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1、PRESENTS 血红蛋白电泳 血红蛋白的结构 HEME 卟啉 内含凹陷结构的血红素及一个二价铁原子 氧气的结合与释放点 GLOBIN 珠蛋白 由多肽链组成的蛋白 根据其不同的氨基酸序列进行分类 主要分四类 a b g及d 这几类多肽链上的大部分结构都是相似的 血红蛋白的化学特性及酶活性 与氧气的结合 通过将氧气分子固定在二价铁原子上 血红蛋白是将氧气从肺部运输到人体组织中 CO2的运输 与CO的结合 碳氧血红蛋白的形成 Carboxyhemoglobinformation 血红蛋白的氧化作用 形成高铁血红蛋白酶活性 氧化酶特性 过氧化酶特性 脆化酶特性 血红蛋白的电泳条带正常范围 Forms
2、obtainedbyglycation 5to8 HbA1 a2b2 新生婴儿体内的血红蛋白主要成分 2 traces HbF a2g2 微量组成部分 3 5 HbA2 a2d2 主要组成部分 96 5 HbA a2b2 9 6 3 0 3 6 9 出生前 出生后 months 血红蛋白的多肽链合成曲线 遗传性血红蛋白病 遗传性疾病基因学图谱 正常基因 异常基因 血红蛋白遗传病 HEMOGLOBINOPATHIES 非正常血红蛋白的含量测定 合成异常或者合成过程中的调控异常地中海贫血病非正常血红蛋白的检测 结构异常 一个或数个氨基酸变异或缺失 都将会导致血红蛋白分子的电性发生改变血红蛋白分子病
3、 血红蛋白疾病的区域分布图 Thalassemias 全世界范围内经结构分析证实的异常血红蛋白日益增多 至90年代初期已达600多种 但仅不到1 3的异常血红蛋白伴有临床症状 世界卫生组织估计 全球约有1 5亿人携带血红蛋白病基因 并已将血红蛋白病列为严重危害人类健康的6种常见病之一 血红蛋白疾病的研究 疾病的区域性特征较强 在检测中发现异常 小红细胞症 血红蛋白过少 Heinzcorps 出现无法解释的异常溶血现象 对全部家族成员进行血红蛋白的检测 血红蛋白疾病的研究 血红蛋白病在我国较常见 据10年来在28个省市自治区近100万人口普查资料发现 异常血红蛋白病的发病率为0 33 地中海贫血
4、的发病率为2 64 地中海贫血的发病率为0 66 南方的发病率较北方高 在我国南方如何防治地中海贫血是关系到提高我国人口素质和实现优生优育中的一个重要课题 血红蛋白疾病的研究 目前婚前和孕前的检查 干预是防止这种遗传病发生的有效手段 其中血红蛋白 Hb 电泳是研究和分离异常血红蛋白的有效方法 亦是诊断血红蛋白分子病不可缺少的手段之一 HB电泳检查的临床意义 地中海贫血 地中海贫血异常血红蛋白病 地中海贫血检查的临床意义 贫血的鉴别诊断 自身免疫性溶血性贫血与地中海贫血地中海贫血的分型黄疸的鉴别诊断 肝炎与地中海贫血 地中海贫血 1 静止型 地中海贫血2 标准型或轻型3 血红蛋白H病4 血红蛋白
5、Bart s胎儿水肿综合征 地中海贫血 血红蛋白H病临床表现 有轻 中度贫血 2 3以上病例有肝脾肿大 常反复出现黄疸 父母双方常有 地中海贫血 实验室检查 有溶血性贫血的特征 骨髓中红细胞系统增生极度活跃 HbH明显增高 2 5 40 HBA2及HbF含量正常 Hb电泳可出现HbH区带 红细胞渗透脆性试验降低 红细胞包含体阳性 地中海贫血 血红蛋白Bart s胎儿水肿综合征临床表现 该病为 地中海贫血中最严重者 胎儿常于妊娠后期死亡或早产 胎儿生下时 全身水肿 皮肤苍白 黄疸 肝脾肿大 常于产后数小时内死亡 父母双方均有HbH病或标准型 地中海贫血 实验室检查 有溶血性贫血的特征 骨髓红系增
6、生活跃 红细胞形态靶形红细胞明显增多 外周血可见有核红细胞 Hb电泳 HbBart成分 8 抗碱Hb增加 Bart sHb Alk Ac a Thalassemia 珠蛋白生成障碍性贫血 重型 珠蛋白生成障碍性贫血 Cooley贫血 半周岁时出现贫血 肝脾肿大特殊面容 大头 颧骨突出 塌鼻梁 眼距过宽 脸浮肿 中间型 珠蛋白生成障碍性贫血轻度贫血 无明显临床症状 约半数病例有轻度到中度的脾肿大 轻型 珠蛋白生成障碍性贫血一般无任何临床症状 与b 地贫相关的变量 血红蛋白的电泳原理在电场作用下 不同的带电属性的分子移动能力也各有不同 HYDRAGELHbandCAPILLARYSHb有助于检测出
7、具有临床意义的各类主要血红蛋白疾病 HYDRAGELACIDHb根据血红蛋白在不同酸碱度的琼脂糖胶体上的移动性的差异 从而对血红蛋疾病进行检测 各类血红蛋白的鉴定HbS HbC HbD HbE excessHbF HbH HbBart inthalassemia arethemostcommonabnormalhemoglobins 完整的血红蛋白鉴定 需要在两种琼脂糖胶体上电泳条带进行对比 2020 5 21 25 可编辑 正常条带 3周新生儿的电泳条带 8周新生儿的电泳条带 AFSC电泳监控条带 HbF HbA52 7 HbF21 4 HbS18 8 HbA21 3 HbC5 8 HbS
8、HbA HbA2 HbC S 型血红蛋白SickleCellsdisease 常见区域 地中海区域国家 非洲赤道区域国家 40 美洲非裔人群 10 印度西部 特征 变异体位置b6谷氨酸Glu negative 缬氨酸Val neutral 生物学症状 红细胞形状出现变异 形成镰刀型红细胞血红蛋白与氧气结合能力出现下降极易出现溶血现象和贫血症 临床特征 依照形态的不同有所改变 杂合子 镰刀状细胞 一般无症状 HbA条带 50 70 HbS条带 30 50 HbA2条带 正常 纯合子 严重的溶血症状HbA条带 缺失HbS条带 80 100 HbA2条带 正常或增加 HbF条带大约占0 20 伴随H
9、bS型血红蛋白 会同时出现 地中海贫血 HbC 或其他变异体 HPFH 脐带血的 S 纯合子 AFSCcontroloverlaying S HbA2 HbS HbF HeterozygousS C AFSCcontroloverlaying HbC HbS HbF HbA2 HeterozygoteA S HomozygoteSwithpresenceHbF 血红蛋白C 发现区域 在黑人出现的非常普遍 非洲的西部和北部 意大利南部 西西里岛 描述 B6的突变 谷氨酸 negative 赖氨酸 positive 碱性缓冲液 总电荷减少 移动变慢 在琼脂糖中和A2在同一水平 在毛细管中比A2更靠
10、近阴极 临床和生物学特性 形成靶型红细胞 杂合子 无症状 HbA条带 60 70 HbC条带 30 40 纯合子 中度溶血性贫血 巨脾症HbA条带 缺失HbC条带 95 100 如果同时出现HbS 和纯合子的镰刀细胞病一样病理学特征 杂合子A C HbA2 HbA HbC HeterozygoteA C HeterozygoteS C 血红蛋白D Punjab 发现区域及频率 多发现在印度 描述 B121的突变谷氨酸 negative 谷氨酰胺 neutral D LosAngeles D Punjab 根据变异体的突变位置不同 会有6种HbD 碱性缓冲液 总电荷减少 在琼脂糖中比HBS移动的
11、慢 在毛细管中比S更靠近阳极 临床和生物学特性 杂合子 无症状 仅仅在电泳中符合诊断 HbA条带 60 70 HbD条带 30 40 纯合子 非常轻微的贫血HbA条带 缺失HbD条带 100 HeterozygoteA D Punjab HEMOGLOBINE 常见区域 主要集中在东南亚地区 特性 变异出现位置b26谷氨酸Glu negative 赖氨酸Lys positive 临床表现和生物学特征 基因杂合体 无症状 HbAfraction 65 70 HbEfraction 30 35 基因纯合体 轻微异常 HbAfraction absenceHbEfraction 100 Homozy
12、gousHbE AFSCcontroloverlaying HbE HbA2 HeterozygoteA E HomozygoteHbE HbLepore b和d链重新组合形成的新型血红蛋白 碱性缓冲液 总电荷减少 在琼脂糖中移动的比S慢 在毛细管中比S更靠近阳极 杂合子 HbLepore条带 5 15 比b地贫的临床症状轻微 纯合子 HbLepore条带 大约30 和b地贫的临床症状相似 发现区域及频率 Lepore 波士顿 华盛顿 主要在意大利家庭发现 也曾经在罗马尼亚澳大利亚以及墨西哥发现过 描述 HbLepore AFSCcontroloverlaying N Ac A0 Lepore A1 HbA2 HbA HbF HbLepore 在下列情况中可表明发现健康的携带者的途径 预防过程 妇产科医生建议 遗传顾问 随机检查中发现 在血片上偶然发现低色素性小红细胞 当一位妇女被诊断为地贫携带者 她的伴侣也应当被检查 夫妇双方应当去咨询遗传专家 尽可能早的在出生前诊断 总结 在血红蛋白疾病的高发区 血红蛋白筛查需要定位成必检项目 从而有效制止血红蛋白疾病的延续血红蛋白的检测要注意以下要点 临床观察结果生物学特征区域来源家庭其他成员的检测 2020 5 21 50 可编辑
