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1、一 单基因遗传病1 常隐单基因遗传病可以通过核酸杂交技术进行早期诊断。镰刀型细胞贫血症是一种在地中海地区发病率较高的单基因遗传病。已知红细胞正常个体的基因型为BB、Bb，镰刀型细胞贫血症患者的基因型为bb。有一对夫妇被检测出均为该致病基因的携带者，为了能生下健康的孩子，每次妊娠早期都进行产前诊断。下图为其产前核酸分子杂交诊断和结果示意图。 (1)从图中可见，该基因突变是由于 引起的。巧合的是，这个位点的突变使得原来正常基因的限制酶切割位点丢失。正常基因该区域上有3个酶切位点，突变基因上只有2个酶切位点，经限制酶切割后，凝胶电泳分离酶切片段，与探针杂交后可显示出不同的带谱，正常基因显示 条，突变
2、基因显示 条。 (2)DNA或RNA分子探针要用 等标记。利用核酸分子杂交原理，根据图中突变基因的核苷酸序列(ACGTGTT)，写出作为探针的核糖核苷酸序列 。 (3)根据凝胶电泳带谱分析可以确定胎儿是否会患有镰刀型细胞贫血症。这对夫妇4次妊娠的胎儿-lII-4中基因型BB的个体是 ，Bb的个体是 ，bb的个体是 。 (1)碱基对改变(或A变成T) 2 1 (2)放射性同位素(或荧光分子等) UGCACAA (3)一l和一4 一3 一22 常显1 （2004）(8分) 并指I型是一种人类遗传病，由一对等位基因控制，该基因位于常染色体上，导致个体发病的基因为显性基因。已知一名女患者的父母、祖父和
3、外祖父都是患者，祖母和外祖母表型正常。(显性基因用S表示，隐性基因用s表示。)试回答下列问题：(1)写出女患者及其父母的所有可能基因型。女患者的为_，父亲的为_，母亲的为_。(2)如果该女患者与并指I型男患者结婚，其后代所有可能的基因型是_。 (3)如果该女患者后代表型正常，女患者的基因型为_。答案:（）或ss s（）、s、ss （3）s（每个基因型1分）3 伴X显 (2001)果蝇的红眼为伴X显性遗传，其隐性性状为白眼，在下列杂交组合中，通过眼色即可直接判断子代果蝇性别的一组是BA 杂合红眼雌果蝇 红眼雄果蝇 B 白眼雌果蝇 红眼雄果蝇C 杂合红眼雌果蝇 白眼雄果蝇 D 白眼雌果蝇 白眼雄果
4、蝇二 伴性遗传与常染色体遗传 例1 下表表示果蝇6个品系（都是纯系）的性状和携带这些基因的染色体，品系都只有一个性状是隐性性状，其他性状都为显性性状。请回答下列问题：品系性状野生型残翅黑体白眼棕眼紫眼染色体（a基因）X（b基因） （1）形成果蝇棕眼、紫眼的直接原因与色素形成有关，形成色素需要经历一系列的生化反应，而每一反应各需要一种酶催化，这些酶分别由相应的基因编码。该实例表明基因控制性状的方式之一是 。 （2）研究伴性遗传时，选择上表中 （填标号及亲本的基因型）品系之间交配最恰当；用常染色体上的基因通过翅和眼的性状验证自由组合定律的实验时，选择 （填标号）品系之间交配最恰当。 （3）让品系的
5、雌性个体与品系的雄性个体进行交配，得到的F1的基因型可能有 。 （4）在正常情况下，果蝇的长翅和残翅是一对相对性状，但残翅果蝇的数量不到长翅果蝇的5%。请用现代生物进化理论简要分析原因： 。 （5）某实验小组对果蝇的灰体（V）与黑体（v）这对相对性状做遗传研究。如果用含有某种添加剂的食物喂养果蝇，W#W$W%.K*S*&5U所有果蝇都是黑体，现有一只用含有这种添加剂的食物喂养的黑体雄果蝇，请设计一个实验探究其基因型，写出简要的实验设计思路： 。 29（1）基因通过控制酶的合成来控制代谢，进而控制生物性状 （2）和（XBYXbXb） 和 （3）AaXBY 、AaXBXb （4）由于残翅性状不利于
6、果蝇生存，在自然选择的作用下，残翅基因的频率较低，因而残翅果蝇数量较少（ 关键词：自然选择 基因频率） （5）让这只黑体雄果蝇与正常的黑体雌果蝇（未用添加剂饲料喂过）交配，将孵化出的幼虫用正常饲料（不含该添加剂）喂养，其他条件适当，观察果蝇体色状况。例2 .果蝇的眼形有棒眼与圆眼之分。受基因D、d控制；翅形有长翅与残翅之分，受基因V、v控制。某科研小组用一对表现型都为圆眼长翅的雌雄果蝇进行杂交试验，发现其结果与理论分析不吻合，随后又用这对果蝇进行多次试验，结果都如下图所示，据图回答问题：P圆眼长翅雄蝇圆眼长翅雌蝇F圆眼长翅圆眼残翅棒眼长翅棒眼残翅雄3：1：3：1雌5：2：0：0比值果蝇的眼形性
7、状中的显性性状是，眼形和翅形中属于伴性遗传的是。图中F代的圆眼残翅雌蝇中纯合子所占比值为。试验结果与理论分析不吻合的原因是基因型为的个体不能正常发育成活。若要获得更明确的结论，请你设计最简便的探究实验。用基因型为和的果蝇进行杂交试验。发育成活。若则不能正常发育成活33.圆眼；眼形1/2VVXDXD或VVXDXdVVXDY；VVXdXd子代中有雌蝇；基因型为VVXDXD的个体子代中无雌蝇；基因型为VVXDXd的个体例3 .(8分)现有两个纯合果蝇品系：品系A和品系B。两个品系都是猩红眼，这是一种与野生型深红眼明显不同的表现型。品系A猩红眼基因与品系B猩红眼基因位于果蝇的非同源染色体上，这两个不同
8、基因对眼色素具有类似的效应。实验1：品系A雄性与品系B雌性杂交产生的F1中有200个野生型雄蝇和198个野生型雌蝇；实验2：品系B雄性与品系A雌性杂交产生的F1中有197个猩红眼雄蝇和201个野生型雌蝇根据以上实验结果回答下列问题：（1）品系A猩红眼基因对野生型等位基因为_性，位于_染色体上。（2）品系B猩红眼基因对野生型等位基因为_性，位于_染色体上。（3）让实验1的F1代互交，预期F2代表现型及比例为_。（4）让实验2的F1代互交，预期F2代表现型及比例为_。19.（8分）（1）隐性 X(2)隐性 常(3)野生型雌性：猩红眼雌性：野生型雄性：猩红眼雄性=6:2:3:5（2分）(4) 野生型
9、雌性：猩红眼雌性：野生型雄性：猩红眼雄性=3:5:3:5（2分）例4 如今遗传病的研究备受关注。已知控制某遗传病的致病基因位于人类性染色体的同源部分，图甲表示某家系中该遗传病的发病情况（方框表示男性，圆圈表示女性，阴影部分表示患病个体），图乙是对该致病基因的测定，则4的有关基因组成应是乙图中的 A28(9分)某昆虫的基因A、a控制体色，B、b控制翅型，两对基因分别位于不同常染色体上，且基因A具有纯合致死效应。已知黑身残翅个体与灰身长翅个体交配，Fl为黑身长翅和灰身长翅，比例为ll。当Fl的黑身长翅个体彼此交配时，其后代表现型及比例为：黑身长翅黑身残翅灰身长翅灰身残翅=623l。请据此分析并回答
10、下列问题：（1）该昆虫的这两对相对性状中，显性性状分别为 、 。（2）Fl的黑身长翅个体彼此交配产生的后代中致死个体占的比例为 ，基因型有 、 、 。（3）让F2中的黑身残翅个体彼此交配，其后代表现型及比例为 。（4）一个自然繁殖的直刚毛果蝇种群中，偶然出现了一只卷刚毛雄果蝇。关于卷刚毛性状的产生与遗传，有一种假说认为这是亲代生殖细胞中X染色体上的基因发生了显性突变。请你设计一个实验加以验证。方法： 结果预测： 。28（每空1分，共9分）（1）黑身 长翅 （2）1/4 AABB AABb AAbb （3） 黑残灰残=21（4）让卷刚毛雄果蝇与直刚毛雌果蝇杂交；如果F1中雌果蝇全部为卷刚毛，雄果
11、蝇全部为直刚毛，则是亲代生殖细胞中X染色体上的基因发生显性突变。三 判断基因的位置 例1 （1）下面是某基因的部分碱基序列，序列I为内含子的一部分，序列II为外显子的一部分。上列片段所编码蛋白质的氨基酸序列为“甲硫氨酸精氨酸谷氨酸丙氨酸天冬氨酸缬氨酸”（甲硫氨酸的密码子是AUG）。该基因表达过程中，RNA的合成在 中完成，此过程称为 。请写出编码上述氨基酸序列的mRNA序列： 。如果序列I中箭头所指碱基对 被替换为 该基因上列片段编码的氨基酸序列为： 如果序列II中箭头所指碱基对 缺失，该基因下列片段编码的氨基酸序列为： （2）人的耳垢有油性和干性两种，是受单基因（A、a）控制的。有人对某一社区的家庭进行了调查，结果如下表：组合序号双亲性状父 母家庭数目油耳男孩油耳女孩干耳男孩干耳女孩一油耳油耳19590801015二油耳干耳8025301510三干耳油耳60262464四干耳干耳33500160175合计670141134191204
