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1、 血液学检验 第四章 血细胞染色体检查 授课教师 马雪莲 血液病诊断要求 内容衔接 形态学 骨髓象骨髓病理活检免疫学检验 流式细胞术 CD抗原 遗传学与分子生物学 染色体 基因 临床资料 形态学 免疫分型 遗传 分生 血液病诊断要求 血液病诊断要求 血细胞染色体检验 染色体检验目的 1 白血病 诊断 分型治疗方案制定复发监测预后判断 举例 急性早幼粒细胞白血病 M3型 90 会出现t 15 17 形成PML RARa融合基因 血细胞染色体检验 血细胞染色体检验 染色体检验目的 2 诊断遗传性血液病 血友病 X染色体隐性遗传镰刀状红细胞贫血 常染色体显性遗传蚕豆病 X染色体 血细胞染色体检验 染
2、色体 光镜下染色体电镜下染色体 血细胞染色体检验 染色体 血细胞染色体检验 染色体 染色体 双股DNA长链反复折叠形成 染色体结构展开图 血细胞染色体检验 起始 时间 1960年人物 诺维尔Nowell和亨格福德Hungerford地点 美国费城Philadelphia事件 发现慢粒特异染色体即Ph染色体 费城染色体 意义 开启了血液遗传学时代 推动了分物发展 血细胞染色体检验 发展史 血细胞染色体检查经历了4个阶段 血细胞染色体核型分析技术 一 染色体非显带技术 一 原理 骨髓液分裂中期血细胞染色体为对象 根据形态特征进行分析 排序 编号 在骨髓液中加入秋水仙素 破坏纺锤丝 使细胞停留在分裂
3、中期 然后对细胞进行固定 制片 染色 前期 中期 后期 末期 一 染色体非显带技术 二 非显带染色体命名中着丝粒染色体着丝粒亚中着丝粒染色体 形态特征近端着丝粒染色体随体 近端着丝粒染色体短臂的球形小体 一 染色体非显带技术 二 非显带染色体命名2 染色体识别的指标 染色体相对长度臂率 短臂 p 与长臂 q 比例有无随体3染色体分组 一 染色体非显带技术 二 非显带染色体命名 一 染色体非显带技术 二 非显带染色体命名3染色体分组人类染色体数目 46条 23对 根据染色体识别指标把染色体从小到大编号 1 22号 并分为A G七组 一 染色体非显带技术 二 非显带染色体命名4 染色体核型 通过显
4、微摄影技术给单个细胞中所有染色体拍照并编号分析得到其核型 染色体正常核型 正常男性核型表示 46 XY正常女性核型表示 46 XX 正常男性染色体模式图 非显带 二 染色体常规显带技术 一 原理 染色体经过特殊处理或用荧光染料染色 可是染色体显示明暗相间的条纹称显带染色体 临床上最常用的显带技术是G显带法 R显带法 G带带型分析 二 染色体常规显带技术 二 显带染色体命名显带技术有利于染色体的更好识别 为深入研究染色体异常和基因定位奠定了基础 染色体区 以着丝粒为起始向臂端延伸 依次编号为1区 2区 3区 染色体带 染色体上明暗条纹 二 染色体常规显带技术 二 显带染色体命名显带染色体表示需四
5、项内容 染色体号 臂号 区号 带号 三 染色体核型分析系统 自动染色体核型分析系统为临床提供了简单 高效的细胞遗传学检测手段 二 染色体常规显带技术 四 常规显带技术的应用 一 染色体数目异常 常见于血液病 1 多倍体 成倍增加 如三倍体69条 3n 2 非整倍体 增减不成倍 亚二倍体 少于46条 见于3 ALL 超二倍体 多于46条 见于32 ALL3 嵌合体 多见于先天性异常患者 如45 X 46 XY 数目异常描述 染色体前写 或 表示该整条染色体增加或减少 如47 xy 869 XXY 四 常规显带技术的应用 四 常规显带技术的应用 二 染色体结构异常原因 染色体断裂及重排常见结构异常
6、 缺失 del倒位 inv易位 t重复 dup 结构异常描述 染色体后写 或 表示染色体部分获得或缺失 如46 XY 3p 异常核型举例及练习 46 XY del6q47 XX 2146 XY 18 2146 XY inv 3 q21 q26 46 XY t 9 11 q21 q26 血细胞染色体检验 课堂小结 1 了解 血细胞染色体检验目的及发展史2 掌握 常见异常核型的表示方法及意义 四 常规显带技术应用 常规显带技术不足之处 1只能分析分裂中期细胞2染色体质量差 显带不佳3难于识别微小异常 104kb 4无法确定的异常分裂像来自哪种细胞 五 染色体原位荧光杂交技术 FISH FISH技术
7、是20世纪80年代在 细胞遗传学 分子生物学 免疫学基础上发展起来的新技术 工具为 探针 标记荧光素 可与目的基因通过碱基互补结合的一段DNA或RNA片段 检测对象 分裂中期或分裂间期的细胞 五 染色体原位荧光杂交技术 FISH 原位荧光杂交原理 五 染色体原位荧光杂交技术 FISH Bcr abl融合基因阳性46 XY t 9 22 q34 q11 五 染色体原位荧光杂交技术 FISH 染色体t 3 5 六 多色荧光原位杂交技术 FISH 染色体t 3 5 多色FISH 20世纪90年代 用5种荧光素不同组合 25 1 标记人类24种染色体 提高了核型分析的灵敏度和精确性 六 多色荧光原位杂交技术 FISH 染色体t 3 5 多色FISH
