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1、第七单元 第22讲 人类遗传病1(2016海南)减数分裂过程中出现染色体数目异常，可能导致的遗传病是( )A先天性愚型B原发性高血压C猫叫综合征 D苯丙酮尿症解析：A先天性愚型是21号染色体多了一条；原发性高血压是多基因遗传病；猫叫综合征是5号染色体短臂缺失；苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病。2下列叙述不属于人类常染色体显性遗传病遗传特征的是( )A男性与女性的患病概率相同B患者的双亲中至少有一人为患者C患者家系中会出现连续几代都有患者的情况D若双亲均无患者，则子代的发病率最大为3/4解析：D人类常染色体显性遗传病与性别无关，男性与女性的患病概率相同；患者的致病基因来自亲代，患者的双亲中至少有一
2、人为患者；患者家系中会出现连续几代都有患者的情况；若双亲均无患者则子代的发病率为0。3人类的X基因前段存在CGG重复序列。科学家对CGG重复次数、X基因表达和某遗传病症状表现三者之间的关系进行调查研究，统计结果如下(注：密码子GCC丙氨酸)：CGG重复次数(n)n50n150n260n500X基因的mRNA (分子数/细胞)50505050X基因编码的蛋白质(分子数/细胞)1 0004001200症状表现无症状轻度中度重度下列分析不合理的是( )ACGG重复次数不影响X基因的转录，但影响蛋白质的合成BCGG重复次数与该遗传病是否发病及症状表现有关CCGG重复次数可能影响mRNA与核糖体的结合D
3、遗传病症状的轻重与蛋白质中丙氨酸的多少有关解析：D从表中信息来看，CGG重复次数不同，细胞中X基因的mRNA数目相同，X基因编码的蛋白质数目不同，说明CGG重复次数不影响X基因的转录，但影响蛋白质的合成，故可能影响翻译过程中mRNA与核糖体的结合；CGG重复次数越少，该遗传病症状表现越不明显，甚至无症状，说明CGG重复次数与该遗传病是否发病及症状表现有关。4(2018山东淄博一模)人类眼球震颤症为单基因显性遗传病，轻者(Aa)眼球稍微能转动，重者(AA)不能转动。下图是某家族的遗传系谱图，下列分析错误的是()A可推知致病基因位于X染色体上B可推知此病患者女性多于男性C可推知眼球微动患者多为女性
4、D3和4婚配，后代患病的概率为解析：C由题干信息知，1的基因型为AA或XAY,2为aa或XaXa，若为常染色体遗传，则5号为Aa，应为眼球微动患者，由5号正常可推知致病基因应位于X染色体上，而伴X显性遗传病的特点之一是女患者多于男患者，作为伴X显性遗传，若为Aa眼球微动患者，则应含2条X染色体，一定为女性，3的基因型为XaY,4为XAXa，则3、4婚配，后代患病概率为。5如图所示，为了鉴定男孩8与本家族的亲子关系，需采用特殊的鉴定方案，下列方案中可行的是(图中黑色个体代表已不能提取相应遗传物质的个体)()A比较8与2的X染色体DNA序列B比较8与3的Y染色体DNA序列C比较8与5的X染色体DN
5、A序列D比较8与5的Y染色体DNA序列解析：D男孩8的X染色体来自母亲，而其母亲的X染色体分别来自她的父亲和母亲，因此很难鉴定男孩8的X染色体，而男孩8的Y染色体来自其父亲，且Y染色体在其家族的男性中相同，故比较8与5的Y染色体DNA序列可鉴定男孩8与本家族的亲子关系。6调查人员对患有某种单基因遗传病的女性家系成员进行调查后，记录在表(“”代表患者，“”代表正常)中。下列有关分析正确的是()祖父祖母姑姑外祖父外祖母舅舅父亲母亲弟弟A.该遗传病属于伴X染色体显性遗传病B调查该病的发病方式应在自然人群中随机取样调查C该女性与其祖父基因型相同的概率为D该女性的父母再生一个正常孩子的概率为解析：D该女
6、性的父母均患病，但他们却有一个正常的儿子，说明该病是显性遗传病；再根据祖父和姑姑的表现型关系可知，控制该病的基因位于常染色体上，所以该病为常染色体显性遗传病，A错误。调查该病的遗传方式应在患者家系中调查，而调查遗传病的发病率应在自然人群中随机取样调查，B错误。该病是常染色体显性遗传病，因父母都是患者，而弟弟正常，故这对夫妇均为杂合子，该女性患者是杂合子的概率为；祖父为患者，其后代有正常个体(姑姑正常)，故祖父为杂合子，所以该女性与其祖父基因型相同的概率为，C错误。因父母都是患者，而弟弟正常，这对夫妇均为杂合子，他们再生一个正常孩子的概率是，D正确。7人21号染色体上的短串联重复序列(STR，一
7、段核苷酸序列)可作为遗传标记对21三体综合征作出快速的基因诊断。现有一个21三体综合征，该遗传标记的基因型为，其父亲该遗传标记的基因型为，母亲该遗传标记的基因型为。下列判断正确的是( )A该患儿致病基因来自父亲B卵细胞21号染色体不分离而产生了该患儿C精子21号染色体有2条而产生了该患儿D该患儿的母亲再生一个21三体综合症婴儿的概率为50%解析：C21三体综合征患儿是染色体数目异常病，题干中给出的标记基因，不是致病基因，由于患儿遗传标记的基因型为，其父亲该遗传标记的基因型为，母亲该遗传标记的基因型为，所以其致病原因是父亲产生的精子21号染色体有2条，该患儿母亲再生一个21三体综合症婴儿的概率不
8、能确定。8(2018江西师大附中三模)人类疾病中有一种虽然数量较少但却颇有特色的阿帕特综合征，症状是尖头，指、趾呈蹼状。研究发现大龄父亲容易产生患阿帕特综合征的小孩。引起阿帕特综合征的突变基因多存在于精子中，从而影响体内Z受体蛋白的结构。下列关于该病的说法错误的是()A该病是一种遗传病B患病基因突变多发生在有丝分裂 CZ受体蛋白基因突变的概率与年龄有一定的关系D患者Z受体蛋白的氨基酸序列或空间结构与正常人不同解析：B根据题意，引起阿帕特综合征的突变基因多存在于精子中，可知该病是一种遗传病，患病基因突变多发生在减数分裂中；由题中信息大龄父亲容易产生患阿帕特综合征的小孩，可知Z受体蛋白基因突变的概
9、率与年龄有一定的关系；患者Z受体蛋白的结构与正常人不同，而蛋白质的结构是由氨基酸的种类、数量、排列顺序和肽链的空间结构决定的。9下列遗传系谱图中，6不携带致病基因，甲种遗传病的致病基因用A或a表示，乙种遗传病的致病基因用B或b表示，下列分析正确的是()A2的基因型为aaXBXB或aaXBXbB5的基因型为BbXAXA的可能性是Cn为患两种遗传病女孩的概率为D通过遗传咨询可确定n是否患有遗传病解析：C5、6正常，但有一个患病的儿子9，可知甲病为隐性遗传病，而6不携带致病基因，则甲病一定是伴X染色体遗传病。由系谱图可以看出，3、4正常，有一个患乙病的女儿8，可知乙病一定为常染色体上的隐性遗传病。8
10、的基因型可能为bbXAXA、bbXAXa，5的基因型只能为BbXAXa，6不携带致病基因，所以9的基因型为BbXaY、BBXaY，8和9生一个患两种遗传病的女孩的概率为。8、9的孩子不论是男孩还是女孩都具有患一种或两种病的可能，不能通过遗传咨询来确定。10下图一为某家族甲、乙两种遗传病的系谱图。甲病由一对等位基因(A、a)控制，乙病由另一对等位基因(B、b)控制，两对基因位于两对同源染色体上。经DNA分子结构分析，发现乙病致病基因与其相对应的正常基因相比，乙病致病基因缺失了某限制酶的切点。图二为甲、乙、丙3人的乙病致病基因或相对应正常基因的核酸分子杂交诊断结果示意图。据图回答：(概率以分数表示
11、)(1)甲病的遗传方式不可能是_，已知对5进行核酸分子杂交诊断后，其电泳结果与图二中甲相同，则乙病的遗传方式是_。(2)假如通过遗传学检测发现，5带有甲病的致病基因，则3的基因型有_种，3与3基因型相同的概率是_。4与5再生一个患病孩子的概率是_。通过社会调查，发现甲病在人群中的发病率为1%，乙病的致病基因在人群中的基因频率为5%，则9与一个正常女人结婚，生出正常孩子的概率是_。(3)1的乙病基因最终来自_。A1B2C1 D2(4)若对图一中的_和_进行核酸分子杂交诊断，其结果会与图二中的乙相同。若对8进行核酸分子杂交诊断，其结果与图二中丙相同，则8与2结婚，生出男孩患乙病的概率是_。解析：(
12、1)由图一中1患病而1不患病可知，甲病不可能是伴X染色体显性遗传病。由图一中1患病而1正常可知，甲病不可能是伴Y染色体遗传病。题干中已明确5核酸分子杂交后电泳结果与图二中甲(含两条较小的电泳带，全部为正常基因)相同，即5不携带乙病的致病基因，则1的乙病致病基因只能来自4，而4表现正常，因此，乙病是伴X染色体隐性遗传病。(2)假如通过遗传学检测发现，5带有甲病的致病基因，而遗传系谱图中5又显示未患甲病，说明甲病也是隐性遗传病，且致病基因不在X染色体上。对甲病来说，2是患者，其基因型一定是aa，而3表现正常，基因型一定是Aa。对乙病来说，4患病，则说明1的基因型是XBXb，3的基因型就有XBXb和
13、XBXB两种可能，且各占1/2。同理，3的基因型也有AaXBXb、AaXBXB两种可能，各占1/2。因此，3与3基因型相同的概率是(1/2)(1/2)(1/2)(1/2)1/2。从题图中看，1患两种病，即其基因型是aaXbY。所以，4的基因型是aaXBXb，5的基因型是AaXBY，生出患病孩子的基因型有：aaXbY、aaXBY、aaXBXb、aaXBXB、AaXbY，其概率各为1/8，因此，患病孩子的概率是5/8。由图示可知：9的基因型是aaXBY，根据题意，甲病在人群中的发病率为1%，则人群中A、a的基因频率分别为90%和10%，AA的基因型频率是81%，Aa的基因型频率是18%。单独从甲病
14、看，9与一个正常女人结婚，生出患病孩子的概率是(1/2)(18/99)1/11，则生出正常孩子的概率就是10/11。根据乙病的致病基因在人群中的基因频率为5%，同理可知，这个正常女人的基因型是XBXB或XBXb，其出现的频率分别是361/400和38/400。单独从乙病看，9与一个正常女人结婚，生出患病孩子的概率是(1/4)(38/400)19/800，则生出正常孩子的概率为781/800。所以，综合起来看，9与一个正常女人结婚，生出正常孩子的概率是(10/11)(781/800)71/80。(3)1的乙病基因Xb只能来自其母亲4，4的Xb只能来自2。(4)从图二中乙的核酸分子杂交诊断结果来看，乙的核酸分子只有隐性基因，图一中4和1的基因型是XbY，应与乙的结果相同。对8进行核酸分子杂交诊断，其结果与丙相同，说明8的基因型是XBXb，其与2结婚生出的男孩患乙病的概率为1/2。答案：(1)伴X染色体显性遗传、伴Y染色体遗传伴X染色体隐性遗传(2)21/25/871/80(3)D(4)411/211(导学号81576097)AS综合征是一种由于患儿脑细胞中UBE3A蛋白含量缺乏导致的神经系统发育性疾病。UBE3A蛋白由位于15号染色体上的UBE3A基因控制合成，该基因在人脑细胞中的
