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1、伴性遗传和人类遗传病 2 正常女性染色体分组图 正常男性染色体分组图 人类染色体图 44 44 XX XY 3 红绿色盲 道尔顿症 是一种常见的人类遗传病 患者由于色觉障碍 不能像正常人一样区分红色和绿色 5 思考 根据基因B b的显隐性关系 填写正常者和红绿色盲的基因型和表现型 XBXb XbXb XBXB XbY XBY 正常 色盲 正常 色盲 正常携带者 XBXBXXBY XbXbXXBY XBXbXXBY XBXBXXbY XbXbXXbY XBXbXXbY 男女婚配方式 6 女性正常男性色盲 亲代 女性携带者 男性正常 配子 子代 1 1 红绿色盲基因的遗传方式 XBXBXbY 男性
2、的色盲基因传女不传男 7 男性色盲 1 1 1 1 女性携带者男性正常 亲代 配子 子代 XBXbXBY 男性正常 女性正常 女性携带者 男性的色盲基因只能来自母亲 8 女儿色盲父亲一定色盲 父亲正常女儿一定正常母亲色盲儿子一定色盲 9 1 男性患者多于女性患者 原因 2 隔代交叉遗传 3 女患其父和子必患 10 XbY XBXb XbY 要点归纳 2 隔代交叉遗传 思考讨论 分析某色盲患者的家系图 1 尝试写出 2 2 4号的基因型 2 色盲基因的传递途径 11 XDXd XdXd XDXD XdY XDY 患病 正常 患病 正常 患病 症状较轻 有关抗维生素D佝偻病的基因型和表现型 12
3、XDXDXXDY XdXdXXDY XDXdXXDY XDXDXXdY XdXdXXdY XDXdXXdY 男女婚配方式 13 女性患者男性正常 亲代 女性患者 男性患者 配子 子代 1 1 抗维生素D佝偻病的遗传方式 XDXDXdY 14 男性正常 1 1 1 1 女性患者男性患者 亲代 配子 子代 XDXdXDY 男性患者 女性患者 女性患者 男性的致病基因只能传给女儿 15 儿子患病母亲一定患病 母亲正常儿子一定正常父亲患病女儿一定患病 16 1 女性患者多于男性患者 原因 2 世代连续性 3 男患其母和女必患 小结 3 12 IV I II III 25 4 5 6 7 8 9 10
4、11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 抗维生素D佝偻病系谱图 2 具有世代连续遗传的现象 3 父患女必患 子患母必患 17 人类中外耳道多毛症 特点 传男不传女 父传子子传孙 即限雄遗传 18 概念 遗传病是指因遗传物质不正常引起的人类疾病 遗传病 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 二 人类遗传病 一 单基因遗传病 概念 受一对等位基因控制的遗传病 显性致病基因 常染色体 伴X染色体 并指 软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 隐性致病基因 常染色体 伴X染色体 白化 先天性聋哑 苯丙酮尿症 色盲症 血友病 进行性肌营养不良 概念 由多对等位
5、基因控制 常表现出家族性聚集现象 且比较容易受环境影响 人群中发病率较高 二 多基因遗传病 唇裂无脑儿原发性高血压青少年型糖尿病 三 染色体异常遗传病 概念 由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异常遗传病 常染色体 性染色体 由于常染色体变异而引起的遗传病 如21三体综合征 由于性染色体变异而引起的遗传病 如性腺发育不良 三 遗传病的监测和预防 1 禁止近亲结婚 2 遗传咨询 3 适龄生育 4 产前诊断 我国婚姻法规定 直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚 例 生物进化论的创始人 英国科学家查理 达尔文 CharlesDarwin 与他舅父的女儿埃玛 ALMA 结婚 婚后 他们共生育6子4
6、女 但有3个早死 另3个一直患病 智能低下 终生未婚 CharlesDarwin 并指 多指 并指 发生者的突变基因位于2号染色体长臂上 患者除手指畸形外 其他情况与正常人相同 软骨发育不全 软骨发育不全 一种常染色体上显性遗传病 显性致病基因A引起的 这种病的患者表现出异常的体态 四肢短小畸形 上臂和大腿表现得尤为明显 腰椎过度前凸 腹部明显隆起 臀部后凸 患者身材短小 据研究 软骨发育不全是由致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症 这种病的纯合子患者的病情严重 大多数死于胎儿期或新生儿期 抗维生素D佝偻病 是由X染色体上显性基因控制的一种显性遗传病 患者对磷 钙吸收
7、不良而导致骨发育障碍 白化病 智力低下 60 患儿有脑电图异常 头发细黄 皮肤色浅和虹膜淡黄色 惊厥 尿有 发霉 臭味或鼠尿味 详述 苯丙酮尿症 进行性肌营养不良 假肥大型 一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病 患儿由于肌肉萎缩 无力而导致行走困难 患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大 患儿多于4 5岁发病 20岁以前死亡 唇裂 多基因遗传病 21三体综合征 先天性愚型 属于常染色体异常 是由于第21号染色体比正常人多了一条 患者智力低下 发育缓慢 性腺发育不良 特纳氏综合症 患者缺少了一条X染色体 患者身体比较矮小 肘常外翻 颈部皮肤松弛为蹼颈 外观虽然表现为女性 但是性腺发育不良 乳房不发育 因而没有生育能力 性腺发育不良
