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1、人类常见遗传病 遗传病 是指由于遗传物质的改变而引起的疾病 遗传因素是导致各类遗传病的主要原因 遗传因素可以是生殖细胞或受精卵内遗传物质的改变 也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变 这类疾病具有先天性 终生性和家族性的特点 2 可遗传的变异的来源有哪些 基因重组 指非等位基因间的重新组合 基因突变 DNA分子中发生碱基对的替换 增添和缺失 而引起的基因结构的改变 染色体畸变 指染色体发生数目或结构上的改变 3 人类遗传病的类型 染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体基因遗传病体细胞遗传病 遗传病的类型 4 Contents 5 第一节染色体病 定义 染色体病 chromosomaldise
2、ase 是染色体异常或畸变所致的疾病 染色体是遗传物质的载体 它的数目的增加或减少以及结构发生变化 都会引起遗传物质的改变 从而造成人体外表特征和生理特性的异常 出现遗传性疾病 6 染色体病的类型 常染色体病 性染色体病 染色体病 定义 是由常染色体数目或结构异常引起的疾病 发病率 常染色体病约占染色体病的2 3举例 三体综合征 单体综合征部分三体综合征部分单体综合征 嵌合体 定义 是指性染色体X和Y发生数目或结构异常所引起的疾病 发病率 性染色体虽然只有一对 但性染色体病约占染色体病的1 3 举例 Turner综合征Klinefelter综合征XYY综合征X三体综合征 7 一 常染色体病 一
3、 21三体综合征 Down ssyndrome 发现 21三体综合征也称为Down综合征或先天愚型 1866年英国医生兰登 道恩LangdonDown首先对此病进行了报道 故命名为Down综合征 发病率 据统计新生儿中Down综合征的发病率约为1 1000 1 500 我国目前大约有60万以上的Down综合征患儿 全国每年出生的Down综合征患儿可高达27000例左右 Down综合征发病率随母亲生育年龄的增高而增高 尤其当母亲大于35岁时 发病率明显增高 8 临床表现 生长发育迟缓 不同程度的智力低下和包括头面部特征在内的一系列异常体征 智力发育不全是本病的最突出特征 患者智商常在25至50之
4、间 患者面部异常 精神呆滞 圆形头 斜眼 眼间距大 眼球震颤 畸形耳 颈宽而短 患儿出生后 发育迟缓 智力迟钝 时而傻笑 常伸舌 故也称伸舌样白痴 40 有先天性心脏病 白血病的发病风险是正常人的15 20倍 半数以上患儿在不满周岁时夭亡 只有少数能活到成年 存活至35岁以上的患者出现老年性痴呆 且一般无生育能力 身材矮小 9 21三体综合征 1959年莱杰沃斯 J Lejeuce 对这类患者进行染色体检查 发现病人体细胞中多了一条形态 大小接近于21号的染色体 所以认为这种先天愚型是由于多了一条21号染色体引起的 故称为21三体综合征 近年来 经染色体显带技术证明 那条染色体为22号染色体
5、10 染色体显带技术 定义 借助特殊的处理程序 使染色体的一定部位显示出深浅不同的染色体带纹 这些带纹具有物种及染色体的特异性 可更有效地鉴别染色体和研究染色体的结构和功能 染色体显带技术出现于20世纪70年代初染色体经化学试剂处理染色后即可显现深浅相间的带纹 染色体的这种带纹图像 称染色体带型 不同的染色体一般都有各自特定的带型 所以可将其作为识别不同染色体的标准 目前较为成熟的显带技术是G R Q显带 染色体带型的确立 还为深入研究染色体的异常及基因定位创造了条件 显带技术的进一步改进 目前还能观察到带纹更加丰富的染色体 高分辨带 染色体的这种高分辨性带型也称染色体亚带 它提供更多的染色体
6、畸变细节 有助于发现染色体的细微异常 使染色体的定位更加准确 P20 11 二 18三体综合征 发现 1960年爱德华兹 Edwards 等首先报告本病 故又称为Edwards综合征 病因 1961年Patau证实了该病的病因是多了一条18号染色体 因此本病命名为18三体综合征 这是仅次于21三体综合征的常见染色体病 发病率 新生儿发病率约为1 3500 1 8000 但在某些地区或季节明显增高 患儿常易发生产间死亡或新生儿死亡 出生时体重一般不足2500g 12 临床表现 生命力严重低下 多发畸形 生长 运动 智力发育迟缓 患儿的主要表现为早熟和虚弱 头狭长 眼睛小 耳畸形且低位 小颌 唇裂
7、或腭裂 胸骨小 颈部常有多余的皮肤形成的颈蹼 枕骨后突 出现内翻的 摇椅脚 手以特殊姿势握拳 右图 95 有先天性心脏病 它构成了婴儿死亡的主要原因 13 三 13三体综合征 Patau ssyndrome 发现 1960由帕陶 Patau 首次发现本病 故又称帕陶氏综合征 发病率 患者13号染色体增加了一条 这种病的发病率很低 新生儿中的发病率约为1 25000 女性明显多于男性 发病率与母亲年龄增大有关 但患者的畸形比上述两种综合征严重 99 的13三体型胚胎导致流产 出生患儿有45 在一个月内死亡 90 在6个月内死亡 不到5 活到3岁 14 临床表现 患者主要表现为小头 前额低斜小眼球
8、或无眼球 虹膜缺损或视网膜病变 眼间距大耳畸形低位 小颌 唇裂或腭裂手似18三体综合征患者方式握拳 多指 多趾智力迟钝 脑发育常有欠缺 一般是无嗅脑 整个前脑缺失等88 的患者有先天性心脏病 脾 肾 子宫等可有畸形 15 四 猫叫综合征 5p 综合征 发现 1963年由勒祖恩Lejeune等首先报道 因患儿具有特有的猫叫样哭声 故称为猫叫综合征 病因 1964年证实本病为第5号染色体短臂部分缺失所致 故也称为5p 综合征 下图 发病率 这种病的发病率在新生儿中约为1 50000 在智力低下患儿中约占1 5 16 临床表现 患者主要表现为哭声似猫叫 随年龄的增长逐渐转为正常 小头 小颌 脸圆似满
9、月 面部有奇异的机警表情 眼裂外侧下倾 眼间距大 低位耳 通贯手 智力低下 生活力差 50 的患有先天性心脏病 多数患者可活至儿童期 少数活至成年 均伴有严重智力低下 在智商低于35的群体中约占1 17 五 18q 综合征 De Grouchy ssyndrome 病因 德 格罗乌稀综合征是由于18号染色体的长臂缺失了一段引起的 临床表现 声调低 生长迟滞 智力低下 小头小脑 脑形异常 口角下弯 大耳 常封闭 眉间距大 眼球震颤 伴有隐睾症 手指纤长 患者男 女发病机会相等 存活期几个月到几年不等 18 二 性染色体病 一 Turner综合症发现 1938年Turner首先描述了这种病例 故命
10、名为Turner综合征 患者主要为女性 随后发现患者体内有条索状卵巢 无卵泡发生 因此也称为性腺发育不全 病因 1954发现多数患者的X染色质阴性 1959年 查出Turner综合征患者仅有一条X染色体 即45 XO核型 一般认为该病的发生与其母亲怀孕年龄偏高有关 发病率 在新生女婴中Turner综合征的发病率约为1 5000 但在自发流产胎儿中可高达18 20 19 临床表现 患者虽过青春期 但第二性征不发育 婴儿型生殖器 阴毛稀少 乳房发育不良 右图 身材矮小 很少超过152cm 50 的蹼颈 70 的肘外翻 智力差 低位畸形耳 赀赘皮和上睑下垂 平板胸 面部表情呆板 35 的有心血管病
11、80 的肾脏畸形 尤以马蹄肾为多 一般卵巢发育不良 原发性闭经 20 二 Klinefelter综合征 发现 1942年克莱恩费尔特 Klinefelter 等首先报道了该病例 故称为Klinefelter综合征 也称先天性睾丸发育不全或原发性小睾丸症 下图 病因 1956年布拉德伯里 Bradbury 等在病人的细胞内发现X染色质阳性 正常男性X染色质为阴性 1959年1959年雅各布 Jacob 和斯特朗 Strong 证实患者的核型为47 XXY 即较正常男性多出一条X染色体 因此又称为47 XXY综合征 发病率 该病发病率相当高 在男性新生儿中约占1 1000 1 500 在身高180
12、cm以上的男性中占1 260 在精神病患者或刑事收容所中约占1 100 在不育的男性中约占1 10 21 临床表现 患者的主要表现为睾丸很小 无精子生成 尿中含有性激素 太监 体型 25 乳房发育较快 进入青春期后男性第二性征不发育 患者体征呈女性化倾向 肌肉不发达 体力差 无胡须或稀少 声音 性格温柔如女子 约有75 的患者智力正常 其余智力较差 22 三 XYY综合征 发现 1961年由桑德博格 Sandburg 等首次报道 染色体组型为47 XYY 故称为XYY综合征 病因 一般认为 这类患者是由于父亲在形成生殖细胞的第二次减数分裂时 Y染色体不分离 产生了YY精子所致 发病率 本病在男
13、性中的发病率为1 500 1 3000 23 临床表现 患者主要表现为身材高大 智力正常或略低 性情刚暴 常有攻击性行为 偶伴有先天性心脏病 青春期后 多患痤疮 四肢常有关节病 性腺发育不全 隐睾 尿道下裂 多缺乏生育能力 人称那条额外的Y染色体为 犯罪染色体 XYY型患者性情刚暴 有易于犯罪的特点 一九六五年 美国的斯佩克闯入医院杀死了八名护士 一九六八年 澳大利亚青年汉尼尔杀害了房东老太太 西德的农业工人贝克谋杀了三名妇女 一九六九年 纽约的肖恩 法利在一位四十岁妇女的住宅附近强奸并杀害了她 通过检查 发现这些犯罪男性的性染色体组成都是XYY 24 四 X三体综合征 发现 1959年由Ja
14、cob首次报道 病因 患者核型多为47 XXX 体细胞中有两个XX染色质 少数患者核型为46 XX 47 XXX 极少数为48 XXXX和49 XXXX 额外的X染色体 几乎都来自母亲生殖细胞减数分裂时的不分离 发病率 本病发病率在新生女婴中约为1 1000 在女性精神病患者中发病率约为4 1000 临床表现 X三体综合征患者可无明显异常 约70 患者的青春期第二性征发育正常 并可生育 另外30 患者的卵巢功能低下 原发或继发闭经 过早绝经 乳房发育不良 1 3患者可伴先天畸形 如先天性心脏病 髋脱位 部分可有精神缺陷 约2 3患者智力低下 25 五 两性畸形 个体的性腺或内 外生殖器 第二性
15、征具有不同程度的两性特征称为两性畸形 hermaphroditism 两性畸形的产生原因比较复杂 性染色体的畸变有时导致两性畸形 但并非所有的两性畸形都是由于性染色体的异常导致的 某些单基因的缺陷和环境因素也可引起两性畸形 26 临床表现 两性畸形可分为真两性畸形和假两性畸形 真两性畸形患者既有睾丸又有卵巢 外生殖器形态不同程度地介于两性之间 第二性征发育异常 核型 约57 为46 XX 12 为46 XY 5 为46 XX 46 XY 其余为各种染色体异常 假两性畸形患者体内只存在一种性腺 但外生殖器和第二性征兼有两性特征 或者倾向于相反的性别 根据性腺为睾丸或卵巢 可将其分为男性假两性畸形
16、 核型为46 XY 性腺为睾丸 右图上 和女性假两性畸形 核型为46 XX 性腺为卵巢 右图下 27 染色体病的特征 染色体病患者一般有先天性多发畸形 智力发育和生长发育迟缓 有的还有特殊的皮肤纹理改变 具有染色体异常的胚胎 大部分流产或死产 性染色体异常患者 除有上述特征外 还有内外生殖器异常或畸形 如性腺发育不全 副性征不发育等 28 第二节单基因遗传病 一个 或一对 致病基因所引起的疾病 称为单基因遗传病 monogenicinheritabledisease 尽管每个基因突变成致病基因的机会很少 但由于人体内基因总数量庞大 在人类已被确认的单基因遗传病至少有7700多种 单基因遗传病 常染色体遗传 X连锁遗传 Y连锁遗传 常染色体显性遗传病常染色体隐性遗传病 X连锁显性遗传病X连锁隐性遗传病 决定该疾病的基因所在染色体不同 以及该基因性质的不同 此外 在常染体遗传病中还有限性和从性遗传病 其发病有明显的性别倾向 29 一 常染色体显性遗传病 1 定义 常染色体显性遗传病是指由位于常染色体上的显性致病基因引起的遗传病 2 特点 由于致病基因位于常染色体上 因而致病基因的遗传与性别
