病例分享-世和基因测序 基因检测

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1、 病例分享 NGS在肺癌中的应用2015年10月 October2015 病史 2 患者信息和诊断 左胸壁结节低分化腺癌 患者 女性 52岁 无吸烟史家族病史 舅舅胃癌2013年1月出现左胸疼痛 无咳嗽咳痰 无咯血 无胸闷气急 无发热 胸痛逐渐加重 2013 07 12PET CT 左肺上叶后段结节灶伴PDG代谢异常增高 考虑左肺癌伴肺门淋巴结转移 左侧斜裂 心包左后方多发小结节影 部分FDG代谢 颅脑MR 未见转移2013 08 02剖胸探查 术中见病灶位于左上叶后段 约2厘米大小 肺表面及壁层胸膜及心包表面可见多发粟粒状结节 病理 左胸壁结节低分化腺癌 EGFR基因Ex21L858R突变

2、ARMS 201313847 用药史一线治疗 3 一线治疗培美曲塞 顺铂 用药前 2013年8月26日 用药史一线治疗 4 一线治疗培美曲塞 顺铂 疗效PR 2014年2月12日 用药史一线治疗 5 一线治疗培美曲塞 顺铂 疗效PD 2014年4月14日 用药史二线治疗 6 二线治疗凯美纳 疗效SD 2014年5月12日 用药史二线治疗 7 用药史 影像学检查 肝转移 2014年11月19日 进展后再活检 8 ARMSPCR检测 EGFR基因L858R突变 T790M无突变 AZD9291 患者盲吃AZD9291 9 用药史三线治疗 三线治疗AZD9291 用药前 2015 01 08 疗效PR 2015 04 13 三线治疗疗效监测 10 ctDNA动态监测发现AZD9291获得性耐药突变C797S 疗效PD 2015 06 08 2015 08 10 三线治疗疗效监测 11 EGFR基因C797S与T790M突变同步发生 12 谢谢

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