病 先天性聋哑 苯丙酮尿症等 2 常染色体显性遗传 并指 病例 并指 多指 软骨发育不全 3 伴X隐性遗传 病例 进行性肌营养不良 红绿色盲 血友病 某女病 其子全病 其父也一定病 4 伴X显性遗传 病例 抗维生素D佝偻病 某男病 其女必病 其母必病 5 伴Y遗传 男性患者的儿子都患病极可能是伴Y性遗传 外耳
2、道多毛症 6 细胞质遗传 病例 线粒体基因病 母亲患病 所有孩子都患病 极可能是细胞质遗传 如线粒体肌病 神经性肌肉衰弱 一定是常染色体隐性 一定是常染色体显性 极有可能伴X显性伴X隐性 常显 常隐亦可 极有可能伴X隐性伴X显性 常显 常隐亦可 极有可能伴Y遗传伴X隐性 常显 常隐亦可 母亲患病 所有孩子都患病 极可能是细胞质遗传 2 多基因遗传病 由多对基因控制的人类遗传病 病例 唇裂 无脑儿 原发性高血压 青少年型糖尿病 传递特点 表现出家族聚集现象 较容易受环境因素影响 例 下列关于人类遗传病的叙述 错误的是 A 单基因突变可以导致遗传病B 染色体结构的改变可以导致遗传病C 近亲婚配可增
3、加隐性遗传病的发病风险D 环境因素对多基因遗传病的发病无影响 D 周舟 3 染色体异常遗传病 由染色体异常引起的遗传病 1 常染色体病 21三体综合征 先天性愚型 少了一条X染色体 45条染色体 2 性染色体病 性腺发育不良 特纳氏综合征 例 人类21三体综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中 第21号染色体没有分离 若女患者与正常人结婚后可以生育 其子女患该病的概率为 A 0B 1 4C 1 2D 1 C 请大家指出下列遗传病各属于何种类型 1 苯丙酮尿症A X隐 2 21三体综合征B 常隐 3 抗维生素D佝偻病C 常染色体病 4 软骨发育不全D X显 5 进行性肌营养不良E 多基因遗传病 6 青少年型糖尿病F 常显 7 性腺发育不良G 性染色体病 8 男人毛耳H Y显 1 某种遗传病的发病率 2 某种遗传病的发病方式 选择患者家族 选择人群 一 我国婚姻法规定 直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚 如何优生优育 防止遗传病 事例 摩尔根和表妹玛丽生育三个子女 两个女儿莫名其妙的痴呆 儿子智障 事例 达尔文和表妹爱玛生育子女中 三个中途夭折 三个终生不育 2 直系血亲与旁系血亲 2 产前诊断和遗传咨询3 适龄生育 如何优生优育 防止遗传病
