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1、第3节人类遗传病 基因突变和其他变异 1 人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病 主要可以分为单基因遗传病 多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类 2 单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病 3 多基因遗传病是指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病 群体中发病率高 4 染色体异常遗传病是指由染色体异常引起的 简称染色体病 5 调查某种遗传病的患病率 在人群中随机抽样 调查某种遗传病的遗传方式 则在患者家系中调查 6 产前诊断包括 羊水检查 B超检查 孕妇血细胞检查和基因诊断等 人类常见遗传病的类型 1 概念 由于 改变而引起的人类疾病2 类型 人类遗传病主要可以分为单基因遗传病
2、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类 遗传物质 知识清单 并指 白化病 抗维生素D佝偻病 红绿色盲 原发性高血压 21三体综合征 基因控制生物性状的途径有两条 白化病和苯丙酮尿症所体现的是哪一条 提示 白化病和苯丙酮尿症都是由于缺少一种酶所致 所体现的都是基因通过控制酶的合成来控制生物性状 思想感悟 遗传病的检测和预防 1 手段 主要包括遗传咨询和 2 意义 在一定程度上有效地预防 的产生和发展 3 遗传咨询的内容和步骤 1 医生对咨询对象进行身体检查 了解 对是否患有某种遗传病作出诊断 产前诊断 遗传病 家庭病史 知识清单 2 分析遗传病的 3 推算出后代的 风险率 4 向咨询对象提出防治对
3、策和建议 如 进行 等 4 产前诊断 指在胎儿 医生用专门的检测手段 如 孕妇血细胞检查以及 等手段 确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病 5 优生措施 禁止 结婚 提倡 生育 遗传方式 再发 产前诊断 终止妊娠 出生前 羊水检查 B超检查 基因诊断 近亲 适龄 1 进行遗传咨询时 医生对咨询者给出建议的主要依据是什么 提示 夫妇双方有无家庭病史 思想感悟 2 医生能预测未出生孩子是否会患非遗传病的其他先天性疾病吗 此问题如何解决 提示 不能 可通过产前诊断进行判断 人类基因组计划与人类健康 1 人类基因组 人体DNA所携带的全部 2 人类基因组计划 指绘制人类 图 目的是测定人类基因组的全
4、部 解读其中包含的 3 参加人类基因组计划的国家 美国 英国 德国 日本 法国和中国 中国承担 的测序任务 遗传信息 遗传信息 遗传信息 DNA序列 1 知识清单 4 有关人类基因组计划的几个时间正式启动时间 年 人类基因组工作草图公开发表时间 2001年2月 人类基因组的测序任务完成时间 2003年 5 已获数据 人类基因组由大约 亿个碱基对组成 已发现的基因约为3 3 5万个 1990 31 6 人类基因组计划检测对象是什么 提示 一个基因组中 24条DNA分子的全部的碱基 对 序列 包括基因片段中的和非基因片段中的 不是检测基因序列 思想感悟 人类常见的遗传病类型 1 单基因遗传病 1
5、概念 单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病 2 多基因遗传病 1 概念 受两对以上的等位基因控制的人类遗传病 2 举例 原发性高血压 冠心病 哮喘和青少年型糖尿病等 3 原因 是受两对以上的等位基因控制的人类遗传病 如E 若控制酶 合成的基因中有一个基因发生突变 都无法形成E 使性状异常 这也是多基因遗传病发病率高的原因 4 特点 易受环境因素的影响 在群体中发病率较高 常表现为家族聚集 即 一个家庭中不止一个成员患病 3 染色体异常遗传病 4 先天性疾病 后天性疾病 家族性疾病的区别 用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下 特别提醒 1 单基因遗传病受一对等位基因控制 但不是一个基
6、因控制 2 单基因遗传病 多基因遗传病和染色体异常遗传病这三类遗传病只有单基因遗传病遗传时符合遗传定律 3 携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病 如Aa不是白化病患者 不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病 如染色体异常遗传病 下列关于人类遗传病的叙述 错误的是 A 近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险B 环境因素对多基因遗传病的发病有影响C 单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病D 遗传病可以用基因治疗 但基因治疗仍存在安全性问题 解析 人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病 主要可以分为单基因遗传病 多基因遗传病和染色体异常遗传病 近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险 因为近亲婚配的双
7、方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会较非近亲婚配的大大增加 结果双方很可能都是同一种致病基因的携带者 这使后代隐性遗传病发病风险大大增加 多基因遗传病不仅表现出家庭聚集现象 还比较容易受环境因素的影响 单基因遗传病是由一对致病基因引起的遗传病 不是一个 C错 遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病 所以可以用基因治疗 但基因治疗仍存在安全性问题 答案 C 技巧归纳 染色体异常遗传病 1 21三体综合征成因 减数分裂过程中第21号染色体不分离 既可发生在减数第一次分裂 也可发生在减数第二次分裂 如图所示 以卵细胞形成为例 与正常精子结合后 形成具有3条21号染色体的个体 2 21三体的出现
8、 主要是卵细胞异常造成的 因为多了一条21号染色体的精子活力低 受精的机会少 1 2013年东莞检测 镰刀型红细胞贫血症是一种由常染色体上隐性基因控制的遗传病 杂合子也会出现患病症状 但症状会轻于此病的纯合子 下图示该病的遗传图谱 有关叙述正确的是 跟踪训练 A 4和 5的遗传信息传递规律有差异 B 此病产生的根本原因是血红蛋白结构异常 C 5和 6生正常男孩的概率为1 4 D 若 5同时为红绿色盲携带者 6色觉正常 则他们生一个同时患两种病孩子的概率为1 4答案 C 调查人群中的遗传病 1 调查原理 1 调查时 最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病 如红绿色盲 白化病 高度近视 600度以
9、上 等 2 调查某种遗传病的发病率时 要在群体中随机抽样调查 并保证调查的群体足够大 某种遗传病的发病率 某种遗传病的患病人数 某种遗传病的被调查人数 100 3 调查某种遗传病的遗传方式时 要在患者家系中调查 绘遗传系谱图 2 调查流程 以组为单位 确定组内人员确定调查病例制定调查记录表明确调查方式讨论调查时应注意的问题 3 遗传系谱图的四种基本类型 某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市 研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括 A 对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究B 对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析C 对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析D 对兔唇畸形患
10、者家系进行调查统计分析 解析 解题关键是分析题干中兔唇畸形是多基因遗传病 与遗传因素有关 还受环境影响 但与血型无关 本题主要考查遗传病的调查方法 具体分析如下 答案 C 2 多选 有一对夫妇 其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者 另一方表现正常 妻子怀孕后经彩色B超检查得知她怀的是双胞胎 如图是该双胞胎的发育过程 下列说法正确的是 跟踪训练 A 胎儿的性别决定发生在过程X 甲为男孩 乙也为男孩B 若丈夫为患者 胎儿是男性时 则不需要对胎儿进行基因检测C 若妻子为患者 胎儿是女性时 则需要对胎儿进行基因检测D 若妻子为患者 胎儿是女性时 甲 乙均表现正常答案 AD 两种遗传病的概率计
11、算方法 当两种遗传病 甲病和乙病 之间具有 自由组合 关系时 可用图解法来计算患病概率 首先根据题意求出患一种病的概率 患甲病或患乙病的概率 再根据乘法定理计算 特别提醒 遗传规律的研究对象是大群体 而不是小家庭 千万不能简单地把家系中男女患者的多少作为判断的依据 遗传工作者在进行遗传病调查时发现了一个甲 乙两种单基因遗传病的家系 系谱如图所示 请回答下列问题 所有概率用分数表示 1 甲病的遗传方式是 2 乙病的遗传方式不可能是 3 如果 4 6不携带致病基因 按照甲 乙两种遗传病最可能的遗传方式 请计算 双胞胎 1与 2 同时患有甲种遗传病的概率是 双胞胎中男孩 1 同时患有甲 乙两种遗传病
12、的概率是 女孩 2 同时患有甲 乙两种遗传病的概率是 解析 解题关键 题干中 4 6不携带致病基因 是解决问题的突破口 可根据交叉遗传的原理判断最可能的遗传方式 1 据图分析 不患甲病的 1和 2生下患病的 2 女孩 可推断甲病的遗传方式是常染色体隐性遗传 2 据图分析 患乙病的男性和不患乙病的女性生下表现正常的女孩 可推断乙病的遗传方式不可能是伴X染色体显性遗传 3 据上述分析可知 甲病的遗传方式是常染色体隐性遗传 因为 4 6不携带致病基因 且男性患者的后代男孩均患病 女孩均不患病 男性正常的后代均不患病 故乙遗传病最可能的遗传方式是伴Y遗传 设控制甲遗传病的显性基因为A 隐性基因为a 3
13、个体的基因型为AA 1 3 或Aa 2 3 则 1个体的基因型为AA 2 3 或Aa 1 3 同理 2个体的基因型为AA 2 3 或Aa 1 3 则双胞胎 1与 2 同时患有甲种遗传病的概率是 1 3 1 3 1 4 1 3 1 3 1 4 1 1296 由于乙遗传病最可能的遗传方式是伴Y遗传 父亲 2 患乙病 后代男孩患乙病的概率是1 女孩患乙病的概率是0 则双胞胎中男孩 1 同时患有甲 乙两种遗传病的概率是1 36 1 1 36 女孩 2 同时患有甲 乙两种遗传病的概率是1 36 0 0 答案 1 常染色体隐性遗传 2 伴X染色体显性遗传 3 1 1296 1 360 1 2经过手术治疗后
14、表现正常 与表现型正常的男性婚配 后代会患此病吗 提示 手术治疗后 不会改变基因型 或致病基因仍然存在 若男性是甲病携带者 则生出患甲病孩子的概率是1 2 2 如果 1是21三体综合征患者 与正常女性结婚 后代会患此病吗 提示 1与正常女性结婚 后代患21三体综合征的概率是1 2 互动探究 技巧归纳 遗传病遗传方式判定方法 1 遗传方式判定顺序 先确定是否为伴Y遗传 是否患者全为男性 确定是否为细胞质遗传 是否为母系遗传 确定是显 隐性 确定是常染色体遗传还是伴X遗传 2 在已确定是隐性遗传的系谱中 若女患者的父亲和儿子都患病 则为伴X隐性遗传 若女患者的父亲和儿子中有正常的 则为常染色体隐性
15、遗传 3 在已确定是显性遗传的系谱中 若男患者的母亲和女儿都患病 则为伴X显性遗传 若男患者的母亲和女儿中有正常的 则为常染色体显性遗传 4 如果系谱中无上述特征 就只能从可能性大小上判断 若该病在代与代之间呈连续性 则该病很可能是显性遗传病 若患者无性别差异 男女患病率相当 则该病可能是常染色体上基因控制的遗传病 若患者有明显的性别差异 男女患者几率相差很大 则该病极有可能是伴性遗传 3 下图所示遗传系谱中有甲 基因为D d 乙 基因为E e 两种遗传病 其中一种为红绿色盲 已知 8只携带甲或乙一种致病基因 下列叙述不正确的是 跟踪训练 A 甲病为常染色体上的隐性遗传病 乙病为红绿色盲B 7
16、和 8生一个两病兼发的男孩的概率为0C 图中 6的基因型为DdXEXeD 13个体乙病基因只来源于 2答案 D 一对夫妇 其后代仅考虑一种病的得病几率 则得病的可能性为p 正常的可能性为q 若仅考虑另一种病的得病率 则得病的可能性为m 正常的可能性为n 则这对夫妇结婚后 生出只有一种病的孩子的可能性为 pn qm 1 pm qn p m 2pm q n 2qnA B C D 正确解答 选C 根据题意可知p q 1 m n 1 则q 1 p n 1 m 生出只有一种病的孩子的可能性为pn qm p 1 m 1 p m p m 2pm 同理pn qm q n 2qn 常见错误 错选D项 错因分析 受思维定势影响 仅计算了一种结果 没考虑其他计算方法 根据概率加法与乘法原则 生出只有一种病的孩子的可能性为1 两病兼患 pm 完全正常 qn 或患甲病 不患乙病 pn 患乙病 不患甲病 qm 一对并指色觉正常的夫妇生了一个手指正常但患色盲的儿子 如果他们再生一个儿子 则手指正常但色盲的几率是 A 1 2B 1 4C 1 8D 1 16正确解答 选C 由题意可知并指为常染色体显性遗传 用D表示 色
