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1、第三节 人类遗传病【考点解读】1、举例说出人类遗传病的主要类型。2、进行人类遗传病的调查。3、探讨人类遗传病的监测和预防。4、关注人类基因组计划及其意义。【学习重点】1.人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防2.如何开展及组织好人类遗传病的调查3.人类基因组计划的意义及其与人体健康的关系【学习难点】如何开展及组织好人类遗传病的调查【自主探究】1、学海导航知识点观察与思考归纳与结论人类常见遗传病的类型遗传病的监测和预防回忆人类遗传病的概念，并举例说明什么样的疾病属于遗传病？归纳人类遗传病的类型为什么要进行遗传咨询和产前诊断？1、概念：人类遗传病通常是指由于_改变而引起的人类疾病。2、分类：主
2、要可以分为_遗传病、_遗传病和_遗传病三大类。3、人类常见遗传病的类型种类遗传方式病例单基因遗传病显性遗传病常染色人体隐性遗传病常染色人体多基因遗传病染色体异常遗传病常染色人体病性染色体病4、目前主要是通过_和_等手段对遗传病进行监测和预防。产前诊断可以用_、_ _ 、_等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。人类基因组计划与人体健康人类基因组计划于年正式启动，这一价值亿美元的计划的目标是，为大约31.6亿个碱基对构成的人类基因组精确测序，从而最终弄清楚每种基因制造的蛋白质及其作用。打个比方，这一过程就好像以步行的方式画出从北京到上海的路线图，并标明沿途的每一座山峰与山谷。虽然很慢，但
3、非常精确。人类基因组计划的目的是测定人类基因组的_，解读其中包含的_。参与这项计划有 _国家。1、 例题精析：例1：下列有关遗传病的叙述中正确的是A、先天性疾病都是遗传病 B、遗传病一定是先天性疾病C、遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病 D、遗传病都是由基因突变引起的解析:遗传病是指由遗传物质改变引起疾病，可遗传给下一代。遗传病大致分为三类，即单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。可见，遗传并不都是由基因突变应起的。先天性的疾病是指生来就有的疾病，这可能是由遗传的原因，也可能好似其他原因造成的，不一定都是遗传疾病。反过来说，遗传病也不一定都是先天性疾病。人类有些遗传病是由于后天外界环
4、境改变引起的。答案: C例2：基因检测可以确定胎儿的基因型。有一对夫妇，其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现正常，妻子怀孕后，想知道胎儿是否携带致病基因，请回答：（1） 若丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？（2） 当妻子为患者时，表现正常胎儿的性别应该是男性还是女性?为什么?解析;X染色体上的致病基因是由丈夫携带还是有妻子携带对不同性别的后代影响是不一样的，把这个难点掌握住就可以顺利解题。已给条件是夫妻双方一人为患者，另一人表现正常。由于是X染色体隐性遗传病，则表现正常的妻子时，其基因型可能是纯合的，也可能是杂合的，即从表现不能推测其基因型；而表型正常为丈夫时，其表型和基因型是一致的，既有丈夫的表型推测他的基因型。第一问的答案应该对男性胎儿进行基因检测，原因是妻子可能是携带者。第二问正常胎儿的性别为女性，原因是他从父亲那里接受了一个正常的显性基因。答案（1）需要。因为表现型正常的女性有可能是携带者，她与男患者婚配时，男性胎儿可能带有致病基因。（2）女性。女患者与正常男性婚配时，所有的女性胎儿都有来自父亲的X染色体上的正常的显性基因，因此表现正常。3用心 爱心 专心
