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1、Whatisthebiochemicalbasisofdifferenttypesofmutation Presentedby Clinicalmedicine5 2 2020 5 19 2 突变 mutation DNA序列的改变 自然界中DNA有概率极低的自发突变 有由理化或生物因素引起的诱发突变 一般分类 点突变 pointmutation 同义突变 samesensemutation 错义突变 missensemutation 无义突变 nonsensemutation 移码突变 frameshiftmutation 动态突变 dynamicmutation 2020 5 19 3 1
2、 点突变pointmutation 概念 指一个碱基被另一个碱基所替代 又称碱基替换 substitution 其中 嘧啶 嘌呤 之间的替换称为转换 transition 嘌呤和嘧啶之间的替换称为颠换 transversion 特点 最常见的突变 可发生在基因组DNA任何部位 基因外序列 一般不产生效应基因调控区 基因表达改变基因编码区 mRNA密码子改变 影响氨基酸序列同义突变samesensemutation突变效应错义突变missensemutation无义突变nonsensemutation 2020 5 19 4 1 1同义突变samesensemutation 概念 指碱基替换后
3、一个密码子变成另一个密码子 但是所编码的氨基酸没有改变 因此并不影响蛋自质的功能 又称为沉默突变 机制 遗传密码具有兼并性 通常发生于第三个碱基 例如 密码子GCA GCG GCC和GCU均编码丙氨酸 它们的第三碱基发生突变并不改变所编码的丙氨酸 2020 5 19 5 1 2错义突变missensemutation 概念 指碱基替换后使mRNA的密码子变成编码另一个氨基酸的密码子 改变了氨基酸序列 影响蛋白质的功能 机制 突变常发生在密码子的第一或第二碱基 改变了编码的氨基酸 例如 人类正常血红蛋白 链的第六位是谷氨酸 其密码子为GAA或GAG 如果第二个碱基A被U替代 就变成GUA或GUG
4、 谷氨酸则被缬氨酸所替代 形成异常血红蛋白HbS 导致个体产生镰形细胞贫血 2020 5 19 6 1 3无义突变nonsensemutation 概念 指碱基替换后 使一个编码氨基酸的密码子变为不编码任何氨基酸的终止密码子 UAG UAA UGA 使多肽链的合成提前终止 肽链长度缩短 而成为无活性的多肽片段 机制 突变产生终止子 肽链合成提前终止 例如 正常血红蛋白 珠蛋白基因的第145密码TAT变为TAA mRAN上UAA为终止密码子 导致翻译提前终止 产生缩短的 珠蛋白链而形成异常血红蛋白HbMckeesRock 2020 5 19 7 2 移码突变frameshiftmutation
5、概念 指在DNA编码序列中插入或丢失一个或几个碱基 造成插人点或缺失点下游的DNA编码框架全部改变 其结果是突变点以后的氨基酸序列都发生改变 一个或多个密码子的插入或丢失也叫整码突变 机制 碱基插入 缺失使下游DNA编码框架改变例如 正常血红蛋白 珠蛋白基因的第138密码子TCC中的C缺失 造成该突变点以后的编码全部改变 最终的 链从第138氨基酸以后的序列不同于正常 而且没有终止于第141密码子 而是延长至第147密码子 产生异常血红蛋白HbW 2020 5 19 8 3 动态突变dynamicmutation 概念 指人类基因组中的短串联重复序列 尤其是基因编码序列或侧翼序列的三核苷酸重复 在一代代传递过程中重复次数发生明显增加 从而导致某些遗传病的发生 机制 三核苷酸重复次数逐代增加例如 脆性X染色体综合征即为三核苷酸 GGG n重复序列的拷贝数增加所致 2020 5 19 9 thebiochemicalbasis 自发 外部因素 DNA序列改变 基因调控障碍 疾病 正常 非编码区突变 密码子兼并性 2020 5 19 10 THANKS
