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1、第5章 基因突变及其他变异 一 基因突变 碱基对 排列顺序 遗传信息 随机性 不定向 根本来源 二 基因重组 1 概念 生物体在进行 生殖过程中 控制不同性状的基因的重新组合 2 类型 1 随着 的自由组合 非等位基因也自由组合 2 随着同源染色体上的非姐妹染色单体的交换而使 发生交换 导致染色单体上的 重新组合 3 重组DNA技术 3 意义 为生物变异提供了极其丰富的来源 是形成生物 的重要原因之一 有性 非同源染色体 等位基因 非等位基因 多样性 基因突变的归纳和理解 1 归纳 2 理解几个重要问题 1 基因突变的概念内涵及处延 内涵 DNA分子发生的碱基对的替换 增添和缺失 外延 基因突
2、变是DNA分子水平上某一个基因内部碱基对种类和数目的变化 基因的数目和位置并未改变 2 突变特征 普遍性 所有生物都可能发生基因突变 随机性 生物个体发育的任何时期 不定向性 向不同的方向发生突变 低频性 突变的频率比较低 多害性 多数有害 少数有利 也有中性 3 突变原因 外在因素诱发 如物理 化学 生物因素 也存在自发进行的基因突变 如DNA复制偶尔出现错误等 4 基因突变的时期和原因 时期 基因突变可发生在任何生物的细胞中 一般发生于DNA复制的时候 突变的基因在细胞分裂的间期随DNA的复制而复制 通过细胞分裂而传递给子细胞 体细胞发生的基因突变一般不能传递给后代 而发生在生殖细胞中的突
3、变 可以通过生殖细胞的结合传给后代 原因 在DNA复制时 稳定的双螺旋首先解开形成单链DNA 这时DNA的稳定性会大大下降 极易受到外界因素干扰使原来 的碱基序列发生变化 导致基因发生突变 所以基因突变常发生于DNA的复制时期 5 意义 基因突变能产生等位基因 是生物变异的根本来源 为生物进化提供了最初的原始材料 易错易混 生殖细胞在减数分裂时对外界环境变化更加敏感 所以生殖细胞的突变率比体细胞高 秋水仙素能诱发基因突变 也能诱发染色体数目加倍 突破题1 2010年广东模拟 图5 1 1曲线a表示使用诱变剂x前青霉菌菌株数和青霉素产量之间的关系 曲线b c d表示使用诱变剂x后菌株数和产量之间
4、的关系 下列说法正确 的是 图5 1 1 A 由a变为b c d体现了变异的多方向性B x决定了青霉菌变异方向 加快了变异频率 C 在x作用下青霉菌可能发生基因突变 基因重组D b是最符合人们生产要求的变异类型 解题指导 诱变剂x只加快了变异频率 不能决定青霉菌变异方向 C项中青霉菌的变异方式没有基因重组 产量高的d才是最符合人们生产要求的变异类型 答案 A 基因重组及其意义 1 传统意义上的基因重组 1 传统意义上的基因重组只能发生在进行有性生殖的同种生物之间 在减数分裂过程中实现的 而不是在精子与卵细胞的结合过程中实现的 2 减数分裂过程中实现的基因重组要在后代性状中体现出来必须通过精子与
5、卵细胞结合产生新个体来实现 减数分裂形成不同类型配子是因 而受精作用产生不同性状的个体则是果 2 基因重组分类 1 分子水平的基因重组 如通过对DNA的剪切 拼接而实施的基因工程 特点 可克服远缘杂交不亲和的障碍 2 染色体水平的基因重组 减数分裂过程中非姐妹染色单体交叉互换 以及非同源染色体自由组合而导致的基因重组 特点 难以突破远缘杂交不亲和的障碍 可产生新的基因型 表现型 但不能产生新的基因 3 细胞水平的基因重组 如动物细胞融合技术以及植物体细胞杂交技术下的大规模的基因重组 特点 可克服远缘杂交不亲和的障碍 3 基因重组发生时间和类型 1 自由组合型 减 后期 非同源染色体自由组合 非
6、等位基因随之自由组合 2 交叉互换型 减数分裂四分体时期 同源染色体上的等位基因有时会随非姐妹染色单体的交换而交换 导致染色单体上的基因重新组合 3 人工重组型 通过基因工程使目的基因与受体细胞进行DNA重组 4 基因重组的应用 1 基因重组的意义 产生了新的基因型 大大丰富了变异的来源 是形成生物多样性的原因之一 为生物变异提供丰富的来源 对生物的进化具有重要的意义 2 基因重组的应用 杂交育种 将两个和多个品种的优良性状通过交配集中在一起 经过选择和培育 获得新品种 5 基因重组概念的整合 易错易混 基因工程也属于控制不同性状的基因重新组合 属于非自然的基因重组 可以发生在不同种生物之间
7、能够定向改变生物性状 基因重组可发生在真核细胞和原核细胞中 基因重组产生了新的基因型 但未改变基因的本质和数量 突破题2 下列关于基因重组的说法中 不正确的是 A 生物体进行有性生殖的过程中 控制不同性状的基因的重新组合属于基因重组B 减数分裂四分体时期 由于同源染色体的姐妹染色单体之间的局部交换 可导致基因重组C 减数分裂过程中 非同源染色体上的非等位基因自由组合可导致基因重组D 一般情况下 花药内可发生基因重组 而根尖则不能 解题指导 控制不同性状的基因重新组合 称为基因重组 它包括自由组合型和交叉互换型 减数分裂四分体时期 同源染色体的姐妹染色单体上含有相同基因 它们之间交换不会导致基因
8、重组 非同源染色体上的非等位基因自由组合可导致基因重组 减数分裂过程中存在基因重组 而根尖细胞只能进行有丝分裂 所以不会发生基因重组 答案 B 基因突变和基因重组的比较 易错易混 病毒可遗传变异的来源 基因突变 原核生物可遗传变异的来源 基因突变 真核生物可遗传变异的来源 a 进行无性生殖时 基因突变和染色体变异 b 进行有性生殖时 基因突变 基因重组和染色体变异 突破题3 下列有关变异的说法中 正确的是 A 染色体DNA中一个碱基对的增加属于染色体结构变异B 生物体一旦发生基因突变 一定遗传给后代C 同源染色体上非姐妹染色单体之间的交叉互换属于基因重组D 转基因抗虫棉获得抗虫基因是由于基因突
9、变 解题指导 染色体DNA中一个碱基对的增加属于基因突变 只有改变超过一个基因才属于染色体结构变异 生物体一旦发生基因突变 不一定遗传给后代 转基因抗虫棉获得抗虫基因和同源染色体上非姐妹染色单体之间的交叉互换都属于基因重组 答案 C 一 基因突变对肽链 性状与子代产生的影响1 基因突变对肽链的影响 1 碱基对的替换 由于基因中脱氧核苷酸数量并未改变 控制合成的肽链长度也不会改变 但可导致mRNA中密码子发生变化 由于密码子的简并性 反映到肽链氨基酸种类上 可能发生变化 也可能不发生变化 替换时 有可能会使mRNA上的终止密码子提前 从而使肽链变短 2 碱基对的增添和缺失 由于密码子的阅读是连续
10、的 由突变部位开始所控制合成的mRNA发生连锁改变 除可能导致肽链长度改变外 还会导致肽链中氨基酸的序列改变 2 基因突变对性状的影响 1 改变性状 原因 突变间接引起密码子改变 最终表现为蛋白质功 能改变 影响生物性状 实例 镰刀型细胞贫血症 2 不改变性状 有下列四种情况 一种氨基酸可以由多种密码子决定 密码子的简并性 当突变后的DNA转录成的密码子仍然决定同种氨基酸时 这种突变不会引起生物性状的改变 突变成的隐性基因在杂合子中不引起性状的改变 突变发生在非编码区或真核细胞基因编码区的内含子 中 某些突变虽改变了蛋白质中个别氨基酸的种类 但并不影响该蛋白质的功能 3 基因突变对子代的影响
11、1 基因突变发生在有丝分裂过程中 一般不能遗传 但有些植物可以通过无性生殖传递给后代 2 如果发生在减数分裂过程中 可以通过配子传递给后代 3 基因突变的频率比较生殖细胞 体细胞 分裂旺盛的细胞 停止分裂的细胞 4 基因突变与基因表达的联系 演绎题1 自然界中 一种生物某一基因及突变基因决定的蛋 白质的部分氨基酸序列如下 根据上述氨基酸序列确定这3种突变基因DNA分子的改变是 A 突变基因1和2为一个碱基的替换 突变基因3为一个碱基的增添B 突变基因2和3为一个碱基的替换 突变基因1为一个碱基的增添C 突变基因1为一个碱基替换 突变基因2和3为一个碱基的缺失D 突变基因2为一个碱基的替换 突变
12、基因1和3为一个碱基的缺失 解题指导 突变基因1与正常基因所决定的氨基酸序列一致 说明其为个别碱基的替换 但没有引起信使RNA上密码子编码的氨基酸种类发生变化 突变基因2只是苯丙氨酸变为亮氨酸 说明其也为个别碱基替换 使信使RNA上苯丙氨酸的密码子变成了亮氨酸的密码子 突变基因3与正常基因所决定的差别很大 只有精氨酸没变 说明该基因突变的位置很可能是在控制精氨酸的碱基之后增添或缺失了个别碱基对 使信使RNA上从苯丙氨酸以后的密码子种类都发生了改变 从而导致其后氨基酸序列不同 答案 A 备选题基因突变是生物变异的根本来源 下列有关叙述错误的 是 A 生物体内的基因突变都属于可遗传的变异B 基因突
13、变频率很低 种群每代突变的基因数很少C 基因突变发生后 生物的表现型可能不改变D 基因突变的方向与环境没有明确的因果关系 解析 虽然基因突变的频率比较低 但是种群是由许多个体组成的 每个个体的每个细胞中都有成千上万个基因 这样每代都会出现大量的突变 环境可以改变基因突变的频率 但是不能决定基因突变的方向 答案 B 二 镰刀型细胞贫血症实例分析 1 症状 红细胞形状异常 镰刀状 由于这种形状的红细胞不易通过毛细血管 导致血液循环异常 内出血 发炎 疼痛 异常的红细胞还容易发生破裂 导致患者缺氧 2 直接原因 血红蛋白的一条多肽链上的一个氨基酸由正常的谷氨酸变成了缬氨酸 3 根本原因 碱基对的改变
14、 A变成T 演绎题2 镰刀型细胞贫血症是一种隐性基因遗传病 患病者的血液红细胞表现为镰刀状 其携带氧的功能只有正常红细胞的一半 迄今为止还没有能真正治愈的药物 1 镰刀型细胞贫血症的病因是血红蛋白基因的碱基序列发生 了改变 检测这种碱基序列改变必须使用的酶是 B DNA连接酶D RNA聚合酶 A 解旋酶C 限制性内切酶 C 2 能否用显微镜检测出镰刀型细胞贫血症 请说明其依据 3 该病十分罕见 严重时会导致个体死亡 这表明基因突变的特点是 4 由于镰刀型细胞贫血症是基因异常所导致的病变 因此现阶段的实验性治疗方式包括基因疗法 骨髓移植 干细胞移植等 其中骨髓移植和干细胞移植治疗法 能否直接采用
15、患者本人的骨髓和干细胞 并说明原因 如果用正常人的骨髓或干细胞可能带来什么问题 在基因疗法中需要将正常的基因导入患者的中 才能起到治疗的作用 镰刀型细胞贫血症患者的红细胞呈镰刀状 低频性 多害少利性 不能 因为患者的骨髓和干细胞 中无正常基因 引起免疫排斥反应 造血干细胞 解题指导 检测突变的部位的方法是用DNA分子杂交法进行基因诊断 因此必须使用限制酶把原DNA切成很多片段 然后再用强碱溶液等化学方法处理成单链 最后再和探针杂交 根据放射性 或荧光 出现部位而检测出突变部位 1 2011届惠州第三次调研 超级病菌是一种耐药性细菌 它最 可能由普通细菌通过哪种变异形成的 A 基因重组C 基因突变 B 染色体结构变异D 染色体数目变异 解析 细菌是原核生物 无染色体 不进行有丝分裂 变异类型只有基因突变 答案 C 2 2010年珠海一模 以下有关基因重组的叙述中 错误的是 A 非同源染色体的自由组合能导致基因重组B 非姐妹染色单体的交换可引起基因重组C 纯合体自交因基因重组导致子代性状分离D 同胞兄妹的遗传差异与父母基因重组有关 解析 纯合体无等位基因 后代不发生性状分离 答案 C
