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1、 氯化铵负荷试验一、适应证:判断干燥综合征患者有无合并不完全型远端肾小管酸中毒。二、禁忌证:症状典型或已有明显的酸中毒者。三、试验前准备：试验前停用碱性药物2天。四、试验方法1.三天法:口服氯化铵（有肝病者改用氯化钙），按0.1g/(kg.d)计算,成人均为6克，分3-4次口服,连用3天,第3天收集尿液，每小时1次，共5次，测定每次尿的pH值。比较服药前和服药日血CO2CP和尿pH值。2.8小时单剂量法:1次服用氯化铵0.1g/kgw,服药后3小时到8小时收集尿液，每小时1次，测尿的pH值。五、结果判定正常人一般服药2小时后，尿pH值应低于5.3,此时可停止试验。如果每次尿pH值均大于5.5，
2、可诊断为远端肾小管酸中毒。远端肾小管性酸中毒(distal renal tubular acidosis)，亦称经典型RTA(DRTA，Type RTA)，是由于远端肾小管泌氢障碍，尿NH4+及可滴定酸排出减少所致的疾病。其临床特征是高氯性代谢性酸中毒、低钾血症、低钙血症、低钠血症、尿液不能酸化(尿pH6)等肾小管性酸中毒(RTA)是一个综合征，临床上较常见。由于肾小管功能障碍，肾排酸大大减少，导致代谢性酸中毒。（1）尿铵测定：正常人每日尿排NH+4量约为40mmol/日，肾功能正常而有代谢性酸中毒时尿NH+4排出可增高达300mmol/日。当肾小管酸中毒时尿NH+4不增加，有助于DRTA的诊
3、断，尿NH+4排量40mmol/日提示肾小管排泌H+障碍。 （2）氯化铵负荷试验：口服氯化铵0.1g/（kgd），每日分34次，连服3日，每天测血和尿pH（血pH值7.20时应停用）及血钠。若尿pH最低仍大于5.5考虑DRTA。也可做简易氯化铵负荷试验。0.1g/kg在1小时内服完，服后38小时，每小时收集血和尿测pH。 （3）碳酸氢钠负荷试验：静脉注射7.5NaHCO3，以12ml/分的速度滴入，每1530分钟直立位排尿1次，测尿pH和PCO2，直到连续3次尿pH均达到7.8以上为止。在两次尿中间取血测血PCO2。也可采用口服法：在试验日晚禁水，分次口服NaHCO3200mmol。次日晨同时
4、收集尿，取血测PCO2。正常情况下尿HCO-3增高到150mmol/L或尿pH7.80时尿PCO2应大于9.31KPa（70mmHg）或超过血PCO22.66kPa（20mmHg），若尿与血PCO2之差小于15mmHg时，高度提示DRTA。 （4）硫酸钠负荷试验：试验前数日开始低盐饮食（Na入量20mmol/日，3天），试验前12小时口服9-氟氢考地松1mg或在试验前12小时及4小时二次注射DOCA5mg后，开始静脉注射4Na2SO4500ml于4060分钟内滴入（儿童可酌减量如710ml/kg），注射完后收集23小时尿测尿pH，正常人应5.5，尿pH5.5为异常。本试验有助于DRTA发病机制
5、的鉴别。 （5）X线检查：腹部平片在病程长的可见肾结石和/或肾钙化。腕部骨及长骨干骺端可见佝偻病或纤维性骨炎的改变。 盐负荷试验1.急性盐负荷试验 1977年由美国学者Lufl首先报道用于临床研究，其基本方法是：于4h内静脉输注生理盐水2000ml作为钠负荷期，嗣后3天于低盐饮食(10mmol/d)下，每天口服呋塞米，40mg,每8小时1次为减钠期，观察输注生理盐水前、后平均血压的增幅值和减盐后平均血压的减幅值综合判定是否为盐敏感者，具体标准为：盐负荷末的平均血压较基础血压值增幅5mmHg或者减盐期末的平均血压较基础值减幅10mmHg者即判为盐敏感者，小于上值为盐不敏感者，处于二者之间者为中间
6、型。意大利学者Ferrucck，Galletti等随后(1997)对前述方法进行了改良，将减盐、缩容时间改为1天，饮食钠摄入量仍为10mmol/d，呋塞米剂量改为37.5mg，分别于8am、2pm和8pm口服，测量次日晨8时的血压为减盐、缩容后的血压，认为用这种方法在多数患者能够确切地预测限制食盐摄入后的血压反应。我们近年来在临床及基层流行病学调查中对前述方法进行了进一步修改，将缩容期移至静脉盐水负荷后即刻服呋塞米40mg，监测其后2h的血压变化。凡盐负荷后平均血压的增幅与服呋塞米后2h末较服前平均血压的减幅值之和15mmHg者即判为盐敏感者。根据我们用改良的急性静脉盐水负荷与慢性盐负荷试验进
7、行的对比表明，二者盐敏感性检出符合率为100%。2.慢性盐负荷试验 多数学者均采用高盐饮食期与低盐饮食期相结合的慢性方法确定盐敏感性。高盐饮食期每天的盐负荷量依据不同人群的饮食习惯，从180mmol到1600mmol不等，盐负荷时间l周至数周不等。我们曾对23名血压正常的志愿者进行了慢性盐负荷试验，在3天平衡饮食的基础上高盐期1周，每天盐摄入量393mmol，7天低盐期，每天盐摄入量51mmol，按Sullivan推荐的标准，高盐饮食期平均血压较平衡饮食期增幅5mmHg和(或)与低盐饮食期平均血压减幅之和10mmHg者判定为盐敏感性;未逾此值者为盐不敏感。我们发现，慢性盐负荷试验盐敏感者血压的
8、明显升高在高盐饮食的第6天;而低盐饮食期的血压减幅反应则出现较快，89%的盐敏感者在第3天。 奥曲肽显像技术近几年，一个又一个疑难病例、一次又一次被核医学科利用奥曲肽（99mTcTOC）显像技术精确诊断定位后成功手术。到底何为99mT cTOC显像，让我们细细道来。生长激素抑制素（SST），简称生长抑素，是一种由14个氨基酸组成的小分子肽类激素，它是广泛分布于神经内分泌细胞内的神经肽，以脑、周围神经元、胰腺及胃肠道内密度最高。它的生长抑制作用是通过细胞膜表面的生长抑素受体（SSTR）介导的。生长抑素受体是一种糖蛋白，目前发现有5种亚型（SSTR15），不同种类的肿瘤表达的受体亚型不同，即使同种
9、类型的肿瘤也有差别，其中大多数神经内分泌肿瘤表达SSTR2。在病理状态下，某些肿瘤细胞表面出现SSTR的过度表达。这些肿瘤主要来源于神经内分泌系统，称为神经内分泌肿瘤（NET），如胰腺内分泌肿瘤、垂体腺瘤、嗜铬细胞瘤、副神经节瘤等。由此，将放射性示踪剂标记的生长抑素类似物引入体内，与这些肿瘤表面的受体特异性结合，从而使肿瘤显像，即生长抑素受体显像（SRI），这是一种诊断NET既敏感而又特异的显像技术。另外，它对神经系统肿瘤，淋巴瘤及其他如乳腺癌、肾癌及小细胞肺癌等诊断灵敏度也相当高。但是，由于天然生长抑素血浆半衰期只有短暂的2分钟，在体内可迅速被血浆和组织蛋白酶降解，不适合临床应用。为了得到代
10、谢稳定、体内降解缓慢、具有长时间生物活性的SST类似物，研究人员合成了奥曲肽，它对SSTR2和SSTR5具有高度亲和力。与其他影像学的比较：对于NET患者，99mTcTOC显像的最大优势是功能和全身显像，是一种特异性较高的诊断方法。CT、MRI等通常应用于临床高度怀疑有病变的部位，但对一些特殊部位的病变检出率较低，尤其是胰腺曾经行手术的患者，局部解剖结构紊乱，更难判定。80以上的胰腺内分泌肿瘤以表达SSTR2为主，因此99mTcTOC 显像对其定位有巨大的价值。普通的胸部CT平扫，对位于心脏部位的肿瘤不敏感，难以检出或易漏诊。因此，当临床高度怀疑NET，而传统的显像技术未发现病灶时，99mTc
11、TOC显像可明显提高检出率，尤其是某些特殊的意想不到或少见部位的肿瘤。即使CT、MRI或超声已经发现病变，追加进行99mTcTOC显像，对患者的病变情况可有更全面的估计。99mTcTOC显像还能用来评价是否能接受90YDOTAtate治疗及其治疗效果。99mTcTOC显像可以评价NET患者手术的彻底性，观察有无残余灶以及随访是否复发；也可以评价其他治疗方法的疗效，如化疗等。 水负荷试验( l ）原理：在高渗尿情况下，可采用水负荷试验予以鉴别，正常人水负荷可以抑制腺垂体AVP 释放。一般当血钠大于125 mmoFL 时才可行此试验，否则有诱发水中毒的危险。当血钠低于125 mm0l/L 时，可先
12、限水使血钠上升后再做。 ( 2 ）方法：在上午6 时患者排空膀胧，至7 : 30 留第一次尿标本，测定尿量及尿渗透压，同时给水IL （或20 mFkg ）。在1o 一20 分钟内饮完，平卧5 小时，在8 : 30 、9 : 30 、10 : 30 、11 : 30 各留尿一次，共5 次。在排尿间隔期即7 : oo 、8 : oo 、9 : oo 、10 : oo 、11 : oo 各抽血作血浆渗透压检查。 ( 3 ）结果判断：正常人水负荷时均有利尿作用，于5 小时内有80 水排出，尿渗透压降低至100 mosm/（kg H20 ) （比密为1 . 003 左右），比血浆渗透压低。而本病患者尿量
13、少于摄人水量40 % ，且不能排泄低渗尿，尿渗透压大于血浆渗透压，偶尔SIAVP 患者在严格限钠后尿渗透压可低于血浆渗透压，但尿渗透压仍不能降低到理想程度仁仍大于100 mosm/（kg H 20 ）。骨饥饿综合征骨饥饿综合征是以骨脱钙、骨变形、病理性骨折、高血钙、肾结石等一系列病理活动过程为主要表现的疾病的总和。临床少见，主要分为原发性、继发性、三发性三大类。 原发性骨饥饿综合征可根据血钙增多、血磷降低、血碱性磷酸酶升高，临床表现、B超、Cr、X线等术前诊断并不十分困难，但由于该病临床少见，国内积累病例不过1000余例，临床上往往由于症状分散，且多数按“风湿”、“骨病”等治疗，当出现了全身骨
14、痛、肌无力、反复病理性骨折及肾结石时才被确诊，所以病程较长，多属中晚期。 疾病分类/性质 病理生理学 医源性疾病 累及的系统/器官 内分泌/代谢系统 骨骼、软骨、关节 病因/病理 病因 营养物质缺乏 饥饿骨综合征/恢复缺陷 临床表现 症状 骨痛 胸骨骨肿胀 体征 长骨压痛 胸骨压痛 喘鸣 饥饿骨综合征/恢复缺陷 辅助检查 实验室检验 临床化学检验 蛋白质氨基酸测定 骨钙素升高 脂质及代谢物测定 血清磷脂升高 电解质/酸碱平衡测定 血清钙降低 饥饿骨综合征/恢复缺陷 疾病关系 并发症 手足搐搦 医源性病症/并发症 低钙血症 骨膜炎 饥饿骨综合征/缺乏恢复 饥饿骨综合征/恢复缺陷 诊断措施/步骤
15、筛查性措施 血清钙测量 骨钙素测量 磷脂测量 饥饿骨综合征/恢复缺陷 治疗 药物治疗 一线药物 磷酸盐/磷酸钾 碱性磷酸酶的意义碱性磷酸酶是广泛分布于人体各脏器器官中，其中以肝脏为最多其次为肾脏，骨骼、肠、和胎盘等组织,。这种酶能催化核酸分子脱掉5磷酸基团，从而使DNA或RNA片段的5-P末端转换成5-OH末端。但它不是单一的酶，而是一组同功酶。目前已发现有 AKP1 、AKP2 、AKP3 、AKP4 、AKP5 与 AKP6 六种同功酶。其中第 1 、 2 、 6 种均来自肝脏，第 3 种来自骨细胞，第 4 种产生于胎盘及癌细胞，而第 5 种则来自小肠绒毛上皮与成纤维细胞。 血清中的ALP主要来自肝脏和骨骼。生长期儿童血清内的大多数来自成骨细胞和生长中的骨软骨细胞，少量来自肝。当肝脏受到损伤或者障碍时经淋巴道和肝窦进
